Mga sintomas ng isang paglabag sa pag-unlad na sekswal

Klinikal na mga katangian ng mga pangunahing anyo ng katutubo patolohiya ng sekswal na pag-unlad

Ang mga klinikal na mga form bilang isang tiyak na entity sakit, dapat palaging ma-makitid ang isip sa isip na sa pagitan ng malapit na spaced sa isang scale yugto ng uri embryogenesis ng patolohiya maaaring umiral intermediate uri, sa mga tuntunin ng hiwalay na tindig palatandaan ng mga kalapit na mga form.

Main clinical na palatandaan ng congenital patolohiya.

1. Patolohiya ng pormasyon ng gonad: kumpleto o unilateral absence, paglabag sa kanilang pagkita ng kaibhan, ang pagkakaroon ng isang indibidwal na istraktura ng gonadal ng parehong mga kasarian, mga degenerative na pagbabago sa gonads, mga testicles na hindi admission.
2. Pathology bumubuo ng panloob na genitalia: sabay-sabay na pagkakaroon ng mga derivatives at mullerian volfovyh gumagalaw, ang kawalan ng internal genitalia Maling pagtutugma gonadal sex istraktura internal genitalia.
3. Pathology ng pagbuo ng panlabas na genitalia: isang mismatch ng kanilang istraktura sa genetic at gonadal sex, sekswal na tinukoy na istraktura o underdevelopment ng panlabas na genitalia.
4. Ang paglabag sa pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian: ang pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian ay hindi naaayon genetic, o civil gonadal sex, kawalan, kakulangan o premature pag-unlad ng pangalawang seksuwal na mga katangian, kawalan o pagkaantala menarche.

Sa clinical practice, ang mga sumusunod na pangunahing nosolohikal na anyo ng intrauterine na pagkagambala ng sekswal na pag-unlad ay nakikilala.

Ang pag-agon ng gonads ay ang kawalan ng pag-unlad ng gonads. Ayon sa mga batas ng embryogenesis, mga pasyente na may una absent gonads panatilihin Müllerian istraktura (matris, tubo puki) at babae ( "neutral") i-type ang istraktura ng mga panlabas na genitalia. Ang dahilan kung agenesis gonad ay maaaring alinman sa chromosomal abnormalities (kawalan o kaguluhan ng istraktura ng isa sa mga sex chromosomes), at anumang damaging kadahilanan (intoxication, pag-iilaw), impeding ang gonocytes migration sa pangunahing rehiyon sa bato at ang pagbuo ng mga gonad sa panahon ng normal karyotype. Kung pag-aaral ng mga pangunahing bahagi ng gonadal sex agenesis, sa sahig ay maaaring genetic o hindi tiyak, alinman sa lalaki o babae; Ang gonadal sex at sex hormonal ay wala; somatic, sibil at sikolohikal na kasarian ng mga kababaihan.

Clinically makilala sa dalawang mga paraan ng gonadal agenesis: isang "malinis" agenesis walang halatang somatic chromosomal abnormalities at deformities, at ni Turner syndrome, genetically tinutukoy patolohiya na may sex chromosome defects at maramihang somatic deformities.

"Purong" gonad agenesis. Ang lahat ng mga grupong may sakit, anuman ang genetic, ay may isang babaeng kasarian mula sa kapanganakan, tinutukoy alinsunod sa istraktura ng panlabas na genitalia. Ang seksuwal na chromatin ay nagiging negatibo at positibo (na may normal o mababang bilang ng mga katawan ni Barr). Karyotype - 46, XY; 46, XX; mosaic variants. Ang mga Gonads ay wala, sa kanilang lugar ay matatagpuan ang mga hibla ng tisyu ng tisyu. Ang panloob na pag-aari ng lalaki ay ang di-pangkaraniwang matris at ang mga tubo, ang sanggol na puki. Ang panlabas na pag-aari ay babae, parang bata. Ang sekundaryong mga katangian ng sekswalidad ay hindi spontaneously bumuo. Paglago - normal o mataas, walang mga malalang somatic - samakatuwid ang terminong "malinis". Sa pagbibinata, untreated, euchinodal mga ugali ay nabuo. Ang mga anomalya ng somatic ay wala. Ang mga pasyente ay kumunsulta sa isang doktor lamang sa isang huli na edad ng pag-aalaga ng bata dahil sa kawalan ng pangalawang sekswal na mga palatandaan at regla. Mayroong isang hindi maibabalik na pangunahing kawalan. Ang pagkita ng kaibhan ng balangkas ay laging nasa likod ng pamantayan ng edad nang bahagya. Sa mga di-naranasan na pasyente, ang mga manifestations ng hypothalamic regulation disorders ay maaaring ipahayag sa parehong labis na katabaan at sa pagkahapo. Ang una ay nangyayari nang mas madalas nang walang trophic disturbances. May mga palatandaan ng acromegaloidization, lumilipas na hypertension ng arterya.

