Mobius syndrome sa mga bata

Ang isang congenital anomalya na dulot ng abnormal na istraktura ng cranial nerves ay ang Moebius syndrome. Isaalang-alang natin ang mga sanhi, sintomas, diagnostic at mga paraan ng pagwawasto nito.

Ang mga sakit sa neurological ay tumutukoy sa isang makabuluhang bahagi ng mga congenital pathologies. Ang Moebius syndrome ay nailalarawan sa kawalan ng mga reaksyon sa mukha. Ang pasyente ay hindi maaaring ngumiti, umiyak, o magpahayag ng iba pang mga emosyon. Ang karamdaman na ito ay bihira at hindi gaanong pinag-aralan. Nakikita ito sa isa sa 150,000 bagong panganak bawat taon.

Ang sindrom ay kasama sa internasyonal na pag-uuri ng mga sakit na ICD-10 Class 10 - Congenital anomalies (malformations), deformations at chromosomal disorder (Q00-Q99):

Q80-Q89 Iba pang congenital anomalya (malformations).

• Q87 Iba pang tinukoy na mga sindrom ng congenital malformations na kinasasangkutan ng maraming system.

Ang sakit ay unang inilarawan noong 1892 ng German psychiatrist at neurologist na si Paul Mobius. Ang patolohiya ay sistematikong pinag-aralan hanggang sa araw na ito, dahil ang maaasahang mga sanhi nito ay hindi pa natukoy. Ang paggamot, o sa halip na pagwawasto, ay binubuo ng maraming mga pamamaraan na naglalayong alisin ang iba't ibang mga sintomas ng sakit. Sa napapanahong pagsusuri at paggamot, ang pasyente ay may pagkakataon para sa normal na pakikibagay sa lipunan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiology

Ang Moebius syndrome ay isang medyo bihirang sakit. Isinasaad ng mga istatistika na ito ay nasuri na may prevalence na 1 kaso sa bawat 150,000 bagong panganak. Dahil sa binibigkas na mga sintomas (may kapansanan o kumpletong kawalan ng mga ekspresyon ng mukha at mga reflexes ng pagsuso), ang kumplikadong paggamot ay nagsisimula sa isang maagang yugto ng sakit. Ang mga modernong microsurgical at konserbatibong pamamaraan ng pagwawasto ay nagbibigay-daan upang mabawasan ang mga komplikasyon ng sakit.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi Moebius syndrome

Maraming malubhang anomalya ang nabuo sa utero, na ipinadala sa antas ng genetic o nagmumula dahil sa ilang mga kadahilanan. Ang mga sanhi ng Moebius syndrome, iyon ay, ang pinakamalubhang anyo ng paralysis ng facial nerve, ay hindi lubos na kilala. Ang mga opinyon ng mga doktor at siyentipiko ay nahahati sa mga sumusunod na teorya:

• Pagkasayang ng cranial nerves dahil sa mga vascular disorder sa panahon ng embryonic. Ang pansamantalang pagkagambala o pagbabago sa suplay ng dugo, ibig sabihin, ang pagkagutom ng oxygen sa panahon ng pag-unlad ng fetus, ay humahantong sa pinsala sa central nervous system na may iba't ibang kalubhaan. Ito ay maaaring magpakita mismo bilang mga anomalya sa paglaki ng bata o makakaapekto sa pag-unlad ng utak nito.
• Pagkasira o pinsala ng cranial nerves dahil sa panlabas na mga kadahilanan. Maaaring kabilang dito ang iba't ibang mga nakakahawang sakit ng ina, tulad ng rubella, hyperthermia, generalized hypoxia, gestational diabetes, o paggamit ng droga sa unang trimester ng pagbubuntis
• Iba't ibang mga karamdaman at mga proseso ng pathological sa katawan na nagdudulot ng mga problema sa utak.
• Ang mga pathology ng kalamnan na nagdudulot ng mga degenerative lesyon ng peripheral nervous system at utak.

Ang depekto sa pagbuo ng cranial nerve na ito ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga anomalya. Dahil dito, maraming pasyente ang nakakaranas ng unilateral o bilateral paralysis ng facial muscles. Sa pamamagitan nito, ang mga ekspresyon ng mukha ay ganap na wala o may kapansanan. Ang tao ay hindi tumutugon sa panlabas na stimuli, hindi ngumiti o sumimangot. Ang mga sanggol na may sindrom ay may mahinang pag-unlad ng pagsuso ng reflex, hindi sila makalunok ng pagkain nang normal. Kung walang kumplikadong paggamot, humahantong ito sa mga pagkagambala sa pakikibagay sa lipunan at normal na buhay sa lipunan.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Ayon sa isinagawang pag-aaral, ang Moebius syndrome ay multifactorial. Iyon ay, ang mga kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng patolohiya na ito ay nauugnay sa parehong genetic at panlabas na mga sanhi.

Sa kaso ng family history, ang sakit ay isang autosomal dominant na katangian. Ang abnormal na gene ay maaaring mamana mula sa ina at ama. Ang panganib ng paglilipat ng abnormal na gene ay 50% para sa bawat pagbubuntis at hindi nakasalalay sa mga katangian ng kasarian ng hinaharap na bata.

Iba pang posibleng mga kadahilanan ng sakit:

• Pagkagutom ng oxygen sa panahon ng intrauterine development.
• Iba't ibang sakit at pinsala sa panahon ng pagbubuntis.
• Pag-inom ng mga narcotic substance o mga kontraindikadong gamot sa mga unang yugto ng pagbubuntis.
• Congenital hypoplasia.

Bilang karagdagan sa mga kadahilanan sa itaas, ang panganib ng pagbuo ng patolohiya ay nauugnay sa pinababang mga proteksiyon na katangian ng immune system, ang edad ng babae (mas matanda ang ina, mas mataas ang panganib na manganak ng isang sanggol na may mga pathologies), viral at mga nakakahawang sakit na pinagdudusahan sa panahon ng pagbubuntis. Sa ilang mga kaso, ang patolohiya ay nasuri sa mga bata na ang mga ina ay may rubella, trangkaso, o nalason ng quinine sa panahon ng pagbubuntis.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Ang mekanismo ng pag-unlad ng Moebius syndrome ay hindi gaanong nauunawaan. Ang pathogenesis ay nauugnay sa mga vascular disorder sa panahon ng intrauterine development. Ang pag-inom ng mga narcotic na gamot, pag-abuso sa alkohol at ilang iba pang mga kadahilanan ay nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng neurological disorder.

Ang sakit ay minana sa autosomal dominant na paraan, ngunit maaari ding autosomal recessive. Nakakaapekto ito sa 6th at 7th cranial nerves. Ang kanilang hindi kumpletong pag-unlad ay nagdudulot ng paralisis ng mukha at mga karamdaman ng mga kalamnan ng mata. Ang iba pang 12 pares ng cranial nerves ay maaari ding maapektuhan, ang bawat isa ay responsable para sa mga sumusunod na proseso sa katawan:

1. Olfactory nerve - nagbibigay-daan sa iyo na maramdaman ang mga amoy.
2. Optic nerve - nagpapadala ng visual na impormasyon.
3. Ang oculomotor nerve ay responsable para sa gawain ng mga panlabas na kalamnan ng eyeball.
4. Block - nagbibigay ng koneksyon sa pagitan ng superior oblique na kalamnan ng eyeball at ng central nervous system.
5. Trigeminal - responsable para sa innervation ng chewing at facial muscles.
6. Abductor – lateral na paggalaw ng mata at kumikislap.
7. Facial - kinokontrol ang mga kalamnan ng mukha, naglalaman ng intermediate nerve, na nagpapadala ng mga lasa ng anterior third ng dila, mga sensasyon ng balat at mga daliri ng paa.
8. Ang vestibulocochlear plexus ay responsable para sa pandinig.
9. Glossopharyngeal – kinokontrol ang proseso ng paglunok at responsable para sa panlasa.
10. Vagus nerve - nagdadala ng sensory at motor signal sa maraming organ, lalo na sa dibdib at tiyan.
11. Accessory - responsable para sa paggalaw ng mga kalamnan ng leeg, pagtaas ng balikat, pagdadala ng scapula sa gulugod.
12. Hyoid - responsable para sa paggalaw ng dila.

Ang congenital oculofacial paralysis ay madalas na ipinapakita sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng ika-3, ika-6, ika-7, ika-9, ika-12 na pares ng cranial nerves. Ito ay maaaring dahil sa nakakapinsalang epekto ng cerebrospinal fluid, ibig sabihin, alak, sa lugar ng ika-4 na pares ng nerbiyos.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Mga sintomas Moebius syndrome

Ang mga congenital neurological na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikado ng iba't ibang mga karamdaman sa maraming mga organo at sistema. Ang mga sintomas ng Moebius syndrome ay kadalasang nauugnay sa facial paralysis, malubhang problema sa musculoskeletal system at mga deformidad ng paa. Kasama sa iba pang mga sintomas ang:

• Mga problema sa pagsasalita at nutrisyon – ang mga pasyente ay may mga problema sa paglunok at pagnguya dahil sa hindi pag-unlad ng mga kalamnan ng panga, dila, lalamunan at larynx. Ang mga problema sa speech apparatus ay sinusunod din.
• Mga problema sa ngipin – dahil sa hindi tamang paggalaw ng dila, naipon ang pagkain sa likod ng ngipin, na nagiging sanhi ng mga karies at iba pang sakit. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang cleft palate.
• Mga problema sa pandinig – nabawasan ang pandinig ng mga pasyente. Mayroong mataas na panganib ng kumpletong pagkawala nito dahil sa madalas na mga impeksyon sa tainga na nangyayari dahil sa mga anatomical na tampok ng istraktura ng mga auricle.

