Adrenogenital syndrome sa mga bata

Ang congenital dysfunction ng adrenal cortex (kasingkahulugan: adrenogenital syndrome sa mga bata) ay kinabibilangan ng isang pangkat ng mga namamana na enzymopathies. Ang bawat isa sa mga enzymopathies ay batay sa isang genetically natukoy na depekto ng isang enzyme na kasangkot sa steroidogenesis.

Ang mga depekto ng limang enzyme na kasangkot sa synthesis ng gluco- at mineralocorticoids ay inilarawan, na nagreresulta sa pagbuo ng isa o ibang variant ng adrenogenital syndrome sa mga bata. Ang lahat ng mga anyo ng congenital dysfunction ng adrenal cortex ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

ICD-10 code

• E25 Adrenogenital disorder.
• E25.0 Congenital adrenogenital disorder na nauugnay sa kakulangan sa enzyme.
• E25.8 Iba pang mga adrenogenital disorder.
• E25.9 Adrenogenital disorder, hindi natukoy.

Ano ang nagiging sanhi ng adrenogenital syndrome sa mga bata?

Sa 90% ng mga kaso, ang isang 21-hydroxylase defect ay sinusunod, na maaaring sanhi ng iba't ibang mga mutasyon ng CYP21 gene na naka-encode sa enzyme na ito. Dose-dosenang mga mutasyon ng CYP21 na humahantong sa depekto ng P450c21 ay inilarawan. Mayroon ding point mutation na may bahagyang aktibidad na 21-hydroxylase. Sa bahagyang kakulangan ng enzyme na ito, ang isang simpleng (virile) na anyo ng sakit ay bubuo. Ang 21-Hydroxylase ay kasangkot sa synthesis ng cortisol at aldosterone at hindi kasama sa synthesis ng mga sex steroid. Ang pagkagambala ng cortisol synthesis ay nagpapasigla sa produksyon ng ACTH, na humahantong sa hyperplasia ng adrenal cortex. Sa kasong ito, ang 17-OH-progesterone, isang precursor ng cortisol, ay naipon. Ang labis na 17-OH-progesterone ay na-convert sa androgens. Ang adrenal androgens ay humantong sa virilization ng panlabas na genitalia sa babaeng fetus - isang batang babae na may maling babaeng hermaphroditism ay ipinanganak. Sa mga lalaki, tinutukoy ng hyperandrogenemia ang napaaga na hitsura ng pangalawang sekswal na katangian (premature sexual development syndrome).

Sa isang makabuluhang kakulangan ng 21-hydroxylase, ang hyperplastic adrenal cortex ay hindi synthesize ang cortisol at aldosterone sa kinakailangang dami. Sa kasong ito, laban sa background ng hyperandrogenemia, bubuo ang salt loss syndrome o adrenal insufficiency - isang form ng sakit na nawawalan ng asin.

Ang di-klasikal na anyo ng kakulangan sa 21-hydroxylase ay nagpapakita sa pre- at pubertal na edad bilang adrenarche, katamtamang hirsutism, at mga iregularidad sa regla sa mga batang babae. Ang katamtaman hanggang banayad na virilization ay ang resulta ng point mutations na V281L at P30L.

Mga sintomas ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Sa klasikong virile form ng adrenogenital syndrome sa mga bata, ang panlabas na genitalia ng batang babae ay nabuo ayon sa heterosexual type - ang klitoris ay hypertrophied, ang labia majora ay kahawig ng scrotum, ang puki at urethra ay kinakatawan ng urogenital sinus. Sa mga bagong panganak na lalaki, walang malinaw na mga karamdaman ang makikita. Mula sa 2-4 taong gulang, ang mga bata ng parehong kasarian ay nagsisimulang magpakita ng iba pang mga sintomas ng adrenogenital syndrome sa mga bata, iyon ay, androgenization: nabuo ang axillary at pubic hair, nabuo ang mga kalamnan ng kalansay, nagiging mas magaspang ang boses, nagiging masculinized ang figure, at lumilitaw ang acne sa mukha at katawan. Sa mga batang babae, ang mga glandula ng mammary ay hindi lumalaki, at hindi nangyayari ang regla. Kasabay nito, ang skeletal differentiation ay bumibilis, at ang mga zone ng paglago ay malapit nang maaga, na nagiging sanhi ng maikling tangkad.

Sa kaso ng salt-wasting form ng 21-hydroxylase deficiency, bilang karagdagan sa mga sintomas na inilarawan sa itaas, ang mga palatandaan ng adrenal insufficiency ay nabanggit sa mga bata mula sa mga unang araw ng buhay. Ang regurgitation ay unang lumilitaw, pagkatapos ay pagsusuka, at ang mga maluwag na dumi ay posible. Ang bata ay mabilis na nawalan ng timbang, ang mga sintomas ng dehydration at microcirculation disorder ay nabuo, ang presyon ng dugo ay bumababa, ang tachycardia ay nagsisimula, at ang cardiac arrest ay posible dahil sa hyperkalemia.

Ang di-klasikal na anyo ng adrenogenital syndrome sa mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang paglitaw ng pangalawang paglago ng buhok, pinabilis na paglaki at pagkita ng kaibhan ng balangkas. Sa pubertal na mga batang babae, ang mga katamtamang palatandaan ng hirsutism, mga iregularidad ng regla, at ang pagbuo ng pangalawang polycystic ovary disease ay posible.

