Tyrosinemia

Tyrosine - ay isang pasimula ng mga tiyak na neurotransmitters (eg, dopamine, noradrenaline, adrenaline), hormones (eg thyroxine) at melanin; kakulangan ng enzymes na kasangkot sa kanilang metabolismo, ay humantong sa isang bilang ng mga syndromes.

Lumilipas tyrosinemia ng mga bagong silang

Temporary kahilawan enzymes, lalo 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy minsan ay humahantong sa mas mataas na mga antas ng tyrosine sa dugo (pangkalahatan sa preterm sanggol, lalo na sa pagtanggap ng mataas na protina pagkain); Ang metabolites ay maaaring napansin sa pamamagitan ng regular na screening ng mga bagong silang para sa phenylketonuria. Karamihan sa mga pasyente ay walang clinical manifestations, ngunit ang ilan ay may pag-aantok at nabawasan ang gana. Iba-iba ang tisrosinemia mula sa phenylketonuria sa pamamagitan ng pagtaas ng antas ng tyrosine sa plasma.

Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari ang kusang pag-normalisasyon ng antas ng tyrosine. Sa mga pasyente na may mga klinikal na sintomas, kinakailangang limitahan ang paggamit ng tyrosine sa pagkain [2 g / (kg x araw)] at magreseta ng bitamina C para sa 200-400 mg sa isang beses sa isang araw.

Alcantonuria

Ang Alkaponuria ay isang bihirang autosomal recessive na dulot ng kakulangan ng homozygosinic acid oxidase; ang mga produkto ng oksihenasyon ng homogentic acid ay maipon sa balat at kulay ang madilim, ang kanilang mga joints ay nahuhulog sa mga joints. Ang sakit na ito ay kadalasang diagnosed sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may dark skin pigmentation (ochronosis) at arthritis. Ang ihi ay nagpapadilim sa hangin dahil sa mga produkto ng oksihenasyon ng homogentisic acid. Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng isang mataas na antas ng homogentisinic acid sa ihi (higit sa 4-8 g / 24 na oras). Walang epektibong paggamot, gayunpaman, 1 g ng ascorbic acid sa loob ng isang beses sa isang araw ay maaaring mabawasan ang pigment pagtitiwalag sa pamamagitan ng pagtaas ng bato dagta ng homogentisic acid.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaneous albinism

Ang kakulangan ng tyrosinase ay humahantong sa kawalan ng pigmentation ng balat at retina, na lubhang pinatataas ang panganib ng pagbuo ng mga malalang mga bukol ng balat, at isang makabuluhang pagbawas sa pangitain. Kadalasan mayroong nystagmus, pati na rin ang photophobia.

I-type ang tyrosinemia

Tyrosinemia type ko - sakit na ito ay minana sa isang autosomal umuurong paraan, ang dahilan ay kakulangan ng kanyang fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, isang enzyme na kasangkot sa metabolismo ng tyrosine. Ang sakit ay maaaring mahayag bilang fulminant hepatic kabiguan sa neonatal panahon o malambot subclinical hepatitis, masakit paligid neuropasiya at may kapansanan sa bato pantubo function (halimbawa, metabolic acidosis na may normal na anionic gap, hypophosphatemia, bitamina D-lumalaban rakitis) sa isang mas lumang edad. Mamaya sa mga nakaligtas na mga pasyente ay may isang mas mataas na panganib ng pagbuo ng kanser sa atay.

Ang pagsusuri ay batay sa isang pagtaas sa antas ng tyrosine sa plasma; kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng pagtukoy sa mataas na antas ng succinylacetone sa plasma o ihi, pati na rin ang mababang aktibidad ng fumarylacetoacetate hydroxylase sa mga selula ng dugo o tissue sa atay (may biopsy). Paggamot 2 (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) -1,3-cyclohexanedione (NTBC) ay epektibo sa matinding episode at pinapabagal ang pag-unlad. Inirerekomenda na gumamit ng diyeta na may mababang nilalaman ng phenylalanine at tyrosine. Epektibong pag-transplant sa atay.

Uri ng Tyrosinemia II

Uri II tyrosinemia ay isang bihirang autosomal recessive disease na dulot ng kakulangan ng tyrosine transaminase. Ang akumulasyon ng tyrosine ay nagiging sanhi ng mga ulser sa balat at kornea. Ang pangalawang pagtaas sa antas ng phenylalanine, sa kabila ng katotohanang ito ay hindi gaanong mahalaga, ay maaaring maging sanhi ng neuropsychiatric disturbances sa kawalan ng paggamot. Ang pagsusuri ay batay sa isang pagtaas sa antas ng tyrosine sa plasma, kakulangan ng succinylacetone sa plasma o ihi, pati na rin ang pagpapasiya ng pinababang aktibidad ng enzyme sa biopsy sa atay. Ang uri ng Tyrosinemia II ay madaling gamutin sa banayad o katamtamang paghihigpit ng paggamit ng phenylalanine at tyrosine sa pagkain.