Ang mga taong may sindrom ay ipinanganak na may micrognathia (maliit na baba) at maliit na bibig, na may maikli o malformed na dila. Ang bubong ng bibig ay may abnormal na pagbukas, ibig sabihin, isang cleft palate. Ang mga problema sa ngipin ay karaniwan din - mga nawawalang ngipin o hindi maayos na mga ngipin. Ang ganitong mga anomalya ay nagdudulot ng kahirapan sa pagkain, paghinga at pagsasalita. Ang mga pasyente ay dumaranas ng madalas na mga sakit sa paghinga, mga karamdaman sa pagtulog at mga disfunction ng sensory integration.

Mayroon ding kakulangan ng pagtatago ng luha at mga kaguluhan sa vestibular system. Ang balat ng pasyente ay mahigpit, ang mga sulok ng bibig ay palaging nakababa. Ang anomalya ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pathology ng mga limbs: clubfoot, dagdag na mga daliri, syndactyly, atbp.

Mga unang palatandaan

Ang malinaw na mga unang palatandaan ng Moebius syndrome ay ang kawalan ng mga ekspresyon ng mukha. Ang sakit ay nailalarawan din ng mga sumusunod na sintomas:

• Mga anomalya sa istraktura ng katawan at limitadong kadaliang kumilos.
• Bahagyang o kumpletong dysphagia (mga karamdaman sa paglunok).
• Hirap sa pagsuso at paghinga.
• Mga deformed na paa.
• Mga karamdaman sa pandama.
• Mga karamdaman sa ophthalmological at otolaryngological.
• Paninikip ng balat ng mukha.
• Mga karamdaman sa vestibular.
• Kawalan ng pagtatago ng luha.
• Deformity sa dingding ng dibdib (Poland syndrome).

Tulad ng para sa katalinuhan, maaaring mas mababa ito sa mga pasyenteng pediatric. Ngunit habang sila ay tumatanda, ang mga kakayahan sa pag-iisip ng pasyente ay hindi nahuhuli sa kanilang mga kapantay.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Moebius syndrome sa mga bata

Ang maliliit na bata ay partikular na aktibo sa pagpapahayag ng kanilang mga damdamin, kaya ang isang batang may congenital oculofacial palsy ay agad na napapansin. Ang Moebius syndrome sa mga bata ay ipinakita sa pamamagitan ng facial immobility at ang malinaw na kawalaan ng simetrya nito. Ang mga pasyente ay hindi tumutugon sa panlabas na stimuli, huwag umiyak, huwag tumawa, at hindi man lang ngumiti. Sa pamamagitan lamang ng mga tunog maaari mong maunawaan na ang bata ay nangangailangan ng isang bagay. Ang mga sanggol ay nahihirapang ipikit ang kanilang mga mata at ang kanilang mga bibig ay bahagyang nakabuka, ang mga paggalaw ng ulo ay mahirap.

Ang genetic pathology ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive o, hindi gaanong karaniwan, nangingibabaw na uri ng mana. Ang kaguluhan ay natutukoy kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol, dahil ang kanyang mga ekspresyon sa mukha ay hindi natural. Ang iba pang mga anomalya ay maaari ding mangyari:

• Fusion o kawalan ng mga daliri.
• Pagpapapangit ng auricles.
• Tumaas na paglalaway.
• Hirap sa pagsuso, paglunok at paghinga.
• Panghihina ng mga kalamnan ng nginunguya.
• Pagkasira ng mga function ng wika.
• Kahirapan sa pagbigkas.
• Underdevelopment o hypoplasia ng lower jaw.
• Corneal ulceration (ang mga talukap ng mata ay nananatiling kalahating bukas habang natutulog).
• Strabismus.
• Epicanthus.
• May kapansanan sa pandinig.
• May kapansanan sa lacrimation.
• Makabuluhang pagbawas sa laki ng eyeball.

Napakahalaga ng napapanahong pagsusuri ng sakit. Ang isang komprehensibong pagsusuri sa katawan ng bata ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang iba't ibang mga paglihis at karamdaman, at gumawa ng isang plano para sa kanilang pagwawasto. Walang mga radikal na pamamaraan para sa paggamot sa sindrom. Ang mga bata ay sumasailalim sa symptomatic therapy, na binubuo ng pagwawasto ng strabismus, mga karamdaman sa pagbigkas, atbp.

Posibleng magsagawa ng operasyon ng kirurhiko upang maalis ang depekto ng atrophied facial muscles. Pinapayagan ng operasyon na bahagyang maibalik ang mga kakayahan sa mukha at umangkop sa lipunan. Gayunpaman, ang sakit ay hindi ganap na gumaling; habang lumalaki ang bata, nagiging banayad ang mga sintomas nito. Sa mga bihirang kaso, humigit-kumulang 10% ng mga bata ang nakakaranas ng mga pagkaantala sa parehong mental at intelektwal na pag-unlad.

Sa kasalukuyan ay walang mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang patolohiya na ito. Ang pagbabala para sa Moebius syndrome ay kanais-nais para sa buhay, dahil ang sakit ay hindi madaling kapitan ng pag-unlad. Sa kumplikadong pagwawasto at pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyong medikal, karamihan sa mga bata ay namumuhay ng normal, sa kabila ng katotohanan na ang karamdaman ay nauugnay sa iba't ibang sikolohikal at panlipunang komplikasyon. Ang paglabag sa mga ekspresyon ng mukha at ang kawalan ng kakayahan na ipahayag ang mga emosyon ay nagdudulot ng ilang mga paghihirap sa pakikipag-usap sa iba.

Maaari ka bang magkaroon ng Moebius syndrome nang walang lamat?

Kapag ang isang cranial nerve malformation ay pinaghihinalaang, ang tanong ay madalas na lumitaw kung ang Moebius syndrome ay maaaring mangyari nang walang lamat. Laban sa background ng anomalyang ito, ang mga sugat sa kalansay at mga pathology mula sa iba't ibang mga sistema ng katawan ay sinusunod, na nakakagambala sa normal na paggana nito.

Ang pagbuo ng facial bones at ang kanilang pagsasanib ay nangyayari sa 7-8 na linggo ng intrauterine development. Kapag ang prosesong ito ay nagambala, nangyayari ang iba't ibang mga pathology sa mukha. Ang pag-unlad ng oral cavity ay nangyayari nang sabay-sabay sa pagbuo ng nasal cavity. Ang bungo ng mukha ay binubuo ng limang proseso - ipinares na maxillary at mandibular, isang solong frontal. Ang itaas na panlasa ay nabuo mula sa mga outgrowth sa panloob na ibabaw ng mga proseso ng maxillary. Dahil sa pagkagambala ng prosesong ito, ang itaas na palad ay hindi nagsasara at isang lamat (cleft palate) ay nabuo.

Ang itaas na palad ay binubuo ng mga proseso at mga plato ng mga buto ng palatine, na konektado sa bawat isa sa pamamagitan ng isang tahi. Ang bahaging ito ng bungo ng mukha ay isang anatomical barrier na naghihiwalay sa oral cavity mula sa nasal cavity. Ang panlasa ay binubuo ng isang matigas at malambot na bahagi.

Mga tampok na anatomikal ng itaas na palad:

• Ang matigas na palad ay isang pagbuo ng buto na binubuo ng mga palatine plate. Ang pagbuo nito ay nangyayari sa panahon ng embryonic. Ang mga plato ay lumalaki nang magkasama upang bumuo ng isang solong hugis-simboryo na buto. Gayunpaman, dahil sa mga genetic disorder, ang mga buto ay hindi nabuo nang tama, ibig sabihin, ang isang lamat ay nabuo.
• Ang malambot na palad ay nabuo sa pamamagitan ng malambot na mga tisyu, ibig sabihin, mga kalamnan (lingual, palatopharyngeal, palatoglossal, pagtaas at pag-igting ng malambot na palad) at ang palatine aponeurosis. Mayroon itong anterior at posterior parts. Kung ang depekto ay nakakaapekto sa lahat ng mga layer ng panlasa, ibig sabihin, ang mga kalamnan at mucous membrane, kung gayon ito ay isang bukas na lamat. Kung ang mga kalamnan lamang ang apektado, kung gayon ito ay isang nakatagong lamat ng malambot na palad.

Ang sintomas na ito ng Moebius syndrome ay nangyayari hindi lamang dahil sa mga genetic na kadahilanan, kundi dahil din sa mga nakakapinsalang epekto ng iba't ibang mga virus, bakterya at mga parasito sa fetus. Ang ilang mga sakit na dinaranas ng isang babae sa panahon ng pagbubuntis ay may teratogenic effect: chickenpox, cytomegalovirus, tigdas, herpes.

