Netherton syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang kumbinasyon ng ichthyosis - ichthyosis-form congenital erythroderma (lamellar ichthyosis) na may pinsala sa buhok ng nodular trichorrhexis type kasama ang atopy ay unang inilarawan ni EV Netherton (1958).

Ano ang nagiging sanhi ng Netherton syndrome?

Noong nakaraan, pinaniniwalaan na ang sakit ay nakakahawa. Sa kasalukuyan, ipinapalagay ang isang autosomal recessive na uri ng mana. Karamihan sa mga kababaihan ay apektado.

Histopathology

Kasama sa mga katangian ng katangian ang proliferative hyperkeratosis (minsan ay may parakeratosis), acanthosis na may spongiosis, normal o makapal na butil na layer, hypertrophy ng dermal papillae, pagpapalaki ng sebaceous at sweat glands, edema, at katamtamang talamak na nagpapaalab na perivascular infiltrates sa itaas na dermis, na binubuo ng mga lymphocytes at plasma cells.

Mga sintomas ng Netherton syndrome

Sa pagsilang, ang balat ng fetus ay ganap na natatakpan ng isang tuyo na madilaw-dilaw na kayumanggi na pelikula na kahawig ng collodion. Sa panitikan, ang paglalarawan ng isang "colloidal" na fetus (syn. "glossy child") ay isa sa mga malubhang pagpapakita ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang collodion film, na umiral nang ilang panahon, ay nagiging malalaking kaliskis (lamellar desquamation ng mga bagong silang) at ganap na nawawala sa maagang pagkabata, ang balat ay nananatiling normal sa buong buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kaliskis na nabuo mula sa pelikula ay nananatili sa balat para sa buhay (lamellar ichthyosis).

Sa edad, bumababa ang erythroderma, at tumindi ang hyperkeratosis. Ang sugat ay nakakaapekto sa lahat ng mga fold ng balat, at ang mga pagbabago sa balat sa kanila ay madalas na mas malinaw. Ang balat ng mukha ay kadalasang pula, maigting, at patumpik-tumpik.

Ang anit ay natatakpan ng masaganang kaliskis, ang mga auricle ay baluktot, na may masaganang malibog na mga deposito, kabilang ang sa mga auditory canal. Ang pagtaas ng pagpapawis ng balat ng mga palad, talampakan, at mukha ay sinusunod, at ang mabilis na paglaki ng buhok at mga kuko ay nabanggit (hyperdermotogophia).

Ang mga plato ng kuko ay deformed at thickened; Ang subungual hyperkeratosis at diffuse keratosis ng mga palad at talampakan ay sinusunod. Ang isang katangiang sintomas ng lamellar ichthyosis ay ectropion din, na kadalasang sinasamahan ng lagophthalmos, keratitis, at photophobia. Minsan ang mental retardation ay sinusunod sa lamellar ichthyosis.

Ang mga abnormal na istruktura ng buhok sa Netherton syndrome ay maaaring may iba't ibang uri: baluktot na buhok; invaginating trichorrhexis - transverse ruptures ng buhok na ang proximal segment ay hinihimok sa distal; nodular trichorrhexis - structural deformation ng buhok na may pagbuo ng mga buhol tulad ng pampalapot sa mga baras ng kawayan. Ang mga pagbabago sa kapal ng buhok ay sinusunod sa Netherton syndrome bilang isang kumbinasyon ng lamellar ichthyosis na may paghahati ng baras ng buhok dahil sa pinsala sa cuticle sa 3-10 sanga (trichoptilosis), habang ang buhok ay hindi umabot sa haba ng higit sa 5 cm. Ang pinakakaraniwang patolohiya ng buhok sa Netherton syndrome ay trichorrhexis (nodular o invaginating). Bilang resulta ng mga dystrophic na pagbabago sa buhok, maaaring magkaroon ng focal o subtotal alopecia.

Paano makilala ang Netherton syndrome?

Ang Netherton syndrome ay naiiba sa desquamative erythroderma ng Leiner-Moussou, psoriatic erythroderma, Ritter's exfoliative dermatitis, at bullous epidermolysis.

Paggamot ng Netherton syndrome

Ang mga hakbang sa paggamot ay isinasagawa tulad ng para sa ichthyosis.