Hereditary tubulopathies

Ang mga tubulopathies ay isang heterogenous na pangkat ng mga sakit na pinagsama ng pagkakaroon ng mga karamdaman sa tubular epithelium ng nephron ng mga pag-andar ng isa o higit pang mga enzyme ng protina, na huminto sa pag-andar ng reabsorption ng isa o higit pang mga sangkap na na-filter mula sa dugo sa pamamagitan ng glomeruli papunta sa mga tubules, na tumutukoy sa pag-unlad ng sakit. Ang pangunahin at pangalawang tubulopathies ay nakikilala. Ang mga pangunahin ay nagsasangkot ng isang namamana na depekto sa mga gene na kumokontrol sa pag-andar ng isa o isa pang tubular enzyme, bilang isang resulta kung saan ang patolohiya ay karaniwang bubuo mula sa mga unang buwan o taon ng buhay ng bata. Sa kasalukuyan, malayo sa lahat ng mga gene ay kilala, ang mutation na kung saan ay humahantong sa pag-unlad ng hereditary tubulopathies.

Mayroong ilang mga klasipikasyon ng pangunahing (namamana) na tubulopathies.

Ang isang pagpipilian ay upang matukoy ang mga sakit kung saan ang kapasidad ng reabsorption ng proximal at distal na mga seksyon, pagkolekta ng mga tubule, o lahat ng mga seksyon ng mga tubule ay higit na apektado.

Pag-uuri ng mga pangunahing tubulopathies ayon sa lokalisasyon ng depekto.

• Na may pangunahing pinsala sa proximal tubules (de Toni-Debre-Fanconi disease and syndrome, glycinuria, cystinuria, phosphate diabetes, renal tubular acidosis type II (infantile), renal glucosuria, atbp.).
• Na may nangingibabaw na pinsala sa distal tubule (renal tubular acidosis type I, nephrogenic diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronism).
• Sa may kapansanan sa reabsorption ng sodium sa epithelial sodium channel ng cortical na bahagi ng mga collecting duct na may maagang pag-unlad:
  • arterial hypertension (Liddle's syndrome, hyperaldosteronism, atbp.);
  • arterial hypotension (Bartter, Gitelman syndromes).
• Na may pinsala sa buong tubular apparatus (nephronophthisis).

Ang pinakamainam na pag-uuri para sa isang nagsasanay na manggagamot ay itinuturing na isa batay sa pagkakakilanlan ng nangungunang kumplikadong klinikal na sintomas. Sa kasalukuyan, higit sa 30 iba't ibang mga pangunahing tubulopathies ang kilala, ang kanilang bilang ay tumataas habang ang pathophysiology ng mga bato ay higit na pinag-aralan. Ayon sa ilang mga may-akda, ipinapayong pag-uri-uriin ang mga tubulopathies ayon sa nangungunang clinical manifestation. Ang pag-uuri na ibinigay sa ibaba ay hindi sinasabing kumakatawan sa lahat ng umiiral na hereditary tubulopathies at limitado sa mga pinakakaraniwang sakit.

Pag-uuri ng hereditary tubulopathies ayon sa nangungunang klinikal na sintomas (syndrome).

• Hereditary tubulopathies na sinamahan ng polyuria.
  • Glucosuria ng bato.
  • Renal diabetes insipidus (pseudohypoaldosteronism):
    • X-linked recessive;
    • autosomal na nangingibabaw;
    • autosomal recessive.
• Hereditary tubulopathies na sinamahan ng skeletal deformation.
  • De Toni-Debré-Fanconi disease (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked inheritance).
  • Renal distal tubular metabolic acidosis type I:
    • klasikal, autosomal na nangingibabaw;
    • autosomal recessive.
• Phosphate diabetes (hypophosphatemic rickets, lumalaban sa bitamina D):
  • hypophosphatemic rickets X-linked nangingibabaw;
  • hypophosphatemic rickets autosomal dominant;
  • hypophosphatemic rickets na may hypercalciuria autosomal recessive.
• Renal distal tubular metabolic acidosis type 1 (autosomal dominant, autosomal recessive).
• Renal proximal tubular metabolic acidosis type II (autosomal recessive na may mental retardation at pagkakasangkot sa mata).
• Pinagsamang distal at proximal renal tubular metabolic acidosis type III (autosomal recessive na may osteoporosis).

• Hereditary tubulopathies na sinamahan ng nephrolithiasis:
  • cystinuria;
  • pangunahing hyperoxaluria;
  • glycinuria;
  • xanthunia;
  • alkaptonuria;
  • Dent's syndrome;
  • iba pa.
• Hereditary tubulopathies na nangyayari sa arterial hypertension:
  • Liddle syndrome (autosomal dominant);
  • pseudohypoaldosteronism (Gordon syndrome);
  • "maliwanag" na labis ng mineralocorticoids.
• Hereditary tubulopathies na sinamahan ng arterial hypotension:
  • Bartter syndrome type I (neonatal);
  • Bartter syndrome type II (neonatal);
  • Bartter syndrome type III (classic);
  • Bartter syndrome na may pagkabingi.
• Hereditary tubulopathies na nangyayari sa hypomagnesemia syndrome:
  • Iggelman syndrome;
  • familial hypomagnesemia syndrome na may hypercalciuria, metabolic acidosis at nephrocalcinosis (autosomal recessive);
  • hypomagnesemia na may pangalawang hypocalcemia (autosomal recessive);
  • nakahiwalay na familial hypomagnesemia (autosomal recessive, autosomal dominant).

Kabilang sa maraming namamana na tubulopathies, ang de Toni-Debre-Fanconi syndrome at sakit ay nakakaakit ng espesyal na atensyon dahil sa kalubhaan at sapat na pagkalat ng patolohiya na ito.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]