Medikal na dalubhasa ng artikulo

Pediatric orthopedist, pediatrician, traumatologist, surgeon

Mga bagong publikasyon

Thrombocytopenia na walang radial bone (TAP syndrome)

Alexey Kryvenko , Medikal na editor
Huling nasuri: 04.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

TAP syndrome - Thrombocytopenia, Aplasia, Radial.

Ano ang nagiging sanhi ng thrombocytopenia na walang radius?

Autosomal recessive na sakit.

Mga sintomas ng Thrombocytopenia na may Kawalan ng Radius

Ang mga pangunahing sintomas ay neonatal thrombocytopenia, congenital defects ng radius. Ang mga congenital na depekto ng mga bato at puso ay karaniwan.

Diagnosis ng Thrombocytopenia na may Kawalan ng Radius

Mga pamantayan sa diagnostic:

neonatal thrombocytopenia;
bilateral congenital defect - aplasia o hypoplasia ng radius na may pangangalaga sa unang daliri ng kamay.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Anong mga pagsubok ang kailangan?

Mga pag-aaral sa genetiko: mga indikasyon, pamamaraan

Diagnosis ng mga monogenic disorder

Mga platelet

Sino ang dapat makipag-ugnay?

Hematologist

Geneticist

Paggamot ng Thrombocytopenia na may Kawalan ng Radius

Sa thrombocytopenia na walang radius, ang mga protina ng gatas ng baka ay maaaring ituring na isang uri ng allergen na nagdudulot ng malubhang thrombocytopenia na may mataas na dami ng namamatay (60%), na isang kinahinatnan ng morphological o functional inferiority ng bone marrow megakaryocytes na katangian ng sakit na ito. Ang mga interbensyon sa kirurhiko ay nagiging sanhi din ng stress na nagiging sanhi ng thrombocytopenia.

Mga tampok ng pamamahala ng pasyente:

Espesyal na diyeta - pagbubukod ng gatas ng baka upang maiwasan ang malubhang thrombocytopenia.
Ang mga nakaplanong interbensyon sa kirurhiko ay kontraindikado para sa mga batang wala pang 5 taong gulang (mataas na panganib ng thrombocytopenia).
Kapag nagsasagawa ng mga interbensyon sa kirurhiko, ang pagsasalin ng sariwang masa ng platelet ay kinakailangan (pagpapanatili ng immunological compatibility!).

Higit pang impormasyon ng paggamot

Paggamot ng thrombocytopenia

Pagtataya

Ang namamatay sa neonatal thrombocytopenia ay 60%. Sa kawalan ng intracranial hemorrhage, ang katalinuhan ay hindi apektado.

trusted-source [ 7 ]

Kalusugan