Peutz-Jeghers-Turen syndrome.

Ang Peutz-Jeghers-Touraine syndrome ay unang inilarawan ni J. Hutchinson noong 1896. Ang isang mas detalyadong paglalarawan ay ibinigay ng FLA Peutz noong 1921 batay sa obserbasyon ng tatlong miyembro ng pamilya na nagkaroon ng facial pigmentation na sinamahan ng intestinal polyposis. Iminungkahi niya ang isang namamana na katangian ng sakit. Noong 1941, iniulat ni A. Touraine ang sindrom na ito at tinawag itong sintomas na kumplikadong Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. noong 1949 ay inilarawan ang 10 kaso ng karamdamang ito at binigyang diin ang katangiang triad: gastrointestinal polyposis, namamana na katangian ng sakit, mga pigment spot sa balat at mauhog na lamad. Simula noon, ang sakit na ito ay inilarawan bilang Peutz-Jeghers-Touraine syndrome.

Sa lokal na panitikan, ang mga unang ulat ng Peutz-Jeghers-Touraine syndrome ay nagsimula noong 1960. Noong 1965,

Ang Peutz-Jeghers-Touraine syndrome ay matatagpuan sa lahat ng mga kontinente. Ang mga kababaihan ay bahagyang mas madalas na apektado kaysa sa mga lalaki. Ang katotohanan na ang sindrom ay nangyayari sa ilang miyembro ng isang pamilya ay katibayan ng namamana nitong pinagmulan. Autosomal dominant ang mana. Kaya, iniulat nina Defort at Lil ang pagmamasid sa isang pamilya na may 107 katao, 20 sa kanila ay may Peutz-Jeghers-Touraine syndrome. Ayon sa maraming mga mananaliksik, ang namamana na paghahatid ng sindrom ay dahil sa nangingibabaw na gene at maaaring maipasa kapwa sa pamamagitan ng mga linya ng lalaki at babae. Minsan ang nangingibabaw na gene ay hindi ganap na nagpapadala ng pathological na pagbabago, kaya ang polyposis ng gastrointestinal tract na walang mga pigment spot ay nangyayari, at kabaliktaran.

Pathomorphology

Ang pagsusuri sa histological ng mga pigment spot ay nagsiwalat ng labis na nilalaman ng melanin sa basal layer ng epidermis at mucous membrane, na matatagpuan sa vertical cylindrical columns. Ang mga butil ng melanin ay matatagpuan sa malalaking dami sa mga mababaw na selula ng epidermis nang walang paglaganap ng mga selula ng huli. Ang pigmentation na ito ay hindi pare-pareho, lumilitaw sa kapanganakan o sa pagkabata at maaaring mawala o bumaba sa panahon ng buhay ng pasyente, na nabanggit din sa aming pasyente. Matapos alisin ang mga gastrointestinal polyp, minsan ay bumababa ang pigmentation. Ang malignancy ng mga pigment spot sa sindrom na ito ay hindi inilarawan. Itinuturing ng marami na ang pigmentation ay neuroectodermal dysplasia. Ang pagkawala ng buhok at mga dystrophic na pagbabago sa mga nail plate, na medyo karaniwan sa mga pasyenteng ito, ay maaari ding nauugnay dito.

Ang pangalawang kardinal, ngunit madalas na napakabigat (kung lumitaw ang mga komplikasyon) na tanda ng sindrom na ito ay pangkalahatan polyposis ng gastrointestinal tract, na madalas na bubuo sa pagitan ng edad na 5 at 30. Ang mga polyp ay maaaring may iba't ibang laki: mula sa isang pinhead hanggang 2-3 cm ang lapad at higit pa. Sa istraktura, ang mga ito ay mga adenoma na matatagpuan sa isang malawak na base o sa isang mahabang makitid na tangkay, may glandular na istraktura, ang hugis ng kuliplor, naglalaman ng pigment - melanin, kung minsan - makinis na mga hibla ng kalamnan.

Ang mga polyp ay matatagpuan sa lahat ng bahagi ng gastrointestinal tract. Kadalasan, ang polyposis ay nakakaapekto sa maliit na bituka, pagkatapos ay ang malaking bituka, tiyan, duodenum at apendiks. May mga nakahiwalay na kaso na may polyposis hindi lamang sa gastrointestinal tract, kundi pati na rin sa urinary bladder at sa mauhog lamad ng bronchi.

