Mga sintomas ng glycogenases

Uri ng glycogenosis I

Ang sakit ay maaaring pasinaya sa panahon ng neonatal (matinding hypoglycemia at metabolic acidosis), ngunit kadalasan sa ika-apat na buwan ng buhay. Ang mga pangunahing sintomas ay hepatomegaly at hypoglycaemia. Sa pagsusuri, ang mga bata sabihin ang isang malaking nakausling tiyan (dahil sa lumaking atay), mga lokal na taba deposito, lalo na sa cheeks ( "manika" face), puwit, hips, kalamnan pag-aaksaya at stunting. Ang mga xanthoma sa balat ay maaaring lumitaw sa mga elbow, tuhod, pigi, hips. Ang matinding hypoglycemia at lactic acidosis (nadagdagan na antas ng lactic acid sa dugo) ay napatunayan ng mga pagkaantala sa pagpapakain at mga impeksiyon sa intercurrent. Sa kabila ng isang makabuluhang pagtaas sa sukat, ang pag-andar sa atay, bilang isang patakaran, ay hindi nagdurusa. Ang ilang mga pasyente ay naglalarawan ng paulit-ulit na pagtatae ng isang hindi kilalang pinanggalingan. Sa pangalawang-ikatlong dekada ng buhay, ang mga adenoma sa atay na may tendensiyang malignant na pagkabulok ay maaaring lumitaw. Ang ilang mga pasyente ay bumuo ng pulmonary hypertension, umuunlad sa pagpalya ng puso. Sa pamamagitan ng glycogenesis ng lb, ang pagtaas sa pali ay maaaring mangyari. Sa karamihan ng mga pasyente na may uri ko glycogenesis, ang neutropenia ay bubuo sa unang taon ng buhay. Ito ay nagpapaliwanag kung ang pagkahilig sa mga impeksyon (pabalik-balik otitis, stomatitis, gingivitis, pneumonia, respiratory tract impeksyon, ihi lagay impeksiyon at iba pa.). Humigit-kumulang sa 75% ng mga pasyente na may lb type ang bumubuo ng mga ulcers ng bituka mucosa, talamak na pamamaga ng bituka.

Ang klinikal na manifestations ng uri III glycogenosis sa mga bata ay katulad ng sa mga uri ko glycogenosis: hepatomegaly, paglago pagpaparahan, hypoglycemia, hyperlipidemia. Ang ilang mga pasyente ay may splenomegaly, ngunit hindi katulad ng uri ng glycogenosis ko, ang mga bato ay hindi pinalaki at ang kanilang mga function ay hindi nagdurusa. Sa pamamagitan ng edad, ang mga manifestations bumaba at maaaring kahit na ganap na mawala sa pubertal panahon. Ang myopathy, bilang isang patakaran, ay hindi nangyayari sa mga bata, bagama't sa ilang mga kaso natagpuan na mayroong isang maliit na hypotension at pagkaantala sa pagkuha ng mga kasanayan sa motor. Kadalasan, ang myopathy ay nakikita sa mga matatanda at maaaring maging distal o pangkalahatan. Sa mga pasyente na may distal na myopathy, ang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga paa ay sinusunod, kadalasang humahantong sa paligid polyneuropathy at motor neuron disease. Ang myopathy ay dahan-dahan. Sa ilang mga kaso, ang pangkaraniwang myopathy na may sugat ng mga kalamnan sa paghinga ay sinusunod. Ang cardiomyopathy ay bihira. Sa ilang mga pasyente, ang pinsala sa atay ay napakahina na ipinahayag na ang diagnosis ay ginawa gamit ang hitsura ng mga sintomas ng kalamnan sa ibang panahon.

Uri ng glycogenosis IV

Ang clinical manifestations ng kakulangan ng branching enzyme glycogen ay medyo magkakaibang. Hanggang kamakailan lamang, pinaniniwalaan na ang sakit ay nagpakita lamang ng hepatosplenomegaly at humantong sa isang maagang kamatayan sa background ng kabiguan sa atay. Gayunpaman, ang isang bilang ng mga pahayagan ay naglalarawan ng mga tipikal na anyo ng sakit na dahan-dahan na umuunlad sa patolohiya ng atay o may isang nangingibabaw na sugat ng kalamnan sa puso. Ito ay pinaniniwalaan na ang ilang mga kaso ng congenital myopathy ay maaari ding nauugnay sa ganitong patolohiya ng pamamana. Ang neurological variant ng sakit sa mga matatanda (isang sakit na may polyglucosan katawan) ay katulad sa clinical manifestations na may amyotrophic lateral sclerosis.