Mayroong ilang mga anyo ng cleft palate, na naiiba sa antas ng hindi pagsasara ng upper palate:

• cleft soft palate
• Cleft soft palate at bahagi ng hard palate
• Unilateral cleft palate
• Bilateral na sugat ng itaas na palad

Ang interbensyon sa kirurhiko ay kinakailangan upang gamutin ang lamat. Para sa matagumpay na operasyon, ipinahiwatig ang pinagsama-samang pagkilos ng isang bilang ng mga medikal na espesyalista: pediatrics, maxillofacial surgery, orthodontics, neurology, otolaryngology. Ang paggamot ay isinasagawa sa mga yugto, ang bilang ng mga operasyon ay maaaring lumampas sa 5-7. Ang pagwawasto ay ipinahiwatig para sa mga pasyenteng pediatric mula 3 hanggang 7 taong gulang.

Kung ang cleft palate ay naiwan nang walang surgical intervention, ito ay humahantong sa pagkagambala sa mahahalagang function: mga problema sa paglunok at pagsuso, pagsasalita at paghinga disorder, unti-unting pagkawala ng pandinig, digestive disorder at dental sakit. Dahil sa patolohiya, ang pagkain at likido ay pumapasok sa lukab ng ilong. Samakatuwid, ang mga pasyente ay ipinapakita ang nutrisyon sa tulong ng isang espesyal na tubo. Habang lumalaki ang bata, ang depektong ito ay nagiging mas malinaw, na nagiging sanhi ng mga sikolohikal na karamdaman.

[ 22 ]

Ngumiti na may Moebius syndrome

Ang congenital facial diplegia ay maaaring parehong bilateral at unilateral. Ang isang ngiti sa Moebius syndrome ay imposible nang walang surgical correction. Ang paralisis ng kalamnan sa mukha ay humahantong sa kawalan ng kakayahang ipahayag ang mga damdamin sa pamamagitan ng mga ekspresyon ng mukha. Ang mga taong may ganitong sindrom ay tinatawag na "mga batang walang ngiti." Ang patolohiya ay kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga pasyente ay hindi makilala at bigyang-kahulugan ang mga damdamin ng ibang tao, dahil ang relasyon sa pagitan ng neural imitation system at ng limbic system ay nagambala.

Ang kawalan ng kakayahang ngumiti ay ang pinaka-katangian na sintomas ng sindrom. Ang cleft palate ay nagdudulot ng mga problema sa pagpapakain, habang ang pagkain ay pumapasok sa lukab ng ilong. Ang pagtaas ng paglalaway at kahirapan sa pagsuso ay sinusunod din.

Sa ilang mga kaso, ang congenital anomalya ay nananatiling hindi napapansin sa loob ng ilang linggo o maging sa mga unang buwan ng buhay ng bata. Ngunit ang kawalan ng kakayahang ngumiti at ang kawalan ng mga ekspresyon ng mukha kapag umiiyak ay maaga o huli ay nagpapataas ng pag-aalala sa mga magulang. Maraming mga sanggol na may sindrom ay hindi maaaring ganap na isara ang kanilang mga bibig dahil sa mga anomalya sa panga at baba. Ang paralisis sa mukha ay nagdudulot ng mga problema sa pagsasalita sa 75-90% ng mga kaso. Ang mga pasyente ay hindi makapagbigkas ng mga tunog at mga titik nang normal, na nagpapalubha sa proseso ng pagsasapanlipunan.

Mga yugto

Ang pag-uuri ng Moebius syndrome ay unang iminungkahi noong 1979 ng mga siyentipiko na nag-aaral ng patolohiya na ito. Ang mga yugto ng sakit ay batay sa mga pathological na palatandaan nito:

1. Simple hypoplasia o atrophy ng cranial nerves.
2. Pangunahing sugat ng peripheral central nervous system. Nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative lesyon ng facial nerves.
3. Focal necrosis sa nuclei ng brainstem. Microscopic na pinsala sa mga neuron at iba pang mga selula ng utak.
4. Pangunahing myopathy, parehong wala at may pinsala sa CNS. Ipinakikita ng iba't ibang sintomas ng kalamnan.

Sa panahon ng diagnosis ng pagkasayang ng motor nuclei ng cranial nerves, ang yugto ng kondisyon ng sakit ay tinutukoy. Batay dito, isang plano para sa hinaharap na paggamot at pagbabala ay ginawa.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Mga Form

Ang pag-uuri ng neurological pathology ay may ilang mga uri, na nakasalalay sa mga sintomas nito:

1. May kapansanan sa pag-iisip - karamihan sa mga taong may sindrom ay may normal na katalinuhan, ngunit 10-15% ay na-diagnose na may katamtamang mental retardation. Iniuugnay ng maraming siyentipiko ang sakit sa autism. Gayunpaman, ang teoryang ito ay hindi nakumpirma, dahil ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay nagiging normal habang lumalaki ang mga tao.
2. Mga karamdaman sa skeletal system - humigit-kumulang 50% ng mga pasyente ay may mga malformation sa paa. Kadalasan, ang mga deformidad ng paa, clubfoot, nawawala o fused na mga daliri ay sinusunod. Ang ilang mga pasyente ay na-diagnose na may scoliosis, hindi pa nabuong mga kalamnan sa dibdib, at mga problema sa vestibular system.
3. Mga sintomas ng emosyonal at sikolohikal - dahil sa congenital facial paralysis, may mga seryosong problema sa komunikasyon at pag-unlad ng mga kasanayan sa lipunan. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng mga depressive disorder, nahihirapan sa pag-aaral at mga karamdaman sa pagsasalita.

Bilang karagdagan sa mga kumplikadong sintomas sa itaas, ang mga problema sa pag-unlad ay sinusunod. Dahil sa kawalan ng kakayahang ilipat ang mga mata nang normal, ang spatial na oryentasyon at pagkilala ng bagay ay may kapansanan.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ayon sa medikal na istatistika, sa 30% ng mga kaso ang Moebius syndrome ay nagdudulot ng malubhang kahihinatnan at komplikasyon. Kadalasan, ang mga pasyente ay nahaharap sa mga sumusunod na problema:

• Malubhang anyo ng paralisis.
• Kontrata at synkinesis.
• Masakit na sensasyon.
• Mga pathology ng ophthalmological at dental.
• Mga degenerative na pagbabago sa mga limbs.
• Pagkagambala sa paggana ng mga organo at sistema.

Maraming mga pasyente ang nasuri na may contracture dahil sa pagtaas ng tono ng kalamnan. Ang facial nerve paralysis ay nagdudulot ng matinding paninikip ng balat ng mukha. Ang synkinesis ay maaari ding maobserbahan, iyon ay, nauugnay na paggalaw ng kalamnan - pagtaas ng mga sulok ng bibig, pagkunot ng noo kapag nakapikit ang mga mata, at marami pang iba.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga komplikasyon ay nauugnay sa hindi tamang pagpapanumbalik ng mga nasirang fibers ng kalamnan. 60% ng mga pasyente ay nasuri na may bahagyang o kumpletong pagkawala ng paningin, hindi kumpletong pagsasara ng mga mata at iba't ibang mga problema sa ngipin.

[ 29 ]

Diagnostics Moebius syndrome

Sa ngayon, walang tiyak na algorithm para sa pag-diagnose ng Moebius syndrome. Ang sakit ay natukoy batay sa mga sintomas na katangian nito. Ang facial nerve paralysis ay isa sa mga pangunahing sintomas ng sindrom. Mayroong ilang mga espesyal na pagsusuri na nagpapahintulot sa pagbubukod ng iba pang mga sanhi ng congenital facial diplegia.

Ang isang neurologist at ilang iba pang mga espesyalista ay nagsasagawa ng mga diagnostic. Sa paunang pagsusuri, ang doktor ay nangongolekta ng namamana na anamnesis at nagrereseta ng mga klinikal na pagsusuri sa ihi at dugo. Ang isang hanay ng mga instrumental na pag-aaral ay isinasagawa, kabilang ang ipinag-uutos na CT, MRI at electroneuromyography. Ang mga differential diagnostics ay ipinahiwatig din upang ihambing ang mga palatandaan ng sakit sa iba pang posibleng congenital pathologies.

[ 30 ]

Mga pagsubok

Ang mga diagnostic ng laboratoryo sa kaso ng pinaghihinalaang congenital neurological disorder ay naglalayong matukoy ang pangkalahatang kondisyon ng katawan at ang iba't ibang mga komplikasyon nito. Pinapayagan ng mga pagsusuri na makita ang mga nakatagong nakakahawa o nagpapasiklab na mga sugat at isang bilang ng iba pang mga pathologies.

Ang mga pasyente ay inireseta sa pangkalahatan at biochemical na mga pagsusuri sa dugo, mga pagsusuri sa ihi at dumi. Sa pagkakaroon ng mga nagpapaalab na proseso, ang isang pagtaas sa erythrocyte sedimentation rate, isang pagtaas sa bilang ng mga leukocytes at isang pagbawas sa mga lymphocytes ay sinusunod. Ang ganitong mga resulta ay nagpapahintulot sa amin na maghinala ng mga komplikasyon tulad ng otitis, meningitis, mga sugat sa tumor at iba pa.

