Erb-Roth dystrophy

Ang Erb-Roth dystrophy ay isang pangunahing degenerative neuromuscular disease na namamana. Minsan ang patolohiya na ito ay tinatawag na juvenile limb-girdle progressive muscular dystrophy.

Ang progresibong Erb-Roth muscular dystrophy ay maaaring magsimula sa pagkabata o pagbibinata, ngunit ang edad kung saan nagsisimula ang sakit ay malawak na nag-iiba, mula 10 hanggang 30 taon. Parehong apektado ang parehong kasarian, bagama't dati ay naisip na ang mga kabataan at kabataang lalaki ay mas malamang na masuri na may sakit.

Napansin ng mga neurologist na ang Erb-Roth dystrophy na nagsimula sa pagkabata ay umuunlad nang mas mabilis kaysa sa mga nagkasakit sa pagbibinata o pagtanda. Bilang karagdagan, sa huling kaso, ang sakit ay nagpapatuloy sa isang mas banayad na anyo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi ng Erb-Roth dystrophy

Ayon sa kasalukuyang bersyon, ang mga sanhi ng Erb-Roth dystrophy ay isang genetic defect na ipinadala mula sa isa sa mga malulusog na magulang - isang malusog na carrier ng isang mutated gene sa mga ipinares na non-sex chromosome o sa X chromosome. Ito ay mga gene tulad ng 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 at 5q33.

Ang ganitong uri ng pamana ay tinatawag na autosomal recessive, at ito ang paraan ng mga sakit na nauugnay sa mga kakulangan sa enzyme at mga karamdaman ng mga istrukturang transmembrane na protina na α-, β-, γ- at δ-sarcoglycans ay kadalasang naililipat sa mga supling.

Ang progresibong Erb-Roth muscular dystrophy ay nangyayari dahil sa pinsala sa tissue ng kalamnan at pagkasayang nito. Kabilang sa mga pagpapalagay tungkol sa mekanismo ng pag-unlad ng patolohiya ay ang pagtaas ng pagkamatagusin ng mga lamad ng striated muscle tissue cells (sarcolemma) dahil sa hindi sapat na synthesis ng sarcoglycans - mga bahagi ng dystrophin-glycoprotein complex na mga protina, na tinitiyak ang koneksyon ng cellular skeleton ng mga contractile na elemento ng mga fibers ng kalamnan ng myofibrils na may extracellular na mga istraktura ng tissue. Bilang resulta ng kakulangan ng sarcoglycans, ang balanse ng amino acid-enzyme sa mga fibers ng kalamnan ay nasisira.

Ang isang tiyak na papel sa etiology ng Erb-Roth muscular dystrophy ay maaari ding gampanan ng protein isoenzyme creatine phosphokinase, o mas tiyak, ang natukoy na kakulangan nito sa mga tisyu ng kalamnan at abnormal na mataas na antas sa plasma ng dugo. Ang enzyme na ito ay nag-catalyze ng reaksyon ng oxidative phosphorylation ng adenosine diphosphate (ADP) sa adenosine triphosphate (ATP) sa mitochondria ng mga selula ng tissue ng kalamnan, ibig sabihin, pinapanatili nito ang cycle ng contraction ng kalamnan na may enerhiya.

Mga sintomas ng Erb-Roth dystrophy

Ang mga pangunahing sintomas ng Erb-Roth dystrophy, na nagsisimulang umunlad sa mga bata at kabataan:

• pagkaantala sa simula ng malayang paglalakad;
• isang awkward waddling gait (isang "duck" na uri ng lakad dahil sa simetriko na pagpapahina ng mga kalamnan ng hip region);
• madalas na pagkawala ng balanse at kawalang-tatag (natitisod habang naglalakad at nahuhulog habang tumatakbo);
• kahirapan sa pagbangon sa kama, mula sa isang upuan, pagyuko, pag-akyat at pagbaba ng hagdan;
• pag-usli ng mga blades ng balikat ("may pakpak" na mga blades ng balikat - isang resulta ng pagpapahina ng mga anterior serratus na kalamnan ng dibdib at ang mga kalamnan ng rhomboid ng likod);
• pagbaba sa circumference ng baywang (dahil sa pagbaba ng tono ng mga nakahalang na kalamnan ng dibdib, tiyan at mga kalamnan ng iliopsoas);
• pathological na pagkapagod.

Ang sakit ay umuunlad at mayroong patuloy na pangkalahatang kahinaan at pagpapahina ng muscular corset ng likod at ang mga kalamnan ng sinturon ng balikat, na humahantong sa mga depekto ng pustura bilang hyperlordosis - pagpapapangit ng gulugod sa rehiyon ng lumbar na may convexity sa harap. Lalong nagiging mahirap para sa mga pasyente na hawakan ang anumang bagay sa kanilang mga kamay at itaas ang kanilang mga braso. Ang mga kalamnan sa mukha ay nawawalan din ng kadaliang kumilos, na sinamahan ng hindi kumpletong pagsasara ng mga talukap ng mata at pag-usli ng mga labi (dahil sa kahinaan ng orbicularis oris na kalamnan).

Unti-unti, ang pagbaba sa tono ng kalamnan (hypotrophy) ay humahantong sa pagnipis at pagkalabnaw ng tissue ng kalamnan kasama ang pagpapalit nito ng fatty tissue at fibrous tissue, ie myodystrophy. At ang mga katangiang sintomas ng Erb-Roth dystrophy sa mga susunod na yugto ay: makabuluhang pagkawala ng mass ng kalamnan, paninigas ng joint movement (flexion contracture), pag-ikli ng tendons (kabilang ang heel tendon) at halos kumpletong pagkawala ng deep tendon reflexes ng lower extremities (tuhod at plantar). Sa humigit-kumulang 20% ng mga kaso, ang mga pasyente na may ganitong sakit ay nagkakaroon ng cardiomyopathy.

