Retinoblastoma

Ang mga retinal tumor ay nagkakaroon ng 1/3 ng lahat ng mga intraocular neoplasms.

Ang mga benign tumor (hemangioma, astrocytic hamartoma) ay napakabihirang. Ang pangunahing pangkat ay kinakatawan ng tanging malignant retina ng retina sa mga bata - retinoblastoma.

[1], [2], [3], [4], [5]

Mga sanhi ng retinoblastoma

Ang doktrina ng retinoblastoma ay may higit sa apat na siglo ng kasaysayan (ang unang paglalarawan ng retinoblastoma ay ibinigay noong 1597 ni Petraus Pawius mula sa Amsterdam). Sa loob ng maraming taon, siya ay tinukoy sa isang bihirang tumor - hindi hihigit sa 1 kaso sa bawat 30 000 live na panganganak. Sa mga nakalipas na taon ay nagkaroon ng isang pagtaas sa insidente ng retinoblastoma sa pamamagitan ng higit sa 3 beses. Ayon sa European Association of Ophthalmologists, ang dalas nito sa populasyon ay 1 bawat 10 000 - 13 000 live births.

Ang dalawang uri ng sakit ay nakikilala: namamana at magkakaiba. Sa 10% ng mga pasyente na may retinoblastoma ay sinamahan ng isang chromosomal abnormality (pagtanggal 13ql4.1 chromosome rehiyon), ang natitirang bahagi - ang istruktura at functional disorder sa RB1 gene, na sa mga nakaraang taon ay ihiwalay at-kopya sa pamamagitan ng paggamit ng molecular marker. Ang produkto ng protina ng gene na ito ay gumagana sa normal na mga tisyu at iba pang mga bukol, at tanging may retinoblastoma ang nagbago. Kaya, ang paglitaw ng isang predisposition sa retinoblastoma ay kasalukuyang nauugnay sa ang pagkakaroon ng terminal mutasyon sa isang allele ng RB1 gene na minana sa isang autosomal nangingibabaw na paraan at ito ay matatagpuan sa 60-75% ng mga pasyente.

[6], [7], [8], [9]

Mga sintomas ng retinoblastoma

Ang tumor ay bubuo sa mga bata (hanggang sa 1 taon). Sa 2/3 mga pasyente na may namamana na form ng retinoblastoma, ito ay bilateral. Higit pa rito, kapag ang retinoblastoma gene pamilya RB1povrezhden mga form sa lahat ng somatic cell, kaya mataas sa mga pasyente (40%) ang panganib ng kanser sa ibang mga site. Sa kasalukuyan, ang pag-aaral ng point mutations sa gene para sa retinoblastoma pamamagitan ng chromosome na pagtatasa ay nagbibigay-daan hindi lamang upang kumpirmahin o ibukod ang isang hereditary uri ng kanser sa mga pamilya na may isang pamilya kasaysayan ng retinoblastoma, ngunit din upang ipaliwanag ang pag-unlad ng form na ito sa mga bata na may malusog na mga magulang. Detection ng retinoblastoma sa mga batang may edad 10 buwan nagpapatotoo sa kanyang taglay na karakter, retinoblastoma, ang mga sintomas ng na kung saan ay lumitaw pagkatapos ng 30 buwan, ay maaaring itinuturing na hiwa-hiwalay. Ang kalat-kalat na form na mga account para sa tungkol sa 60% ng retinoblastoma ay palaging sarilinan, nangyari pagkatapos 12-30 buwan pagkatapos ng kapanganakan bilang isang resulta ng de novo mutations sa parehong alleles ng RB1 gene, na matatagpuan sa mga cell ng retina.

Ang Retinoblastoma ay nabubuo sa anumang bahagi ng optically active na bahagi ng retina, sa simula ng paglago nito tila isang paglabag sa kaliwanagan ng reflex sa fundus. Mamaya, lumilitaw ang isang kulay-abo, maputik, flat na apuyan na may malabo na balangkas. Sa hinaharap, ang mga klinikal na larawan ay nagbabago depende sa mga katangian ng paglago ng retinoblastoma. Ihiwalay ang endophytic, exophytic at mixed character ng tumor growth.

