Ataxia Friedrich

Ang ataxia ni Friedreich ay isang autosomal recessive na patolohiya kapag ang isang may sakit na bata ay ipinanganak sa isang malusog na mag-asawa na may kapansanan, ngunit ang isa sa mga magulang ay nagmamay-ari ng sakit na gene. Sakit ay ipinahayag sa mga lesyon ng mga cell magpalakas ng loob - ang pangunahing pinsala Gaulle beams, pyramidal tract, Roots at paligid na mga ugat fibers, neurons sa cerebellum at utak. Kasabay nito, ang iba pang mga organo ay maaaring maapektuhan: ang mga cellular na istraktura ng kalamnan ng puso, ang pancreas, ang retina ng mata at ang musculoskeletal system ay kasangkot sa proseso.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiology

Ayon sa istatistika ng medikal na mundo, ang ataxia ni Friedreich ay ang pinaka-karaniwang variant ng ataxia. Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa isang average ng 2-7 mga pasyente sa bawat 100 000 mga tao, at ang carrier ng gene disorder ay isang tao sa 120.

Ang parehong kalalakihan at kababaihan ay apektado. Gayunpaman, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa mga tao ng lahi ng Asya at Negro.

[6], [7]

Mga sanhi pag-atake ni Friedrich

Ang namamana na ataxia ng Friedreich ay bubuo dahil sa kakulangan o pagkasira sa istraktura ng protina ng frataxin na ginawa intracellularly sa cytoplasm. Ang pag-andar ng protina ay ang paglipat ng bakal mula sa mga organel ng enerhiya ng mitochondrial cell. Ang kakayahan ng mitochondria sa pag-iipon ay dahil sa mga aktibong proseso ng oksihenasyon sa kanila. Kapag ang konsentrasyon ng bakal sa mitochondria ay nagdaragdag ng higit sa sampung beses, ang halaga ng kabuuang intracellular na bakal ay hindi lalampas sa mga limitasyon ng normal, at ang halaga ng bakal na cytoplasmic ay bumababa. Sa turn, ito ay nagpapahiwatig ng pagpapasigla ng mga istraktura ng gene na naka-encode ng enzymes na nagdadala ng bakal - ito ay ferroxidase at permease. Bilang isang resulta, ang balanse ng bakal sa loob ng mga selula ay higit na napakalaki nang nabalisa.

Ang nadagdagang halaga ng bakal sa loob ng mitochondria ay nagdudulot ng pagtaas sa bilang ng mga agresibong mga oxidant - mga libreng radikal, na nakakapinsala sa mahahalagang istruktura (sa kasong ito, mga selula).

Ang isang pandiwang pantulong na papel sa etiology ng sakit ay maaaring maglaro ng isang disorder ng antioxidant homeostasis - ang proteksyon ng mga selula ng tao mula sa mapanganib na mga aktibong oxygen form.

[8], [9], [10]

Mga sintomas pag-atake ni Friedrich

Ang pamilya ng Faxreich na ataxia, gaya ng sinabi namin sa itaas, ay isang sakit na namamana. Gayunpaman, ang unang mga palatandaan ng sakit ay lumilitaw lamang sa edad na 8-23 taon. Kasabay nito, ang unang klinika ay malinaw na nauugnay sa ataxia, na nakakaapekto sa lakad ng tao. Ang pasyente ay nagiging hindi matatag habang naglalakad, may pagkaligalig, kahinaan sa mga binti (ang mga binti ay tila nakakagulo). May mga kahirapan sa coordinating paggalaw. Unti-unti, ang isang tao ay nagsisimula na makaranas ng mga paghihirap na may pagbigkas.

Ang mga katangian ng atay na Friedreich ay may ari-arian ng pagtindi kung ang mga mata ay sarado.

Sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas ay naging permanente, bukod pa rito, ang kalubhaan ng clinical manifestations ay ang pagtaas. Ang dahilan para dito ay pinsala sa cerebellum, na responsable para sa pag-coordinate ng mga paggalaw ng paa.

Dagdag pa, ang pasyente ay may kapansanan sa pandinig at visual na mga function. May isang mahalagang tanda - isang pagbaba o pagkawala ng natural na reflexes at ang hitsura ng pathological, halimbawa, ang Babinsky reflex ay sinusunod. Ang sensitivity sa mga limbs ay nabawasan: ang pasyente ay nawawala ang pagkakataon na pakiramdam ang mga bagay sa mga palma at suporta sa ilalim ng kanyang mga paa.

