Syndrome Schwamman-Diamond

Shvahmana-Diamond syndrome - ay isang autosomal umuurong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pancreatic kakapusan, neutropenia, paglabag sa neutrophil chemotaxis, aplastic anemya, thrombocytopenia, metaphyseal dysostosis, naantala pisikal na pag-unlad. Pagkalat ay 01:50 000. Nakilala SBDS-gene (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), sa kromosomang 7, sa 7qll zone, na kung saan mutations humantong sa pag-unlad ng sakit.

ICD-10 code

K86. Iba pang mga pancreatic sakit.

Mga sintomas ng Schwamman-Diamond Syndrome

Ang paghahayag ay karaniwang nangyayari sa edad na 3-5 na buwan pagkatapos ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain, bihirang bago. Ang pagtatae ay nangyayari hanggang sa 4-10 beses sa isang araw, madalas ng isang pasulput-sulpot na kalikasan, isang sagana, fetid fatty stool. Ang gana ng pagkain ay lubhang nabawasan, mabilis na umuunlad na dystrophy, may pagkaantala sa pisikal at neuropsychic development. Kadalasan, ang mga deformation ng balangkas ay napansin, mga palatandaan ng osteopenia na sinamahan ng kusang fractures. Sa peripheral blood, neutropenia, normochromic at normosiderememic anemia, thrombocytopenia, na sinamahan ng hemorrhagic syndrome ay nabanggit. Ang atay ay makakapal, na may matalim na gilid. Ang mga bata na may Shvakhman-Diamond syndrome ay madaling kapitan ng bacterial infection ng respiratory system at balat (bronchitis, pneumonia, abscesses, pseudofurunculosis, pyoderma).

Ang ilang mga klinikal na sintomas (pancreatic hypoplasia, steatorrhea, baga at atay na patolohiya) ay nangangailangan ng pagbubukod ng cystic fibrosis. Sa pamamagitan ng syndrome ng Schwamman-Diamond, ang pagsubok ng paglunok at iba pang mga pagsusuri para sa cystic fibrosis ay negatibo.

Paggamot ng Schwamman-Diamond Syndrome

Ipinapakita high-calorie pagkain na may nabawasan ang taba, mataas na protina, na may mga karagdagan ng medium chain triglycerides, pagpapalit destination pancreatic paghahanda, napapanahong paggamot ng antibacterial mga impeksiyon.