Namamana tubulopathies

Tubulopathy - magkakaiba grupo ng mga sakit, nagkakaisa sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga kaguluhan sa pantubo epithelium nephron pag-andar ng isa o higit pang mga enzymes na kung saan ay hindi na isagawa ang mga function ng reabsorption ng isa o higit pang filter mula sa dugo sa pamamagitan ng glomeruli sa tubules sangkap, na tumutukoy sa pag-unlad ng sakit. May mga pangunahing at pangalawang tubulopathies. Pangunahing magdawit ng isang namamana depekto sa gene na umayos ang pag-andar ng isang enzyme ng tubules, na nagreresulta sa lumalaking patolohiya ay karaniwang sa unang buwan o taon ng buhay ng isang bata. Sa kasalukuyan, hindi lahat ng mga gene ay kilala, ang mutasyon na humahantong sa pag-unlad ng namamana tubulopathies.

Mayroong ilang mga klasipikasyon ng pangunahing (namamana) na tubulopathies.

Ang isang pagpipilian ay upang ihiwalay ang mga sakit kung saan ang reabsorption na kapasidad ng proximal at distal na mga segment, pagkolekta ng mga tubo o lahat ng mga seksyon ng tubula ay nakararami nang apektado.

Pag-uuri ng mga pangunahing tubulopathies para sa lokalisasyon ng depekto.

• Sa pangunahing sugat proximal tubules (sakit at syndrome de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, pospeyt diabetes, bato pantubo acidosis type II (bagu-bago pa), bato glycosuria, atbp).
• Gamit ang nakapangingibabaw na paglahok ng distal tubule (bato ng tubular type I acidosis, nephrogenic diabetes insipidus, pseudohyperdosteronism).
• Gamit ang paglabag sa sosa reabsorption sa epithelial sodium channel ng cortical na bahagi ng pagkolekta ng tubules sa maagang pag-unlad:
  • arterial hypertension (Liddle syndrome, hyperaldosteronism, atbp.);
  • arterial hypotension (Bartter syndrome, Gitelman syndrome).
• Gamit ang pinsala sa buong tubular patakaran ng pamahalaan (nephronophytosis).

Ang pinakamainam para sa isang praktikal na manggagamot ay itinuturing na isang pag-uuri batay sa paghihiwalay ng nangungunang klinikal na sintomas ng komplikadong. Sa kasalukuyan, higit sa 30 iba't ibang mga pangunahing tubulopathies ay kilala, ang kanilang bilang ay nagdaragdag sa karagdagang pag-aaral ng pathophysiology ng bato. Ayon sa ilang mga may-akda, ito ay maipapayo sa pag-uuri ng tubulopathy ayon sa nangungunang klinikal na pagpapahayag. Ang pag-uuri sa ibaba ay hindi nagmamay-ari upang kumatawan sa lahat ng umiiral na mga hereditary tubulopathies at limitado sa mga pinakakaraniwang sakit.

Pag-uuri ng namamana na tubulopathies ayon sa nangungunang clinical symptom (syndrome).

• Ang namamana na tubulopathies, na nagpapatuloy sa polyuria.
  • Renal glucosuria.
  • Kidney diabetes insipidus (pseudohypoaldosteronism):
    • X-linked recessive;
    • autosomal dominant;
    • autosomal recessive.
• Pinagmulang tubulopathies, na nagpapatuloy sa pagpapapangit ng balangkas.
  • Sakit de Toni-Debreu-Fanconi (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked type of inheritance).
  • Renal distal pantubo metabolic acidosis ng uri ko:
    • klasikal, autosomal na nangingibabaw;
    • autosomal recessive.
• Phosphate-diabetes (hypophosphatemic rickets, bitamina D-lumalaban):
  • hypovosphatemic rickets X-linked dominant;
  • Ang hypovosphatemic rickets ay autosomal na nangingibabaw;
  • Ang hypophosphatemic rickets na may hypercalciuria ay autosomal recessive.
• Renal distal pantubo metabolic acidosis ng uri 1 (autosomal dominant, autosomal recessive).
• Renal proximal tubular metabolic acidosis of type II (autosomal recessive na may mental retardation at pinsala sa mata).
• Pinagsamang distal at proximal pantal na pantubo ng metabolic acidosis ng uri III (autosomal recessive na may osteoporosis).

• Ang namamana na tubulopathies na nagaganap sa nephrolithiasis:
  • cysteinuria;
  • pangunahing hyperoxaluria;
  • glycinuria;
  • xanthuria;
  • alcaptonuria;
  • Dent's syndrome;
  • iba pa.
• Pinagmulang tubulopathies, na nagpapatuloy sa arterial hypertension:
  • Liddle syndrome (autosomal na nangingibabaw);
  • pseudohyperdosteronism (Gordon's syndrome);
  • "Imaginary" na labis sa mineralocorticoids.
• Pinagmulang tubulopathies, na nagpapatuloy sa arterial hypotension:
  • Iisang uri ng sindrom ni Bartter (neonatal);
  • Bartter's syndrome type II (neonatal);
  • Bartter's syndrome type III (klasiko);
  • Bartter's syndrome na may pagkabingi.
• Ang namamana na tubulopathies na nagaganap sa hypomagnesemia syndrome:
  • Iggelman's syndrome;
  • pamilya hypomagnesemia syndrome na may hypercalciuria, metabolic acidosis at nephrocalcinosis (autosomal recessive);
  • hypomagnesemia na may pangalawang hypocalcemia (autosomal recessive);
  • nakahiwalay na hypomagnesemia pamilya (autosomal recessive, autosomal na nangingibabaw).

Kabilang sa maraming namamana na tubulopathies, ang espesyal na pansin ay nakuha sa sakit na sindrom at de-Tony-Debreu-Fanconi na may kaugnayan sa kalubhaan at sapat na pagkalat ng patolohiya na ito.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]