[ 31 ]

Mga instrumental na diagnostic

Upang matukoy ang lawak ng pinsala sa cranial nerves, ipinahiwatig ang mga instrumental na diagnostic. Kadalasan, ang mga pasyente ay inireseta ng mga sumusunod na pag-aaral:

• Computer tomography at magnetic resonance imaging ng utak - ang mga diagnostic na pamamaraan na ito ay batay sa kakayahan ng mga tisyu na bahagyang sumipsip ng X-ray. Ang pag-iilaw ay isinasagawa mula sa ilang mga punto upang makakuha ng maaasahang impormasyon. Ang pamamaraan ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang mga lugar ng may kapansanan sa sirkulasyon ng dugo, mga bukol, hematomas ng utak at iba pang mga pathologies.
• Ang Electroneurography ay ang pagpapasiya ng bilis ng pagpapalaganap ng isang de-koryenteng signal kasama ang mga nerve fibers. Ang mga mahinang electrical impulses ay ginagamit para sa pagpapasigla, pagsukat ng kanilang aktibidad sa iba't ibang mga punto. Ang Moebius syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa bilis ng pagpapadaloy ng salpok, ang kawalan ng kakayahang magpadala ng isang senyas sa isa sa mga sanga ng nerbiyos dahil sa isang pagkalagot ng nerve fiber. Kung ang isang pagbaba sa bilang ng mga electrically excited na fibers ng kalamnan ay nakita, may panganib ng pagkasayang ng kalamnan.
• Electromyography - ang pamamaraang ito ay batay sa pag-aaral ng mga electrical impulses na nangyayari sa mga kalamnan (nang walang stimulation ng electric current). Sa panahon ng pamamaraan, ang mga manipis na karayom ay ipinasok sa iba't ibang lugar ng kalamnan, na tinutukoy ang pagkalat ng mga impulses ng sakit. Ang pag-aaral ay isinasagawa gamit ang nakakarelaks at tense na mga kalamnan. Ito ay nagpapakita ng mga nasirang nerbiyos, ang kanilang pagkasayang at contracture.

Ang mga instrumental na pamamaraan ay naglalayong masuri ang kondisyon ng mga kalamnan ng mukha. Kung kinakailangan, pinag-aaralan ang kondisyon ng iba pang posibleng abnormal na nerbiyos, halimbawa, ang malaking tainga o gastrocnemius. Batay sa mga resulta ng diagnostic, ang doktor ay gumagawa ng isang plano para sa pagwawasto sa masakit na kondisyon.

Möbius syndrome sa MRI

Isa sa mga pinaka-kaalaman na diagnostic na pag-aaral para sa congenital oculofacial paralysis ay magnetic resonance imaging. Ang pamamaraang ito ay batay sa pakikipag-ugnayan ng isang magnetic field at hydrogen atoms. Pagkatapos ng isang dosis ng radiation, ang mga atomic na particle ay naglalabas ng enerhiya, na naitala ng mga ultra-sensitive na sensor. Salamat sa ito, posible na makakuha ng isang layered na imahe ng utak at iba pang mga organo. Ang pamamaraan ay nagpapakita ng mga sugat sa tumor, nagpapasiklab na proseso sa mga lamad ng utak, at abnormal na pag-unlad ng mga daluyan ng dugo.

Ang Moebius syndrome sa MRI ay ipinakikita ng hypoplasia, ibig sabihin, hindi pag-unlad ng ika-6 at ika-7 na pares ng cranial nerves. Sa tulong ng visualization, maraming mga pasyente ang natagpuan na may kawalan ng gitnang cerebellar stalks. Ang pagkagambala sa ika-6 at ika-7 na pares ng mga nerbiyos ay nauugnay sa mga depekto sa craniofacial, musculoskeletal at cardiovascular, ibig sabihin, mga sintomas ng sakit.

Ang magnetic resonance imaging ay ganap na nagpapakita ng abnormal na istraktura ng stem ng utak na dulot ng sindrom. Ang mga resulta ng pag-aaral ay ginagawang posible na gumuhit ng isang plano para sa pagwawasto ng mga pathological manifestations ng sakit.

Iba't ibang diagnosis

Dahil ang mga pinsala sa kapanganakan at isang bilang ng iba pang mga pathologies ay maaaring mapagkamalan bilang mga palatandaan ng Moebius syndrome, ang mga pasyente ay ipinapakita ang mga diagnostic na kaugalian. Ang bihirang congenital anomalya ay inihambing sa mga sumusunod na sakit:

• Bulbar palsy.
• Traumatic injury ng facial nerve sa panahon ng panganganak.
• Paralisis ng paghinga.
• Down syndrome.
• Metabolic neuropathy.
• Mga pathology ng neuromuscular.
• Mga sindrom sa utak.
• Anomalya ng Poland.
• Basilar artery thrombosis.
• Congenital muscular dystrophy.
• Focal muscular atrophy.
• Spinal muscular atrophy.
• Nakakalason na neuropathy.
• Cerebral palsy.

Upang magsagawa ng differential diagnostics, isang hanay ng mga laboratoryo at instrumental na pag-aaral ang ginagamit.

Paggamot Moebius syndrome

Ang pinakamahusay na pagpipilian para sa pag-aalis ng cranial nerve malformations ay isang komprehensibong paggamot ng Moebius syndrome. Ang mga radikal na pamamaraan ay hindi pa nabuo hanggang sa kasalukuyan. Ang pangunahing gawain ng mga doktor ay symptomatic therapy, iyon ay, pagwawasto ng paningin, pagbigkas at iba pang mga pathologies.

1. Nutrisyon – dahil sa cleft palate (cleft palate), ang pagpapakain sa mga bagong silang ay lubhang kumplikado. Ang mga bata ay may kapansanan sa pagsuso at paglunok ng mga reflexes, kaya ang isang alternatibo sa pagpapasuso ay pinili. Para dito, ginagamit ang mga espesyal na tubo, hiringgilya at feeding dropper.
2. Ophthalmological therapy - ang mga pasyente na may sindrom ay hindi maaaring kumurap ng normal at ganap na isara ang kanilang mga mata habang natutulog. Dahil dito, may panganib ng ulceration ng corneal at pagtaas ng pagkatuyo. Ang mga pasyente ay inireseta ng mga espesyal na patak na nag-aalis ng mga nagpapasiklab na reaksyon. Ang Tarsopharynx ay ipinahiwatig din - isang operasyong kirurhiko na naglalayong bahagyang tahiin ang mga gilid ng mga talukap ng mata para sa normal na pagkislap at pagprotekta sa kornea.
3. Paggamot sa ngipin at orthodontic – dahil sa cleft palate, ang mga pasyente ay may maling kagat, ang mga ngipin ay nawala o nawawala. Maaaring mayroon ding mga problema sa normal na pagsasara ng oral cavity, na nagiging sanhi ng iba't ibang sakit sa gilagid at pagtaas ng pagkatuyo ng mga labi. Para sa pagwawasto, iba't ibang orthodontic device ang ginagamit na nagpapahintulot sa normal na posisyon ng mga ngipin na mabuo. Sa mga partikular na malubhang kaso, isinasagawa ang operasyon ng panga.
4. Pagpapanumbalik ng mga ekspresyon ng mukha at pananalita - isang kumplikadong interbensyon sa operasyon ay isinasagawa upang mabawasan ang mga sintomas ng paralisis ng facial nerve. Ang operasyon ay isinasagawa sa murang edad upang sa paglaki ng bata, hindi siya makaranas ng mga problema sa pakikipag-ugnayan sa labas ng mundo. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa pagwawasto ng pagbigkas, dahil may mga problema sa pagsasalita dahil sa anatomikong hindi tamang posisyon ng dila.
5. Physical therapy – inireseta sa mga pasyente na may iba't ibang orthopaedic deviations. Kadalasan, ang mga corrective surgeries ay ginagawa para sa mga deformidad ng paa, clubfoot, anomalya sa kamay at daliri, at underdevelopment sa dibdib.
6. Sikolohikal na suporta – ang pakikipagtulungan sa isang psychologist/psychotherapist ay kinakailangan para sa parehong may sindrom at mga miyembro ng kanilang pamilya. Tumutulong ang mga propesyonal sa kalusugan ng isip na makayanan ang mga damdaming hindi ganap na maipahayag dahil sa paralisis ng mukha. Gumagana ang doktor sa pagpapahalaga sa sarili ng pasyente, tumutulong na makahanap ng mga nakabubuo na paraan upang pag-usapan ang kanilang problema sa lipunan.

Ang paggamot sa Moebius syndrome ay isinasagawa ng mga pediatrician, neurologist, plastic surgeon, otolaryngologist, orthopedist, psychologist at ilang iba pang mga medikal na espesyalista.

Mga gamot

Ang congenital underdevelopment ng cranial nerve nuclei ay nangangailangan ng komprehensibong diskarte sa paggamot. Ginagamit ang drug therapy upang mapabuti ang suplay ng dugo sa utak at ibalik ang paggana ng mga atrophied na bahagi nito.