Paggamot ay natupad sa pamamagitan ng babaeng sex hormones (estrogens o progestins at estrogens) na may imitasyon ng babae sekswal na cycle, pang-matagalang, dahil pagbibinata (11-12 taon), at sa panahon ng childbearing taon. May kaugnayan sa tagal, ang ginagamot ng oral therapy (ang mga scheme ay ibinibigay sa ibaba). Ang paggamot ay pumipigil sa pag-unlad eunuchoid katawan sukat, ay humantong sa isang malinaw feminization ng sekswal na pag-unlad at sekundaryong sekswal na katangian, hindi kanais-nais sapilitan regla, sex buhay ay nagbibigay-daan, pinipigilan ang pag-unlad ng hypothalamic karamdaman.

Syndrome Shereshevsky-Turner (CST) - agenesis o dysgenesis ng gonads na may mga katangian na depekto ng somatic development at stunted. Ang genital chromatin ay mas madalas negatibo o may mababang nilalaman ng mga katawan ng Barra, kung minsan ay may nabawasan o pinalaki na laki. Karyotype - 45, X; 45, X / 46, XX; 45, X / 46, XY, istrakturang depekto ng X-chromosome, gonads ay madalas na wala, sa kanilang lugar - mga nag-uugnay na hibla ng tisyu. Sa mosaic na bersyon ng syndrome, may mga kakulangan sa pag-unlad (dysgenetic) gonadal tissue (ovary o testicle). Panloob na mga maselang bahagi ng katawan - hindi pa natatapos na matris at tubes, puki. Ang panlabas na pag-aari ay ang babae, bata, minsan may hypertrophy ng klitoris.

Ang huli ay dapat na palaging may alarma tungkol sa pagkakaroon ng mga elemento ng testosterone sa mga gonadal tract, na kumakatawan sa isang panganib sa kanser. Sa ilang mga kaso, may mga pagbabago tulad ng krauroid sa puki. Ang sekundaryong sekswal na katangian sa mga hindi ginagamot na pasyente ay karaniwang wala. Ang pinaka-katangian na malformations ng somatic development ay sa decreasing order sa dalas (sariling data): maikling tangkad - 98%; pangkalahatang dysplasticity - 92%; bariles ng dibdib - 75%; kawalan ng mammary glands, malawak na distansya sa pagitan ng nipples - 74%; Pagpapalubag ng leeg - 63%; mababa ang paglago ng buhok sa leeg - 57%; mataas na "gothic" na panlasa - 56%; pterygoid folds sa leeg - 46%; pagpapapangit ng auricles - 46%; pagpapaikli ng metakarpalnyh at metatarsal bones, aplasia phalanx - 46%; pagpapapangit ng mga kuko - 37%; valgus deformity ng elbow joints - 36%; Maraming pigmentary moles - 35%; micrognatism - 27%; lymphostasis - 24%; ptosis - 24%; epicanthus - 23%; mga depekto sa puso at mga malalaking barko - 22%; vitiligo - 8%.

Ang pagkita ng pagkakaiba sa balangkas sa edad ng pubertal ay lagsik sa likod ng edad na pamantayan, pagkatapos ay nagsisimula itong umunlad at tumutugma sa o lumalampas sa aktwal na edad sa panahon ng pubertal.

Ang pagpapasigla ng pisikal na pag-unlad ng mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay nagsisimula sa prepubertal age na may paggamit ng mga anabolic steroid. Dapat itong bigyang-diin na ang ilan sa mga pasyente, lalo na sa mga may chromosomal mosaicism 45, X / 46, XY, at sa ilang mga pasyente na may karyotype 45, X, madalas kahit bago ang pagpapasimula therapy, may mga katangian ng virilization ng panlabas na genitalia. Ang sensitivity ng mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome at estrogens, at to androgen ay mataas. Ang paggamit ng mga anabolic steroid, na nagtataglay ng ilang mga aktibidad ng androgenic, ay maaaring humantong sa isang pagtindi o paglitaw ng mga palatandaan ng virilization.

