Amavrotic idiocy

Amavrotic idiocy ay isang bihirang sakit na progresibo. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang unti-unti pagbaba sa pangitain upang makumpleto ang pagkabulag at marawal na kalagayan ng pag-iisip, hanggang sa idiocy dumating. Bilang isang resulta, ang pasyente ay bumuo ng malalim na kapansanan sa isang nakamamatay na kinalabasan. Ang sakit ay unang inilarawan ng doktor-ophthalmologist na si Tau mahigit 130 taon na ang nakararaan. Sinabi ni Tau ang isang espesyal na pagbabagong-anyo ng fundus. Higit sa 500 mga kaso ng sakit ang inilarawan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiology

Ang epidemiology ng sakit ay nagmamarka ng kalikasan ng pamilya. Sa mga pamilyang may mga pasyente na may amavrotic idiocy, dahil sa parehong dahilan, mapanganib ang mapanganib na pag-aasawa. Nasa panganib din ang mga taong may Canadian-French o Jewish na pinanggalingan.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Mga sanhi amavrotic idiocy

Sa kabila ng maraming data na nakolekta tungkol sa sakit, ngayon maraming mga katanungan tungkol sa mga sanhi, pathogenesis at kahit na manifestations ng amaurotic idiocy, patuloy na humahanap ng mga sagot ang mga siyentipiko.

May mga suhestiyon na ang sakit ay may kalinisan. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Karamihan sa mga madalas na ito ay nakakaapekto sa cerebellum, oksipital na lobo sa mga hemispheres ng utak na may malubhang komplikasyon at mga kahihinatnan para sa buong katawan: pagkasayang ng mata ugat, kabastusan fibers maaaring mawalan ng kanyang shell, at ang komunikasyon sa pagitan ng mga cell magpalakas ng loob - disintegrate.

Kinikilala ng karamihan sa mga eksperto na ang klinikal na mga palatandaan ng sakit ay maaaring magkakaiba at magkakaugnay sa edad kung saan ang amaurotic idiocy ay nagsimulang bumuo sa pasyente.

Sa kurso ng pananaliksik sa mga sanhi ng sakit, napansin ng isang tiyak na pattern: ". Family amavroticheska pagkasintu-sinto" sakit sa madalas na nakakaapekto sa mga bata mula sa parehong pamilya, na kung saan ay kung bakit gamitin ang pangalan Ayon sa mga pag-aaral, ang mga resulta ng kung saan ay nai-publish, kapag nagsimula kaming mag-aral ang sakit, 64 kaso ng pagkasintu-sinto amavroticheskoy 37 ang natagpuan sa 13 pamilya (ng bawat pamilya ang apektado sa mga bata 2-5). Kapansin-pansin na sa mga pamilya at ang mga pasyente ay ganap na malusog na mga kapatid. Ngayon naniniwala na ang malaking kahalagahan sa pag-unlad ng sakit ay may isang umuurong mana factor. Kaya posible na ipaliwanag ang mga kaso ng mga kaso sa parehong mga pamilya. Sa panahon ng pagtatasa ng mga kadahilanan ng pagmamana bilang isang sanhi amavroticheskoy pagkasintu-sinto ay hindi kailangang limitado sa pamamagitan ng pagkakaroon sa mga pamilya ng mga pasyente (at pataas, at pakpak) ng clinically makabuluhang sintomas, ngunit din isaalang-alang ang nagsisimula pa lamang, halimbawa, ang katangi-abnormality sa visual apparatus (pamilya choroiditis, makulay retinal distropia at iba pa).

