Hippel-Lindau disease: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Angiomatosis ng retina at ang cerebellum ay bumubuo sa syndrome na kilala bilang sakit na Hippel-Lindau. Ang sakit ay minana ng isang autosomal na nangingibabaw na uri. Ang gene na responsable sa paglitaw ng sindrom ay naisalokal sa maikling braso ng kromosomang 3 (3p25-p26). Ang mga pangunahing palatandaan ng sakit ay ang retinal angiomatosis, cerebellar hemangioblastoma, utak at spinal cord, pati na rin ang mga carcinoma sa bato at pheochromocytomas.

Ang isang tampok na katangian ng disorder na ito ay ang iba't ibang mga klinikal na sintomas. Ang isang pasyente ay bihirang mahahanap ang lahat ng mga pathological sign ng sakit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Mga sintomas ng sakit na Hippel-Lindau

Neurological

Ang pinsala sa central nervous system ay halos laging naisalokal sa ibaba ng simula ng cerebellum. Ang pinaka-karaniwang hemangioblastoma ng cerebellum, na nagaganap sa dalas ng tungkol sa 20%. Ang mga katulad na sugat ay nagaganap sa utak at utak ng galugod, ngunit mas bihirang. Maaaring may syringobulbia at syringomyelia.

Mga lesyon ng mga panloob na organo

Ang mga bato ay kasangkot sa isang pathological proseso sa pagbuo ng carcinomas o hemangioblastomas mula sa parenchymal cells. Mas madalas na mayroong isang hemangioma ng pancreas. Ang mga pheokromocytoma ay sinusunod sa humigit-kumulang 10% ng mga pasyente. Ang paraganglioma epididymus ay hindi katangian para sa syndrome ng Hippel-Lindau.

Mga pandama sa mata

Humigit-kumulang 2/3 ng lahat ng mga kaso ng sakit, retina angiomatosis, naisalokal, bilang isang patakaran, sa gitna na paligid ay sinusunod. Ang limang yugto ng pag-unlad ng pinsalang ito ay inilarawan.

• Stage 1. Preclinical; ang mga unang akumulasyon ng mga capillary, ang kanilang hindi gaanong pagpapalawak sa pamamagitan ng uri ng mga diabetic microaneurysms.
• Stage 2. Classical; pagbuo ng mga tipikal na retinal angiomas.
• Stage 3. Exudative; ay sanhi ng pagtaas ng permeability ng mga vascular wall ng mga angiomatous node.
• Stage 4. Retinal detachment ng exudative o tractive na kalikasan.
• Stage 5. Terminal stage; retinal detachment, uveitis, glaucoma, phthisis ng eyeball. Ang paggamot, na nagsimula sa mga unang yugto ng sakit, ay nauugnay sa isang mas mababang panganib ng mga komplikasyon. Ang cryotherapy, laser at radiotherapy, pati na rin ang surgical resection, ay posible.

Kinakailangan na i-screen ang mga pasyente na may Hyppel-Lindau syndrome, na kinabibilangan ng mga sumusunod na pag-aaral:

1. taunang inspeksyon sa pagpaparehistro ng natanggap na data;
2. Optalmiko eksaminasyon tuwing 6-12 buwan mula sa edad na 6;
3. hindi bababa sa isang urinalysis para sa pagkakaroon ng pheochromocytoma at isang pag-ulit ng pag-aaral sa pagtaas o hindi matatag na presyon ng dugo;
4. bilateral na selyado angiography ng mga bato pagkatapos maabot ang mga pasyente na 15-20 taong gulang, na may isang pag-uulit ng pamamaraan bawat 1-5 taon;
5. MRI ng posterior cranial fossa;
6. Ang computed tomography ng pancreas at bato pagkatapos maabot ang mga pasyente na 15-20 taong gulang, na may isang pag-uulit ng pamamaraan bawat 1-5 taon o hindi naka-iskedyul kung ang mga angkop na sintomas ay lilitaw. Iminumungkahi na i-screen ang mga bata mula sa mga apektadong magulang at / o iba pang malalapit na kamag-anak na may mataas na peligro ng sakit. Ang pananaliksik ay isinasagawa sa mga sumusunod na lugar:
   • Pagsusuri sa pagpaparehistro ng natanggap na data pagkatapos maabot ng bata ang 10 taong gulang;
   • taunang pagsusuri ng optalmolohiko mula sa edad na 6 o kapag may mga kahina-hinalang sintomas;
   • hindi bababa sa isang urinalysis para sa pagkakaroon ng pheochromocytoma at isang pag-uulit ng pag-aaral na may pagtaas o hindi matatag na presyon ng dugo;
   • MRI ng posterior cranial fossa, CT ng pancreas at bato pagkatapos maabot ang edad na 20;
   • echography ng pancreas at bato pagkatapos ng 15-20 taong gulang;
   • kung maaari, pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya upang malaman kung aling miyembro ng pamilya ang carrier ng taong responsable sa paglitaw ng gene syndrome.