Ang tampok na ito ang tumutukoy sa mga pangangailangan para sa mahigpit na mga anabolic steroid sa pisyolodyiko na dosis: methandrostenolone (Nerobolum, dianabol) - 0.1-015 mg bawat araw sa bawat 1 kg ng timbang sa katawan sa paraang binibigkas, sa kurso 1 buwan nang paulit-ulit sa loob ng 15 araw; nerobolil - 1 mg bawat 1 kg ng timbang sa katawan bawat buwan intramuscularly (ang buwanang dosis ay nahahati sa kalahati at ipinakilala pagkatapos ng 15 araw); retabolil o silobolin - 1 mg kada 1 kg ng timbang ng katawan isang beses sa isang buwan intramuscularly. Sa panahon ng paggamot na may mga anabolic steroid, ang mga pasyente ay nangangailangan ng regular na ginekologiko na kontrol. Kapag may mga palatandaan ng androgenation, ang mga break sa pagitan ng mga kurso sa paggamot ay matagal. Kung mayroong mga paulit-ulit na palatandaan ng virilization, ang paggamot sa mga anabolic steroid ay nakansela.

Ang likas na pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian ng babae, menarche at pagkamayabong sa Shereshevsky-Turner syndrome ay bihira at lamang sa mosaicism na may pagkalat ng clone 46, XX. Sa ganitong mga kaso, ang dysgenetic ovaries ay may iba't ibang grado ng pinsala sa hormonal at generative function. Sa gonad agenesis, natural, ang parehong hormonal at generative function ay wala. Samakatuwid, ang pangunahing paraan ng tulong ay estrogen kapalit therapy, na kung saan ay inireseta para sa isang maliit na pagtaas sa pagbibinata (hindi mas maaga kaysa sa 14-15 taong gulang) at ay isinasagawa sa buong childbearing edad. Sa unang panahon ng paggagamot, ang mga estrogens ay inireseta sa mga maliliit na dosis upang kalugin ang mga epiphyseal growth zones. Depende sa antas ng pagkahuli sa sekswal na pag-unlad, posible ang dalawang opsyon sa paggamot. 1st - na may isang matalim na underdevelopment ng estrogens ibinibigay para sa isang long term (6-18 buwan) nang walang pagkaantala sa order upang madagdagan ang proliferative mga proseso sa myometrium, endometrium, epithelium ng puki, pag-unlad ng pangalawang seksuwal na mga katangian. Matapos ang isang estrogenic paghahanda, maaari isa magpatuloy sa karaniwang variant - cyclic estrogen therapy, na kung saan simulates isang normal na sekswal na cycle. 2 nd - sa mga pasyente na may katamtaman na pagkaantala sa sekswal na pag-unlad, ang paggamot ay maaaring magsimula kaagad sa cyclic na pangangasiwa ng estrogens. Na may sapat na pag-unlad ng matris at mammary glands at ang hitsura ng regular na sapilitan regla, estrogens ay maaaring isama sa gestagens. Ang matagumpay na paggamit sa mga nakaraang taon ay pinagsama ang mga estrogen-progestogen paghahanda na may gawa ng tao progestins (infekundin, bisekurin, non-ovilon, rigevidon).

Ang paggamot nakamit ang feminization ng phenotype, ang pagbuo ng mga babae sekundaryong sekswal na katangian ay madalas na mawala kraurozopodobnye pagbabago sa vulva, may mga sapilitan regla, ito ay posible na sekswal na aktibidad.

Gonadal dysgenesis. Ang tunay na hermaphroditism (isang sindrom ng isang dalawang-cavity ng gonadal) - presensya sa isang tao ng sekswal na glands ng parehong mga kasarian. Ang sex chromatin ay madalas na positibo. Karyotype - nananaig 46, XX, kung minsan - variant mosaic, mas madalas - 46.XY. Ang gonads ng parehong sexes, o isagawa nang hiwalay sa isang dako sa obaryo, sa kabilang - Egg (tinatawag na lateral hermaphroditism anyo true) o sa pagkakaroon ng tissue at obaryo at bayag isang gonad (ovotestis). Panloob at panlabas na genitalia ay bisexual. Ang pangalawang sekswal na katangian ay kadalasang babae, kadalasang kusang mag-umpisa ng regla.

