Ang syndrome ng Neterton: mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Para sa unang pagkakataon ng isang kumbinasyon ng ichthyosis - ihtiozformnoy congenital erythroderma (lamellar ichthyosis) buhok lesyon ng nodular type trihoreksisa na sinamahan ng atopy inilarawan EV Netherton (1958).

Ano ang nagiging sanhi ng Netherton syndrome?

Dati naniniwala na ang sakit ay nakakahawa. Sa kasalukuyan, ang isang autosomal recessive na uri ng mana ay ipinapalagay. Karamihan sa mga babae ay may sakit.

Gistopathology

Nailalarawan sa pamamagitan ng proliferative hyperkeratosis (minsan parakeratosis), acanthosis na may spongiosis, normal o thickened butil-butil na layer, balat papilla hypertrophy, nadagdagan mataba at pawis glands, edema at katamtaman talamak nagpapaalab infiltrates perivaskulyarpye sa itaas dermis, na binubuo ng mga lymphocytes at plasma cell.

Mga sintomas ng Netherton syndrome

Sa pagsilang ng bata, ang balat ng sanggol ay ganap na natatakpan ng isang tuyo na tuyo na kulay-dilaw na kayumangging pelikula na kahawig ng collodion. Sa panitikan, ang paglalarawan ng "koloidal" na sanggol (syn "makintab na sanggol") ay kabilang sa isa sa malubhang manifestations ng sakit. Sa ilang mga kaso kollodiynaya film umiral para sa ilang oras, ito ay lumiliko sa isang malaking manipis na piraso (lamellar desquamation ng bagong panganak) at sa unang bahagi ng pagkabata mawala ganap, ang balat sa buong buhay ay nananatiling normal. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga antas na nabuo mula sa pelikula ay mananatiling sa balat para sa buhay (lamellar ichthyosis).

Sa edad, ang erythroderma regresses, at ang hyperkeratosis ay lumalaki. Kinukuha ng sugat ang lahat ng folds ng balat, at ang mga pagbabago sa balat sa mga ito ay madalas na mas malinaw. Ang balat ng mukha ay karaniwang pula, nakaunat, nangangaliskis.

Ang mabalahibong bahagi ng ulo ay natatakpan ng masaganang kaliskis, ang mga tainga ay napilipit, na may masaganang malagkit na mga layer, kabilang sa mga pandinig na kanal. May nadagdagan na pagpapawis ng balat ng mga palad, soles, mukha, mabilis na paglaki ng buhok at mga kuko (hyperdermotomy).

Ang mga plato ng kuko ay nabagbag, nagpapalap; minarkahan ang subungual hyperkeratosis, nagkakalat ng keratosis ng mga palad at soles. Ang katangian ng sintomas ng lamellar ichthyosis ay din ang ektropion, na kadalasang sinamahan ng lagophthalmus, keratitis, photophobia. Minsan, may lamellar ichthyosis, ang mental retardation ay nabanggit.

Structural abnormalidad sa buhok Netherton syndrome ay maaaring maging ng mga iba't ibang mga uri: baluktot na buhok; invaginating trihoreksis - kalyeng buhok break na may Welding ng proximal segment sa malayo sa gitna; nodose trihoreksis - istruktura pagpapapangit ng buhok upang bumuo ng isang node sa pamamagitan ng uri thickenings sa kawayan rods. Pagbabago sa kapal, hair Netherton syndrome sinusunod sa kumbinasyon sa lamellar ichthyosis cleavage trunk ng buhok sa pamamagitan ng disrupting ang cuticle 3-10 sanga (trihoptilez), ang buhok ay hindi maabot ang isang haba ng higit sa 5 cm. Ang pinaka-karaniwang disorder ng buhok sa Netherton syndrome ay trihoreksis (nodose o invaginated). Bilang resulta ng degenerative pagbabago sa buhok ay maaaring bumuo ng alopecia areata o subtotal.

Paano makilala ang sindrom ng Netherton?

Netherton syndrome ay differentiated sa desquamative erythroderma Leiner-Moussa, Erythrodermic soryasis, dermatitis ekfoliativnym Ritter, epidermolysis bullosa.

Paggamot ng Netherton syndrome

Ang mga therapeutic na panukala ay natupad sa parehong ichthyosis.