Pigmented xeroderma

Ang pigment xeroderma ay isang autosomal recessive genetic disorder ng pagkumpuni ng DNA. Ang sakit ay batay sa mutations sa mga gen na kasangkot sa pagkumpuni ng nasira DNA sa ilalim ng impluwensiya ng ultraviolet at iba pang mga nakakalason sangkap.

Kadalasan, ang sakit na ito ay nakakaapekto sa mga bata, na tinatawag ding "mga anak ng gabi." Ang madalas na komplikasyon ng sakit ay ang basal cell carcinoma at iba pang mga malignant neoplasms ng balat, metastatic malignant melanoma at squamous cell carcinoma.

[1],

Epidemiology

Ang sakit ay nangyayari na may parehong dalas sa parehong mga kasarian, lahat ng mga lahi at etniko grupo, na may dalas ng 1: 250000

[2], [3], [4]

Mga sanhi pigmentary xeroderma

Ang pigment xeroderma ay isang namamana na sakit na naililipat sa pamamagitan ng autosomal na gene na minana mula sa mga magulang at mga kamag-anak at isang likas na pamilya. Ang tanghalian (1967) sa isang pamilya ng pitong kapatid na lalaki at babae sa limang nagsiwalat sa pagkakaroon ng clinical signs ng pigment xeroderma.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Sa paglitaw ng sakit, isang mahalagang papel ang nilalaro ng kakulangan ng mga enzymes ng UV endonuclease sa mga selula ng pasyente (sa fibroblasts) o sa kumpletong kawalan nito. Ang enzyme na ito ay may pananagutan sa pagpaparami ng DNA, na apektado ng ultraviolet rays. Ayon sa ibang impormasyon, sa ilang mga pasyente, ang kakulangan ng DNA-polymerase-1 na enzyme ay may mahalagang papel sa pagsisimula ng sakit. Ang karamdaman ay kadalasang nabubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga ray na may haba ng daluyong ng 280-310 nm. Ang opinyon ay ipinahayag na ang pigmentary xeroderma ay bubuo dahil sa paglunok ng iba't ibang photodynamic substances o porphyrins sa biological environment ng tao.

Sa unang bahagi ng panahon ng sakit sinusunod hyperkeratosis, focal pagkasayang ng epidermis, paggawa ng malabnaw ng malpighian layer, nadagdagan melanin granules sa saligan cell layer, talamak nagpapaalab makalusot sa itaas dermis (higit sa lahat sa paligid ng daluyan ng dugo). Sa ibang pagkakataon, ang collagen at nababanat na mga fibre ay nagbubunyag ng mga pagbabago sa degeneratibo, at sa yugto ng mga tumor - ay nagpapakita ng katangian ng kanser sa balat.

[9], [10], [11],

Mga sintomas pigmentary xeroderma

Ang mga kalalakihan at kababaihan ay apektado ng sakit na ito sa parehong paraan. Ang sakit ay nagsisimula sa pinakamaagang pagkabata sa tagsibol o tag-init. Sa kasong ito, ang balat ng pasyente ay lalong sensitibo sa sikat ng araw. Samakatuwid, ang unang pantal sa anyo ng hyperpigmentation, katulad ng isang taling, ay lumilitaw sa mga lugar ng balat na apektado ng sikat ng araw. Ang pagtaas ng pantal, ang pamumula ng erythema, nagiging maitim na kayumanggi, mayroong telangiectasia, angioma at pagkasayang. Sa kasunod na paglaki ng papilloma at warts (pangunahin sa balat ng mukha, leeg), ang hitsura ng mga spots at ulcers. Bilang resulta ng pag-alis ng mga ulser, ang ilong ay nagiging mas payat (ang "pamutol ng ibon"), ang takip ng mata ay lumabas. Karaniwan ang mga papilloma ay nagiging malignant na mga tumor. Ang pigment xeroderma, bilang isang patakaran, ay nangyayari kasama ng kanser sa cell ng spinal-cell, melanosarcomas.

Mga yugto

Sa klinikal na kurso ng pigmentary xeroderma, limang yugto ang nakikilala: nagpapasiklab (erythematous), hyperpigmentation, atrophy, hyperkeratosis at malignant na mga tumor.

Sa nagpapaalab (erythematous) yugto sa mga lugar ng balat nailantad sa ang impluwensiya ng sikat ng araw (ang mukha, leeg, itaas na dibdib, braso, kamay), mayroong ay pamamaga, red spots, at kung minsan blisters at mga bula. Sa mga lugar na hindi nalantad sa liwanag ng araw, halos walang pantal.

Kapag ang hyperpigmentation sa lugar ng mga red spots ay lumilitaw na katulad ng mga birthmark na light brown, brown hyperpigmentation spot.

