Ang Peitsa-Jegers-Turena Syndrome

Peutz-Jeghers syndrome, Touraine unang inilarawan sa pamamagitan J. Hutchinson sa 1896. Ang isang mas detalyadong paglalarawan ay ibinibigay FLA Peutz sa 1921 sa batayan ng obserbasyon ng 3 miyembro ng pamilya, na harapin pigmentation na sinamahan ng bituka polyposis. Iminungkahi niya ang namamana ng sakit. Noong 1941, lumabas ang ulat ni A. Touraine sa syndrome na ito sa panitikan, na tinatawag na sintomas na ito na kumplikadong Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. Sa 1949 na inilarawan sa 10 mga kaso ng paghihirap at stressed ang katangi-triad polyposis ng gastrointestinal sukat, ang minanang pag-likas na katangian ng sakit, edad spot sa balat at mauhog membranes. Simula noon, ang pagdurusa na ito ay inilarawan bilang Peits-Egers-Turen syndrome.

Sa domestic literatura ang unang ulat tungkol sa Peitsa-Jegers-Turen syndrome mula noong 1960. Noong 1965

Ang Peits-Egersa-Turena syndrome ay matatagpuan sa lahat ng kontinente. Ang mga babae ay mas madalas kaysa sa mga lalaki. Ang katotohanan na ang sindrom ay nangyayari sa ilang mga miyembro ng parehong pamilya, testifies sa pabor ng kanyang namamana genesis. Pagbabayad ng autosomal na dominantong uri. Kaya, ang Defort at Lil ay iniulat ang pagmamasid ng isang pamilya ng 107 katao, kasama ng 20 ang kasama sa Peits-Egers-Turen syndrome. Ayon sa maraming mananaliksik, ang minanang paghahatid ng syndrome ay dahil sa dominanteng gene at maaaring maipasa sa lalaki at babae. Minsan ang pinopular na gene ay nagpapadala ng hindi ganap na pathological transformation, kaya mayroong polyposis ng gastrointestinal tract na walang mga pigment spot, at vice versa.

Patomorphology

Kapag ang histological pagsusuri ng mga pigmented spot, ang labis na nilalaman ng melanin sa saligan na layer ng epidermis at mucosa ay itinatag, na matatagpuan sa pamamagitan ng vertical cylindrical na haligi. Ang mga melanin granules ay matatagpuan sa mga malalaking numero sa mga cell ng balat ng epidermis nang walang paglaganap ng mga selula ng huli. Ang pigmentation na ito ay pabagu-bago, lumilitaw sa kapanganakan o sa pagkabata at sa panahon ng buhay ng pasyente ay maaaring mawala o bumaba, na nabanggit sa aming pasyente. Matapos tanggalin ang mga polyp ng gastrointestinal tract, minsan ay bumababa ang pigmentation. Ang pagkalito ng mga pigment spot na may ganitong syndrome ay hindi inilarawan. Maraming itinuturing na pigmentation bilang neuroectodermal dysplasia. Ito ay maaari ring maiugnay sa pagkawala ng buhok at mga pagbabago sa dystrophic sa mga plato ng kuko, na karaniwan sa mga pasyente.

Ang ikalawang mahalaga, ngunit madalas na napaka-kahila-hilakbot na (sa kaganapan ng mga komplikasyon) tampok ng ito sindrom - generalized polyposis ng gastrointestinal sukat, na kung saan bubuo pinaka-madalas sa pagitan ng ika-5 at ika-30 taon ng buhay. Ang mga polyp ay may iba't ibang magnitude; na may pinhead hanggang sa 2-3 cm ang lapad at mas malaki. Ayon sa istraktura ang mga ito ay adenoma, na matatagpuan sa isang malawak na batayan, o sa isang mahabang makitid na leg ay may glandular istraktura, hugis cauliflower naglalaman pigment - melanin, paminsan-minsan - makinis na kalamnan fibers.

Ang mga polyp ay matatagpuan sa lahat ng bahagi ng gastrointestinal tract. Kadalasan, ang polyposis ay nakakaapekto sa maliit na bituka, pagkatapos ay ang makapal, tiyan, duodenum at apendiks. Ang mga solong kaso ay inilarawan sa pagkakaroon ng polyposis hindi lamang sa gastrointestinal tract, kundi pati na rin sa pantog at bronchial mucosa.

