Leber's amaurosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital amaurosis ni Leber ay ang pinakamalubhang pagpapakita ng retinitis pigmentosa (pangkalahatang anyo), na sinusunod mula sa kapanganakan; - isang napakabihirang at malubhang sakit na may mga sistematikong pagpapakita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ano ang sanhi ng amaurosis ni Leber?

Ang sanhi ng sakit ay ang kakulangan ng pagkita ng kaibahan ng pigment epithelial cells at photoreceptors.

Ang sakit ay mas karaniwang naililipat sa isang autosomal recessive na paraan at kamakailan ay na-link sa dalawang magkaibang mga gene, kabilang ang isang mutation sa rhodopsin gene. Ang amaurosis ni Leber ay itinuturing na ngayon na isang magkakaibang grupo ng mga karamdaman na nakakaapekto sa mga rod at cones.

Sintomas ng amaurosis ni Leber

Pangunahing sintomas: kawalan ng gitnang paningin, hindi maitala o matinding subnormal na ERG, nystagmus. Ang diagnosis ng congenital Leber's amaurosis ay napakahirap, dahil ang mga sintomas na napansin sa mga pasyente: strabismus, keratoconus, mataas na hyperopia, neurological at neuromuscular disorder, pagkawala ng pandinig, mental retardation, ay maaari ding naroroon sa iba pang mga systemic na sakit. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang pagkabulag sa kapanganakan o sa unang ilang buwan ng buhay. Sa maraming bata, bumubuti ang paningin sa mas maliwanag na liwanag.

Sa sakit na ito, ang mga bata ay ipinanganak na bulag o nawalan ng paningin sa mga 10 taong gulang. Sa unang 3-4 na buwan ng buhay, napapansin ng karamihan sa mga magulang na ang kanilang mga anak ay walang kakayahang tumutok sa mga bagay o tumugon sa liwanag, at mga tipikal na sintomas ng mata na katangian ng mga batang ipinanganak na bulag: libot na tingin at nystagmus, na nabanggit na sa mga unang buwan ng buhay. Sa mga sanggol, ang fundus ay maaaring magmukhang normal, ngunit ang mga pagbabago sa pathological ay hindi maiiwasang lumilitaw sa paglipas ng panahon. Kasama sa mga sintomas ng mata ang iba't ibang mga pagbabago sa pigment sa posterior pole ng mata mula sa hyperpigmented hanggang sa non-pigmented na salt-and-pepper lesions, retinal pigment migration at pigment clusters, atrophy ng pigment epithelium at choroidal capillaries, at, mas madalas, marami, hindi pantay na distributed na madilaw-dilaw na puting mga spot sa periphery at midperiphery. Ang mga deposito ng pigment sa anyo ng mga katawan ng buto sa periphery ng fundus ay matatagpuan sa halos lahat ng mga pasyente na may Leber's amaurosis sa edad na 8-10 taon, ngunit ang mga deposito na ito ay maaaring napakaliit, na kahawig ng isang pantal na may rubella. Ang optic disc ay karaniwang maputla, ang mga retinal vessel ay makitid. Ang mga pagbabago sa fundus ay karaniwang umuunlad, ngunit hindi tulad ng tipikal na pigment retinitis, ang mga pagbabago sa pagganap (visual acuity, visual field, ERG) ay karaniwang nananatiling pareho sa unang pagsusuri. Sa paglipas ng panahon, pagkatapos ng 15 taon, ang mga pasyente na may Leber's amaurosis ay maaaring magkaroon ng keratoconus.

Diagnosis ng Leber's amaurosis

Ang mikroskopikong pagsusuri ay nagpapakita ng mga subretinal na inklusyon na binubuo ng mga tinanggihang panlabas na segment ng mga photoreceptor at macrophage sa mga lugar na tumutugma sa nakikitang mga puting spot sa ophthalmoscopically. Ang mga panlabas na segment ng mga rod ay wala, ang isang maliit na bilang ng mga binagong cone ay napanatili, ang iba pang mga elemento ng cellular ay hindi nakikilalang mga photoreceptor at mga embryonic na selula ng pigment epithelium.

Ang differential diagnosis ay isinasagawa na may nangingibabaw na optic nerve atrophy, kung saan ang pagbabala tungkol sa paningin ay makabuluhang mas mahusay, pati na rin sa mga katulad na pagbabago sa rubella at congenital syphilis.

Ang pangunahing sintomas ng congenital amaurosis ni Leber, kung saan nakabatay ang differential diagnosis, ay alinman sa hindi maitala o makabuluhang subnormal na ERG, habang sa optic nerve atrophy, syphilis at rubella ERG ay alinman sa normal o subnormal. Sa congenital amaurosis ni Leber, posible ang iba't ibang malawak na neurological at neurodegenerative disorder, cerebral atrophy, mental retardation, at sakit sa bato. Gayunpaman, ang intelektwal na pag-unlad ng mga batang may congenital amaurosis ni Leber ay maaaring normal.

Mga pamantayan sa diagnostic para sa amaurosis ni Leber:

• Ang pupillary reflexes ay tamad o wala.

• Maaaring walang mga pagbabago sa fundus, sa kabila ng mababang visual acuity.
• Ang pinakakaraniwang sintomas ay ang mga lugar ng peripheral chorioretinal atrophy at muling pamamahagi ng pigment.
• Kasama sa iba pang sintomas ang papilledema, mga pagbabago sa asin at paminta, diffuse white spots, macular coloboma, at bull's-eye maculopathy.
• Ang pamumutla ng optic disc at pagbaba ng arteriolar caliber ay lumilitaw nang sabay-sabay na may mga pagpapakita ng ophthalmoscopic.

Iba pang mga sintomas ng ophthalmologic:

• Hypermetropia, keratoconus at keratoglobus.
• Ang mga katarata ay maaaring mangyari sa ika-2 dekada ng buhay.
• Nystagmus, gumagalaw na paggalaw ng mata, strabismus.
• Ang isang katangian na sintomas ay oculofingual syndrome, kung saan ang madalas na pagkuskos ng mga eyeballs ay humahantong sa enophthalmos at resorption ng orbital fat tissue.

Ang electroretinogram ay karaniwang hindi naitala kahit na sa mga unang yugto na may normal na fundus.

Ang pagbabala ay lubhang hindi kanais-nais. Ito ay maaaring sinamahan ng mental retardation, pagkabingi, epilepsy, CNS at kidney abnormalities, congenital skeletal malformations, at endocrine dysfunction.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]