Dystrophy Érba-Rota

Ang dystrophy ni Erb-Rot ay tumutukoy sa pangunahing degeneratibong neuromuscular na sakit ng isang kalikasan. Kung minsan ang patolohiya na ito ay tinatawag na juvenile zone-limb progressive muscular dystrophy.

Maaaring magsimula ang progresibong maskuladong muscular ng Erba-Roth sa pagkabata o pagbibinata, ngunit ang edad ng pagsisimula ng sakit ay nag-iiba sa malawak na hanay - sa pagitan ng 10 at 30 taon. Ang parehong mga sexes ay parehong apektado, bagaman ito ay dati naisip na may higit pang mga batang lalaki at mga batang lalaki sa mga pasyente na may diagnosis na ito.

Itinuturo ng mga neurologist na ang dystrophy ni Erbov-Rot, na nagsimula bilang isang bata, ay umuunlad nang mas mabilis kaysa sa mga nagkasakit sa pagbibinata o pagtanda. Bukod dito, sa pangalawang kaso ang sakit ay nagpapatuloy sa mas magaan na anyo.

[1], [2], [3]

Ang mga sanhi ng dystrophy ng Erba-Rot

Ayon sa ang bersyon, ang mga dahilan dystrophy Erb-Rot umiiral sa araw na ito ay ang genetic depekto ay ipinadala mula sa isa sa malusog na mga magulang - malusog na carrier ng mutated gene sa pares nonsexual chromosomes o ang X kromosoma. Ang mga ito ay mga genes tulad ng 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 at 5q33.

Ang pattern ng mana ay tinatawag autosomal umuurong at sa gayon ay supling madalas transmitted diseases na nauugnay sa isang kakulangan ng mga enzymes at istruktura disorder transmembrane protina α-, β-, γ- at δ-sarkoglikanov.

Progressive muscular dystrophy, Erb-Rot ay nangyayari dahil sa pagkasira ng kalamnan tissue at pagkasayang. Karagdagang mga pagpapalagay tungkol sa mga mekanismo itinuturing patolohiya nadagdagan pagkamatagusin ng lamad ng maygitgit kalamnan cells (sarcolemma) dahil sa hindi sapat synthesizing sarkoglikanov - constituting protina ng dystrophin-glycoprotein komplikadong na nagbibigay ng komunikasyon cytoskeletal nagpapaikli unit ng kalamnan myofibrillar fibers na may ekstraselyular tissue istraktura. Bilang isang resulta, ang deficit sarkoglikanov nabalisa amino acid balanse-enzyme sa fibers kalamnan.

Ang isang papel sa muscular dystrophy, Erb-Rot pinagmulan ay maaari ring i-play ang isang protina isoenzyme ng creatine phosphokinase, o sa halip, kakulangan ng mga ito nagsiwalat sa kalamnan tissue at abnormally mataas na antas sa plasma ng dugo. Enzyme na ito catalyzes ang reaksyon ng oxidative phosphorylation, adenosine diphosphate (ADP) upang adenosine triphosphate (ATP) sa cell mitochondria ng kalamnan tissue, ibig sabihin ay sumusuporta sa enerhiya kalamnan pag-urong cycle.

Mga sintomas ng dystrophy Erba-Rota

Ang mga pangunahing sintomas ng dystrophy ng Erba-Rot, na nagsisimula nang bumuo sa mga bata at mga kabataan:

• pagkaantala sa pagsisimula ng malayang paglalakad;
• aksaya ng paa mula sa paa sa paa ("pato" uri ng paglalakad dahil sa simetriko pagpapahina ng mga kalamnan ng hip area);
• madalas na kawalan ng timbang at kawalang-tatag (katitisuran habang naglalakad at bumabagsak kapag tumatakbo);
• mga paghihirap kapag lumabas mula sa kama, mula sa isang upuan, sa mga slope, kapag umakyat at bumababa sa hagdan;
• Ang bulging ng scapular bones ("pterygoid" scapula - isang resulta ng pagpapahina ng mga nauuna na mga kalamnan ng dentate ng thorax at ang mga muscle ng rhomboid sa likod);
• pagbabawas ng circumference ng baywang (dahil sa isang pagbaba sa tono ng nakahalang mga kalamnan ng dibdib, tiyan at mga ileal-rib kalamnan);
• pagkapagod ng pathological.

Ang sakit umuusad at may mga pare-pareho ang kahinaan at pagpapahina ng muscular system ng likod at balikat kalamnan, na hahantong sa mga depekto tulad pustura bilang hyperlordosis - pagpapapangit ng tinik sa panlikod tinik sa umbok anteriorly. Ang mga pasyente ay lalong mahirap na humawak ng anumang bagay sa kanilang mga kamay at itaas ang kanilang mga kamay. Mukha muscles din mawalan ng kadaliang mapakilos, na kung saan ay sinamahan ng pagsasara ng talukap ng mata at bahagyang pag-usli ng lip (dahil sa ang kahinaan ng orbicularis oris muscle).

Unti-unting bumaba sa kalamnan tono (wasting) na nagreresulta sa paggawa ng malabnaw at sagging kalamnan tissue sa kanyang kapalit na sa pamamagitan ng mataba tissue at mahibla tissue, ie muscular dystrophy. A dystrophy Erb-Rot katangian sintomas sa mamaya yugto: isang makabuluhang pagkawala ng kalamnan mass, paninigas ng mga kasukasuan (pagbaluktot contracture), ang pagpapaikli ng tendons (kabilang ang sakong) at ang halos kumpleto na pagkawala ng malalim litid reflexes ng mas mababang paa't kamay (sa tuhod at talampakan ng paa). Humigit-kumulang 20% ng mga kaso sa mga pasyente na may ganitong sakit ang bumuo ng cardiomyopathies.