Ang doktor ay pipili ng mga gamot nang paisa-isa para sa bawat pasyente. Kapag pumipili ng gamot, ang edad ng pasyente, yugto ng Moebius syndrome at iba pang mga tampok ng sakit ay isinasaalang-alang. Kadalasan, ang mga pasyente ay inireseta ng mga sumusunod na gamot:

1. Cerebrolysin

Nagpapabuti ng metabolismo ng tisyu ng utak. Naglalaman ng mga peptides at biologically active amino acids, na siyang mga pangunahing bahagi ng metabolismo ng utak. Ang mga aktibong sangkap ng gamot ay tumagos sa hadlang ng dugo-utak, iyon ay, sa pamamagitan ng dugo at tisyu ng utak. Nagpapabuti ng paghahatid ng nerve excitation at kinokontrol ang intracellular metabolism.

Pinatataas ang kahusayan ng paggawa ng enerhiya sa katawan sa pagkakaroon ng oxygen, nagpapabuti ng intracellular protein synthesis, pinapaliit ang mga proseso ng acidification dahil sa pagtaas ng nilalaman ng lactic acid. Pinoprotektahan ang mga selula ng utak, pinatataas ang kaligtasan ng mga neuron sa pagkakaroon ng hindi sapat na supply ng oxygen at iba pang mga nakakapinsalang epekto.

• Mga indikasyon para sa paggamit: mga sakit na may mga karamdaman sa gitnang sistema ng nerbiyos, mga aksidente sa cerebrovascular, operasyon sa utak, pagkaantala sa pag-iisip sa mga bata. Iba't ibang psychiatric pathologies na may mga sintomas ng absent-mindedness at pagkawala ng memorya.
• Paraan ng pangangasiwa: sa kaso ng mga aksidente sa cerebrovascular, pagkatapos ng malubhang pinsala sa craniocerebral o operasyon ng neurosurgical, ang gamot ay pinangangasiwaan ng intravenously sa pamamagitan ng drip, 10-30 ml, diluted sa 100-200 ml ng isotonic sodium chloride solution. Ang gamot ay ibinibigay sa loob ng 60-90 minuto. Ang kurso ng paggamot ay 10-25 araw. Sa kaso ng banayad na sakit, ang gamot ay pinangangasiwaan ng intramuscularly, 1-2 ml sa loob ng 20-30 araw.
• Mga side effect: pagbaba o pagtaas ng temperatura ng katawan, pansamantalang pakiramdam ng init sa lugar ng iniksyon.
• Contraindications: pagbubuntis, mga reaksiyong alerdyi, malubhang dysfunction ng atay.

Ang gamot ay magagamit sa mga ampoules ng 1 at 5 ml na may 5% na solusyon.

2. Cortexin

Isang polypeptide na gamot na may balanseng komposisyon ng mga neurotransmitter at polypeptides. Mayroon itong epekto na partikular sa tissue sa cerebral cortex, binabawasan ang nakakalason na epekto ng mga neurotropic na sangkap, at pinapabuti ang mga kakayahan sa pag-iisip. Ang mga aktibong sangkap ay nagpapagana ng mga proseso ng reparative sa gitnang sistema ng nerbiyos, at mayroong isang cerebroprotective at anticonvulsant na epekto. Ang gamot ay nagtataguyod ng mabilis na pagpapanumbalik ng mga function ng central nervous system pagkatapos ng iba't ibang nakababahalang epekto.

Kinokontrol ng Cortexin ang nilalaman ng serotonin at dopamine. Ipinapanumbalik ang bioelectrical na aktibidad ng mga selula ng utak at impluwensyang GABA-ergic.

• Mga pahiwatig para sa paggamit: naantala ang pag-unlad ng psychomotor at pagsasalita sa pagkabata, cerebral palsy, may kapansanan sa pag-iisip, memorya at nabawasan ang kakayahan sa pag-aaral, iba't ibang mga autonomic disorder, asthenic syndrome, encephalopathy ng iba't ibang etiologies, mga aksidente sa cerebrovascular, kumplikadong paggamot ng epilepsy.
• Paraan ng pangangasiwa: ang gamot ay inilaan para sa intramuscular injection. Ang mga nilalaman ng vial ay natunaw sa 1-2 ml ng solvent (tubig para sa iniksyon, 0.9% sodium chloride solution o 0.5% procaine solution). Ang pamamaraan ay isinasagawa isang beses sa isang araw, ang kurso ng paggamot ay 5-10 araw. Ang dosis ay kinakalkula nang paisa-isa para sa bawat pasyente.
• Mga side effect: Ang mga reaksyon ng hypersensitivity ay sinusunod sa mga bihirang kaso. Walang mga kaso ng labis na dosis ang naitala.
• Contraindications: allergic reactions sa mga bahagi ng gamot, pagbubuntis at paggagatas.

Ang Cortexin ay makukuha sa anyo ng lyophilized powder sa 10 mg vials para sa paghahanda ng intramuscular solution.

3. Dibazol

Isang gamot mula sa pharmacotherapeutic group ng peripheral vasodilators. Mayroon itong vasodilator at antispasmodic na mga katangian, binabawasan ang presyon ng dugo. Nagpapabuti ng paggana ng spinal cord, pinapanumbalik ang aktibidad ng peripheral nervous system. Ang mga aktibong sangkap ay nagpapasigla sa synthesis ng interferon, na nagbibigay ng katamtamang immunostimulating effect.

• Mga pahiwatig para sa paggamit: spasms ng makinis na layer ng kalamnan ng mga daluyan ng dugo, mga sakit ng nervous system, flaccid paralysis syndrome. Ang gamot ay epektibo sa hypertension, spasms ng makinis na kalamnan ng mga panloob na organo at bituka colic.
• Ang paraan ng pangangasiwa at dosis ay depende sa anyo ng gamot. Para sa parenteral administration, 2.5-10 mg ng gamot ang ginagamit. Ang mga tablet ay inireseta para sa mga pasyente na higit sa 12 taong gulang sa 20-50 mg 2-3 beses sa isang araw. Ang maximum na solong dosis ay 50 mg, ang maximum na pang-araw-araw na dosis ay 150 mg.
• Mga side effect: arterial hypotension, pagkahilo, mga reaksiyong alerdyi sa balat. Sa lokal na pangangasiwa, posible ang sakit sa lugar ng iniksyon.
• Contraindications: indibidwal na hindi pagpaparaan sa mga bahagi ng gamot, malubhang dysfunction ng bato, gastric ulcer at duodenal ulcer, gastrointestinal dumudugo. Diabetes mellitus, matinding pagpalya ng puso, pagbubuntis at paggagatas.
• Labis na dosis: pananakit ng ulo at pagkahilo, pag-unlad ng isang pakiramdam ng init, pagduduwal, pagtaas ng pagpapawis, arterial hypotension. Walang tiyak na antidote, symptomatic therapy, gastric lavage at paggamit ng enterosorbents ay ipinahiwatig.

Ang Dibazol ay magagamit sa anyo ng mga tablet, 10 piraso bawat pakete, at bilang isang solusyon para sa mga iniksyon ng 1.5 ml ng gamot sa ampoules, 10 ampoules bawat pakete.

4. Nivalin

Cholinesterase inhibitor na may aktibong sangkap - galantamine. Nagpapabuti ng pagpapadaloy ng mga impulses sa pagitan ng mga neuromuscular synapses. Pinatataas ang paggulo ng mga reflex zone ng spinal cord at utak. Pinasisigla at pinapalakas ang pag-urong ng mga kalamnan ng kalansay. Pinahuhusay ang pagtatago ng mga glandula ng pawis at mga glandula ng pagtunaw, pinapanumbalik ang paggana ng tissue ng kalamnan. Binabawasan ang intraocular pressure.

• Mga pahiwatig para sa paggamit: mga pathology ng nervous system at myoneural synapse, muscular dystrophy, neuritis, myasthenia, cerebral palsy. Ang paggamit ng gamot ay epektibo sa mga kaso ng pinsala sa spinal cord, pagkatapos ng poliomyelitis, myelitis, at gayundin sa mga kaso ng spinal muscular atrophy.
• Ang paraan ng pangangasiwa ay depende sa anyo ng gamot. Ang solusyon ay ibinibigay sa intramuscularly at intravenously. Sa kaso ng isang maikling kurso ng paggamot, posible ang pangangasiwa ng parenteral. Sa karaniwan, ang paunang dosis ay 2.5 mg bawat araw na may unti-unting pagtaas. Ang maximum na pang-araw-araw na dosis ay 20 mg.
• Mga side effect: mga reaksyon ng hypersensitivity, urticaria, pangangati, anaphylactic shock. Sakit ng ulo at pagkahilo, pagduduwal at panginginig ng mga paa't kamay, paninikip ng mga mag-aaral. Maaaring magkaroon ng insomnia, bronchial spasms, pagtatae, tumaas na peristalsis, pananakit ng tiyan, at madalas na pag-ihi sa panahon ng therapy. Sa mga bihirang kaso, ang pagtaas ng produksyon ng ilong at bronchial secretions ay sinusunod.
• Contraindications: allergic reactions sa mga bahagi ng gamot, bronchial hika, bradycardia, angina, pagpalya ng puso, malubhang bato at hepatic dysfunction, pagbubuntis at paggagatas. Ang solusyon ay hindi inireseta para sa mga batang wala pang 1 taong gulang, at mga tablet na wala pang 9 taong gulang.
• Overdose: pagduduwal at pagsusuka, abdominal colic, hypotension, pagtatae, bronchial spasms, convulsions at coma, bradycardia.