Sa kaibahan sa 21-hydroxylase deficiency, 11-hydroxylase deficiency, bilang karagdagan sa mga sintomas ng virilization at androgenization, ay sinamahan ng maaga at patuloy na pagtaas ng presyon ng dugo na dulot ng akumulasyon ng aldosterone precursor, deoxycorticosterone, sa dugo.

Diagnosis ng adrenogenital syndrome sa mga bata

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mga diagnostic ng laboratoryo ng adrenogenital syndrome sa mga bata

• Ang lahat ng mga bata na may abnormal na istraktura ng panlabas na genitalia, kabilang ang mga lalaki na may bilateral abdominal cryptorchidism, ay inirerekomenda na sumailalim sa sex chromatin determination at karyotype examination.
• Mula sa mga unang araw ng buhay, ang isang pagtaas ng nilalaman ng 17-OH-progesterone ay napansin sa serum ng dugo ng pasyente. Posibleng magsagawa ng screening test sa mga bagong silang sa ika-2-5 araw ng buhay - ang 17-OH-progesterone ay nadagdagan ng maraming beses.
• Ang Salt wasting syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperkalemia, hyponatremia, at hypochloremia.
• Tumaas na paglabas ng ihi ng 17-ketosteroids (androgen metabolites).

Mga instrumental na diagnostic ng adrenogenital syndrome sa mga bata

• Ang edad ng buto ayon sa radiograph ng mga kasukasuan ng pulso ay nauuna sa edad ng pasaporte.
• Sa panahon ng pagsusuri sa ultratunog, ang matris at ovary ng mga batang babae ay nakita.

Differential diagnosis ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Sa mga bata sa unang taon ng buhay, ang mga kaugalian na diagnostic ng adrenogenital syndrome sa mga bata ay isinasagawa sa iba't ibang anyo ng maling male hermaphroditism at totoong hermaphroditism. Ang reference point sa diagnostics ay ang karyotyping (karyotype 46XX sa kaso ng bisexual structure ng external genitalia) at pagtukoy ng 17-OH-progesterone sa blood serum. Salt-wasting form ng congenital dysfunction ng adrenal cortex ay dapat na differentiated mula sa pyloric stenosis, ang mga paghihirap na lumitaw sa differential diagnostics ng adrenogenital syndrome sa mga bata at pyloric stenosis sa mga lalaki - sa kasong ito, hyperkalemia at mataas na antas ng 17-OH-progesterone sa congenital dysfunction ng adrenal cortex ay mahalaga.

Sa mas matatandang mga bata, ang mga sintomas ng hyperandrogenemia ay dapat isaalang-alang para sa mga tumor na gumagawa ng androgen ng adrenal glands o gonads.

[ 9 ], [ 10 ]

Paggamot ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Paggamot ng droga ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Ang virile form ng adrenogenital syndrome sa mga bata ay nangangailangan ng patuloy na kapalit na therapy na may prednisolone. Ang dosis ng gamot ay pinili nang paisa-isa depende sa edad at antas ng virilization at nahahati sa 2-3 dosis. Ang mga dosis nito ay ipinamamahagi nang pantay-pantay sa buong araw. Sa karaniwan, ang pang-araw-araw na dosis ng prednisolone ay 4-10 mg. Ang halaga ng gamot na ito ay pinipigilan ang labis na produksyon ng androgens nang hindi nagiging sanhi ng mga side effect.

Ang paggamot ng salt-wasting form ng adrenogenital syndrome sa mga bata na may adrenal insufficiency crisis ay isinasagawa sa parehong paraan tulad ng paggamot ng talamak na adrenal insufficiency - sa pamamagitan ng drip administration ng isotonic sodium chloride at glucose solution, pati na rin ang parenteral administration ng hydrocortisone preparations (10-15 mg/kg bawat araw). Ang pang-araw-araw na halaga ng hydrocortisone ay ipinamamahagi nang pantay-pantay. Ang piniling gamot ay hydrocortisone na nalulusaw sa tubig (solucortef). Kapag ang kondisyon ay nagpapatatag, ang hydrocortisone injection ay unti-unting pinapalitan ng hydrocortisone tablets, at kung kinakailangan, isang mineralocorticoid ay idinagdag - fludrocortisone (2.5-10.0 mcg bawat araw).

Kirurhiko paggamot ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Ang mga batang babae na may edad 4-6 ay sumasailalim sa surgical correction ng external genitalia.

Pamantayan para sa pagiging epektibo ng paggamot ng adrenogenital syndrome sa mga bata: normalisasyon ng rate ng paglaki ng bata, normal na presyon ng dugo, at serum electrolytes. Ang pinakamainam na dosis ng glucocorticosteroids ay tinutukoy ng antas ng 17-OH-progesterone sa serum ng dugo, at mineralocorticoids - sa pamamagitan ng nilalaman ng renin sa plasma ng dugo.

Prognosis ng adrenogenital syndrome sa mga bata

Ang pagbabala para sa buhay na may napapanahong pagsusuri at tamang paggamot ng adrenogenital syndrome sa mga bata ay kanais-nais. Kinakailangang alalahanin ang panganib na magkaroon ng talamak na kakulangan sa adrenal sa trauma, magkakaugnay na sakit, nakababahalang sitwasyon, mga interbensyon sa kirurhiko. Upang maiwasan ang mga krisis ng adrenal insufficiency, ang dosis ng glucocorticosteroids ay dapat tumaas ng 3-5 beses. Sa mga emergency na kondisyon, ang napapanahong parenteral administration ng hydrocortisone ay mahalaga.