Sa pagkasayang, ang balat ay lumalabas, nagpapainit, bumabagsak. Sa balat ng mga labi at ilong mayroong maraming maliliit, hugis-star na telangiectasias, mga scars na may makintab na ibabaw. Dahil sa pagkasayang at scars, isang microtomy develops (isang pagbawas sa bibig pambungad), isang ectopion, isang paggawa ng malabnaw ng tainga at ilong, isang atresia ng pagbubukas ng ilong at bibig. Sa 80-85% ng mga pasyente, ang mga mata ay apektado: conjunctivitis, keratitis, sungay at mucous membrane damage, weakening of vision. Ang dyschromia, telangiectasia, hyperkeratotic na pagbabago at mga tumor ay sinusunod sa balat ng mga lids sa mata.

Sa hyperkeratosis, ang mga tumor na tumor, papilloma, keratoacanthoma, fibroma, angiofibrioma at iba pang mga benign tumor ay lumilitaw sa itaas na pathological foci. Samakatuwid, kabilang ang ilang mga siyentipiko ang pigmentary xeroderma sa grupo ng mga precancerous disease.

Pagkatapos ng 10-15 taon mula sa simula ng sakit, ang mga malignant na mga tumor ng balat (basal cell, endothelioma, angiosarcoma) ay lumilitaw sa atrophically binago foci at pigmented spot. Ang mga tumor sa maikling panahon ay nawasak, nagbigay ng metastases sa mga internal organs at humantong sa kamatayan. Sa mga panloob na organo at tisiyu ng ilang mga pasyente, ang mga pangkalahatang dystrophic na pagbabago ay sinusunod (syndeclium II, ikatlong daliri, dystrophy ng ngipin, kumpletong pagkawala ng buhok, atbp.).

[12], [13],

Mga Form

Ang neurological form ng pigmentary xeroderma ay ipinahayag ng dalawang syndromes.

Sa sindrom, ang mga clinical manifestations ng pigmentary xeroderma at microcephaly, idiopathy, ang isang paghina sa paglago ng balangkas ay sinusunod. Sa isang neurological form ng sakit, ang pagkumpuni ng DNA ay mahirap at ang x-ray therapy ay humahantong sa isang pagtaas sa pangunahing pathological foci.

Ang syndrome ng Sanctis-Kakkione (De Sinctis-X Cocchione) ay ipinakikita ng mga sumusunod na mga klinikal na palatandaan:

• pag-unlad ng clinical signs ng pigmentary xeroderma sa lalo na potosensitibo sa balat;
• maagang hitsura ng malignant na mga tumor;
• sabay na kurso ng matinding paralisis, microcephaly at demensya;
• katutubo na mga deformation at dwarfism;
• pag-unlad ng gonads;
• madalas na pagkakapinsala;
• resessive transfer by inheritance.

Ayon sa ilang mga dermatologist, ang Santis-Kakkione syndrome ay hindi isang malayang sakit, ngunit isang malubha at ganap na binibigkas na klinikal na pagpapakita ng pigmentary xeroderma.

Mga pormang genetiko

Mga Uri	Gene	Locus	Paglalarawan
TIP A, I, XPA	XPA	9q22.3	Pinta xeroderm (XP) ng grupo A - klasikal na anyo
TIP B, II, XPB	XPB	2q21	XP group B
TIP C, III, XPC	XPC	3p25	XP Group C
TIP D, IV, XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	XP ng grupo D o Syndrome De Sanctis - Kakkione
Tis E, V, XPE	DDB2	11p12-p11	XP Group E
I-type ang F, VI, XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	XP group F
I-type ang G, VII, XPG	RAD2 ERCC5	13q33	XP group G at COFS-syndrome (cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome) ng uri 3
I-type ang V, XPV	POLH	6p21.1-p12	Variant Pigment Xeroderma

[14], [15]

Iba't ibang diagnosis

Ang sakit ay dapat na nakikilala mula sa poikiloderma, talamak na x-ray dermatitis, batikang scleroderma, pigmentary urticaria, sakit na Bazin.

[16], [17], [18], [19]

Paggamot pigmentary xeroderma

Antimalarials (delagil, Plaquenil, rezohin et al.), DNA pagprotekta laban sa ultraviolet rays, pagbawalan ang depolymerization proseso, kapansanan sensitivity (photosensitivity) ng balat sa sikat ng araw. Ang mga gamot na ito ay may mga anti-inflammatory at hyposensitizing properties. Ay mas maganda natupad pangkalahatang therapy na may bitamina therapy (B1, B2, PP, B6, B12, A, E), antihistamines (Tavegilum, diphenhydramine, Suprastinum), desensitizing ahente (sosa thiosulfate, ng isang ugat - 10% kaltsyum klorido 10 ml ).

Bilang isang lokal na paggamot, ang mga photoprotective creams at ointments ay ginagamit.

Sa tumor form ng pigmentary xeroderma, ang kirurhiko pamamaraan, likido nitrogen at laser beams ay ginagamit. Upang protektahan mula sa sikat ng araw, kailangan mong magsuot ng maluwag na damit, panamas at guwantes.

Pagtataya

Ang karamihan sa mga pasyente (2/3) ay namatay bago maabot ang edad na 15. Ang ilang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 40-50 taon.

[20]