Paggamot. Matapos ang halalan ng sibil na kasarian - kirurhiko at, kung kinakailangan, hormonal na pagwawasto. Ang pagganap na pagkalat ng babaeng bahagi ng gonad ay mas madalas na sinusunod, kaya mas kapaki-pakinabang ang pumili ng isang babaeng kasarian. Produced pag-alis ng lalaki gonads (gonadal sa hiwalay na mga lokasyon) o pag-alis ovotestisa (umaalis sa gonads ng lalaki sangkap sa tiyan lukab laban mapanganib sa kanser), at pagkatapos ay - ang plastic pagbabagong-tatag ng mga panlabas na genitalia sa mga babaeng type. Ang paggamot na may estrogen habang pinapanatili ang ovarian tissue ay hindi kinakailangan. Ito ay itinalaga lamang sa kaso ng pagkakastor ayon sa karaniwang pamamaraan. Kapag ang lalaki ay inihalal, ang babae na bahagi ng gonad at matris ay aalisin, ang titi ay tuwid at, kung maaari, ang yuritra ay plastiko. Kung ang paggamot ng androgen ng testicular bahagi ay hindi sapat, ang mga gonads ay nagsisilbing suporta sa androgen therapy. Ang mga tunay na kaso ng pagkamayabong sa syndrome ng bipartism ng gonadal ay hindi inilarawan.

Ang paggamot ay depende sa pagpili ng kasarian at tinutukoy ng mga katangian ng kusang pag-unlad. Sa uri ng eunuchoid ng dysgenesis ng testicles, ang karamihan sa mga pasyente sa kapanganakan ay babae. Ang kirurhiko pagwawasto ay binubuo ng pag-alis ng mga testicle mula sa lukab ng tiyan at, kung kinakailangan, pagpapasisi ng pagwawasto ng panlabas na genitalia; ang tanong ng pag-aalis ng ang testicles ay nangyayari lamang sa pamamagitan ng isang pagtaas sa kanilang androgenic aktibidad sa pagbibinata, o ang pagkakaroon ng mapagpahamak pagbabagong-anyo (ayon sa aming mga data, sa disgenetichnyh testes bukol ay masyadong madalas at magaganap sa 30% ng mga kaso). Ang mga pasyente ay sumasailalim sa estrogen replacement therapy sa buong edad ng pagbubuntis upang bumuo ng sekundaryong katangian ng sekswal na babae, upang makatanggap ng sapilitang regla, upang matiyak ang posibilidad ng sekswal na buhay sa piniling larangan. Ang mga resulta ng matagal na estrogen therapy ay nagpapatotoo sa mataas na sensitivity ng mga pasyente na ito sa estrogens. Sa uri ng Android, ang ilang mga pasyente ay pinalaki mula sa kapanganakan bilang mga lalaki, ang iba ay bilang mga batang babae. Sa pamamagitan ng form na ito, ito ay pinaka-kapaki-pakinabang upang pumili ng isang lalaki kasarian ng kasarian. Kirurhiko pagwawasto sa naturang mga kaso ay namamalagi sa ang pagtanggal ng testicles mula sa tiyan lukab, plastic tatag ng mga maselang bahagi ng katawan ng lalaki type na may straightening ang ari ng lalaki at yuritra plasty.

Sa uri ng android ng dysgenesis ng testicles sa pagbibinata, hindi na kailangan ang kapalit ng androgen replacement. Ang mga pasyente ay payat dahil sa isang malalim na sugat ng hermetic patakaran ng pamahalaan ng testicles. Sa karampatang gulang, lalo na sa mga pasyenteng namumuhay na may sekswal na buhay, minsan ay nangangailangan ng karagdagang pangangasiwa ng androgen upang mapahusay ang potensyal na sekswal. Karamihan sa mga pasyente ay may kakayahang normal na sekswal na buhay. Ayon sa mga pahiwatig, ang isang chorionic gonadotropin ay maaaring gamutin (1000-1500 unit 2 beses sa isang linggo intramuscularly 15-20 injection bawat kurso). Kung kinakailangan, ang kurso ng therapy ay paulit-ulit.