Available ang Nivalin sa anyo ng mga oral tablet at solusyon sa panggamot.

5. Tivortin

Isang produktong panggamot na may aktibong sangkap - isang amino acid mula sa kategorya na bahagyang na-synthesize sa katawan. Ang Arginine ay isang regulator ng intracellular metabolic na proseso, na nakakaapekto sa mahahalagang pag-andar ng mga organo at tisyu. Mayroon itong antioxidant, antiasthenic at membrane-stabilizing properties.

• Mga pahiwatig para sa paggamit: talamak na aksidente sa cerebrovascular at mga komplikasyon nito, mga pagbabago sa atherosclerotic sa mga cerebral vessel na may mga palatandaan ng hypoxia, iba't ibang mga metabolic disorder, mga kondisyon ng asthenic, nabawasan ang pag-andar ng thymus gland, atay at mga sakit sa paghinga. Gestosis sa panahon ng pagbubuntis, preeclampsia.
• Paraan ng pangangasiwa: ang solusyon ay ibinibigay sa intravenously sa pamamagitan ng pagtulo sa isang paunang rate ng 10 patak bawat minuto. Ang pang-araw-araw na dosis ay 4.2 g, ibig sabihin, 100 ml pagkatapos ng pagbabanto na may isotonic solution. Kapag pinangangasiwaan nang pasalita, ang isang solong dosis ay 1 g, ang maximum na pang-araw-araw na dosis ay 8 g. Ang tagal ng paggamot ay 10-14 araw.
• Mga side effect: nasusunog na pandamdam sa lugar ng pag-iiniksyon, pananakit ng ulo at pagkahilo, lokal na pamamaga ng ugat sa lugar ng iniksyon, iba't ibang mga reaksiyong alerdyi.
• Contraindications: hypersensitivity sa mga bahagi ng gamot, mga pasyente sa ilalim ng tatlong taong gulang, malubhang bato at hepatic insufficiency. Ang paggamit ng gamot sa panahon ng pagbubuntis ay posible lamang sa reseta ng medikal.
• Overdose: nadagdagan ang pagpapawis, kahinaan, pagkabalisa, tachycardia, panginginig ng mga paa't kamay. Ang mga reaksiyong alerdyi at metabolic acidosis ay maaari ring bumuo. Upang maalis ang mga ganitong kondisyon, kinakailangan na ihinto ang pag-inom ng gamot at magsagawa ng desensitizing therapy.

Available ang Tivortin bilang isang 4.2% na solusyon para sa pagbubuhos sa 100 ml na vial.

6. Taufon

Inireseta para sa ophthalmological complications ng Moebius syndrome. Isang gamot na may amino acid na naglalaman ng asupre, na sa ilalim ng normal na mga kondisyon ay nabuo sa panahon ng pagbabagong-anyo ng cysteine. Nagpapabuti ng mga proseso ng enerhiya, may mga katangian ng neurotransmitter, pinipigilan ang paghahatid ng synaptic. May mga katangian ng anticonvulsant, pinasisigla ang mga proseso ng reparative sa mga dystrophic na kondisyon sa katawan.

Mga indikasyon para sa paggamit: tissue malnutrisyon, retinal lesyon, corneal dystrophy, nadagdagan ang intraocular pressure. Ang gamot ay ginagamit bilang isang instillation ng 2-3 patak sa bawat mata 2-4 beses sa isang araw para sa 2-3 buwan. Walang natukoy na mga side effect, contraindications o senyales ng overdose. Ang Taufon ay magagamit bilang isang 4% na solusyon sa 5 ml vial at 1 ml ampoules.

Ang paggamit ng mga gamot ay dapat maganap sa ilalim ng mahigpit na pangangasiwa ng medikal at bilang bahagi lamang ng kumplikadong therapy para sa neurological na patolohiya.

Mga bitamina

Ang isang bihirang congenital non-progressive na anomalya na may atrophy ng motor nuclei ng cranial nerves ay nangangailangan ng kumplikadong paggamot. Ang mga bitamina para sa Moebius syndrome ay inireseta mula sa mga unang araw ng diagnosis at kinukuha sa buong buhay.

Para sa maayos na paggana ng utak at kalusugan ng sistema ng nerbiyos, inirerekomenda ang mga sumusunod na bitamina:

• Ang A ay isang sangkap na nalulusaw sa taba na nagpoprotekta sa mga selula mula sa mga negatibong epekto ng mga libreng radikal. Pinapataas ang aktibidad ng utak, ginagawang normal ang pagtulog, at pinapabuti ang konsentrasyon.
• C – pinapataas ng ascorbic acid ang mga proteksiyon na katangian ng immune system at pinoprotektahan ang mga selula mula sa mga libreng radical. Nagpapabuti ng aktibidad ng utak at ang paggana ng nervous system. Nagpapabuti ng mood, tumutulong na makayanan ang stress at pag-igting ng nerbiyos.
• D – pinoprotektahan ang mga daluyan ng dugo mula sa kolesterol, pinipigilan ang gutom sa oxygen ng utak, nagpapabuti ng memorya. Binabawasan ang kaba.
• E – nagpapalakas ng mga daluyan ng dugo at mga capillary, pinoprotektahan ang katawan mula sa mga epekto ng mga libreng radikal. Pinoprotektahan ang utak mula sa Alzheimer's disease, nagpapabuti ng memorya at mood.

Ang pinakamahalagang bitamina para sa normal na paggana ng utak ay mga bitamina B:

• Ang B1 ay isang antidepressant, ay may pagpapalakas, pagpapatahimik at pagpapanumbalik ng mga katangian. Ito ay may positibong epekto sa mga kakayahan sa pag-iisip at pag-andar ng pag-iisip, binabawasan ang pagkabalisa.
• B2 - nakikilahok sa synthesis ng cell, nagpapanatili ng tono at pagkalastiko ng vascular, nagpapabuti ng pagtulog. Pinapaginhawa ang pagkapagod, kahinaan at nilalabanan ang madalas na pagbabago ng mood.
• B3 – nagpapabuti ng suplay ng dugo sa tserebral at microcirculation sa mga daluyan ng utak, nagpapanumbalik ng metabolismo ng enerhiya sa mga selula. Nagpapabuti ng memorya at atensyon, pinapawi ang talamak na pagkapagod.
• B5 – kinokontrol at pinapanatili ang normal na komunikasyon sa pagitan ng mga neuron. Pinipigilan ang pag-unlad ng depresyon, pagtaas ng pagkapagod at mga problema sa pagtulog.
• B6 - nakikilahok sa paggawa ng serotonin. Kinakailangan para sa pagsipsip ng mahahalagang amino acid para sa normal na paggana ng utak. Nagtataas ng katalinuhan, nagpapabuti ng pagtulog, memorya at atensyon.
• B9 - aktibong bahagi sa paggana ng sistema ng nerbiyos (pagpigil, paggulo). Pinatataas ang mga proteksiyon na katangian ng katawan, ay kinakailangan para sa pagpapanatili ng panandalian at pangmatagalang memorya, normal na bilis ng pag-iisip.
• B11 – pinatataas ang mga proteksiyon na katangian ng immune system. Nagpapalakas at nagpapanumbalik ng paggana ng nervous system, utak, puso at tissue ng kalamnan. Binabawasan ang pagkabalisa.
• B12 – tinitiyak ang cognitive function ng utak, pinapanatili ang normal na sleep-wake cycle. Binabawasan ang pagtaas ng pagkamayamutin, pinapabuti ang memorya at pagtulog.

Mga microelement upang palakasin ang sistema ng nerbiyos at mapanatili ang normal na paggana ng utak:

• Iron – sinusuportahan at kinokontrol ang paggana ng utak. Nagpapabuti ng konsentrasyon, nagtataguyod ng mabilis na mga reaksyon.
• Iodine - ay may positibong epekto sa mga antas ng hormone, nagpapabuti ng memorya.
• Phosphorus – nagpapanatili ng normal na paggana ng utak, central nervous system at ng buong katawan sa kabuuan.
• Magnesium – nagpapanatili ng normal na paggana ng muscular system sa lahat ng antas.
• Ang potasa ay responsable para sa pakikipag-ugnayan ng mga nerbiyos sa mga kalamnan.
• Ang kaltsyum ay responsable para sa normal na paghahatid ng mga nerve impulses mula sa mga kalamnan patungo sa nervous system.

Maaari mong bigyan ang iyong katawan ng mga kapaki-pakinabang na bitamina at mineral na may balanseng diyeta. Ang pinaka-kapaki-pakinabang na mga produkto para sa mga neurological disorder ay: pagawaan ng gatas, karne (baboy, karne ng baka, atay, manok) at itlog, pagkaing-dagat, cereal (trigo, bakwit, oats), prutas (citrus fruits, avocado, strawberry, saging), gulay (legumes, spinach, gulay, kamatis), mani, langis ng isda. Mayroon ding mga ready-made vitamin complex na mabibili sa botika. Para sa mga bata, maaaring magreseta ng mga sumusunod na gamot: Multitabs, Pikovit, Alphabet, Vitrum at iba pa.