Diagnosis ng Erb-Roth dystrophy

Ang diagnosis ng Erb-Roth dystrophy ay batay sa pisikal na pagsusuri ng mga pasyente, pag-aaral ng family history at pagsusuri ng data ng pananaliksik:

• genetic testing (ginagamit upang matukoy ang uri ng muscular dystrophy);
• electroneuromyography (ENMG);
• biopsy at biochemical na pagsusuri ng tissue ng kalamnan;
• pangkalahatang pagsusuri ng mga hakbang;
• pagsusuri ng dugo para sa CPK (creatine phosphokinase);
• pagsusuri ng ihi.

Ang Electromyography ay nagpapahintulot sa amin na pag-aralan hindi lamang ang antas ng neuromuscular transmission, kundi pati na rin upang matukoy ang antas ng direktang excitability ng kalamnan, na kung saan ay lalong mahalaga para sa differential diagnosis ng Erb-Roth dystrophy na may mga pathologies ng kalamnan ng neurogenic na pinagmulan.

Paggamot ng Erb-Roth dystrophy

Dapat pansinin kaagad na, dahil sa genetically na tinutukoy na likas na katangian ng patolohiya, ang paggamot ng Erb-Roth dystrophy ay naglalayong bawasan ang intensity ng mga sintomas, pagpapagaan sa kondisyon ng mga pasyente at pagbagal ng rate ng pag-unlad ng sakit.

Kasama sa drug therapy para sa Erb-Roth muscular dystrophy ang mga gamot tulad ng:

• bitamina complex (A, B group, C, D, E);
• ATP - upang gawing normal ang metabolismo ng enerhiya ng cellular at i-activate ang mga enzyme ng lamad, pati na rin upang madagdagan ang proteksyon ng antioxidant ng kalamnan ng puso (intramuscularly);
• Galantamine - ginagamit para sa progresibong muscular dystrophy ng cerebral palsy, myopathies. (mga tablet ay kinukuha nang pasalita sa 4-12 mg bawat araw - sa 2-3 dosis);
• Alpha-lipoic (thioctic) acid - normalizes metabolismo: nakikilahok sa regulasyon ng lipid at carbohydrate metabolismo (Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon tablets ay inireseta pasalita sa 600 mg isang beses sa isang araw);
• Ang Riboxin ay isang precursor ng ATP, pinasisigla ang metabolismo, may anabolic, antiarrhythmic at antihypoxic effect (Riboxin tablets ay kinukuha nang pasalita sa 1.2-2.4 g bawat araw);
• Ang Actovegin - ay ginagamit upang mapabuti ang peripheral arterial o venous circulation, pati na rin para sa mas mahusay na pagpapagaling ng mga bedsores (inireseta ng 1-2 tablet tatlong beses sa isang araw).

Inirerekomenda ang magaan na masahe, hydromassage, mga pamamaraan sa tubig (swimming) at therapeutic exercise para sa lahat ng grupo ng kalamnan. Ang mga ehersisyo at physiotherapy ay nakakatulong upang mapanatili ang lakas ng kalamnan at magkasanib na kadaliang mapakilos hangga't maaari, na hindi maiiwasang mababawasan ng Erb-Roth muscular dystrophy.

Pag-iwas at pagbabala ng Erb-Roth dystrophy

Ang pag-iwas sa Erb-Roth dystrophy - tulad ng karamihan sa iba pang mga namamana na sakit - ay imposible.

Sa klinikal na gamot, ang patolohiya na ito ay hindi itinuturing na isang nakamamatay na sakit. Gayunpaman, ang pagbabala para sa Erb-Roth dystrophy ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay umuunlad at 20-25 taon pagkatapos ng pagsisimula ng mga sintomas, bilang panuntunan, ay humahantong sa pagkawala ng kadaliang kumilos at pag-asa sa isang wheelchair.

Bilang karagdagan, ang pagkasayang ng kalamnan ay nakakaapekto sa puso at sistema ng paghinga, na nagiging sanhi ng pangalawang karamdaman - pagkabigo sa puso at mga impeksyon sa baga, na humahantong sa kamatayan. Ang mga banayad na anyo ng muscular dystrophy ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente.

Noong tag-araw ng 2014, inihayag ng Swiss pharmaceutical company na Santhera Pharmaceuticals na ang mga klinikal na pagsubok ng oral na gamot na Omigapil, na nilayon para sa paggamot ng Erb-Roth congenital muscular dystrophy, ay magsisimula sa katapusan ng taon. Ang mga pagsubok ay isasagawa sa National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ng National Institutes of Health sa United States (NIH USA) sa ilalim ng auspice ng Swiss Foundation for the Study of Muscle Diseases at ng American organization ng mga pasyenteng may muscular dystrophies Cure CMD.

At ang mga mananaliksik sa US na pinamumunuan ni Propesor Jerry Mendell ay naglathala ng mga resulta ng pagsubok ng gene therapy batay sa pagpapakilala ng pagbabago ng AAV1 na nauugnay sa adeno na virus mula sa pamilyang Parvoviridae sa isang apektadong selula ng kalamnan (nang hindi isinasama ito sa genome nito). Ang virus ay nagdudulot ng banayad, malinaw na naka-program na immune response, na nagreresulta sa pagpapanumbalik ng alpha-sarcoglycan synthesis. Kaya, marahil, sa malapit na hinaharap, ang isang malubhang sakit na congenital - Erb-Roth dystrophy - ay maaaring gumaling.