Pagkabulag sa gabi: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital stationary night blindness, o nyctalopia (kakulangan ng night vision) ay isang di-progresibong sakit na sanhi ng dysfunction ng rod system. Ang pagsusuri sa histological ay hindi nagpapakita ng mga pagbabago sa istruktura sa mga photoreceptor. Ang mga resulta ng mga pag-aaral ng electrophysiological ay nagpapatunay sa pagkakaroon ng isang pangunahing depekto sa panlabas na plexiform (synaptic) na layer, dahil ang normal na rod signal ay hindi umaabot sa mga bipolar cells. Mayroong iba't ibang uri ng nakatigil na pagkabulag sa gabi, na pinag-iba ng ERG.

Ang congenital stationary night blindness na may normal na fundus ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang uri ng mana: autosomal dominant, autosomal recessive at X-linked.

Normal na pondo

1. Autosomal dominant congenital nyctalopia (uri ng Nugare): minor abnormality sa cone electroretinogram at subnormal rod electroretinogram.
2. Autosomal dominant stationary nyctalopia without myopia (Riggs type): normal cone electroretinogram.
3. Autosomal recessive o X-linked nyctalopia na may myopia (uri ng Schubert-Bornschein).

Congenital stationary night blindness na may mga pagbabago sa fundus. Ang anyo ng sakit na ito ay kinabibilangan ng Ogushi disease, isang sakit na may autosomal recessive na uri ng mana, na naiiba sa nakatigil na congenital night blindness sa pamamagitan ng mga pagbabago sa fundus, na ipinakita ng isang madilaw-dilaw na metal na kinang, na mas malinaw sa posterior pole. Ang macular area at mga sisidlan ay mukhang kitang-kita laban sa background na ito. Pagkatapos ng 3 oras ng dark adaptation, nagiging normal ang fundus (Mitsuo phenomenon). Pagkatapos ng light adaptation, dahan-dahang nababalik ng fundus ang metal na kinang nito. Kapag nag-aaral ng dark adaptation, ang isang kapansin-pansing pagpapahaba ng rod threshold ay ipinahayag na may normal na cone adaptation. Ang konsentrasyon at kinetics ng rhodopsin ay normal.

Sa mga pagbabago sa fundus

1. Ang Ogushi disease ay isang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalawig ng dark adaptation period sa 2-12 oras upang makamit ang normal na rod threshold. Ang kulay ng fundus ay nagbabago mula sa ginintuang kayumanggi sa panahon ng light adaptation patungo sa normal sa estado ng tempo adaptation (Mizuo phenomenon).
2. Ang "White-dotted" fundus ay isang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa maraming maliliit na puting-dilaw na tuldok sa posterior pole na may buo na fovea at peripheral extension. Ang mga daluyan ng dugo, optic disc, peripheral field, at visual acuity ay nananatiling normal, ang electroretinogram at electrooculogram ay maaaring abnormal sa panahon ng regular na pagsusuri at normal sa panahon ng matagal na tempo adaptation.

Ang fundus albi punctatus ay inihahambing sa mabituing kalangitan sa gabi, dahil ang libu-libong mapuputing maliliit na maselan na batik ay regular na matatagpuan sa gitnang periphery ng fundus at sa macular area. Ang sakit ay may autosomal recessive na uri ng mana. Ang FAG ay nagpapakita ng mga focal area ng hyperfluorescence na hindi nauugnay sa mga puting spot, na hindi nakikita sa mga angiogram.

Hindi tulad ng iba pang mga anyo ng nakatigil na pagkabulag sa gabi, sa puting-tuldok na fundus, ang pagbagal sa pagbabagong-buhay ng visual na pigment ay nabanggit sa parehong mga rod at cones. Ang amplitude ng photopic at scotopic a- at b-waves ng ERG ay nabawasan sa ilalim ng karaniwang mga kondisyon ng pag-record. Pagkatapos ng ilang oras ng dark adaptation, dahan-dahang bumalik sa normal ang scotopic ERG response.

[ 1 ], [ 2 ]