Ang mga pasyente na may klasiko na anyo ng sakit sa isang maagang edad ay nasuri na may pagkaantala sa pag-unlad at hepatomegaly. Ang sirosis ay umuunlad at umaakay sa portal hypertension, ascites, esophageal veins. Ang ilang mga pasyente ay bumuo ng hepatocellular carcinoma. Ang pag-asa sa buhay ay lubos na nabawasan, at walang transplantasyon sa atay, isang nakamamatay na resulta ay nangyayari sa ika-apat na taon ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay maaaring magkaroon ng mas mahihirap na kurso at mas mabagal na mag-unlad.

Ang mga uri ng neuromuscular ng uri ng glycogenosis IV ay mas magkakaibang sa mga clinical manifestations. Sa kaso ng isang neonatal form (labis na bihirang), fetal akinesia, arthrogryposis deformity, pangsanggol edema at maagang kamatayan ay katangian. Ang likas na anyo ay sinamahan ng isang pangunahing sugat ng kalansay at puso ng kalamnan; ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maskuladong hypotension at cardiomyopathy.

Glycogenosis ng uri VI

Klinikal na manifestations ay katulad ng sa mga nasa IX glycogenesis uri; nailalarawan sa pamamagitan ng hepatomegaly at paglago ng paglago mula sa unang dekada ng buhay. Ang puso at mga kalamnan ng kalansay ay hindi nagdurusa. Sa edad, ang mga sintomas na ito ay nagiging mas malinaw at maaaring ganap na mawala sa panahon ng pagbibinata. May ayos na hypoglycemia, na hindi kasing dami ng mga uri ng glycogenases I at III. Ang konsentrasyon ng mga triglyceride at mga katawan ng ketone ay hindi gaanong nadagdagan.

Uri ng Glycogenosis IX

Ang pangunahing klinikal na manifestations ay hepatomegaly bilang resulta ng akumulasyon ng glycogen, paglago pagpaparahan, pagtaas sa antas ng hepatic transaminases, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia. Symptomatic hypoglycemia at hyperketonemia ay nangyayari sa mga bata lamang pagkatapos ng matagal na pag-aayuno. Ang mga clinical manifestations at biochemical changes ay malamang na maging milder na may edad, at walang mga palatandaan ng sakit pagkatapos ng panahon ng pagbibinata.

Kalamnan glycogen i-type ang imbakan sakit IX bumuo ng isang clinically katulad na sakit McArdle at manifest exercise tolerate, kalamnan sakit, at paulit-ulit na myoglobinuria sa mga kabataan at matatanda. Ang mas karaniwan ay muscular weakness at respiratory failure sa maagang edad. Ang morphological sign ng sakit ay subsarcolemal clusters ng glycogen ng normal na istraktura.

Glycogenosis ng uri 0

Ang unang sintomas ng sakit ay pag-aayuno hypoglycemia sa isang maagang edad. Gayunpaman, bilang isang panuntunan, ito ay asymptomatic. Ang mga paulit-ulit na pag-atake ng hypoglycemia ay kadalasang humantong sa disorder ng neurologic. Ang isang malaking bilang ng mga pasyente ay nakakaranas ng pagkaantala sa pag-unlad, na malamang na nauugnay sa mga panahon ng hypoglycemia. Ang hypoglycemia ay nangyayari sa umaga bago ang unang pagkain. Ang mga sukat ng atay ay hindi nadagdagan, bagaman maaaring may mataba na degeneration sa atay. Sa ilang mga pasyente paglago slows down, na kung saan ay naibalik pagkatapos ng simula ng diyeta therapy. Ang isang maliit na bilang ng mga pasyente na inilarawan sa panitikan ay mas malamang na sumasalamin sa isang maliit na proporsyon ng mga diagnosed na kaso, dahil ang mga sintomas ng sakit ay hindi masyadong tiyak, at ang metabolic pagbabago ay hindi laging binibigyang-kahulugan ng tama ng mga doktor.

