Mga sintomas ng pagkaantala sa pagbibinata

Ang mga pangunahing sintomas ng pagkaantala sa pagbibinata sa mga batang babae sa background ng hypophunction ng central bahagi ng regulasyon sistema ng reproductive (central form ng puberty pagkaantala):

• kawalan o pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian sa edad na 13-14;
• kawalan ng regla sa edad na 15-16 taon;
• hypoplasia ng panlabas at panloob na mga bahagi ng genital na may kumbinasyon sa paglago ng paglago.

Ang kumbinasyon ng mga katangian na may hypoestrogenism binibigkas deficit sa timbang sa katawan, nabawasan paningin, kapansanan sa thermoregulation o prolonged sakit sa ulo ng iba pang mga manifestations ng neurological disorder ay maaaring magpahiwatig ng isang paglabag sa gitnang mekanismo regulasyon.

Ang clinical larawan ng syndrome Shereshevscky-Turner (gonadal sex glandula) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga abnormalities. Ang mga pasyente ay may irregular chunky katawan at pustura hindi balanseng kalasag hugis-dibdib na may malawak na espasyo nipples hindi pa nabuong mammary glandula valgus lihis siko at tuhod joints, aplasia phalanges, ang maramihang mga birthmarks o vitiligo, hypoplasia IV at V phalanges at mga kuko. Medyo madalas na may isang maikling "leeg ng Sphinx" na may pakpak folds ng balat ( "flipper leeg") na nagmumula sa tainga upang ang balikat tagaytay, at ang pinakamababang linya ng buhok paglago sa kanyang leeg. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga ganitong pagbabago sa mga facial buto ng bungo, tulad ng "isda bibig", "ang profile ni ibon" (dahil sa micro-at retrognatii), pagpapapangit ng mga ngipin. Mukha tampok nagbago dahil strabismus, epicanthus, ptosis at pagpapapangit auricles. Posibleng pagdinig pagkawala, sapul sa pagkabata puso depekto, aortic at ihi organo, pati na rin ang pagbuo ng hypothyroidism, autoimmune thyroiditis at diabetes.

Sa mga nabura na mga form, hindi natutukoy ang karamihan sa mga katutubo na stigma. Gayunpaman, kahit na may normal na paglago ng mga pasyente, ang hindi regular na hugis ng tainga ng tainga, mataas na panlasa, mababang paglago ng buhok sa leeg at hypoplasia ng IV at V phalanges ng mga kamay at mga paa ay maaaring napansin.

Ang sekundaryong sekswal na katangian sa mga pasyente na walang mga paghahanda ng estrogen ay hindi lilitaw. Sa kumpletong pagkawala ng mga glandula ng mammary, maaaring mayroong maliit na embolism ng buhok ng pubis at axillae.

Ang istraktura ng mga panlabas at panloob na mga bahagi ng genital ay pambabae, ngunit ang malaki at maliit na labia, puki at matris ay hindi maunlad. Para sa mga pasyente na may karyotype 45x / 46XY inilarawan kaso ng tinaguriang syndrome Shereshevscky-Turner, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan masculinization, hypertrophy ng klitoris, at paglago ng buhok ng lalaki uri.

Sa mga pasyente na may "purong" anyo ng dysgenesis ng mga sekswal na glandula o Svayer syndrome na may isang malinaw na sekswal na infantilism, walang mga somatic abnormalities ng pag-unlad.

Karyotype sa mga pasyente na madalas na 46.XX o 46.XY. Ang naobserbahang mga kaso ng pamilya ng isang "malinis" na anyo ng denggenesis ng gonadal ay nangangailangan ng isang mas masusing pag-aaral ng genealogical tree ng mga pasyente. Ang genital chromatin sa karamihan ng mga pasyente ay nabawasan, ngunit posible rin ang normal na nilalaman nito (na may karyotype ng 46.XX). Ang mga pasyente na may Y-kromosoma sa isang karyotype ay may maraming mga klinikal at therapeutic-diagnostic na mga tampok. Bilang karagdagan sa antalahin sekswal na pag-unlad sa mga babae na may babaeng uri ng istraktura ng panloob na genital bahagi ng katawan at lokasyon disgenetichnyh sex glandula sa pelvic lukab ay posible virilization ng panlabas na genitalia na may normal na sekswal na pilosis.

[1]