[19], [20], [21], [22],

Pathogenesis

Ang anatomical na batayan para sa pag-unlad ng sakit ay ang tiyak na disintegration ng ganglionic cells, na lumilitaw bilang isang resulta ng isang paglabag ng lipid metabolismo sa loob ng cell.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Mga sintomas amavrotic idiocy

Ang unang mga palatandaan ng isang likas na anyo ay lumilitaw sa mga unang araw o linggo ng buhay. Ang sanggol ay ipinanganak na may hydrocephalus o microcephaly, naghihirap mula sa mga convulsions, paralisis, may kapansanan sa paggagamot sa paghinga. Ang sanggol ay namatay pagkatapos ng ilang buwan.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Mga yugto

Ang form ng sanggol ay bubuo ng 4-6 na buwan. Ito ang form na ito ng amaurotic idiopathy na likas sa pamilya. Ang paningin ay mabilis na bumagsak: ang sanggol ay hindi maaaring ayusin ang paningin, ay hindi nakikita ang mga bagay. Sa fundus mayroong isang tinatawag na "seresa bato" - isang mapula-pula mantsa sa macular area, na kung saan ay napapalibutan ng isang kulay-abo na puting gilid. Pagkatapos ay ang mga optic nerves ay atrophied, at ang bata ay ganap na mawawala ang kakayahang makita. Unti-unti, ang pansamantala, nagtatanggol na mga reflexes ay nawala, gayundin ang kakayahang lumipat. Ang mga pasyente ay tumauli nang malakas sa tunog ng stimuli - sila ay nanginginig mula sa isang mababang tunog para sa isang malusog na tao, maaaring mayroong mga convulsion na lumitaw dahil sa nadagdagan ang tono ng kalamnan. Sa huling yugto ng sakit, pangkalahatang pagkasayang, pag-ubos ng katawan at tumaas na tono ng lahat ng mga kalamnan ng extensor. Ang pagbabala ng karamdaman ay din disappointing: ang pasyente ay namatay pagkatapos ng isa at kalahati o dalawa pagkatapos ng simula ng sakit.

Nagsisimula ang form ng mga bata sa loob ng 3-4 taon. Ang pag-usbong sakit ay sinanay sa mga yugto ng pagpapatawad. Ang unti-unti pagkawala ng katalinuhan ay sinamahan ng convulsions, koordinasyon disorder, extrapyramidal disorder. Ang form na ito ay din characterized sa pamamagitan ng pagkasayang ng optic magpalakas ng loob. Ang kamatayan ay nangyayari pagkatapos ng 6-8 taon mula sa simula ng pag-unlad ng amavrotic idiocy.

Ang kabataan ay nagsisimula na lumitaw 6-10 taon. Ang amphetoric idiocy ng Spilmeyer ay umunlad na hindi mabilis. Ang mga pagbabago sa mata fundus ay tumutugma sa mga manifestations ng pigmentary pagkabulok ng retina. Ang pangitain ng pasyente ay unti-unting bumababa, tulad ng pag-iisip. Ang kaguluhan ng mga pag-andar sa motor ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan at hindi magkakaiba: hindi napapahayag ang paralisis ng mga armas at mga binti, mga extrapyramidal at bulbar disorder. Ang sakit ay humantong sa kamatayan sa 10-25 taon pagkatapos ng pag-unlad ng unang mga palatandaan.

Ang huli na anyo ay bihirang bihira at nagiging mabagal. Ang kalagayan ng kaisipan ng mga pagbabago sa pasyente (sa pamamagitan ng uri ng organic mental syndrome), mayroong pagkasayang ng mga optic nerve at paglago ng pigmentary ng retina ng mata. Ang huling yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng paralisis at epileptiform syndrome. Ang pasyente ay namatay sa 10-15 taon mula sa panahon ng pagsisimula ng sakit.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Mga Form

Mayroong apat na uri ng amaurotic idiocy:

• Tei-Alemán (nakakaakit sa maagang edad);
• Yansky-Bilynovsky (ipinakita sa mga bata sa isang mas huling edad);
• Shpilmeier-Vogt (ipinakita sa mga kabataan);
• Kufsa (ang late form).

Kinikilala ng ilang siyentipiko ang hiwalay at ang likas na anyo ng Norman-Wood.