Mga sintomas ng Peits-Jerus-Turen syndrome

Ang pinaka-kapansin-pansing panlabas na pagpapakita ng sakit ay ang mga pigment spot (lentigo), na matatagpuan sa balat at mga mucous membrane. Ang mga ito ay maliit na specks ng round o hugis na hugis, mula 1-2 hanggang 3-4 mm, hindi nakausli sa ibabaw ng balat at mucous membranes, malinaw na nililimitahan mula sa bawat isa sa pamamagitan ng mga lugar ng malusog na balat. Ang kanilang kulay sa balat ay mula sa brownish-dilaw hanggang kayumanggi at maitim na kayumanggi. Sa pulang hangganan ng mga labi, ang mauhog lamad ng gilagid, cheeks, nasopharynx, sclera, dila ang kanilang kulay ay nakakakuha ng isang mala-bughaw-kulay na kulay. Sa balat ng mukha ang mga ito ay naisalokal higit sa lahat sa paligid ng bibig, mga butas ng ilong, mata, mas madalas sa baba, noo; sa ilang mga pasyente, ang pigmentation ay sumasaklaw sa likod na ibabaw ng bisig, kamay, balat ng tiyan, dibdib, mga palad, kung minsan - sa paligid ng anus, sa balat ng panlabas na genitalia. Ang mga pigmented spot ay naiiba sa mga normal na freckles, na kung saan ay paler at karaniwang may isang seasonal na character.

Kadalasan ang sakit sa loob ng mahabang panahon ay walang kadahilanan; minsan manifests pana-panahon na sanhi ng panganganak sa tiyan salungat na character, mga pasyente ay nabalisa sa pamamagitan ng pangkalahatang kahinaan, dyspeptic phenomena, pagtatae, rumbling sa tiyan, kabag.

Ang kurso at komplikasyon ng Peitz-Jägers-Turen syndrome

Sa ilang mga kaso, ang maraming polyposis ng gastrointestinal tract sa loob ng mahabang panahon ay hindi nagpapakita ng sarili. Gayunpaman, ito ay mas madalas na kumplikado sa pamamagitan ng matinding gastrointestinal dumudugo na humahantong sa anemya, intussusception, nakakapagod pagkabalot (malaking polyp), na nangangailangan ng kirurhiko interbensyon. Sa ilang mga kaso, ang parehong pasyente ay madalas na gumamit ng operasyon. Kapag ang ulceration ng polyps, ang sakit ay nakakakuha ng pagkakahawig sa peptiko ulser sa mga sintomas. Ang pag-alis ng mga polyp ay hindi ginagarantiyahan ang mga kasunod na operasyon ng kirurhiko, gaya ng maaaring lumitaw ang mga polyp sa iba pang bahagi ng gastrointestinal tract.

Bilang karagdagan sa pang-agham na interes, ang kaalaman ng sindrom na ito ay tutulong sa doktor ng tama at napapanahong pagsusuri. Sa pagtukoy ng syndrome, Peutz-Jeghers-Touraine ay kinakailangan upang suriin ang lahat ng mga kamag-anak ng mga pasyente, na kung saan ay kikilalanin ang asymptomatic kaso ng pamilya paghihirap, maagang diagnosis, at sa kaganapan ng mga komplikasyon (bituka abala, Gastrointestinal dumudugo) na may isang antas ng kumpyansa na magkaroon ng ideya tungkol sa kanilang mga dahilan. Siyempre pa, ito ay mapapabuti ang pagbabala ng sakit na ito.

Paggamot ng Peitz-Jägers-Turen syndrome

Mga pasyente na may Peutz-Jeghers syndrome, Touraine at kanilang mga pamilya ay dapat na sa pagamutan na may panaka-nakang (1-2 beses sa isang taon) X-ray na pagsusuri, na kokontrol sa paglago ng polyps. Kapag single malaking polyps ng gastrointestinal sukat ay dapat resorted sa surgery o endoscopic galing koryente o laser pagkabuo, nang hindi na naghihintay para sa paglitaw ng mga komplikasyon. Kapag maraming polyps-iwas sa komplikasyon, tila ay dapat na limitado sa malumanay na diyeta, katamtaman limitasyon ng pisikal na aktibidad, ang mga pana-panahong reception loob medicaments pagkakaroon lokal na astringent (bismuth pangunahing nitrayd, Tanalbin et al.) Upang maiwasan polyps ulceration at dumudugo. Marahil na ang isang phased (sa ilang receptions) pag-alis ng polyps sa tulong ng napapanahong endoscopic pamamaraan. Ang pinakamahalaga ay ang pagpapayo sa genetiko kapag ang mga kabataan ay pumapasok sa pag-aasawa at ang balak na magkaroon ng mga anak.

Kung ang mga komplikasyon ay lumitaw - ang gastrointestinal dumudugo, ang nakahahadlang na pagdurugo ng bituka - ang kagyat na ospital ay kinakailangan sa mga departamento ng kirurhiko.