Uri ng glycogenosis II

Mayroong ilang mga clinical form. Para sa mga pormula ng sanggol na may debut sa unang taon ng buhay, isang matinding kurso at isang maagang nakamamatay na resulta ay katangian. Para sa late na form ng sakit, ipinakita sa pagbibinata at sa ibang pagkakataon, nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng malubhang pinsala sa puso at isang mas kanais-nais na pagbabala.

Sa infantile form ng sakit, ang aktibidad ng alpha-glycosidase ay halos wala. Ang unang sintomas ng sakit ay lumitaw mula sa mga unang buwan ng buhay: mga problema sa pagpapakain, mababa ang timbang, mga sakit sa paghinga, madalas na kumplikado sa pamamagitan ng impeksiyon ng baga, naantala ng pagpapaunlad ng motor. Sa karamihan ng mga pasyente, sinusunod ang pangkalahatang progresibong kalamnan ng kalamnan; ang mga bata ay hindi maaaring ilipat at i-hold ang kanilang mga ulo sa kanilang sarili. Sa kabila nito, ang mga kalamnan sa ugnayan ay matatag, kahit hypertrophied. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ay napapansin din sa macroglossy at mild hepatomegaly. Ang aktibidad ng CK ay lubhang nadagdagan. Ang karamihan sa mga sanggol na may sakit na Pompe ay lumilikha ng minarkahan at progresibong cardiomegaly sa ika-6 na buwan ng buhay. Akumulasyon ng glycogen sa myocardium nagiging sanhi ng pampalapot ng ventricular dingding at interventricular tabiki, ang resulta ay isang hypertrophic cardiomyopathy, progressing sa dilated. Sa autopsy, ang puso ay higit sa tatlong beses ang laki. Ang fibroelastosis ng endocardium ay karaniwan. Sa isang ECG, napansin ang isang pinaikling pagitan ng PR. Madalas na sinamahan ng isang mataas na boltahe ng QRS complexes. Ang mga palatandaan na ito ay karaniwang para sa sakit at maaaring makilala ito mula sa iba pang mga maagang cardiomyopathies. Ang malagkit na form ng Pompe na sakit ay humantong sa pagkamatay ng hanggang 1 taon, lalo na kung ang mga makabuluhang paglabag sa aktibidad ng puso ay ipinapakita sa mga bata hanggang sa 6 na buwan ang edad

Ang huli na porma ng sakit na Pompe ay maaaring debut sa anumang edad - mula sa unang taon ng buhay hanggang adulthood. Halos lahat ng mga pasyente na may manifestation ng sakit pagkatapos ng 2 taon ay hindi nag-obserba ng malubhang patolohiya mula sa puso; ang pagkatalo ng mga kalamnan ay unti-unting umuunlad at ang pagbabala ng sakit ay mas malala kaysa sa form na pambata. Debuting mga sintomas at ang paglahok ng mga laman-loob sa pathological proseso ay naiiba sa iba't ibang mga pasyente, ngunit sa lahat ng pasyente bilang ang nangungunang katangian ng isang tanda dahan-dahan progresibong kalamnan kahinaan. Proximal kalamnan (puno ng kahoy at lower paa't kamay) karaniwang apektado muna, pagkatapos ay umaakit sa dayapragm at iba pang mga kalamnan na kasangkot sa paghinga na humahantong sa baga failure at pagkagambala ng paghinga habang natutulog. Ang sakit ay maaari ring lumitaw sa adulthood (mula sa 20 hanggang 60 taon). Gayunpaman, maraming mga pasyente ang nagpapansin ng mabilis na pagkapagod at paghinga ng hininga sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, na nakapagpabagabag sa kanila mula noong pagkabata. Sa matatanda, ang namamayani sintomas - dahan-dahan progresibong kalamnan kahinaan sa mas mababang paa't kamay na kinasasangkutan ng mga kalamnan ng katawan at / o respiratory failure. Habang dumarating ang sakit, nawawala ang malalim na tendensiyang reflexes. Humigit-kumulang isang-ikatlo ng lahat ng mga pasyente na may sapat na gulang ay nailalarawan sa pamamagitan ng kabiguan ng paghinga.

