Adrenogenital syndrome sa mga bata

Ang likas na dysfunction ng adrenal cortex (katulad ng: adrenogenital syndrome sa mga bata) ay nagsasama ng isang grupo ng mga hereditary enzymopathies. Sa gitna ng bawat fermentopathy ay isang genetically determined defect ng enzyme na kasangkot sa steroidogenesis.

Ang mga depekto ng limang enzymes na kasangkot sa pagbubuo ng gluco- at mineralocorticoids ay inilarawan, at ito o ang variant ng adrenogenital syndrome sa mga bata ay nabuo. Ang lahat ng mga uri ng katutubo dysfunction ng adrenal cortex ay minana sa isang autosomal recessive paraan.

ICD-10 code

• E25 Adrenogenital disorder.
• E25.0 Ang mga likas na adrenogenital disorder na nauugnay sa kakulangan sa enzyme.
• E25.8 Iba pang mga adrenogenital disorder.
• E25.9 Adrenergic disorder, hindi natukoy.

Ano ang sanhi ng adrenogenital syndrome sa mga bata?

Ang isang depekto ng 21-hydroxylase ay sinusunod sa 90% ng mga kaso, na maaaring sanhi ng iba't ibang mutations ng CYP21 gene encoding na ito enzyme. Dose-dosenang mga mutations ng CYP21, na humahantong sa isang P450c21 depekto, ay inilarawan. Mayroon ding point mutation na may isang bahagyang aktibidad ng 21-hydroxylase. Sa bahagyang kakulangan ng enzyme na ito, isang simpleng (virile) na anyo ng sakit ang bubuo. Ang 21-hydroxylase ay kasangkot sa pagbubuo ng cortisol at aldosterone at hindi nakikilahok sa synthesis ng sex steroids. Ang paglabag sa synthesis ng cortisol ay nagpapalakas sa produksyon ng ACTH, na humahantong sa hyperplasia ng adrenal cortex. Sa kasong ito, ang 17-OH-progesterone, isang precursor ng cortisol, ay natipon. Ang sobrang 17-OH-progesterone ay binago sa androgens. Ang adrenal androgens ay humantong sa virilization ng panlabas na genitalia sa isang babaeng fetus - isang batang babae na may huwad na babaeng hermaphroditism ang ipinanganak. Sa mga lalaki, ang hyperandrogenemia ay nagpasiya na ang hindi pa panahon na anyo ng sekundaryong sekswal na mga katangian (isang sindrom ng hindi pa panahon na sekswal na pag-unlad).

Sa isang makabuluhang depisit ng 21-hydroxylase, ang hyperplastic adrenal cortex ay hindi nagta-synthesize ng cortisol at aldosterone sa kinakailangang dami. Habang laban sa background ng hyperandrogenemia, isang sindrom ng pagkawala ng asin o adrenal kakulangan develops, isang asin-pagkawala ng form ng sakit.

Ang nonclassical form ng kakulangan ng 21-hydroxylase ay nagpapakita mismo sa pre- at pubertal age sa anyo ng adrenarche, mild hirsutism at panregla na iregularidad sa mga batang babae. Ang moderate o madaling virilization ay ang resulta ng isang mutation ng punto sa pagitan ng V281L at P30L.

Mga sintomas ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Sa klasikal na anyo ng virility adrenogenital syndrome sa mga panlabas na genitalia anak na babae ni ay nabuo sa pamamagitan ng heterosexual uri - hypertrophied klitoris, labia maging katulad ng eskrotum, puki at yuritra ay bibigyan ng urogenital sinus. Sa mga bagong panganak na lalaki, ang mga malinaw na paglabag ay hindi makilala. Mula sa 2-4 taong gulang bata ng parehong sexes, may mga iba pang mga sintomas adrenogenital syndrome sa mga bata, ie androgenization: nabuo ng aksila at bulbol paglago, pagbuo ng kalansay kalamnan, coarsens kanyang boses, masculinizing figure lumitaw kabataan acne sa mukha at katawan. Ang mga batang babae ay hindi lumalaki ang mga glandula ng mammary, hindi lilitaw ang regla. Kapag ito skeleton ay pinabilis na pagkita ng kaibhan at paglago zone malapit maaga, ito ay nagiging sanhi ng dwarfism.

Dahil sa kakulangan ng 21-hydroxylase, ang karagdagan sa mga sintomas na inilarawan sa itaas, sa mga bata mula sa unang araw ng buhay, ang mga palatandaan ng kakulangan ng adrenal ay nabanggit. Lumitaw sa simula ng regurgitation, pagkatapos pagsusuka, isang maluwag dumi ng tao ay posible. Ang bata ay mabilis na mawawala ang timbang ng katawan, ang mga sintomas ng pagbuo ng dehydration, microcirculation disorder, pagbaba ng presyon ng dugo, nagsisimula ang tachycardia, pag-aresto sa puso dahil sa hyperkalemia ay posible.

Ang nonclassical form ng adrenogenital syndrome sa mga bata ay characterized sa pamamagitan ng maagang hitsura ng pangalawang buhok, ang acceleration ng paglago at pagkita ng kaibhan ng kalansay. Sa mga batang babae ng pagbibinata, ang mga moderate na palatandaan ng hirsutismo, panregla ng iregularidad, at ang pagbubuo ng pangalawang polycystic ovaries ay posible.