Pagkaraan ng ilang sandali, ang mga lokomotor disorder ay naayos sa anyo ng paralisis o paresis. Magsimula ng mga problema sa pagkatalo ng mga paa.

Ang mga kakayahan sa isip, bilang isang patakaran, ay hindi lumabag. Ang sakit ay unti-unti na lumalaki, sa paglipas ng mga dose-dosenang mga taon. Minsan maaari mo ring mapansin ang mga panandaliang matatag na panahon.

Kabilang sa mga kasamang karatula, dapat itong pansinin ang pagbabago sa hugis ng mga buto ng balangkas: ang mga tampok ay kapansin-pansin sa mga kamay at sa lugar ng mga paa, pati na rin sa spinal column. May mga problema sa puso, posible ang pag-unlad ng diyabetis, pinsala sa mata.

[11]

Diagnostics pag-atake ni Friedrich

Diagnosis ng sakit ay maaaring magpakita ng isang hamon, dahil sa maagang yugto, maraming mga pasyente humingi ng tulong mula sa isang espesyalista sa puso na may kaugnayan sa problema sa puso o isang podiatrist dahil sa patolohiya ng buto at joints o gulugod. At tanging kapag ang isang neurological larawan ay ipinakita, ang mga pasyente ay nasa opisina ng isang neurologist.

Ang pangunahing instrumental na diagnostic method para sa Friedreich ataxia ay ang MRI at neurophysiological test.

Ang Tomography ng utak ay tumutulong upang matukoy ang pagkasayang ng ilan sa mga lugar nito, sa partikular, ang cerebellum, ang medulla oblongata.

Ang Tomography ng spinal column ay tumutukoy sa pagbabago ng istraktura at pagkasayang - ang mga sintomas ay mas kapansin-pansin sa huli na mga yugto ng sakit.

Ang kondaktibong pag-andar ay sinusuri ng mga sumusunod na pamamaraan:

• transcranial magnetic stimulation;
• electroneurography;
• electromyography.

Sa pamamagitan ng mga extra-neural na palatandaan, ang pandiwang pantulong na diagnosis ay ginaganap: ang cardiovascular, endocrine, at musculoskeletal system ay napagmasdan. Bilang karagdagan, maaaring kailanganing kumonsulta sa mga espesyalista tulad ng isang cardiologist, orthopedist, oculist, endocrinologist. Ang isang bilang ng mga pag-aaral ay natupad:

• antas ng glucose sa dugo, pagsubok ng glucose tolerance;
• pagpapasiya ng antas ng mga hormone sa dugo;
• electrocardiography;
• mga pagsubok na may load;
• pagsusuri ng ultrasound sa puso;
• isang roentgen ng isang gulugod.

Ang partikular na kahalagahan sa pagsusuri ng ataxia ay ibinibigay sa medikal na pagpapayo sa genetic at kumplikadong mga diagnostic sa DNA. Isinasagawa ito sa mga materyal ng pasyente mismo, ang kanyang pinakamalapit na kamag-anak at mga magulang.

Sa mga buntis na kababaihan, Friedreich ataxia sa hindi pa isinisilang anak ay maaaring makilala sa pamamagitan ng DNA analysis ng chorionic villi ng ikawalo hanggang sa ikalabing dalawang linggo ng pagbubuntis, alinman sa pamamagitan pagsusuri ng amniotic fluid 16-24 bawat linggo.

Ibigay ang kaibahan na may namamana ataxia tocopherol kakulangan, hereditary pathologies ng metabolic proseso, na may neurosyphilis, cerebellum na may neoplasms, maramihang esklerosis at iba pa.

[12], [13], [14], [15], [16]

Paggamot pag-atake ni Friedrich

Ang paggamot sa sakit ay hindi maaaring humantong sa pagpapagaling, ngunit sa ganitong paraan posible upang maiwasan ang pag-unlad ng ilang mga kahihinatnan at kahirapan. Upang mapabagal ang pagtaas sa mga sintomas ng sakit, gumamit ng mga gamot ng mitochondrial group, antioxidant at iba pang mga gamot na nagpapababa ng konsentrasyon ng bakal sa loob ng mitochondria.