Ang endophytic growing retinoblastoma ay nangyayari sa panloob na mga layer ng retina at nailalarawan sa pamamagitan ng paglago sa vitreous. Ang ibabaw ng tumor ay tuberous. Ang kapal ng node ay unti-unting tataas, ang kulay ay nananatiling maputi-dilaw, ang mga vessel ng retina at ang sariling mga vessel ng tumor ay hindi nakikita. Sa vitreous body sa itaas ng tumor lumitaw ang mga conglomerates ng mga cell ng tumor sa anyo ng stearin patak, stearin pathways. Ang mabilis na paglago ng tumor, na sinamahan ng isang paglabag sa mga ito ng metabolic proseso, ay humantong sa ang hitsura ng necrosis zone na may curdled pagkabulok, pagkatapos ay calcified sa pagbuo ng calcifications. Kapag ang tumor sa rehiyon ng kanyang preekvatorialnoy cells aayos sa puwit at nauuna kamara ng mata, ay nagbibigay ng isang larawan psevdogipopiona na kulay hindi katulad ng tunay na kulay hypopyon whitish gray. Ang maagang pag-on ng hangganan ng pupillary pigment ay nangyayari. Sa ibabaw ng iris - nodules ng tumor, napakalaking synechia, bagong nabuo vessels. Ang nauuna na silid ay nagiging mas maliit, ang kahalumigmigan nito ay nagiging kulog. Ang pagtaas sa sukat, ang tumor ay pumupuno sa buong lukab ng mata, sinisira at tinutulak ang trabecular na kagamitan, na nagreresulta sa pagtaas ng intraocular pressure. Sa mga maliliit na bata, ang isang bufalm ay bumubuo, ang isang paggawa ng malabnaw ng sclerolimbic zone ay nangyayari, na nagpapabilis sa paglaganap ng tumor na lampas sa mata. Kapag ang scleral tumor ay lumalaki sa likod ng equator, isang pattern ng cellulitis ay bubuo, ang dalas nito ay umaangat mula 0.2 hanggang 4.6%.

Ang exotically growing retinoblastoma ay nangyayari sa mga panlabas na layer ng retina at umaabot sa ilalim ng retina, na humahantong sa napakalaking detatsment nito, ang simboryo na nakikita sa likod ng transparent lens. Sa ophthalmoscopy, ang tumor ay nakilala bilang isa o higit pang delimited node na may kahit na ibabaw. Upang ang tumor magkasya paagusan dilat at convoluted retinal vessels. Sa ibabaw ng tumor, banayad na crimped, chaotically matatagpuan bagong nabuo vessels ay nakikita.

Ang Retinoblastoma ay nailalarawan sa pamamagitan ng multifocal na paglago. Ang mga node ng tumor ay naisalokal sa iba't ibang mga site ng fundus, may isang round o hugis-itlog, ang kanilang kapal ay nag-iiba. Minsan ang mga hemorrhages sa ibabaw ng tumor merge at ganap na sumasakop sa tumor. Sa mga ganitong kaso, sa paligid ng retinoblastoma, ang unang sintomas ay maaaring isang "spontaneously" arisen hemophthalmos.

Ang pinaghalong retinoblastoma ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga sintomas ng optalmiko na katangian ng dalawang inilarawan na mga form. Ang kilalang palatandaan ng retinoblastoma - "glow" ng mga mag-aaral at strabismus, heterochromia o rubeosis ng iris, microphthalmia, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - ay dapat na itinuturing na di-tuwiran, na maaaring ma-obserbahan sa iba pang mga sakit. Sa 9.4% ng mga pasyente, ang retinoblastoma ay nangyayari nang walang di-tuwirang mga palatandaan at karaniwan ay napansin sa panahon ng preventive examinations.

Ang Retinoblastoma sa mas matatandang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas ng visual acuity. Sa klinikal na larawan, ang mga palatandaan ng tamad na uveitis, pangalawang sakit na glaucoma, retinal detachment, bihirang bumuo ng retinal angiomatosis. Ang hitsura ng retinoblastoma sa edad na ito, kapag ang posibilidad ng pag-unlad nito ay maliit, ay kumplikado sa pagsusuri.

Trilateralnuyu retinoblastoma itinuturing na bilateral tumor, na sinamahan ng ectopic (ngunit hindi metastatic!) Intracranial tumor ng primitive neuroectodermal pinagmulan (pinealoblastomoy). Ang ikatlong tumor, bilang panuntunan, ay naisalokal sa pineal gland, ngunit maaari din itong sumakop sa gitna ng mga utak ng utak. Sa klinikal na paraan, ang tumor ay nagpapakita mismo ng 2-3 taon matapos ang pagkakita ng bilateral retinoblastoma sa pamamagitan ng mga palatandaan ng intracranial neoplasm. Ang trilateral retinoblastoma ay nakita sa mga bata sa unang 4 na taon ng buhay. Sa mga bata, ang mga senyales ng intracranial lesyon ay maaaring sundin bago ang hitsura ng nakikitang mga senyales ng pinsala sa mata.