Paggamot sa Physiotherapy

Ang Physiotherapy ay isang ipinag-uutos na bahagi ng kumplikadong therapy ng congenital facial diplegia. Ang Physiotherapy ay isang larangan ng medisina na nag-aaral ng therapeutic effect ng natural at artipisyal na nilikhang pisikal na mga salik sa katawan.

Ang paggamot na ito ay makabuluhang nagpapabuti sa sentral na regulasyon ng mga mahahalagang pag-andar ng katawan. Normalizes conductivity at excitability ng neuromuscular apparatus, ang central nervous system at pinatataas ang mga mapagkukunan ng enerhiya. Ang mga proseso ng metabolic ay pinabilis din, ang mga pathological autoimmune shift ay naitama, ang suplay ng dugo, trophism at tissue microcirculation ay napabuti.

Ang mga pamamaraan ay pinili nang paisa-isa para sa bawat pasyente. Isinasaalang-alang ng doktor ang yugto at kalubhaan ng sakit, ang kasaysayan ng patolohiya, ang pisikal at mental na kalagayan ng pasyente, edad at maraming iba pang mga kadahilanan. Kadalasan, na may Moebius syndrome, ang mga pasyente ay inireseta ng mga sumusunod na pamamaraan ng physiotherapy:

• Ultrasound therapy

Ang therapeutic effect ng pamamaraan ay batay sa mekanikal na micromassage ng mga tisyu at mga selula. Mayroong isang masiglang epekto ng mga ultrasound wave sa katawan na may pagbuo ng init at pisikal at kemikal na mga epekto. Ang ultratunog ay gumaganap bilang isang katalista para sa biochemical, pisikal at kemikal na mga reaksyon at proseso sa katawan. Ang pamamaraan ay pinagsama sa mga gamot na tumagos sa mga hadlang sa histological at may therapeutic effect sa pathological foci.

Ang therapy sa ultratunog ay inireseta para sa mga pathological na sintomas ng sindrom mula sa musculoskeletal system, peripheral nervous system, ENT pathologies, sakit sa ngipin, pinsala, gastrointestinal disorder. Ang pamamaraang ito ay kontraindikado para sa mga pasyente na wala pang 5 taong gulang, na may angina pectoris, arrhythmia, hypertension, thrombophlebitis.

• Phonophoresis

Ang pamamaraan ay batay sa pagpapakilala ng isang nakapagpapagaling na produkto sa katawan gamit ang isang tiyak na dalas ng field ng ultrasound. Ang pamamaraang ito ay epektibo kapwa sa paunang yugto ng sakit at sa advanced na kurso nito. Ang mga gamot na ginamit ay nagpapahusay sa mga proseso ng pagbabagong-buhay ng mga nasirang tissue.

• Electrosleep

Batay sa reflex effect ng kasalukuyang sa utak. Ang mekanismo ng pagkilos ay nauugnay sa pangangati ng reflexogenic zone ng eye sockets at upper eyelid. Ang pangangati ay ipinapadala kasama ang reflex arc sa thalamus at cerebral cortex. Ang pamamaraan ay nagpapanumbalik ng vegetative, humoral at emosyonal na balanse. Electrosleep ay epektibo sa mga kondisyon pagkatapos ng craniocerebral injuries, neurological disease, neurosis, cerebral atherosclerosis, vegetative-vascular dystonia, hypertension.

• Magnetic therapy

Isang medikal na pamamaraan kung saan ang mga apektadong tisyu ay nakalantad sa isang alternating low-frequency o pare-pareho ang magnetic field. Ang pamamaraang ito ay naglalayong i-activate ang pisikal at kemikal na mga proseso sa mga elemento ng dugo. Pinapataas ang rate ng mga reaksiyong kemikal ng 10-30%, pinatataas ang dami ng mga cytokine, prostaglandin at tocopherol sa mga tisyu. Binabawasan ang excitability ng mga neuron na may kusang aktibidad ng salpok.

Ang magnetotherapy ay may antispasmodic, vasodilatory, tonic at immunomodulatory properties. Ang pamamaraan ay inireseta para sa mga karamdaman ng mga proseso ng microcirculatory sa katawan, mga nagpapaalab na sakit sa kanilang talamak na yugto, mga pathology ng peripheral nervous system, hypertension, vegetative-vascular dystonia.

• Lokal na darsonvalization

Ito ay isang paraan ng pag-impluwensya sa katawan gamit ang mahinang pulsed alternating current ng medium frequency at high voltage. Ang pamamaraan ay nakakainis sa mga terminal na lugar ng sensitibong nerve fibers ng balat, binabago ang kanilang excitability at pinapagana ang lokal na sirkulasyon ng dugo. Ang Darsonvalization ay may therapeutic effect sa mga vascular wall, nagbibigay ng disinfectant effect dahil sa pagkasira ng mga lamad ng mga virus at bacteria.

• Electromyostimulation (myoneurostimulation, myostimulation)

Ang mekanismo ng pagkilos ng pamamaraang ito ay batay sa elektrikal na pagpapasigla ng mga nerbiyos at kalamnan sa pamamagitan ng pagpapadala ng kasalukuyang may tinukoy na mga katangian sa pamamagitan ng mga electrodes mula sa myostimulator sa katawan. Ang pamamaraan ay inireseta para sa mga pasyente na may mga sakit ng central at peripheral nervous system, pati na rin para sa rehabilitasyon pagkatapos ng mga pinsala.

• Masahe

Mekanikal na pagkilos sa mga nasira na tisyu na may mga katangian ng pagpapalakas at pagpapanumbalik. Pinasisigla ang suplay ng dugo. Inireseta para sa mga sakit sa neurological, orthopedics at iba pang mga pathological na kondisyon.

• Therapeutic physical training (LFK)

Ito ay isang kumplikadong mga pamamaraan ng paggamot para sa pagbawi ng katawan pagkatapos ng mga sakit at para sa kanilang pag-iwas. Ang pisikal na therapy ay nagpapabuti sa suplay ng dugo at sirkulasyon ng lymph, pinasisigla ang mga proseso ng pagbabagong-buhay at ang pagpasa ng mga nerve impulses.

Ang mataas na kahusayan ng paggamot sa physiotherapy para sa mga neurological disorder ay batay sa mga proseso ng pagbabagong-buhay ng nerve tissue, pagpapabuti ng conductivity nito, pagliit ng sakit at pamamaga. Ang Physiotherapy ay kontraindikado sa mga sugat sa tumor ng utak at peripheral nerves, mga nakakahawang sakit ng central nervous system, epilepsy na may madalas na pag-atake, psychosis.

Mga katutubong remedyo

Ang depekto sa pag-unlad ng cranial nerves ay nangangailangan ng seryoso at komprehensibong medikal na diskarte. Ang katutubong paggamot ng Moebius syndrome ay posible lamang upang mabawasan ang ilang mga pathological sintomas at lamang sa naaangkop na medikal na pahintulot. Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ipinahiwatig upang maalis ang paralisis ng mukha:

• Kumuha ng isang baso ng table salt o malinis na buhangin at init ito ng mabuti sa isang kawali. Ilagay ang lahat sa isang bag na gawa sa makapal na tela. Ilapat ito upang mapainit ang mga apektadong tisyu araw-araw bago matulog. Ang kurso ng paggamot ay dapat na hindi bababa sa 1 buwan. Pinapabilis ng init ang pagpapanumbalik ng mga nasirang nerbiyos at pinapabuti ang kondisyon ng mga fibers ng kalamnan.
• Araw-araw bago ang iyong unang pagkain, uminom ng ½ tasa ng sariwang nettle juice, makalipas ang isang oras ½ tasa ng dandelion juice, at makalipas ang isang oras ½ tasa ng celery juice. Isang oras pagkatapos ng juice therapy, dapat kang mag-almusal. Ang pamamaraan ay isinasagawa isang beses bawat 10-15 araw. Tumutulong ang mga juice ng halaman na alisin ang mga natitirang metabolic na produkto mula sa katawan na naipon sa malalaking dami, pinasisigla ang mga proseso ng metabolic, nililinis ang dugo, at pinapagana ang mga function ng pagtunaw.
• Ang birch sap ay nadagdagan ang biological na halaga sa mga neurological disorder. Kinakailangan na uminom ng ½ baso ng naturang katas araw-araw. Ito ay may pagpapatahimik na mga katangian, normalizes metabolic at enerhiya proseso sa katawan.
• Kumuha ng 50 ML ng motherwort, peony, calendula at hawthorn tinctures. Ang herbal na lunas na ito ay nag-normalize ng estado ng nervous system. Ang tincture ay dapat kunin ng 1 kutsarita para sa 2-3 buwan.

Bilang karagdagan sa mga recipe ng katutubong sa itaas, ang langis ng fir ay maaaring hadhad sa mga apektadong tisyu, na may epekto sa pag-init at pinasisigla ang lokal na sirkulasyon ng dugo.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Herbal na paggamot

Ang isa pang alternatibong diskarte sa paggamot sa congenital facial diplegia ay herbal treatment.

