Synthegue's Syndrome

Ang sindrom ng Zweveger ay isang medyo matinding sakit na namamana.

Kabilang sa mga doktor ay tinatawag ding cerebrohepatorenal syndrome. Ang pangunahing sanhi ng sakit ay ang kakulangan ng peroxisomes sa mga tisyu ng katawan.

Mga sanhi sindrom

Ang mga kaso ng sindrom ng account na Zeroveger para sa 80% ng lahat ng mga nagdurusa mula sa peroxisome biogenesis. Ang sakit na ito ay itinuturing na nakamamatay. Ito ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive type. Ito ay namamana lamang. Samakatuwid, ang pangunahing sanhi ng syndrome ay isang pagbabago sa genetic code, lalo, mutations sa mga sumusunod na mga genes ng peroxins 1,2,3,5,6 at 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Ang syndrome ng Zweveger ay isang bihirang sakit. Ito ay isang prototype ng mga sakit sa peroxisome na nagpapakita ng kanilang mga sarili na may pareho o katulad na sintomas at karamdaman sa biochemical plan. Ang mga bata na may sakit na Zellweger syndrome, dizmorfiya halata facial buto: sa pangharap na rehiyon ay lilitaw malakas na katambukan at nauuna fontanelle ay naiiba masyadong malaki. Ang mga tainga ay kadalasang nagkakaroon ng abnormally, at ang okiput ay masyadong pipi. Maraming skin folds ang bubuo sa leeg, ang kalangitan ay isang Gothic, malakas na kapansin-pansing isflexion at hypotonia ng mga kalamnan.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Mga sintomas sindrom

Ang pangunahing pathognomonic sintomas ng sakit na ito ay maaaring makilala bilang mga sumusunod:

1. Ang muscular hypotension ay nagpapakita ng sarili sa isang masalimuot na anyo.
2. Ang mga sanggol ay masyadong mabagal na sanggol sa dibdib o nipples ng ina.
3. Ang mga reflexes ng tendon ay masyadong mababa.
4. Nystagmus at cramps.
5. Kontrata.
6. Hepatomegaly
7. Minsan ang jaundice ay maaaring lumitaw mula sa mga unang araw ng buhay.
8. Ang bilang ng mga enzymes peroxisomes sa pagtaas ng atay.
9. Cholestasis.
10. Teorya.
11. Fibrosis ng atay.
12. Sensoryal ng pagkabingi.
13. Ang iba't ibang visual impairment (opacities, cataracts, glaucoma, atrophy of nerves).
14. Sa mga bihirang kaso, ang mga cyst sa atay at bato ay maaaring lumitaw.
15. Minsan may pagkasayang ng adrenal glands.
16. Ang lahat ng mga pasyente ay nagdaranas ng pagka-antala ng paglago at pag-unlad na pagkaantala
17. Hindi sapat ang pag-unlad ng psychomotor.
18. Anomalya ng pag-unlad ng balangkas (epiphyseal dysplasia sa rehiyon ng tuhod tupa at femur).

Unang mga palatandaan

Ang sakit ay nagsisimula upang bumuo sa panahon ng neonatal. Ang unang mga palatandaan ng sindrom ng Zweveger ay lumitaw kahit mula sa kapanganakan. Una, ang bigat ng bagong panganak na pasyente para sa seryosong karamdaman ay hindi hihigit sa 2500 gramo. Ang istraktura ng mukha ay karaniwang para sa sakit at naiiba sa dysmorphism. Lahat ng pasyente ay nagdurusa mula sa mga sakit sa pagpapaunlad ng utak Ang kakulangan ng puso at panlabas na mga bahagi ng genital ay maipakikita.

[19], [20]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa kasamaang palad, ang mga kahihinatnan ng sindromang Zellweger ay kaguluhan. Una, ang sakit na ito ay ang sanhi ng maraming iba pang mga seryosong sakit. Halos mula sa mga unang araw ng buhay, ang mga sanggol ay nagdurusa sa jaundice, nagpapakita sila ng iba't ibang mga bisyo at anomalya. Kadalasan ay napapansin ng mga doktor ang mga pasyente na hydrocephalus, lisencephaly at polymicrogyria. Sa ngayon, ang mga kahihinatnan ng Zellweger syndrome ay nakamamatay.

[21], [22]

Mga komplikasyon

Ang syndrome ng Zweveger ay nakuha ang pangalan nito pagkatapos ng pangalan ng tagahanap nito, isang Amerikanong pedyatrisyan. Ang sakit ay may nakamamatay na kinalabasan sa maagang edad. Ang pinakamahirap na komplikasyon Zellweger syndrome ay maaaring tinatawag na isang pagkaantala sa saykosomatik pag-unlad, dysplasia, hypotonia ng kalamnan, pagbuo ng glawkoma at cataracts, dolichocephaly, iba't-ibang pinsala sa bato at atay, puso abnormalities, baga at reproductive organo. Ang lahat ng mga anomalya ay hindi tugma sa buhay.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostics sindrom

Ang pag-asikaso sa sindrom ng Zweveger ay maaaring gawin pagkatapos ng isang regular na pisikal na eksaminasyon ng isang doktor. Ngunit ang isang malubhang diagnosis ay maaaring kumpirmahin lamang pagkatapos ng isang buong biochemical analysis. Dapat itong maunawaan na ang peroxisome biogenesis ay may kapansanan sa mga pasyente na may Zweveger syndrome dahil sa mutation sa isa sa labintatlong kilalang mga gene (PEX). Ang mga ito ang mga na code para sa peroxisomes. Kung hindi bababa sa isa sa mga genes na ito ay nagpapakita ng isang mutasyon, pagkatapos ito ay humantong sa isang anomalya ng biogenesis sa pamamagitan ng peroxisomes.