Sa mga pagbabago ng tumor sa testicles, kailangan mong pumunta sa castration. Sa ganitong mga kaso mas kapaki-pakinabang ang pumili ng isang babaeng sekswal na may naaangkop na kirurhiko at hormonal na pagwawasto.

Ang mga bahagi ng mga pasyente na may "turnaround" form ay itinalaga sa kapanganakan, babae, bahagi - lalaki. Ang pagpili nito ay nakasalalay sa pagkalat ng ilang mga katangian sa istraktura ng panlabas na genitalia, na magbibigay ng mas kanais-nais na mga pagkakataon para sa sekswal na aktibidad. Gayunpaman, hindi katulad ng anyo ng Android, sa mga kaso ng borderline mas mahusay na sandalan sa pagpili ng babae, dahil ang mga pasyente ay karaniwang mababa. Kapag pumipili sa huli kailangan pagkakastrat, plastic feminized panlabas na genitalia at estrogen, kapag pumipili lalake - pag-aalis ng ang testicles mula sa tiyan lukab, masculinization plastic at Chorionic gonadotropin paggamot. Ang mga indikasyon, tagal at intensity ng androgen therapy ay indibidwal depende sa klinikal na data.

Rokitansky-Küster-Mayer syndrome - katutubo aplasia ng puki at matris sa genetic at gonadal na larangan ng babae, babae panlabas na genitalia at pangalawang sexual na katangian ng babae. Ang pathogenetic na batayan ng pag-unlad ay ang embryonic involution ng Müllerian derivatives. Ang dahilan ay hindi pa natutukoy, ngunit maaaring ipalagay na ang mga embryonic ovary ay maaaring ihiwalay mula sa isang peptide na katulad ng antimulylerovym hormone. Ang mga ovaries, sa kabila ng pagkumpirma ng kanilang mga posibilidad sa ovulatory, ay kadalasang may mga katangian ng Stein-Leventhal syndrome, kung minsan ay madalas na lumipat sa pelvic wall at kahit sa inguinal canal, tulad ng testicles. Kadalasan ang syndrome na ito ay masuri sa edad na pubertal dahil sa hindi pangyayari ng menarche na may normal na pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian ng babae.

Paggamot - ang pagbuo ng isang artipisyal na puki upang matiyak ang posibilidad ng sekswal na buhay. Natural, ang regla at pagbubuntis ay hindi maaaring magkaroon ng mga pasyente sa patolohiya na ito, dahil wala silang matris.

Ang Klinefelter's syndrome ay isang uri ng chromosomal congenital patolohiya ng sekswal na pag-unlad, natukoy sa panahon ng pagpapabunga. Diagnosed karaniwan lamang sa panahon ng pagbibinata. Ito ay characterized ng kawalan ng katabaan, katamtaman hypogonadism, at progresibong hyalinosis ng seminiferous tubules na may edad, na may pagkabulok ng mga sangkap ng germicidal ng testicles. Ang sex chromatin ay positibo, sa ilang mga pasyente mayroong dalawa o higit pang mga Burr na katawan sa isang nucleus. Karyotype - 47.XXY; 46, XY / 47, XXY; 48.XXXY. Ang mga gonad ay nabawasan sa laki, siksik na mga testicle, kadalasang matatagpuan sa eskrotum. Histologically - hyalinosis ng seminiferous tubules ng iba't ibang grado, pagkabulok o pagkawala (sa mga pasyenteng nasa hustong gulang) ng mga elementong germinal. Panloob na pag-aari ng lalaki ng uri ng lalaki, prosteyt glandula ng normal na laki o bahagyang nabawasan. Ang panlabas na pag-aari ay lalaki. Ang titi ay normal na laki o bahagyang nasa likod sa pag-unlad. Ang scrotum ay nabuo nang tama. Ang mga testicle ay matatagpuan sa eskrotum, mas madalas sa inguinal canal, nabawasan ang laki. Ang pangalawang sekswal na mga katangian ay hindi sapat na nakabuo, ang kabiguan ay maliit, mas madalas na babae. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ang may tunay na ginekomastya. Ang paglago ng mga pasyente ay higit sa average. Ang pagkita ng kaibhan ng balangkas ay tumutugma sa edad o bahagyang nasa likod ng pamantayan ng edad. Ang pag-iisip ng mga pasyente ay madalas na nabawasan, at ang antas ng paglabag nito ay tumaas sa proporsyon sa bilang ng mga karagdagang mga chromosome X sa karyotype.

