Congenital disorder ng istraktura ng bituka mucosa

Ang pagdadala ng mga diagnostic sa kaugalian sa osmotic na pagtatae ay nangangailangan ng pagbubukod ng mga disestion at absorption disorder, mga katutubo na may sakit na paglabag sa enterocyte structure at immunoinflammatory diseases.

Ang tinatawag na hindi gumagaling na diarrhea sa mga bagong silang na sanggol ay nagsisimula sa mga unang araw o linggo ng buhay, ay walang panggagaling na nakahahawang salik, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang karamdaman sa buhay. Di tulad ng mga problema sa panunaw at pagsipsip, ang diarrhea ay hindi titigil kung ang nutrisyon ng enteral ay nakuha. Ang ganitong mga kondisyon ay maaaring nauugnay sa mga likas na sakit ng istraktura ng istruktura ng mga enterocytes.

Sapul sa pagkabata microvilli pagkasayang (microvilli off syndrome) nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng cytoplasmic inclusions na naglalaman microvilli, sa apikal poste ng enterocyte, katulad ng dumating sa takdang panahon enterocyte ibabaw microvilli no. Ang mga karamdaman na ito ay maaaring makita ng elektron mikroskopya. Patolohiya ay malamang na nauugnay sa isang depekto sa endo- o exocytosis at isang paglabag sa proseso ng lamad restructuring. Ang mga pinakabagong pag-aaral ay nagsiwalat ng mga paglabag sa exocytosis ng glycoprotein. Ilaw mikroskopya ng biopsies mucosa villous pagkasayang sabihin, cluster PAS-positibong materyal sa apikal poste ng enterocytes.

ICD-10 code

P78.3. Noninfectious diarrhea sa bagong panganak.

Mga sintomas

Ang isang pangkaraniwang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsisimula ng matubig na pagtatae sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, kung minsan sa dumi ay may isang admixture ng uhog. Ang pagtatae ay napakatindi na sa loob ng ilang oras na ito ay humantong sa pag-aalis ng tubig, sa loob ng isang araw ang sanggol ay maaaring mawalan ng hanggang sa 30% ng timbang ng katawan. Ang dami ng dumi ng tao ay 150-300 ml / kg ng timbang sa katawan kada araw, ang sosa na nilalaman sa mga feces ay nadagdagan (100 mmol / l). Ang metabolic acidosis ay bubuo. Ang paglipat sa buong nutrisyon ng parenteral ay nagbibigay-daan sa ilang upang bawasan ang dami ng dumi ng tao, ngunit hindi bababa sa 150 ML / kg bawat araw. Ang kumbinasyon sa mga malformations sa pag-unlad ng iba pang mga organo ay uncharacteristic. Ang ilang mga bata ay nakakaranas ng pangangati ng balat dahil sa nadagdagan na konsentrasyon ng mga acids ng bile sa dugo. Sa ilang mga kaso, ang mga tanda ng Dysfunction ng proximal tubules ng mga kidney ay nabanggit.

Ang isang mahalagang tampok na diagnostic sa kaugalian, bilang karagdagan sa pagpapanatili ng pagtatae sa kumpletong nutrisyon ng parenteral, ay itinuturing na kakulangan ng polyhydramnios sa ina para sa sakit na ito, sa kaibahan sa chloride at sosa diarrhea.

Paggamot

Ang mga bata ay ipinapakita lifelong nutritional parenteral. Ang katangian ay ang mabilis na pag-unlad ng cholestasis at may kapansanan sa pag-andar sa atay. Kadalasan mayroong pangalawang impeksiyon, isang sakit na septic. Ang mga pasyente na may pagkasayang ng microvilli ay madalas na nangangailangan ng transplant ng bituka.

[1], [2], [3]