Patau syndrome (chromosome 13 trisomy syndrome)

Ang Patau syndrome (trisomy 13) ay nangyayari kapag mayroong dagdag na chromosome 13 at may kasamang mga malformations ng forebrain, mukha, at mga mata; malubhang mental retardation; at mababang timbang ng kapanganakan.

Ang Patau syndrome (trisomy 13) ay nangyayari sa halos 1/10,000 live births; humigit-kumulang 80% ang may kumpletong trisomy 13. Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Patau syndrome ay tumataas sa edad ng ina, at ang sobrang chromosome ay karaniwang minana sa ina.

Ano ang nagiging sanhi ng Patau syndrome?

Ang mga batang may sindrom ay mas madalas na ipinanganak sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang. Ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may trisomy 13 muli sa mga pamilya ay hindi lalampas sa 1% at hindi isang kontraindikasyon para sa paulit-ulit na panganganak.

Mga sintomas ng Patau syndrome

Ang mga bata ay ipinanganak na maliit para sa kanilang gestational age. Ang mga abnormalidad sa midline (hal., mga depekto sa anit, mga depekto sa sinus ng balat) ay karaniwan. Ang Holoprosencephaly (abnormal na dibisyon ng forebrain) ay karaniwan. Ang mga nauugnay na abnormalidad sa mukha ay kadalasang kinabibilangan ng cleft lip at palate. Ang microphthalmia, colobomas (mga cleft ng iris), at retinal dysplasia ay karaniwan din. Ang supraorbital margin ay hindi kitang-kita, at ang palpebral fissure ay kadalasang makitid. Ang auricles ay malformed at kadalasang low-set. Karaniwan ang pagkabingi. Ang mga maluwag na fold ng balat ay madalas na matatagpuan sa likod ng leeg. Simian crease (isang solong transverse groove sa palad), polydactyly, at sobrang matambok na makitid na mga kuko ay karaniwan din. Ang malubhang congenital malformations ng cardiovascular system ay nangyayari sa halos 80% ng mga kaso; karaniwan ang dextrocardia. Ang mga anomalya sa ari ay karaniwan sa mga lalaki at babae; ang mga lalaki ay may cryptorchidism at scrotal anomalya, at ang mga babae ay may bicornuate uterus. Ang mga episode ng apnea ay karaniwan sa mga unang buwan ng buhay. Ang malubhang pagkaantala sa pag-iisip ay karaniwan.

Ang Patau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital eye defects (coloboma ng iris, microphthalmos, at anophthalmos), cleft lip at/o palate, aplasia ng anit, postaxial polydactyly, congenital heart defects, at holoprosencephaly. Karaniwan ang maramihang mga congenital brain defect at profound mental retardation. Mataas na dami ng namamatay - hindi hihigit sa 10% ng mga bata ang nabubuhay hanggang 1 taon.

Diagnosis ng Patau syndrome

Ang diagnosis ay maaaring imungkahi bago ang pagbubuntis sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa pagsusuri sa ultrasound ng fetus (halimbawa, intrauterine growth retardation) o mga resulta ng screening examination ng ina, at pagkatapos ng kapanganakan ng bata sa pamamagitan ng katangiang hitsura nito.

Ang kumpirmasyon sa parehong mga kaso ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ano ang pagbabala para sa Patau syndrome?

Karamihan sa mga pasyente (80%) na may Patau syndrome ay may malubhang depekto sa pag-unlad na sila ay namamatay sa unang buwan ng buhay; wala pang 10% ang nabubuhay nang higit sa isang taon.