Ang mga gamot ay karaniwang inireseta sa isang komplikadong, hindi bababa sa 3 na gamot sa isang pagkakataon. Gamitin ang ibig sabihin antioxidant, hal, tocopherol at retinol, pati na rin synthetic analogue ng coenzyme Q 10 (idebenone) inhibiting neurodegeneration at dagdagan ang myocardial hypertrophy - cardiomyopathy.

Sa karagdagan, para sa paggamit ng paggamot ay nangangahulugan na mapabuti ang metabolic proseso sa kalamnan ng puso: inirerekumenda na kumuha ng riboxin, preductal, cocarboxylase, atbp.

Sa karamihan ng mga kaso, magreseta ng 5-hydroxyprophane, ang epekto nito ay kapansin-pansin, ngunit ang gamot na ito ay hindi ganap na sinisiyasat.

Ang inireseta ng paggamot ay inireseta alinsunod sa mga sintomas - halimbawa, mga antidiabetic drug, cardiovascular drugs.

Pagsasagawa ng pangkalahatang pagpapalakas ng therapy (bitamina complexes), pagpapabuti ng metabolismo ng tisyu (piracetam, cerebrolysin, aminalone).

Ayon sa mga indications, ang operasyon ng kirurhiko sa anyo ng pagwawasto ng hugis ng mga paa at ang paggamit ng Botox sa mga apektadong kalamnan ay maaaring posible.

Ang physiotherapy at gymnastics ay maaaring makabuluhang mapabuti ang bisa ng paggamot. Ngunit para sa isang paulit-ulit na epekto, ang mga sesyon at sesyon ay dapat na regular, na may diin sa balanseng pagsasanay at lakas ng kalamnan.

Yamang ang ataxia ni Friedreich ay resulta ng mga karamdaman ng gene, na hindi maaaring baligtarin, ang mga alternatibong mga recipe sa paggamot ng sakit na ito ay hindi gumagana.

Sa nutrisyon, ang mga pasyente na may ataxia ay dapat bawasan o alisin ang pagkonsumo ng mga karbohidrat na pagkain, dahil ang sakit ay nauugnay sa labis na enerhiya sa mga selula. Ang isang malaking bilang ng mga carbohydrates (sweets, sugar, baking) ay maaaring humantong sa isang paglala ng kalagayan ng pasyente.

Pag-iwas

Ang isang espesyal na papel sa pag-iwas ay nakatalaga sa pagsusuri ng DNA sa unang yugto ng pre-sintomas, para sa napapanahong pagsisimula ng pagpigil sa paggamot.

Walang alinlangan, sinusuri ang direktang mga kamag-anak ng isang na-diagnosed na taong may sakit. Sa una, ang sakit ay maaaring pinaghihinalaang sa klinikal na batayan: pangyayari ng ataxia, pagbabawas ng kalamnan tono, madaling makaramdam karamdaman, ang paglaho ng litid reflexes, paresis pag-unlad, polyneuropathies, tanda ng sakit sa ECG, ang paglitaw ng diabetes mellitus, ang mga pagbabagong osteoarticular system, atrophic proseso (sa partikular, optic nerves), kurbada ng haligi ng gulugod, atbp.

Ang panimulang pagsubaybay at pangangasiwa ng isang neuropathologist, ang endocrinologist ay kinakailangan. Ang isang mahusay na halaga ng pag-iwas ay ibinibigay din sa mga medikal na gymnastics at physiotherapeutic treatment.

[17], [18], [19], [20]

Pagtataya

Ang ataxia ni Friedreich ay isang sakit na wala nang lunas at pabago-bago na unti-unting nagpapalala sa kundisyon ng pasyente at humahantong sa mga nakamamatay na bunga. Kadalasan ang pasyente ay namatay mula sa isang kakulangan ng aktibidad ng puso o mula sa isang paghinga ng sistema ng paghinga, mas madalas mula sa mga nakakahawang sakit.

Sa kasamaang palad, halos kalahati ng lahat ng mga pasyente ng ataxia ni Friedreich ay hindi nakatira hanggang sa ika-35 anibersaryo. Gayunpaman, ang pagbabala ng sakit sa babae ay itinuturing na mas kanais-nais: bilang isang panuntunan, ang lahat ng kababaihan na may diyagnosis na ito ay tiyak na nakatira kahit 20 taon mula sa simula ng sakit. Para sa mga lalaki, ang naturang tagapagpahiwatig ay katumbas lamang ng 60%.

Bihirang bihira ang mga pasyente hanggang sa advanced age, kung walang disorder mula sa puso at diyabetis.