• Bumili ng 10% na solusyon ng mumiyo para sa pagpapahid sa parmasya. Ilapat ang isang maliit na halaga ng produkto sa isang cotton swab at imasahe ang apektadong bahagi ng mukha. Ang masahe ay dapat tumagal ng hindi bababa sa 5 minuto, pagkatapos ay dapat kang uminom ng 20 mg ng mumiyo na natunaw sa isang baso ng mainit na gatas na may isang kutsarita ng pulot. Ang Mumiyo ay may mga katangian ng pagpapagaling para sa mga peripheral nerves, pinapalakas ang immune system. Ang tagal ng paggamot ay 10-14 araw.
• Para sa paghuhugas, maaari mong gamitin ang puting acacia tincture. Ibuhos ang 250 ML ng vodka sa 4-5 na kutsara ng mga bulaklak ng halaman at hayaan itong magluto ng 10 araw. Ang tapos na produkto ay ginagamit para sa paghuhugas ng 2 beses sa isang araw para sa isang buwan.
• Ibuhos ang isang baso ng tubig na kumukulo sa isang kutsarang pulang petals ng rosas. Hayaang umupo ang timpla ng isang oras. Uminom ng 200 ML ng gamot 3-4 beses sa isang araw. Ang kurso ng paggamot ay dapat na hindi bababa sa isang buwan. Ang mga mahahalagang langis at microelement na nakapaloob sa rosas ay nagpapabuti sa paggana ng nervous system at ang conductivity ng nerve impulses.
• Upang mabawasan ang pamamaga, madalas na spasms at pamamaga ng mga apektadong tisyu, inirerekumenda na gumamit ng chamomile tea. Kumuha ng isang pares ng mga kutsarita ng tuyong mansanilya, ibuhos ang tubig na kumukulo sa ibabaw nito at hayaan itong magluto hanggang sa lumamig. Uminom ng tsaa, at gamitin ang natitirang materyal ng halaman bilang mga compress sa mukha sa ilalim ng cellophane at isang mainit na tela.
• Kumuha ng 2 kutsara ng itim na poplar buds at ang parehong dami ng mantikilya. Ang bahagi ng halaman ay dapat na lubusan na durog at halo-halong may mantikilya. Ang natapos na pamahid ay inilapat sa balat para sa pag-init. Ang mga mahahalagang langis at resin na nakapaloob sa mga buds ay may analgesic at anti-inflammatory effect. Ang epekto ay kapansin-pansin pagkatapos ng 5-7 araw ng therapy.

Ang matinding paralisis ng mukha ay nangangailangan ng pangmatagalang paggamot. Ang mga unang resulta ng therapy ay kapansin-pansin sa loob ng ilang buwan.

Homeopathy

Ang pag-aalis ng mga sintomas ng cranial nerve malformations na may mga homeopathic na remedyo ay bihirang ginagamit. Ang homeopathy ay isang alternatibo at medyo kontrobersyal na pamamaraan, ang pagiging epektibo nito ay hindi pa nakumpirma ng opisyal na gamot. Isaalang-alang natin ang mga remedyo na ginagamit para sa mga neurological disorder:

• Agaricus – paninigas at pag-igting ng mga kalamnan sa mukha, ang kanilang pagkibot, pangangati at pagkasunog. Ang mga nagyeyelong karayom ay tumatakbo sa kahabaan ng mga nerbiyos, masakit na mga sensasyon ng isang likas na nakakatusok.
• Kalmia - neuralgic pain sa anyo ng mga pananakit ng pagbaril na may madalas na paresthesia. Ang kakulangan sa ginhawa ay nangyayari sa dila, panga, at buto ng mukha. Ang mga pananakit ay maaaring bumaba pagkatapos kumain.
• Cedron – panaka-nakang pananakit ng neuralgic sa paligid ng mga mata, sa ilong. Ang kakulangan sa ginhawa ay tumataas sa gabi at sa isang nakahiga na posisyon.
• Verbascum - nakakaapekto sa mas mababang sangay ng trigeminal nerve, respiratory system, tainga. Pinipigilan ang sakit sa temporomandibular joint, masakit na lacrimation.
• Magnesium phosphoricum – matinding pananakit ng pamamaril na nagmumula sa itaas na panga at ngipin. Lokal na paralisis ng kalamnan, spasms.
• Mezereum – matinding pananakit ng pamamaril na may lacrimation, pamamanhid ng ilang bahagi ng katawan.
• Xantoxylum – pagbaril ng neuralgic na pananakit na nagiging mas madalas sa panahon ng mga karanasan at stress.
• Spigelia - matalim, matinding sakit na tumitindi kapag hinawakan ang apektadong lugar. Ang sakit sa eyeballs at eye sockets, ay maaaring kumalat sa cheekbones, ngipin, templo at pisngi.
• Viola odorata - pag-igting ng anit, sakit na naisalokal sa itaas ng mga kilay. Pulsating sa ilalim ng mga mata at sa mga templo.

Bago gamitin ang mga nabanggit na gamot, dapat kang kumunsulta sa isang homeopath. Magrereseta ang doktor ng angkop na lunas, dosis at tagal ng paggamot.

Paggamot sa kirurhiko

Ang congenital underdevelopment ng facial nerve nuclei ay nangangailangan ng kumplikadong therapy. Ang kirurhiko paggamot para sa Moebius syndrome ay isinasagawa gamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

• Pagpapanumbalik ng facial nerve function: decompression, neurolysis, pagtahi ng mga nasirang tissue, libreng graft plastic surgery.
• Pagpapanumbalik ng function ng facial muscle gamit ang surgical intervention sa sympathetic nervous system.
• Reinnervation ng facial muscles sa pamamagitan ng pagtahi sa facial nerve sa iba pang fibers ng kalamnan (hyoid, diaphragmatic).

Ang surgical intervention ay nagbibigay-daan sa paglikha ng isang artipisyal na ngiti, na nagpapadali sa proseso ng panlipunang komunikasyon sa iba. Ang nasabing microsurgery ay teknikal na kumplikado, dahil binubuo ito ng paglipat ng graft mula sa mga kalamnan ng hita patungo sa mukha at maaaring magdulot ng maraming komplikasyon.

Bilang karagdagan sa paglikha ng isang ngiti, ang multidisciplinary surgical therapy ay naglalayong iwasto ang mga ophthalmological deviations, mga deformidad ng panga at paa. Bago ang operasyon, ang pasyente ay sumasailalim sa isang komprehensibong pagsusuri sa diagnostic upang masuri ang kalubhaan ng mga karamdaman at piliin ang pinakamainam na paraan ng paggamot.

Pag-iwas

Ang mga paraan ng pag-iwas sa congenital genetic pathologies ay batay sa pagpaplano ng pagbubuntis at prenatal diagnostics. Ang pag-iwas sa Moebius syndrome at iba pang congenital neurological disorder ay binubuo ng:

1. Pagpaplano ng pagbubuntis at pagpapabuti ng kapaligiran ng pamumuhay.

• Ang pinakamainam na edad ng reproductive ay itinuturing na 20-35 taon. Ang mamaya o mas maagang paglilihi ay makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may mga chromosomal at congenital anomalya.
• Kung may mataas na panganib ng mga namamana na sakit, dapat pigilin ang pagkakaroon ng mga anak. Inirerekomenda ito para sa mga kasal sa pagitan ng mga kamag-anak ng dugo at sa pagitan ng mga heterozygous carrier ng isang pathological gene.
• Ang pagpapabuti ng kapaligiran ng pamumuhay ay kinakailangan upang maiwasan ang mga mutation ng gene na dulot ng panlabas na mga kadahilanan. Ito ay partikular na nauugnay para sa pag-iwas sa somatic genetic pathologies (malformations, immunodeficiency states, malignant neoplasms).

2. Pagbabawas ng mga kadahilanan ng panganib na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng mga congenital anomalya.

• Malusog na pamumuhay at napapanahong paggamot sa anumang sakit. Ang pagtanggi sa masamang gawi at pag-minimize ng pag-igting ng nerbiyos, stress. Pagpapanatili ng normal na pagtulog at pahinga.
• Pisikal na aktibidad upang mapanatili ang normal na paggana ng mga ugat, daluyan ng dugo at buong katawan.
• Malusog na nutrisyon, mayaman sa mga bitamina at mineral para sa wastong paggana ng lahat ng mga organo at sistema.

Sa mga kaso ng mataas na panganib na magkaroon ng isang bata na may mga abnormalidad, ang pagwawakas ng pagbubuntis ay ipinahiwatig. Ang mga rekomendasyon para sa pagpapalaglag ay batay sa prenatal diagnostics. Hindi ito ang pinakamadaling paraan ng pag-iwas, ngunit pinipigilan nito ang pinakamalubha at nakamamatay na genetic defects.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Pagtataya

Ang Moebius syndrome ay isang non-progressive malformation ng cranial nerve nuclei. Ang pagbabala ng sakit ay ganap na nakasalalay sa mga sintomas nito, ibig sabihin, ang kalubhaan ng mga congenital defect. Sa isang komprehensibong diskarte sa paggamot, pinapaliit ng mga doktor ang mga pathological na sintomas, iwasto ang facial nerve paralysis, mga depekto sa paa, cleft palate at iba pang mga anomalya. Dahil dito, karamihan sa mga pasyente na may sindrom ay namumuhay ng normal, ngunit maaaring makaranas ng ilang mga paghihirap sa proseso ng pagsasapanlipunan.