Hemophagocytic syndrome sa mga bata: pangunahin, pangalawa

Ang isang bihira at mahirap tukuyin na sakit ay hemophagocytic syndrome, kung hindi man ay kilala bilang hemophagocytic lymphohistiocytosis. Ang malubhang sakit na ito ay nauugnay sa paglitaw ng pagkabigo ng maraming mga organo bilang isang resulta ng hindi makontrol na pag-activate ng bahagi ng effector ng cellular immune defense.

Sa hemophagocytic syndrome, mayroong isang malakas na pagtaas sa pag-andar ng nakakalason na T-lymphocytes at macrophage, na humahantong sa paggawa ng maraming mga anti-inflammatory cytokine. Sa turn, ang prosesong ito ay nangangailangan ng matinding systemic inflammatory reaction at malakihang dysfunction ng maraming organo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi hemophagocytic syndrome

Ang hemophagocytic syndrome ay kadalasang pangunahin, iyon ay, namamana sa kalikasan bilang isang resulta ng isang genetic disorder sa paggana ng mga macrophage.

Ang pangalawang hemophagocytic syndrome ay tinatawag ding nakuha: ito ay nauugnay sa iba't ibang mga nakakahawang pathologies, mga proseso ng tumor, mga sakit sa autoimmune, at mga congenital metabolic disorder.

Sa klasikong variant ng namamana na uri ng hemophagocytic syndrome, ang mga bata ay madalas na inilalagay para sa paggamot sa intensive care unit o ICU sa mga nakakahawang ospital, pag-diagnose ng mga septic complication o intrauterine generalized infection. Ang diagnosis ng hemophagocytic syndrome ay madalas na itinatag pagkatapos ng isang nakamamatay na kinalabasan.

Gayunpaman, kahit na ang tila ordinaryong mga nakakahawang sakit ng viral o microbial na pinagmulan ay maaaring magdulot ng ganitong komplikasyon gaya ng hemophagocytic syndrome na nagbabanta sa buhay.

Ang hemophagocytic syndrome sa mga matatanda ay halos palaging pangalawa: kadalasan, ang patolohiya ay bubuo laban sa background ng mga lymphoproliferative na sakit at talamak na impeksyon sa EBV.

Ang hemophagocytic syndrome sa mga bata ay maaaring maging pangunahin o pangalawa – bilang resulta ng mga nakaraang nakakahawang sakit (chickenpox, meningoencephalitis, atbp.).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sintomas hemophagocytic syndrome

Ang mga sintomas ng sindrom ay unang inilarawan sa kalagitnaan ng huling siglo. Ang mga sumusunod na sintomas ay nakilala:

• matatag na kondisyon ng lagnat;
• pagbaba sa antas ng mga hematopoietic na sangkap;
• pagpapalaki ng atay at pali;
• nagpapahayag ng hemorrhagic syndrome.

Ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng pagkabigo sa atay, mataas na antas ng ferritin at transaminase, malinaw na mga natuklasan sa neurological na may dysfunction ng CNS, mataas na antas ng serum triglyceride, pinabilis na pamumuo ng dugo at coagulopathy.

Kadalasan, ang mga pasyente ay may pinalaki na mga lymph node, pantal sa balat, pag-yellowing ng sclera, balat at mauhog na lamad, pati na rin ang pamamaga.

Ang parenchyma ng pali, sinusoidal liver capillaries, lymph node sinuses, bone marrow at central nervous system ay nailalarawan sa pamamagitan ng diffuse infiltration ng aktibong macrophage laban sa background ng mga sintomas ng hemophagocytic. Ang pag-ubos ng lymphoid tissue ay nangyayari. Ang pagsusuri sa atay ay nagpapakita ng mga sugat na tipikal ng talamak na anyo ng patuloy na pamamaga.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Mga Form

Mayroong dalawang klinikal na anyo, na medyo mahirap ibahin sa simula.

1. Pangunahing hemophagocytic lymphohistiocytosis, na isang autosomal recessive na patolohiya, sa pagbuo kung saan ang mutation ng perforin gene ay pangunahing kahalagahan.
2. Isang pangalawang anyo ng hemophagocytic lymphohistiocytosis na nabubuo bilang resulta ng labis na aktibidad ng immune ng mononuclear phagocyte chain.

[ 12 ], [ 13 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

• Pagdaragdag ng impeksiyon na may kasunod na pagkalasing. Ang komplikasyon na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagkawala ng paggana ng mga pangunahing organo at sistema, lagnat, at pagkahapo ng pasyente.
• Malignant na pagbabago ng mga cell. Ang malignancy ay karaniwang kumakatawan sa pagbuo ng lymphoma, leukemia at iba pang mga malignant na sakit.
• Ang mga autoimmune pathologies ay isang uri ng agresibong reaksyon ng sariling immune defense ng pasyente.
• Ang patuloy na pagbaba ng kaligtasan sa sakit sa pagbuo ng isang estado ng immunodeficiency.
• Kakulangan ng paggana ng bato at atay.
• Panloob na pagdurugo, pagdurugo.
• Ang pagkamatay ng isang pasyente mula sa kabuuang organ dysfunction o mula sa septic complications.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Diagnostics hemophagocytic syndrome

Kung ang kasaysayan ng pamilya ay hindi nabibigatan, napakahirap matukoy ang pangunahin o pangalawang katangian ng hemophagocytic syndrome. Upang makagawa ng isang tumpak na diagnosis, kinakailangan upang magsagawa ng histological differentiation ng hemophagocytosis.