Diagnosis ng dystrophy ng Erb-Rot

Ang diagnosis ng Erbota-Rot's dystrophy ay batay sa pisikal na pagsusuri ng mga pasyente, ang pag-aaral ng family history at pagtatasa ng data ng pananaliksik:

• genetic testing (ginagamit upang matukoy ang uri ng muscular dystrophy);
• electroneuromyography (ENMG);
• biopsy at biochemical pagsusuri ng kalamnan tissue;
• pangkalahatang pagsusuri ng mga crocs;
• pagsusuri ng dugo para sa KFK (creatine phosphokinase);
• pagsusuri ng ihi.

Electromyography ay nagpapahintulot sa amin upang siyasatin ang hindi lamang ang antas ng neuromuscular transmisyon, ngunit din upang malaman ang antas ng direktang excitability ng kalamnan, na kung saan ay lalong mahalaga para sa mga pagkakaiba diagnosis dystrophy Erb-Rot sa kalamnan pathologies ng neurogenic pinagmulan.

Paggamot ng dystrophy ng Erb-Roth

Agad-agad ito ay dapat na mapapansin na, na naibigay ang likas na katangian ng genetically based na sakit, paggamot dystrophy Erb-Rot ay naglalayong pagbabawas ng karubduban ng mga sintomas, upang magpakalma ang kundisyon ng mga pasyente at pagbagal pagpapatuloy ng sakit.

Ang gamot para sa paggamot para sa maskuladong dystrophy ng Erba-Rota ay kinabibilangan ng mga gamot tulad ng:

• kumplikadong bitamina (A, grupo B, C, D, E);
• ATP - upang gawing normal ang metabolismo ng enerhiya ng mga selula at i-activate ang enzymes ng membranes, pati na rin upang mapataas ang antioxidant na proteksyon ng muscle ng puso (intramuscularly);
• Galantamine - ginagamit para sa progresibong maskulado ng tserebral palsy, myopathy. (mga tablet na kinuha sa loob ng 4-12 mg bawat araw - sa 2-3 na oras);
• Alpha lipoic (thioctic) acid - normalizes metabolismo: ito nakikilahok sa regulasyon ng lipid at karbohidrat metabolismo (Tiogama tablets Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon maitalaga ang loob ng 600 mg isang beses sa isang araw);
• Ang Riboxin - ang pasimula ng ATP, ay nagpapalakas ng metabolismo, ay may anabolic, antiarrhythmic at antihypoxic effect (ang Riboxin tablets ay tumatagal sa loob ng 1.2-2.4 g bawat araw);
• Actovegin - ginagamit upang mapabuti ang peripheral arterial o venous sirkulasyon, pati na rin para sa mas mahusay na pagpapagaling ng presyon sores (1-2 tablets ay inireseta ng tatlong beses sa isang araw).

Ang inirerekomendang light massage, hydromassage, mga pamamaraan ng tubig (paglangoy) at ehersisyo therapy para sa lahat ng mga grupo ng kalamnan. Tulong sa ehersisyo at physiotherapy upang mapanatili ang lakas ng muscular at magkasanib na kadaliang hangga't maaari, na kung saan ay hindi maaaring hindi binabawasan ang muscular dystrophy ng Erba-Roth

Prophylaxis at pagbabala ng dystrophy ng Erba-Rota

Ang prophylaxis ng dystrophy ng Erb-Rot - tulad ng karamihan sa iba pang mga namamana sakit - ay imposible.

Sa clinical medicine ang patolohiya na ito ay hindi nalalapat sa malalang sakit. Gayunpaman, ang pagbabala ng dystrophy ng Erba-Rot ay di-kanais-nais. Ang sakit ay dumadaan at pagkatapos ng 20-25 taon mula sa simula ng mga sintomas, bilang panuntunan, ay humantong sa pagkawala ng kadaliang mapakilos at pagtitiwala sa wheelchair.

Bilang karagdagan, ang pagkasayang ng kalamnan ay nakakaapekto sa puso at respiratory system, na nagiging sanhi ng pangalawang disorder - pagpalya ng puso at mga impeksyon sa baga, na humantong sa kamatayan. Ang mga light form ng muscular dystrophy ay hindi nakakaapekto sa pag-asa ng buhay ng mga pasyente.

Sa tag-araw ng 2014 ang Swiss pharmaceutical kumpanya Santhera Pharmaceuticals inihayag na klinikal na pagsubok ng bibig drug Omigapil ay magsisimula sa katapusan ng taon, para sa paggamot ng mga katutubo muscular dystrophy, Erb-Rot. Ang mga pagsusulit ay magaganap sa batayan ng National Institute of Neurological Karamdaman at Stroke (NINDS) sa National Institutes of Health (NIH USA) sa ilalim ng tangkilik ng Swiss Foundation para sa pag-aaral ng mga sakit ng mga kalamnan at sa American Organization ng mga pasyente na may muscular dystrophy Cure CMD.

Ngunit mga mananaliksik sa Estados Unidos sa ilalim ng direksyon ng Propesor Jerry Mendell-publish ang mga resulta ng pagsubok ng paggamit ng gene therapy sa pamamagitan ng pagpapasok sa mga apektadong mga cell ng kalamnan (nang walang integration sa kanyang genome) modified adeno-associated virus AAV1 ng Parvoviridae pamilya. Ang virus ay nagiging sanhi ng isang malambot, malinaw na programmed immune response, bilang isang resulta kung saan ang pagbubuo ng alpha-sarcoglycan ay naibalik. Kaya, marahil, sa malapit na hinaharap ang isang seryosong sakit na congenital - ang dystrophy ng Erba-Roth - ay maaaring magaling.