Mga sintomas ng Peutz-Jeghers-Touraine syndrome

Ang pinaka-kapansin-pansing panlabas na pagpapakita ng sakit ay ang mga pigment spot (lentigo) na matatagpuan sa balat at mauhog na lamad. Ang mga ito ay maliit na mga spot ng isang bilog o hugis-itlog na hugis, 1-2 hanggang 3-4 mm ang lapad, hindi nakausli sa ibabaw ng balat at mga mucous membrane, malinaw na nalilimitahan mula sa bawat isa ng mga lugar ng malusog na balat. Ang kanilang kulay sa balat ay mula kayumanggi-dilaw hanggang kayumanggi at maitim na kayumanggi. Sa pulang hangganan ng mga labi, ang mauhog na lamad ng mga gilagid, pisngi, nasopharynx, sclera, dila, ang kanilang kulay ay nakakakuha ng isang mala-bughaw na kayumanggi na kulay. Sa balat ng mukha, sila ay naisalokal pangunahin sa paligid ng bibig, butas ng ilong, mata, mas madalas sa baba, noo; sa ilang mga pasyente, ang pigmentation ay sumasaklaw sa likod ng bisig, kamay, balat ng tiyan, dibdib, palad, minsan sa paligid ng anus, sa balat ng panlabas na ari. Ang mga pigment spot ay naiiba sa mga ordinaryong freckles, na mas maputla at karaniwang may pana-panahong katangian.

Kadalasan ang sakit ay asymptomatic sa loob ng mahabang panahon; minsan ito manifests mismo na may panaka-nakang nagaganap cramping sakit ng tiyan, mga pasyente ay bothered sa pamamagitan ng pangkalahatang kahinaan, dyspeptic sintomas, pagtatae, rumbling sa tiyan, utot.

Ang kurso at komplikasyon ng Peutz-Jeghers-Touraine syndrome

Sa ilang mga kaso, ang maramihang polyposis ng gastrointestinal tract ay hindi nagpapakita ng sarili sa loob ng mahabang panahon. Gayunpaman, madalas itong kumplikado ng matinding pagdurugo ng gastrointestinal, na humahantong sa anemia, intussusception ng bituka, obstructive obstructive (malaking polyp), na nangangailangan ng interbensyon sa operasyon. Sa ilang mga kaso, ang parehong pasyente ay kailangang magsagawa ng maraming operasyon. Kapag nag-ulcerate ang mga polyp, ang sakit ay nakakakuha ng ilang pagkakatulad sa mga sintomas sa sakit na peptic ulcer. Ang pag-alis ng mga polyp ay hindi ginagarantiyahan laban sa kasunod na mga interbensyon sa operasyon, dahil ang mga polyp ay maaaring lumitaw sa ibang mga bahagi ng gastrointestinal tract.

Bilang karagdagan sa pang-agham na interes, ang kaalaman sa sindrom na ito ay makakatulong sa doktor na gumawa ng tama at napapanahong pagsusuri. Kapag nakita ang Peutz-Jeghers-Touraine syndrome, kinakailangang suriin ang lahat ng mga kamag-anak ng pasyente, na magbibigay-daan sa pagtukoy ng mga asymptomatic na kaso ng pagdurusa ng pamilyang ito, upang makagawa ng napapanahong pagsusuri at, kung lumitaw ang mga komplikasyon (pagbara ng bituka, pagdurugo ng gastrointestinal), upang magkaroon ng ideya ng kanilang mga sanhi nang may tiyak na antas ng kumpiyansa. Ito ay walang alinlangan na mapabuti ang pagbabala ng sakit na ito.

Paggamot ng Peutz-Jeghers-Touraine syndrome

Ang mga pasyente na may Peutz-Jeghers-Touraine syndrome at ang kanilang mga kamag-anak ay dapat na subaybayan sa isang dispensaryo na may panaka-nakang (1-2 beses sa isang taon) na pagsusuri sa X-ray, na magbibigay-daan sa pagsubaybay sa paglaki ng mga polyp. Sa kaso ng nag-iisang malalaking polyp ng gastrointestinal tract, kinakailangan na gumamit ng interbensyon sa kirurhiko o endoscopic electro- o laser coagulation, nang hindi naghihintay na lumitaw ang mga komplikasyon. Sa kaso ng maraming polyp, ang pag-iwas sa mga komplikasyon, tila, ay dapat na bawasan sa isang banayad na diyeta, katamtamang limitasyon ng pisikal na aktibidad, pana-panahong oral administration ng mga gamot na may lokal na astringent effect (bismuth nitrate basic, tannalbin, atbp.) upang maiwasan ang ulceration ng mga polyp at pagdurugo. Posibleng tanggalin ang mga polyp nang sunud-sunod (sa ilang yugto) gamit ang napapanahong kagamitan sa endoscopic. Ang genetic counseling ay napakahalaga kapag ang mga kabataan ay pumasok sa kasal at nagnanais na magkaroon ng mga anak.

Kung lumitaw ang mga komplikasyon - pagdurugo ng gastrointestinal, obstructive intestinal obstruction - kinakailangan ang kagyat na ospital sa departamento ng kirurhiko.