Ang retinocyte ay itinuturing na isang bihirang variant ng retinoblastoma na may isang benign kurso na may kaugnayan sa hindi kumpletong mutasyon ng retinoblastoma gene. Ang prognosis na may retinocytoma ay mas kanais-nais dahil sa pagkakaroon ng malinaw na palatandaan ng pagkita ng kaibhan sa anyo ng pagbuo ng mga tunay na rosette at isang pagkahilig sa kusang pagbabalik.

Pagsusuri ng retinoblastoma

Para sa pagsusuri ng retinoblastoma, ang ophthalmoscopy ay ginagamit, na dapat gawin kasama ang maximum dilatation ng mag-aaral, at sa mga bata - sa panahon ng medikal na pagtulog. Kapag sinusuri ang fundus sa matinding paligid, kinakailangan upang ilapat ang sclerocompression, na nagbibigay-daan sa amin upang masuri ang mas detalyadong mga lugar na ito na mahirap ma-access para sa visual na inspeksyon. Magsagawa ng ophthalmoscopy sumusunod sa lahat ng mga meridian (!). Sa mga mahihirap na kaso na may isang preequatorial lokasyon ng tumor o ang pagkakaroon ng pseudohyping, isang manipis na biopsy aspirasyon ng karayom ay ipinapakita. Ang pag-scan sa ultratunog ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang laki ng retinoblastoma, kumpirmahin o ibukod ang pagkakaroon ng calcifications.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Paggamot ng retinoblastoma

Retinoblastoma Paggamot complex, naglalayong pagpepreserba ng buhay ng mga batang may sakit at ang kanyang mga mata ay palaging indibidwal, ang kanyang mga plano, depende sa yugto ng proseso, ang pangkalahatang kalagayan ng bata, ang panganib ng ikalawang malignancies at tapusan demand na ng mga magulang upang mapanatili ang paningin. Para sa maliit na mga bukol ng paglalapat ng mga lokal na pamamaraan pagkawasak ay nagbibigay-daan upang panatilihin ang mga mata sa 83% ng mga kaso, at sa kumbinasyon sa polychemotherapy - upang makamit ang isang 5-taon kaligtasan ng buhay rate ng halos 90%. Sa malalaking mga bukol, ang pagsasagawa ng polychemotherapy na may kumbinasyon sa enucleation ay nagbibigay ng 4 na taon na rate ng kaligtasan ng higit sa 90%. Retinoblastoma ng disseminated sa kahabaan ng optic nerve of intermeningeal puwang sa pamamagitan hematogenous pagkalat sa buto, utak, lymphogenous paraan - sa mga regional lymph nodes.

Prediction para sa buhay sa ilalim ng retinoblastoma ay depende sa maraming mga kadahilanan (tumor anterior lokasyon sa may ngipin linya, ang pagkakaroon ng maramihang mga tumor nodes, ang kabuuang lapad ng 15 mm, ang tumor dami ng pag-abot sa kalahati ng dami ng mata lukab at mas pagkalat ng tumor sa vitreous o orbit, tumor paglago sa choroid, ang optic nerve). Ang panganib ng metastasis ay umabot sa 78% kapag ang tumor ay kumakalat sa orbita. Siyempre pa, nalalapat din ang pasanin sa panganib. Standardized dami ng namamatay rate ng retinoblastoma sa kanyang minanang pag-porma sa mga nakaraang taon ay nadagdagan 2.9-9, habang sa kalat-kalat na mga kaso ng retinoblastoma nabanggit ang kanilang mga pagbabawas 1.9-1.0.

Para sa layunin ng pagbubunyag ng mga unang pag-uulit ng isang tumor pagkatapos ng enucleation ng eyeball o ang paglitaw ng isang tumor sa pares mata, ang isang pagsusuri sa pagsusuri ng bata ay ipinag-uutos. Sa monolateral retinoblastoma, dapat itong gawin bawat 3 buwan sa loob ng 2 taon, na may bilateral - sa loob ng 3 taon. Sa mga bata mas matanda kaysa sa 12 buwan pagkatapos ng dulo ng paggamot 1 beses sa isang taon ito ay ipinapayong isagawa ang isang CT scan ng ulo, na masubaybayan ang estado ng mga orbit ng malambot na tissue at puksain ang bukol metastasis sa utak. Ang bahaw ng mga bata ay dapat na nasa ilalim ng pag-iingat ng follow-up para sa buhay.