Glycogenosis ng uri V

Ang sakit ay debuts sa pagbibinata o sa ika-2 ng ika-sampung dekada ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pagpayag sa pisikal na pagsusumikap, myalgia at kalamnan na kahinaan sa panahon ng ehersisyo; sa mga kalamnan ng pahinga ay naibalik. Ang mga sintomas na ito ay madalas na nagaganap bilang resulta ng maikli at matinding pag-load - tumatakbo para sa mga malalapit na distansya, nakakataas ng timbang - at mas matindi, ngunit matagal, tulad ng pag-akyat ng mga hagdan, paglalakad sa niyebe. Normal na naglo-load, tulad ng paglalakad sa patag na ibabaw, huwag maging sanhi ng mga problema. Kadalasan mayroong masakit na mga crimp - nakakulong na mga contraction ng kalamnan. Maraming mga pasyente ang nagpapansin sa tinatawag na "second breath" phenomenon - isang maliit na pahinga pagkatapos ng isang masakit na pag-atake ay nagbibigay-daan sa patuloy na pisikal na ehersisyo nang mas madali. Ang Myoglobinuria (na may panganib ng talamak na kabiguan ng bato) ay sinusunod sa kalahati ng mga pasyente.

Uri ng glycogenosis VII

Ang klinikal na manifestations ng uri VII glycogenosis ay katulad sa mga uri ng V glycogenase. Sa sakit na ito, ang isang kumbinasyon ng mga sintomas ng pinsala sa muscular at hematopoietic tissue ay sinusunod. Ang mga pasyente ay sinusunod ng isang pagtaas sa konsentrasyon ng bilirubin at ang bilang ng mga reticulocytes, na sumasalamin sa nabayaran na hemolysis.

Ang isa pang kapansin-pansing tampok - ang kawalan ng mga palatandaan ng "second wind", katangian para V glycogenosis uri. Na kinilala sa dalawang clinical form: adult - na may pare-pareho ang panghihina ng mga kalamnan (bagaman karamihan sa mga pasyente ulat ang mga paglabag sa batang edad) at pambatang multisystem form na may pangkalahatan kalamnan kahinaan, central nervous system paglahok (seizures, cortical pagkabulag), puso tissue (cardiomyopathy) at ang organ ng paningin .

Uri ng glycogenosis IIb

Ang sakit ay nagbubunsod pagkatapos ng unang dekada ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang sugat ng kalansay at puso ng kalamnan tissue.

Kakulangan ng phosphoglycerate kinase

Ang mga clinical manifestation ay nakasalalay sa antas ng pinsala sa tatlong tisyu - kalamnan, nerve at mga selula ng dugo. Mayroong ilang mga klinikal na opsyon: isang kumbinasyon ng nesferocytic hemolytic anemia at central nervous system na pinsala, nakahiwalay na myopathy o isang kumbinasyon ng myopathy na may sugat ng nervous system. Ang mga myopathic form ay katulad ng uri ng V glycogenesis.

Glycogenosis ng XI type

Ang unang kaso ng sakit ay di-sinasadyang nakita sa isang pagsusuri sa biochemical ng isang pasyente na may myoglobinuria at isang mataas na antas ng CK. Sa lahat ng mga pasyente, ang intoleransiya sa pisikal na pagsisikap, sakit sa kalamnan at myoglobinuria ay sinusunod.

Glycogenosis ng uri X

Klinikal na manifestations - hindi pagpaparaan sa pisikal na bigay, kalamnan sakit at myoglobinuria. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay nagpapakita sa mga carrier. Sa mga biopsy ng kalamnan, natuklasan ang isang mahinahon na ipinahayag na akumulasyon ng glycogen.

Glycogenosis ng uri XII

Hindi pagpapahintulot sa pisikal na aktibidad.

Uri ng Glycogenosis XIII

Ang sakit ay nagpapakita ng kanyang sarili sa isang huli na edad na may progresibong intoleransiya sa pisikal na pagsusumikap, myalgia at mataas na mga antas ng CK.

[1], [2], [3], [4], [5]