[28], [29], [30], [31], [32]

Sinuri

Tulad ng nabanggit sa itaas, upang makumpirma ang isang kahila-hilakbot na karamdaman, kinakailangan upang magsagawa ng pagsusuri sa biochemical. Kung ang pagtatasa ng ang antas ng mataba acid na may isang medyo mahaba ang chain makita ang mga paglabag sa metabolismo ng peroxisomal mataba acid at, sa gayon, diyan ay ang mas mataas na konsentrasyon sa plasma, maaari naming makipag-usap tungkol sa pagbuo ng Zellweger syndrome. Sa kasong ito, ang bilang ng mga plasmagens (C18 at C16) sa mga erythrocyte membrane ay mababa, at pinecolinic acid ay nadagdagan. Upang matiyak ang pagsusuri, kung minsan ang doktor ay maaaring magrekomenda ng pagpunta sa pamamagitan ng isa pang pagtatasa: mga pagkakasunud-sunod ng labintatlong PEX genes.

[33]

Mga diagnostic ng instrumento

Upang makita ang peribilang poly-microorganism, pati na rin ang ilang iba pang mga malformations ng utak sa sindrom ng Zeroveger, MRI (magnetic resonance imaging) ay minsan ginagamit. Ginagawa nitong tomographic na paraan upang pag-aralan ang mga panloob na organo at tisyu nang walang mga problema sa tulong ng nuclear magnetic resonance. Salamat sa pamamaraang ito, posible na makita kung aling mga karamdaman at anomalya ang binuo sa pasyente.

Iba't ibang diagnosis

Kabilang sa mga pinaka-popular na mga pamamaraan ng diagnosis ng pagkakaiba ay upang magbigay ng Usher syndrome 1 at 2, ang ilan sa mga pangunahing mga paglabag sa mga peroxisome byohenesis, hanapin defects ng isa sa mga enzymes sa beta-oksihenasyon ng mataba acids sa peroxisome.

Sa panahon ng pagbubuntis kung ang doktor suspects isang pagkakataon upang bumuo sa fetus Zellweger syndrome, ay maaaring natupad isang pag-aaral bago manganak amniocytes, pati na rin ad hoc na pagtatasa ng CVS sa pag-iral ng mataba acids na may masyadong mahaba chain. Sinusuri din ang synthesis ng plasmogenogen. Kung ang parehong mga pagsusulit ay nagpakita allelic gene, na kung saan ay maaaring maging sanhi ng isang syndrome, ay isang pag-aaral ng DNA sa pamamagitan ng prenatal diagnosis at gene diagnostic (pre-pagtatanim).

Dahil ang Zellweger syndrome ay isang autosomal recessive na sakit, maaari itong masuri sa pamamagitan ng genetic counseling.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Paggamot sindrom

Sa kasamaang palad, walang mga gamot para sa Zellweger syndrome ngayon. Maaari mong gamitin ang ilang mga gamot upang kontrolin ang mga kramp. Bilang isang patakaran, ang mga maginoo antiepileptic agent ay angkop para sa layuning ito:

• Actinerval. Ang pangunahing aktibong sahog ay carbamazepine. Ito ay isang popular na antiepileptic remedyo. Ito ay kinuha sa pamamagitan ng pagkain sa pamamagitan ng isang maliit na halaga ng likido. Dosis para sa mga bata, humigit-kumulang, ito: hanggang 20 mg bawat 1 kg bawat araw.
• Benzonal. Ang aktibong sahog ay benzobarbital. Ang mga bata ay inireseta ng tablet na 0.05 gramo. Dumaan pagkatapos ng pagkain, paghuhugas ng maraming tubig. Ang dosis ay depende sa dalas ng mga seizures at kanilang lakas, at sa gayon ay indibidwal.

Para mabawasan ang mga epekto ng hepatic hepatic coagulopathy ay maaaring naibigay na inireseta bitamina K, at gamitin ang taba-malulusaw bitamina ay maaaring gamitin sa pagbuo ng cholestasis sa ilang mga kaso. Minsan ito ay kinakailangan upang mag-install ng isang espesyal na tube ng gastrostomy upang palitan ang nawawalang mga calories. Subukan upang limitahan ang pagkonsumo ng mga produktong ito na naglalaman ng malaking halaga ng phytic acid (gatas ng baka). Ang mga sanggol na may malubhang pag-unlad ng hepatopathy ay dapat bigyan ng cholic, bile at chenodeoxycholic acid. Makakatulong ito upang mapawi ang sakit. Dahil ang docosahexaenoic acid ay hindi na-synthesized ng katawan sa mga pasyente na may Zweveger syndrome, dapat din itong maihatid sa pamamagitan ng yunit ng ruta.

Pag-iwas

Ang pang-iwas na pagpapanatili ng sindrom ay batay, higit sa lahat, sa tamang genetic counseling ng isang batang pamilya, pati na rin sa pag-uugali ng iba't ibang mga pamamaraan ng prenatal diagnosis. Kung ang mga taong may mga peroxisome na sakit ay napansin sa isang napapanahong paraan, ito ay magpapahintulot na magsagawa ng lahat ng mga kinakailangang mga medikal na pamamaraan na makatutulong upang maiwasan ang pag-unlad ng mga karamdaman sa central nervous system at iba pang mga sistema ng katawan.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Pagtataya

Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na may sindrom ng Tseveveger ay hindi nabubuhay nang matagal. Ang kamatayan ay karaniwang nangyayari anim na buwan pagkatapos ng kapanganakan. Sa ilang mga bihirang kaso, ang mga sanggol ay maaaring mabuhay hanggang sa isang taon.

[55], [56], [57], [58]