Trigopolydystrophy ng Menkes

Trihopolidistrofiya Menkes '(kinky hair sakit, OMIM 309,400) ay unang inilarawan sa pamamagitan JH Menkes sa 1962. Saklaw ay 1: 114 000-1: 250 000 mga bagong panganak. Minana recessively pagkabit sa X-kromosoma. Gene ay matatagpuan sa kromosoma Xql3.3. Dahil sa gene pagbago bubuo ATPase deficiency gumaganap transmembrane transportasyon ng mga cations. Ito ay pinaniniwalaan na ang pag-andar ng protina ay binubuo sa paglipat ng tanso mula sa mga cell sa ekstraselyular daluyan. Ang paglabag sa palitan ng mga ito ng elemento at ang kanyang sasakyan leads sa isang kakulangan ng tanso-naglalaman ng enzymes, lysyl oxidase, cytochrome oxidase, tyrosinase, monoamine oxidase, oxidase aksorbinovoy acid, superoxide dismutase, dopamine beta-hydroxylase, pati na rin ang pagbawas sa ceruloplasmin dugo. Ang pathogenesis na nauugnay sa nabawasan tanso pagsipsip sa bituka, mababang sa dugo, atay cell, utak, ngunit nito ang pagtaas ng halaga sa bituka mucosa, pali, bato, kalamnan, lymphocytes, fibroblasts. Labis na tanso na kaugnay sa exposure metallotionena protina na kung saan ay naroroon sa mga malalaking dami sa mga cell. Kakulangan ng maraming mga enzymes ay humahantong sa ang pagbuo ng iba't-ibang mga karamdaman:

• ang synthesis ng collagen at elastin fibers;
• paglabag sa panloob na istraktura ng mga sisidlan;
• paglabag sa mga proseso ng mineralization ng bone tissue;
• nadagdagan ang kalupkop, pag-ikot ng buhok at ang kanilang pag-alis;
• karamdaman ng paghinga ng tisyu;
• pagtaas sa dugo at cerebrospinal fluid L-Dopa, neurotransmitter disorder sa metabolismo.

Ang ilang mga may-akda iminumungkahi na ang depekto sa sakit na ito ay may kinalaman sa isang zinc-linked protein na nagpapahiwatig ng synthesis ng metallothionen, at ang paglabag sa tansong palitan ay pangalawang.

Ang sakit sa menkes ay isang genetically heterogeneous disease.

Mga sintomas ng Trichopolidystrophy Menkes. Halos kalahati ng mga pasyente na may Menkes syndrome ay ipinanganak nang maaga. Ang pagpapakita ng sakit sa karamihan ng mga kaso ay maaga - mula sa mga unang araw ng buhay. Ang pag-develop ng hypothermia, ang bata ay tumangging kumain, hindi gaanong nagtataas ng timbang. Sa ibang pagkakataon, ang mga convulsions, myoclonias ng mga kalamnan ng mukha, mga limbs, lumalaban sa anticonvulsant na paggamot ay idinagdag. Ang bata ay nawalan ng kakayahang i-hold ang kanyang ulo, pagbaba ng tono ng kalamnan, na pinalitan ng dystonia at spastic paresis. Obserbahan ang isang matalim lag sa neuropsychological development. Isang katangiang katangian - nagbago ang buhok - bihira, matigas, malutong at pilipit (pilli torti). Nakakaapekto rin sa balat - nadagdagan ang pag-abot, pagkatuyo, pamumutla. Ang bata kung minsan ay tumatagal ng form ng isang "kerubin" - hypomimous, na may isang mababang lokasyon ng tulay ng ilong. Ang paningin ay nabawasan dahil sa bahagyang pagkasayang ng mga optic nerves. Sa fundus, maaaring matukoy ang microcysts ng retina. Ang mga pagbabago sa osseous system ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng paulit-ulit na fractures ng mga limbs. Mga karamdaman ng genitourinary system: nephrolithiasis, malformations (pantog diverticulum, hydronephrosis, hydroureter). Ang isang bilang ng mga pasyente ay may microanomalies (micrognathia, mataas na panlasa).

Ang sakit ay may progresibong kalikasan. Ang mga pasyente ay kadalasang namamatay sa ika-1 taon ng buhay mula sa septic complications o subdural hemorrhages.

Ang mga hindi pangkaraniwang mga anyo ng sakit ay nahahayag ng huli, ngunit ito ay mas madali at ang pag-asa ng buhay ng mga pasyente ay 13.5 taon.

Ang paglitaw ng sakit sa Menkes sa mga kababaihan ay inilarawan, ngunit, bilang isang patakaran, sa mga kasong ito ito ay sinamahan ng Shereshevsky-Turner syndrome. Ang mga maydala ng gene ng Menkes syndrome ay madalas na walang mga palatandaan ng karamdaman, ngunit 40% ng mga ito ay nagsisiyasat ng matigas na kuliling buhok.

Ayon sa mga natuklasan ng EEG, napapansin ang multifocal paroxysmal na pagbabago o gypsarhythmia.

Ang CT scan o MRI magbunyag ng pagkasayang ng utak at cerebellum tissue, pagbabawas sa density ng puting bagay na rehiyon ng utak, ang pagkakaroon ng subdural gematotom expansion Sylvian bitak, pachygyria.

Ang Radiologic examination ng tubular bones ay nagpapakita ng isang pampalapot ng cortical layer, isang pagbabago sa mga metaphyseal zone, isang dysfharic periosteal reaction.

Mikroskopya ng buhok: pamamaluktot sa kahabaan ng longitudinal axis (pilli torti), pagbabago sa kalibre (monilethrix), nadagdagan ang hina (trichorrhexis nodosa).

Ang pagsusuri ng morphological sa utak ay nagpapakita ng mga sanhi ng pagkabulok ng abuhin sa pagkawala ng neurons at gliosis, lalo na sa cerebellum. Ang mikroskopya ng elektron ay nagpapakita ng pagtaas sa bilang ng mitochondria, isang pagbabago sa kanilang sukat, at elektron-siksik na katawan sa loob ng mga ito. Sa puting bagay, pagkabulok ng mga axons. Sa balat at inner shell ng vessels - ang pagkapira-piraso ng nababanat fibers.

Ang aktibidad ng mitochondrial enzymes ng complexes 1 at 4 ng chain na respiratory ay nabawasan sa kalamnan tissue.