Ang paggamot ng mga pasyente na may Klinefelter's syndrome ay kinakailangan lamang sa mga kaso ng maliwanag na kakulangan ng androgen na sinamahan ng impotence. Sa karamihan ng mga kaso, maaari mong gawin nang walang hormonal therapy. Dahil sa pagbawas sa sensitivity ng mga pasyente ng tissue sa androgens, ang mga gamot na ito ay dapat, ayon sa mga indicasyon, ay gagamitin sa sapat na dosis. Ayon sa ilang mga ulat, upang madagdagan ang sensitivity ng tisyu sa androgens, ito ay maipapayo upang pagsamahin ang mga ito sa chorionic gonadotropin. Dapat ito ay remembered na ang mga mas mataas na antas ng endogenous gonadotropins ay itinuturing na isa sa mga dahilan para sa paglala hyalinosis seminiperos tubules sa mga pasyente, kaya paggamot ng pantao chorionic gonadotropin kurso ay dapat na maikli at ginamit na dosis - maliit.

Hindi kumpleto virilization syndrome - nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng parehong testicles, anatomically tama nabuo, isagawa ang extra-: singit channels madalas - sa kanilang mga panlabas na mga openings o sa hating sa eskrotum (malaking labia). Ang negatibong chromatin ay negatibo. Karyotype - 46.XY. Ang panloob na genitalia ay lalaki (epididymis, vas deferens, seminal vesicles). Ang prostate gland at Müllerian derivatives ay wala (ang antimuller na aktibidad ng testicles sa embryogenesis ay napanatili). Panlabas na genitalia bisexual na may mga variant mula sa katulad na babae hanggang sa mas malapit sa panlalaki. Ang ari ng lalaki ay kulang sa pag-unlad, ang yuritra ay bubukas sa urogenital sinus, mayroong isang mas marami o mas maliwanag na "bulag" na proseso ng vaginal. Hindi kumpleto ang masculinization sa syndrome na ito ay nakasalalay sa hindi sapat na androgenic na aktibidad ng testicles sa parehong embryogenesis at pagdadalaga. Mayroon ding mga data sa hindi sapat na sensitivity ng target tisyu sa androgens ng iba't ibang kalubhaan.

Ang syndrome ng testicular feminization (STF) ay nailalarawan sa pamamagitan pamamanhid tkaney- "target" ng mga pasyente na may genetic at gonadal androgen male sex, na may mahusay na sensitivity sa estrogens. Pathogenetic kakanyahan syndrome o disorder ay isang kakulangan ng receptor reaksyon pagpapatupad ng mga katawan "target" androgen, pati na rin ang tissue depekto 5a-reductase enzyme na nagpalit testosterone sa mga aktibong form na - 5a-dihydrotestosterone. Sa pathogenesis ng syndrome, mahalaga rin ang kakulangan ng androgen. Ito ay naiiba sa sindrom ng hindi kumpletong masculinization sa pamamagitan ng manifestations ng feminization ng phenotype sa pagbibinata. Ang negatibong chromatin ay negatibo. Karyotype - 46, XY. Gonads - bayag nabuo anatomically tama, madalas aayos extra: sa singit kanal o sa "labia mga labi," ngunit kung minsan sa tiyan lukab. Ang panloob na pag-aari ay kinakatawan ng epididymis, ang mga vas deferens. Ang prostate gland ay wala. Ang panlabas na pag-aari ng babae sa istraktura ng babae, kung minsan ay may "klitoris" na hypotrophy at pagpapalalim ng vaginal vestibule ng uri ng urogenital sinus. Mayroong higit pa o mas mababa ang binibigkas na "bulag" na vaginal na proseso. Ang lahat ng mga pasyente na may testicular feminization syndrome ay may isang babaeng kasarian sibil mula noong kapanganakan.

Sa clinically, ang grupong ito, depende sa kalubhaan ng feminization ay maaaring nahahati sa 2 form.   