Ang bawat uri ng sakit ay may sariling hanay ng mga clinical manifestations, ngunit lahat ng mga ito ay nagkakaisa ng mga karaniwang sanhi, klinikal na larawan, anatomical base at pathogenesis.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostics amavrotic idiocy

Ang amavrotic idiocy ay sanhi ng kaguluhan sa lipid metabolismo, bilang isang resulta kung saan ang isang intermediate na produkto ng lipid metabolismo ay idineposito sa iba't ibang mga selula ng katawan - sphingomyelin. Ang lokasyon at komposisyon ng mga deposito ay nakakatulong sa pag-unlad ng isang partikular na klinikal na larawan ng sakit.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Iba't ibang diagnosis

Ang kaugalian ng diagnosis ng amaurotic idiocy ay batay sa isang espesyal na klinikal na larawan at katangian ng mga pathology ng fundus.

Ang unang form ay may mga katulad na sintomas sa sakit ng Landing - isang uri ng mucopolysaccharidosis. Ang sakit ng Lunding ay bubuo mula sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan at humantong sa kamatayan 2-3 taon mamaya. "Cherry hukay" sa fundus lumilitaw sa 1/5 ng mga kaso, degenerative pagbabago ng retina at pangit pagdama ng mga tunog (giperkuziya) para sa kanya halos hindi karaniwan, ngunit mapapansin ang sabay-sabay na pagpapalaki ng pali at atay, abala sa pag-iisip, at kilusan disorder.

Ang pamaraan ng kabataan ay paminsan-minsan ay nakakaapekto sa mga manifestations ng Lawrence-Moon-Biddle syndrome. Upang makilala ang mga sakit na ito, kinakailangan na magbayad ng pansin sa kanilang iba pang mga manifestations. Para syndrome Laurence - Moon - Biedl nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis makakuha ng timbang, pagpapapangit ng paa, nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng karagdagang mga daliri sa kamay o paa, minarkahan autonomic-itropiko disorder at ang kakulangan ng mga paglabag sa mga motor function.

Ang iba't ibang mga sintomas ng huli na anyo ng amavrotic idiocy ay kumplikado sa pagsusuri sa panahon ng buhay. Ang mga manifestations nito ay katulad sa ataxia ni Friedreich, multiple sclerosis, sakit sa Alzheimer, sakit ng Pick, progresibong paralisis at kahit schizophrenia.

Ang ilang mga may-akda iginigiit na ang diagnosis ng sakit na ito, lalo na kapag ang mga klinikal na manifestations ay lubricated, ay maaaring reliably itinatag lamang pagkatapos ng kamatayan, batay sa isang pagtatasa ng histological deviations ng nervous system.

Paggamot amavrotic idiocy

Ang rational at epektibong paggamot ay hindi umiiral. Sa ating panahon, ang therapy para sa amaurotic idiocy ay naglalayong lamang sa pagpapagaan ng mga sintomas. Ginamit na mga sedative na gamot, mga nootropic na gamot, mga gamot na nakapagpapawi ng mga kramp at mga gamot na nagpapatibay ng epekto.

Upang maisaaktibo ang sirkulasyon ng dugo at metabolic proseso ng utak, glycine, elcar, cerebrolysin, glutamic acid, pantogam ay inireseta.

Upang alisin ang convulsive syndrome, ang diphenine o carmazepine ay inireseta.

Ang isang positibong resulta ay maaaring ang paggamit ng tissue extracts, dugo o plasma transfusion.

Pag-iwas

Ang kakulangan ng epektibong therapy para sa amaurotic idiocy ay nagbibigay ng pansin sa pag-iwas sa isa. May mga pamamaraan na nagpapahintulot sa amin na kilalanin ang mga heterozygous carrier ng pathological gene at kung paano i-diagnose ang amaurotic idiocy sa panahon ng pagbubuntis ng sanggol. Ang antenatal diagnosis ng sakit ay binubuo sa pag-aaral ng aktibidad ng hexosaminidase A sa amniotic fluid. Kung ang isang nabawasan na aktibidad ng enzyme ay natagpuan, inirerekomenda na wakasan ang pagbubuntis. Ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay pinapayuhan na pigilan ang karagdagang pag-aalaga ng bata.

[64], [65], [66], [67]