Medikal na dalubhasa ng artikulo

Pediatrician

Mga bagong publikasyon

Menkes disease: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Alexey Krivenko, Medikal na editor
Huling nasuri: 20.11.2021

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang grupo ng mga sakit na nauugnay sa isang kakulangan ng tanso transport channels isama ang classical Menkes sakit (sakit sa baluktot bakal o buhok), ang soft embodiment Menkes sakit, ng kukote sungay syndrome (X-linked luyloy balat, Ehlers-Danlos syndrome, IX-type).

ICD-10 code

E73.0. Congenital insufficiency of lactase.

Mga sintomas ng sakit na Menkes

Ang tanso ay kinakailangan para sa pagpapatakbo ng maraming mga sistema ng enzyme. Ang kakulangan ng tanso sa sanggol ay nagdudulot ng mga depekto sa pag-unlad, dungis ng disembriogenesis. Dahil sa mga paglabag sa mga katangian ng elastin at collagen nababawasan vascular paglaban, na humahantong sa dumudugo at sakit ng vascularization ng mga laman-loob. Ang mga bata ay ipinanganak nang maaga, sa maagang panahon ng neonatal, madalas na nangyayari ang hypothermia, di-tuwirang hyperbilirubinemia. Katangiang pang-mukha sa kapanganakan: makapal na overhanging panga, namamaga pisngi, labi kakaiba form ( "ni Cupid bow"), abnormal buhok at kilay, joint hypermobility, diverticula ng pantog at urethra. Pagbubuo ng matinding pagtatae, mga sakit sa neurological (kalamnan hypotension, naantala na psychomotor development, convulsive syndrome). Ang mga nakakahawang sugat sa sistema ng ihi ay mabilis na nakalakip, ang pneumonia at sepsis ay posible. Kung walang paggamot, ang mga bata ay mamatay sa edad na 2-3 taon.

Ang pagsusuri ay batay sa pagtuklas ng mga angiopathies sa arteriography, pagdurugo, kabilang ang intracranial, katangian phenotype ng bagong panganak. Kapag nasuri ang pagsusuri sa radiographic sa mga pagbabago sa metaphyses, fractures, osteoporosis.

Paggamot ng sakit sa Menkes

Magreseta ng histidine ng tanso, ang unang dosis para sa mga bagong silang ay 100-200 mg / araw, pagkatapos ay ang paggamot ay nababagay sa ilalim ng kontrol ng saturation ng tanso.