Ang kakulangan ng 11-hydroxylase sa kaibahan sa kakulangan ng 21-hydroxylase, bilang karagdagan sa mga sintomas ng virilization at androgenization, ay sinamahan ng isang maagang at patuloy na pagtaas sa presyon ng dugo. Ito ay sanhi ng akumulasyon sa dugo ng aldosterone precursor, deoxycorticosterone.

Pag-diagnose ng adrenogenital syndrome sa mga bata

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Laboratory diagnosis ng adrenogenital syndrome sa mga bata

• Ang lahat ng mga bata na may irregular na istraktura ng panlabas na mga bahagi ng genital, kabilang ang mga batang lalaki na may bilateral na cryptorchidism ng tiyan, ay ipinapakita na may kahulugan ng sex chromatin at pag-aaral ng karyotype.
• Mula sa mga unang araw ng buhay sa suwero ng dugo ng pasyente, ang nadagdagan na nilalaman ng 17-OH-progesterone ay napansin. Posible upang magsagawa ng isang screening test para sa mga bagong silang sa ikalawang ika-5 araw ng buhay - 17-OH-progesterone ay nadagdagan ng maraming beses.
• Sa syndrome ng pagkawala ng asin, hyperkalemia, hyponatremia, hypochloraemia ay katangian.
• Ang urinary excretion ng 17-ketosteroids (metabolites of androgens) ay nagdaragdag.

Paggamit ng diagnosis ng adrenogenital syndrome sa mga bata

• Bone edad ayon sa radiograph ng pulso joints outstrips ang pasaporte isa.
• Sa ultrasound, ang mga batang babae ay may matris at ovary.

Pagkakaiba-iba sa diagnosis ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Natupad ang mga bata sa mga unang taon ng buhay pagkakaiba diagnosis adrenogenital syndrome sa mga bata ng iba't-ibang mga anyo ng huwad na lalaki hermaphroditism at totoo hermaphroditism. Ang reference point sa ang diagnosis ay karyotype (karyotype 46HH na may bisexual istraktura ng mga panlabas na genitalia) at determinasyon ng 17-OH-progesterone sa suwero. Solteryayuschuyu anyo ng congenital adrenal hyperplasia dapat na differentiated mula pyloric stenosis, komplikasyon lumabas dahil sa pagkakaiba diagnosis ng adrenogenital syndrome sa mga bata at pyloric stenosis sa mga lalaki - sa kasong ito ang bagay hyperkalemia at ang isang mataas na antas ng 17-OH-progesterone sa congenital adrenal hyperplasia.

Sa mas lumang mga bata na may mga sintomas ng hyperandrogenemia, dapat isa tandaan ang tungkol sa androgen-paggawa adrenal o gonadal tumor.

[9], [10]

Paggamot ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Gamot para sa adrenogenital syndrome sa mga bata

Ang viral form ng adrenogenital syndrome sa mga bata ay nangangailangan ng patuloy na kapalit na therapy sa prednisolone. Ang dosis ng gamot ay pinipili nang isa-isa depende sa edad at antas ng virilization at nahahati sa 2-3 na reception. Ang mga dosis ay ibinahagi nang pantay-pantay sa buong araw. Sa karaniwan, ang pang-araw-araw na dosis ng prednisolone ay 4-10 mg. Ang halaga ng gamot na ito ay pinipigilan ang labis na produksyon ng androgens, nang walang anumang epekto.

Paggamot solteryayuschey bumuo adrenogenital syndrome sa mga bata na may adrenal kasalatan Stroke ginanap pati na rin ang paggamot ng talamak adrenal kakapusan - pagtulo ng isotonic solusyon ng sosa klorido at asukal, pati na rin parenteral administration ng gamot hydrocortisone (10-15 mg / kg bawat araw). Ang pang-araw-araw na halaga ng hydrocortisone ay ibinahagi nang pantay-pantay. Ang gamot na mapagpipilian - ang nalulusaw sa tubig na hydrocortisone (solukottef). Kapag stabilize ay unti-unting napalitan ng pag-iiniksyon ng hydrocortisone tablets ng hydrocortisone ay idinadagdag kung kinakailangan mineralocorticoid - fludrocortisone (2,5-10.0 mg bawat araw).

Kirurhiko paggamot ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Ang mga batang babae sa edad na 4-6 na taong gulang ay sumasailalim sa isang kirurhiko pagwawasto ng panlabas na genitalia.

Pamantayan para sa pagiging epektibo ng paggamot ng adrenogenital syndrome sa mga bata: normalization ng mga rate ng paglaki ng bata, mga normal na indeks ng presyon ng dugo, electrolytes sa serum ng dugo. Ang pinakamainam na dosis ng glucocorticosteroids ay tinutukoy ng antas ng 17-OH-progesterone sa suwero, mineralocorticoids - sa pamamagitan ng nilalaman ng renin sa plasma ng dugo.

Pagpapalagay ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Ang prognosis para sa buhay na may napapanahong pagsusuri at tamang paggamot sa adrenogenital syndrome sa mga bata ay kanais-nais. Dapat itong tandaan tungkol sa panganib na magkaroon ng talamak na kakulangan ng adrenal sa mga pinsala, mga intercurrent na sakit, mga nakababahalang sitwasyon, mga pakikialam na kirurhiko. Upang maiwasan ang mga crises ng kakulangan ng adrenal, ang dosis ng glucocorticosteroids ay dapat dagdagan 3-5 beses. Sa mga kagyat na kalagayan, mahalaga ang napapanahong pangangasiwa ng hydrocortisone.