Pamilya ng adenomatous polyposis

Ang pamilya adenomatous polyposis ay isang namamana na sakit, na batay sa pag-unlad ng maraming polyps sa malaking bituka, na humahantong sa colon carcinoma sa edad na 40 taon. Kadalasan, ang sakit ay asymptomatic, ngunit ang isang gempositive stool ay maaaring sundin. Ang diagnosis ay itinatag na may colonoscopy at genetic research. Paggamot ng familial adenomatous polyposis - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Ano ang nagiging sanhi ng familial adenomatous polyposis?

Ang pamilya adenomatous polyposis (SAP) ay isang autosomal na nangingibabaw na sakit kung saan higit sa 100 adenomatous polyps ang lining ng makapal at tumbong. Ang sakit ay nangyayari sa 1 hanggang 8000-14 000 katao. Ang mga polyp ay nasa 50% ng mga pasyente na may edad na 15 taon at 95% sa edad na 35 taon. Ang kalungkutan ay lumalaki sa halos lahat ng mga pasyente na may edad na 40 taon na hindi ginagamot.

Ang mga pasyente ay maaaring makaranas din ng iba't ibang mga extra-intestinal manifestations (na dating tinatawag na Gardner's syndrome), kasama ang benign at malignant. Kabilang sa mga lusong lesyon ang desmoid tumor, skull o mandible osteomes, atheromas at adenomas sa iba pang bahagi ng gastrointestinal tract. Ang pasyente ay may mas mataas na peligro ng kapaniraan duodenum (5-11%), lapay (2%), teroydeo (2%), utak (medulloblastoma mas mababa sa 1%) at atay (hepatoblastoma sa 0.7% ng mga batang wala pang 5 taong gulang) .

Nagkakalat familial polyposis - isang minamana sakit nailalarawan sa pamamagitan ng mga classical triad ng pagkakaroon ng maramihang mga polyps (ilang daang) ng mucosal epithelium; pagkatao ng pamilya ng sugat; lokalisasyon ng mga sugat sa buong gastrointestinal tract. Ang sakit ay nagtatapos sa sapilitang pagpapaunlad ng kanser bilang resulta ng mga malubhang polyp.

Mga sintomas ng polyposis (pamilya) na nagkakalat

Sa maraming mga pasyente, ang mga sintomas ng familial adenomatous polyposis ay wala, subalit kung minsan ay dumudugo ang pagdurugo, karaniwan ay nakatago, ay sinusunod.

Pag-uuri ng familial adenomatous polyposis

Maraming mga klasipikasyon ng polyposis. Ibang Bansa popular na pag-uuri VS Morson (1974), na kung saan ay inilalaan sa apat na mga uri: neoplastic (adenomatous) gamartomny (kabilang ang juvenile polyps at polyposis Peutz - Jeghers), pamamaga, unclassified (maramihang mga maliliit na polyps). Walang pakli assignment sa nagkakalat ng sakit polyposis sinamahan ng pagbuo ng pseudopolyps, tulad ng ulcerative kolaitis at Crohn ng sakit, dahil formation ay hindi nauugnay sa ang tunay na polyps.

Ang pag-uuri ni VD Fedorov, AM Nikitin (1985), na isinasaalang-alang hindi lamang ang mga pagbabago sa morphological, kundi pati na rin ang mga yugto ng pag-unlad ng sakit, na kumalat sa domestic literature. Tatlong porma ng polyposis ang natukoy ayon sa pag-uuri na ito: proliferative diffuse, juvenile diffuse at hamartomic.

