Pamilya adenomatous polyposis.

Ang familial adenomatous polyposis ay isang namamana na sakit na nakabatay sa pagbuo ng maraming polyp sa colon, na humahantong sa colon carcinoma sa edad na 40. Ang sakit ay kadalasang walang sintomas, ngunit ang heme-positive na dumi ay maaaring maobserbahan. Ang diagnosis ay itinatag sa pamamagitan ng colonoscopy at genetic testing. Ang paggamot ng familial adenomatous polyposis ay colectomy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ano ang nagiging sanhi ng familial adenomatous polyposis?

Ang familial adenomatous polyposis (FAP) ay isang autosomal dominant disorder kung saan higit sa 100 adenomatous polyp ang nakalinya sa colon at rectum. Ang sakit ay nangyayari sa 1 sa 8,000 hanggang 14,000 katao. Ang mga polyp ay naroroon sa 50% ng mga pasyente sa edad na 15 at sa 95% sa edad na 35. Nagkakaroon ng malignancy sa halos lahat ng hindi ginagamot na mga pasyente sa edad na 40.

Ang mga pasyente ay maaari ding magkaroon ng iba't ibang mga extraintestinal manifestations (dating tinatawag na Gardner syndrome), kabilang ang mga benign at malignant na lesyon. Kasama sa mga benign lesyon ang mga desmoid na tumor, osteomas ng bungo o mandible, at mga sebaceous cyst at adenoma sa ibang lugar sa GI tract. Ang mga pasyente ay may mas mataas na panganib ng malignancy ng duodenum (5% hanggang 11%), pancreas (2%), thyroid (2%), utak (medulloblastoma <1%), at atay (hepatoblastoma sa 0.7% ng mga batang <5 taong gulang).

Ang diffuse familial polyposis ay isang namamana na sakit na ipinakita ng klasikong triad: ang pagkakaroon ng maraming polyp (mga ilang daang) mula sa epithelium ng mucous membrane; likas na katangian ng pamilya ng sugat; lokalisasyon ng sugat sa buong gastrointestinal tract. Ang sakit ay nagtatapos sa obligadong pag-unlad ng kanser bilang isang resulta ng malignancy ng mga polyp.

Mga sintomas ng diffuse (familial) polyposis

Maraming mga pasyente na may familial adenomatous polyposis ay walang mga sintomas, ngunit ang pagdurugo ng tumbong, kadalasang okulto, ay minsan ay sinusunod.

Pag-uuri ng familial adenomatous polyposis

Mayroong maraming mga klasipikasyon ng polyposis. Ang pag-uuri ni VS Morson (1974) ay popular sa ibang bansa, kung saan 4 na uri ang nakikilala: neoplastic (adenomatous), hamartomatous (kabilang ang juvenile polyposis at Peutz-Jeghers polyposis), namumula, hindi nauuri (maraming maliliit na polyp). Ang pag-uuri ng mga sakit na sinamahan ng pagbuo ng mga pseudopolyps, tulad ng nonspecific ulcerative colitis at Crohn's disease, dahil ang diffuse polyposis ay nagdudulot ng mga pagtutol, dahil ang mga pormasyon ay hindi nauugnay sa mga tunay na polyp.

Sa lokal na panitikan, ang pag-uuri ng VD Fedorov, AM Nikitin (1985) ay naging laganap, na isinasaalang-alang hindi lamang ang mga pagbabago sa morphological, kundi pati na rin ang mga yugto ng pag-unlad ng sakit. Ayon sa pag-uuri na ito, 3 mga anyo ng polyposis ay nakikilala: proliferative diffuse, juvenile diffuse at hamartomatous.