1. Kumpleto (classical), na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahusay na pag-unlad ng mga babae sekundaryong sekswal na katangian (katawan, suso, voice), ang kawalan ng isang pangalawang katawan ng buhok ( "hubad kababaihan"), ang mga panlabas na babaeng genitalia, medyo malalim na, "bulag" puki.
2. Hindi kumpleto - na may intersexual na katawan, babae uri ng buhok, underdevelopment ng mammary glands, na may katamtamang masculinization ng panlabas na genitalia, maikling puki.

Kapag ang buong anyo (STFp) sensitivity sa androgens ay hindi, samakatuwid, sa embryonic unlad, sa kabila ng pagkakaroon ng androgenoaktivnyh testicles, panlabas na genitalia ay babae ( "neutral") istraktura. Antimyullerova aktibidad mananatili bayag, para Mullerian ducts ay binawasan at nabuo derivatives Wolffian tubules - epididymis, vas deferens, matagumpay vesicles. Nang isilang isang babaeng anak floor STFp walang pag-aalinlangan, ngunit sa ilang mga kaso ang bayag pagkakita sa singit hernias o split 'malaking labia' ay nagmumungkahi ang diagnosis. Sa pagbibinata sa kabila ng normal adrenal aktibidad, hindi pubarche ay mangyari, sekswal na katawan ng buhok ay ganap na absent. Kasabay nito, ang mga glandula ng mammary ay napabuti, ang figure ay nakakakuha ng binibigkas na mga katangiang pambabae. Kung ang testicles ay sa tiyan lukab, sa pag-unlad ng patolohiya naisip ito arises lamang sa pagbibinata dahil sa kawalan ng regla at sekswal na katawan ng buhok. Mga Paraan Ng corrective therapy sa STFp ay byopsya at ventrofixation parehong testicles (alisin ang mga ito lamang sa kaso ng kanser sa biopsy mga natuklasan, upang maiwasan ang pagbuo ng postcastration syndrome at ang pangangailangan para hormone replacement therapy), habang ang mga umiiral na sa karamihan ng mga kaso pinaikling puki - ang pagpapatakbo colpopoiesis.

Hindi kumpleto anyo (STFn) bago pagbibinata syndrome clinically mahirap makilala mula sa hindi kumpletong masculinization: polovoneopredelennoe istraktura ng mga panlabas na genitalia, kawalan ng bahay-bata, pinaikling puki, testes sa singit kanal (hindi bababa sa - sa tiyan at labia mga labi). Gayunpaman, sa pagbibinata, kasama ang pag-unlad ng sekswal na katawan ng buhok (babae type, minsan bahagyang pinahusay) feminization figure lumitaw, ang mga pormasyon ng mammary glandula. Tulad ng sa lahat ng kaso ng hermaphroditism, ang pagtatatag ng sex sa kapanganakan ay mahirap, ngunit ito ay karaniwang maliit na, kaya ito ay mahirap na ipalagay ng isang functional na makinabang sa pagtanda kapag STFn masculinization ng panlabas na genitalia. Samakatuwid, sa karamihan ng mga kaso ay napili ang isang direksyon ng babaeng pagwawasto. Ang mga testicle ay binalutan sa pubertal. Kung pagbibinata ipinahayag ang kanilang mga hindi gustong androgenic aktibidad na nagiging sanhi deepening ng boses at labis pagkabalbon, ito ay inalis mula sa ilalim ng balat ng tiyan, kung saan sila ay dati nang nai-naayos na.

Congenital virilizing Dysfunction ng adrenal cortex (adrenogenital syndrome) sa mga batang babae

Idiopathic congenital ekstrafetalnaya virilization ng panlabas na genitalia sa mga batang babae - isang uri ng patolohiya, pinagmulan ay hindi malinaw, ngunit maaari itong ipinapalagay pathogenetic epekto ng androgens (pinagmulan hindi tiyak) sa pagbuo ng mga panlabas na genitalia sa panahon sa pagitan ng ika-12 at ika-20 linggo ng pangsanggol buhay. Genetic at gonadal sex - female, ang isang normal na binuo bahay-bata, tanging ang panlabas na genitalia - sexually-undefined.

Sa pagbibinata, ang mga kababaihan ay nagkakaroon ng pangalawang sekswal na katangian sa isang napapanahong paraan, ang pag-atake ng menarche, ang mga kababaihan ay mayaman. Ang rehabilitasyon ay binubuo sa feminizing plastic ng panlabas na genitalia. Ang hormonal correction ay hindi kinakailangan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]