Genetic na pananaliksik

Karyotype analysis

Ang Karyotype ay isang hanay ng mga chromosome ng tao. Inilalarawan nito ang lahat ng mga tampok ng mga genes: laki, dami, hugis. Karaniwan, ang genome ay binubuo ng 46 chromosomes, kung saan 44 ang autosomal, samakatuwid, ang mga ito ay responsable para sa hereditary traits (kulay ng buhok at mata, hugis ng tainga at iba pa).

DNA test para sa pagtukoy ng pagka-ama

Mula sa mga aralin sa paaralan natatandaan natin na ang isang tao, tulad ng anumang iba pang nabubuhay na organismo, ay binubuo ng maraming mga selula. Sa tao sa kanila ito ay umabot sa humigit-kumulang 50 trilyon.

Diagnosis ng Molecular ng kanser sa prostate

Ang kasaysayan ng mga biomarker na diagnostic ng prostate cancer (PCa) ay tatlong-kapat ng isang siglo. Sa kanyang pag-aaral, A.B. Gutman et al. (1938) nabanggit ang isang makabuluhang pagtaas sa aktibidad ng serum acid phosphatase sa mga lalaki na may PCA metastases.

Genetic examination

Maaaring gamitin ang pagsusuri sa genetiko sa kaso ng panganib ng paglitaw ng ito o ang genetic na paglabag sa isang pamilya.

Pagsusuri ng mga monogenic disorder

Ang mga monogenic defect (tinutukoy ng isang gene) ay sinusunod nang mas madalas kaysa sa mga depekto ng chromosomal. Ang diagnosis ng mga sakit ay karaniwang nagsisimula sa pag-aaral ng clinical at biochemical data, ang pedigree ng proband (ang taong unang natuklasan ang depekto), ang uri ng mana.

Pag-diagnose ng mga multifactorial disease

Sa multifactorial genetic diseases, isang polygenic component ay laging naroroon, na binubuo ng isang pagkakasunud-sunod ng mga genes na kumulatibong nakikipag-ugnayan sa bawat isa.

Pag-diagnose ng mga syndromes na sanhi ng mga aberasyon ng mga chromosome sa sex

Sex sa mga tao ay tinutukoy sa pamamagitan ng isang pares ng chromosomes - X at Y. Ang babaeng cell naglalaman ng dalawang chromosomes X, sa mga cell ng mga tao - isa X kromosoma at ang Y chromosome Y. One - isa sa mga pinakamaliit sa isang karyotype, lamang ng ilang mga gene ay matatagpuan sa loob nito, ay walang kaugnayan sa regulasyon ng sex.

Ang diagnosis ng mga syndromes na dulot ng mga anomalya ng istruktura ng mga chromosome (pagtanggal ng mga syndromes)

Ang microdeletions ng mga kalapit na mga gene sa kromosom ay nagdudulot ng isang bilang ng mga napakabihirang sindrom (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, atbp.). Ang diagnosis ng mga syndromes ay naging posible dahil sa pagpapabuti ng paraan ng paghahanda ng paghahanda ng kromosoma. Sa pangyayari na ang microdeletion ay hindi maaaring napansin ng karyotyping, ang mga probes ng DNA na tukoy sa rehiyon na may undergone deletion ay ginagamit.

Pag-diagnose ng mga syndromes na dulot ng mga pagkawala ng autosomal

Ang karyotyping ang pangunahing paraan ng pag-diagnose ng mga syndromes. Dapat pansinin na ang mga pamamaraan para sa pagtukoy ng chromosomal segmentation ay tumpak na kilalanin ang mga pasyente na may partikular na mga abnormal na chromosomal, kahit na sa mga kaso kung saan ang mga clinical manifestations ng mga anomalya ay hindi gaanong mahalaga at maliit na pagtitiyak. Sa mga komplikadong kaso, ang karyotyping ay maaaring suplemento ng in hybridization sa situ.

Pagtatasa ng haba ng pagkakahiwalay ng polymorphism

Upang ihiwalay ang mga polymorphic na rehiyon ng DNA, ginagamit ang bacterial enzymes - mga enzymes sa paghihigpit, ang produkto na kung saan ay mga site ng paghihigpit. Ang mga mabubuting mutasyon na nagaganap sa mga site na polymorphic ay lumalaban sa kanila o, sa kabaligtaran, sensitibo sa pagkilos ng isang partikular na enzyme sa paghihigpit.

Genetic na pananaliksik

Pages