Maraming sakit ang mahirap i-diagnose gamit lamang ang impormasyong nakuha mula sa tissue biopsy: lymph nodes, atay at bone marrow.

Ang pagsasagawa ng mga immunological na pag-aaral na nagpapahintulot sa amin na makita ang pinigilan na pag-andar ng mga istruktura ng NK-cell at ang pagtaas sa nilalaman ng interleukin-2 receptor ay hindi maaaring magsilbing batayan para sa paggawa ng diagnosis. Bilang karagdagan, ang mga tampok ng klinikal na larawan, pinsala at dysfunction ng central nervous system at mga pagbabago sa komposisyon ng dugo ng pasyente ay isinasaalang-alang.

Ang huling punto sa paggawa ng diagnosis ay ang data mula sa molecular genetic analysis.

[ 18 ], [ 19 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng sakit ay napakahirap, at ang diskarte ay dapat matukoy depende sa edad ng pasyente. Sa pediatrics, mahalagang tuklasin ang mga genetic na anyo ng hemophagocytic syndrome sa lalong madaling panahon, sinusuri ang lahat ng posibleng mga kadahilanan na maaaring magpahiwatig ng namamana na uri ng patolohiya.

Kaya, ang mabilis na pag-unlad ng sindrom sa unang 12 buwan ng buhay na may hindi kumplikadong kasaysayan ng pamilya ay tipikal para sa pangunahing anyo ng hemophagocytic syndrome. Ang pagpapahayag ng perforin sa mga istruktura ng NK-cell na natukoy gamit ang flow cytofluorometry at molecular genetic testing ng perforin ay nakakatulong sa pagtatatag ng tamang diagnosis sa humigit-kumulang 30% ng mga kaso ng hereditary hemophagocytic syndrome. Ang sabay-sabay na paglitaw ng sakit laban sa background ng albinism ay napansin sa mga sumusunod na sindrom:

• Chediak-Higashi syndrome;
• Grissel syndrome.

Kung ang mana ay X-linked, iyon ay, kapag ang sakit ay bubuo sa mga kaugnay na lalaki sa panig ng ina, kung gayon ang pinaka-malamang ay ang pagkakaroon ng autoimmune lymphoproliferative syndrome.

Sa pangalawang hemophagocytic syndrome, ang pangunahing bagay ay upang agad na makita ang mga malignant na tumor, na kadalasang sanhi ng sindrom sa pagtanda.

Paggamot hemophagocytic syndrome

Ang paggamot para sa hemophagocytic syndrome ay medyo kumplikado: ang tagumpay ng naturang paggamot ay higit sa lahat ay nakasalalay sa edad ng pasyente at kung gaano napapanahon ang sakit na nakita.

Kasama sa mga therapeutic regimen para sa hemophagocytic syndrome ang paggamit ng glucocorticosteroids (Dexamethasone), cytostatics (Etoposide, Cyclosporine A). Ang mga cytostatics ay inireseta upang sugpuin ang proinflammatory action ng mga phagocytes na may kasunod na allogeneic stem cell transplantation.

Ang isang regimen ng paggamot na ginagamit para sa hemophagocytic syndrome ay hindi pa natutukoy. Ang etiotropic na paggamot ay itinuturing na hindi sapat upang labanan ang sindrom, at ang paggamit ng mga immunosuppressant ay maaaring negatibong makaapekto sa kurso ng proseso ng viral-bacterial.

Inirerekomenda ang mga iniksyon ng mataas na dosis ng immunoglobulin, batay sa halagang 1-2 mg bawat kilo ng timbang ng pasyente bawat araw.

Ang plasmapheresis ay maaaring inireseta bilang bahagi ng pathogenetic na paggamot upang masubaybayan ang hypercytokinemia.

Ang mainstay ng paggamot ay splenectomy at donor bone marrow transplant.

Pag-iwas

Ang mga eksperto ay kasalukuyang walang malinaw na impormasyon tungkol sa mga paraan ng pagpigil sa pangunahing hemophagocytic syndrome, dahil ang mga sanhi ng pag-unlad ng patolohiya na ito ay hindi pa ganap na pinag-aralan.

Tulad ng para sa pangalawang hemophagocytic syndrome, ang mga hakbang sa pag-iwas ay maaaring kabilang ang mga sumusunod:

• karampatang at napapanahong paggamot ng mga impeksyon sa viral at microbial;
• kwalipikadong paggamot ng mga autoimmune pathologies sa ilalim ng pangangasiwa ng isang medikal na espesyalista sa rheumatology.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Pagtataya

Ang pagbabala para sa hemophagocytic syndrome ay itinuturing na lubhang hindi kanais-nais, tulad ng makikita mula sa istatistikal na impormasyon: anim na pagkamatay sa pitong mga pasyente. Ang maximum na oras ng kaligtasan sa ngayon ay dalawang taon.

Ang hemophagocytic syndrome ay itinuturing na isang napaka-kumplikado at mapanlinlang na sakit, na ngayon ay "nakikipagkumpitensya" lamang sa impeksyon ng human immunodeficiency virus, at sa mga tuntunin ng dalas ng mga kahihinatnan ay lumampas pa sa HIV.

[ 27 ]