Proliferative nagkakalat polyposis (pamamayani ng paglaganap polyps) - anyo, na siya namang ay nahahati sa 3 hakbang na ito, na nagbibigay-daan upang taluntunin ang dynamics ng sakit hanggang sa pag-unlad ng kanser. Sa grupong ito ng mga pasyente na ang pinakadakilang dalas ng nakamamatay na mga polyp ay. Ako Sa hakbang (miliary o hyperplastic polyposis) mucosa puno pinakamaliit na (mas mababa sa 0.3 cm) polyps kung saan histologically para sa background hindi nababago ang TinyLine mucosal crypt unit napansin na may hyperchromatic epithelium at bumubuo ng mga grupo ng mga malalaking mga glandula. Habang lumalaki ang epithelium, ang isang mas malaking grupo ng mga crypts ay kasangkot sa proseso at polyps ay nabuo. Sa yugtong II (adenomatous polyposis) nabuo pantubo adenoma tipikal na sukat na 1 cm, at III (adenopapillomatozny polyposis) - tipikal tubulo-villous at villous adenoma. Ang index ng pagkasira ng mga polyp sa unang yugto ay 17%, at sa yugtong III - 82%. Nagkakamali ang kapanatagan sa isa, at mas madalas sa maraming polyps nang sabay-sabay.

Sa juvenile diffuse polyposis, ang malignancy ay sinusunod nang mas madalas (hindi hihigit sa 20%), at sa kaso ng Peits-Egers syndrome - sa ilang mga kaso.

Partikular na paghihirap ay bago pathologist sa diagnosis sa halip sa pagbibigay ng pangalan sa variant of nagkakalat polyposis, tulad ng isa at sa parehong pasyente marahil ng isang kumbinasyon ng lahat ng varieties - mula hyperplastic sa isang kabataan. Inirerekomenda na gumawa ng diagnosis para sa "prevailing" polyps. Kung minsan, ang mga pasyente na may hamartom o juvenile variant ng polyposis ay masuri na may kanser. Sa mga kasong ito, kapaniraan ay nangyayari sa pantubo o tubulo-villous adenoma, na nakahiwalay sa gitna bata pa at gamartomnyh polyps o kapaniraan naganap adenomatous polyps sa halo-halong mga lugar.

[8], [9], [10], [11], [12]

Pagsusuri ng familial adenomatous polyposis

Ang diagnosis ay itinatag kung higit sa 100 polyps ay matatagpuan sa isang colonoscopy. Sa pagsusuri, isang genetic test ang kailangan upang makilala ang isang tiyak na mutasyon na dapat makita sa unang henerasyon ng mga kamag-anak. Kung hindi available ang genetic testing, ang mga kamag-anak ay nangangailangan ng isang taunang pagsusuri sa sigmoid na pagsisiyasat, simula sa edad na 12, habang ang dalas ng survey ay binabawasan bawat sampung taon. Kung ang mga polyp ay hindi natagpuan sa edad na 50, ang dalas ng pagsusuri ay tinutukoy, tulad ng para sa mga pasyente na may isang average na peligro ng pagkapahamak.

Ang mga anak ng mga magulang na may pamilya na adenomatous polyposis ay nangangailangan ng pagsusuri para sa hepatoblastoma mula sa kapanganakan hanggang 5 taon na may taunang kontrol ng antas ng serum fetoprotein at posibleng ultrasound ng atay.

[13], [14], [15], [16]

Paggamot ng nagkakalat (familial) polyposis

Kapag itinatag ang diagnosis, isinagawa ang colectomy. Ang kabuuang proktokoloktomiya na may ileostomy o proctectomy na may pagbubuo ng isang ileoanal reservoir ay nagtatanggal ng panganib ng kanser. Kung ginanap subtotal colectomy (pag-aalis ng karamihan ng mga colon, nag-iiwan ng tumbong) na may ileorektalnym anastomosis, ang natitirang bahagi ng tumbong ay dapat na siniyasat ang bawat 3-6 na buwan; Ang mga bagong polyp ay dapat alisin o electrocoagulated. Ang aspirin o COX-2 inhibitors ay maaaring makatulong na mabawasan ang saklaw ng mga bagong polyp. Kung ang mga bagong polyp ay lalabas nang masyadong mabilis o sa malalaking dami, kinakailangan ang pagtanggal ng tumbong sa pagpapataw ng permanenteng ileostomy.

Pagkatapos ng colectomy, ang mga pasyente ay nangangailangan ng endoscopy ng upper gastrointestinal tract tuwing 6 na buwan sa loob ng 4 na taon, depende sa bilang ng mga polyp (hindi alintana ng uri) sa tiyan at duodenum. Inirerekomenda rin na ang taunang pisikal na pagsusuri ng thyroid gland at ayon sa mga pagbabasa ng ultratunog.