Ang proliferative diffuse polyposis (pagkalat ng mga proseso ng paglaganap sa mga polyp) ay isang anyo na nahahati naman sa 3 yugto, na nagpapahintulot sa amin na masubaybayan ang dinamika ng sakit hanggang sa pag-unlad ng kanser. Nasa pangkat na ito ng mga pasyente na ang dalas ng malignancy ng mga polyp ay pinakamataas. Sa yugto I (hyperplastic o miliary polyposis), ang mauhog lamad ay may tuldok na maliliit (mas mababa sa 0.3 cm) na mga polyp, kung saan ang histologically, laban sa background ng hindi nagbabago na mucous membrane, ang mga solong crypt na may hyperchromic epithelium at bumubuo ng mga grupo ng malalaking glandula ay napansin. Habang dumarami ang epithelium, isang mas malaking grupo ng mga crypt ang kasangkot sa proseso at ang mga polyp ay nabuo. Sa stage II (adenomatous polyposis), ang mga tipikal na tubular adenoma na hanggang 1 cm ang laki ay nabuo, at sa stage III (adenopapillomatous polyposis), ang mga tipikal na tubulovillous at villous adenomas ay nabuo. Ang index ng malignancy ng mga polyp sa yugto I ay 17%, at sa yugto III - 82%. Minsan nabuo ang malignancy sa isa, at mas madalas sa ilang polyp nang sabay-sabay.

Sa juvenile diffuse polyposis, ang malignancy ay sinusunod nang mas madalas (hindi hihigit sa 20%), at sa Peutz-Jeghers syndrome - sa mga nakahiwalay na kaso.

Ang morphologist ay nahaharap sa mga partikular na paghihirap kapag gumagawa ng diagnosis, o sa halip kapag pinangalanan ang variant ng diffuse polyposis, dahil ang isang solong pasyente ay maaaring magkaroon ng kumbinasyon ng lahat ng mga varieties - mula sa hyperplastic hanggang juvenile. Inirerekomenda na gumawa ng diagnosis batay sa mga "nangingibabaw" na polyp. Sa kasong ito, minsan nasusuri ang kanser sa mga pasyenteng may hamartomatous o juvenile na variant ng polyposis. Sa mga kasong ito, ang malignancy ay nangyayari sa isang tubular o tubulovillous adenoma, na nakahiwalay sa mga juvenile at hamartomatous polyp, o naganap ang malignancy ng mga adenomatous na lugar sa mixed polyp.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnosis ng familial adenomatous polyposis

Ang diagnosis ay naitatag kapag higit sa 100 polyp ang nakita sa panahon ng colonoscopy. Ang diagnosis ay nangangailangan ng genetic testing upang matukoy ang isang partikular na mutation, na dapat na naroroon sa mga first-degree na kamag-anak. Kung hindi available ang genetic testing, ang mga kamag-anak ay dapat sumailalim sa taunang sigmoidoscopy screening simula sa edad na 12, na binabawasan ang dalas ng screening tuwing sampung taon. Kung ang mga polyp ay hindi nakita sa edad na 50, ang dalas ng screening ay itinakda bilang para sa mga pasyente na may average na panganib ng malignancy.

Ang mga anak ng mga magulang na may familial adenomatous polyposis ay dapat na masuri para sa hepatoblastoma mula sa kapanganakan hanggang sa edad na 5 taon na may taunang antas ng serum fetoprotein at posibleng ultrasound sa atay.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Paggamot ng diffuse (familial) polyposis

Ang colectomy ay ipinahiwatig kapag ginawa ang diagnosis. Ang kabuuang proctocolectomy na may ileostomy o proctectomy na may ileoanal pouch formation ay nag-aalis ng panganib ng kanser. Kung ang subtotal colectomy (pagtanggal ng karamihan sa colon, pag-alis sa tumbong) na may ileorectal anastomosis ay ginanap, ang natitirang tumbong ay dapat suriin tuwing 3 hanggang 6 na buwan; ang mga bagong polyp ay dapat tanggalin o electrocauterized. Ang aspirin o COX-2 inhibitors ay maaaring makatulong na mabawasan ang saklaw ng mga bagong polyp. Kung ang mga bagong polyp ay lumitaw nang masyadong mabilis o sa maraming bilang, ang pag-alis ng tumbong na may permanenteng ileostomy ay kinakailangan.

Pagkatapos ng colectomy, ang mga pasyente ay nangangailangan ng upper gastrointestinal endoscopy tuwing 6 na buwan sa loob ng 4 na taon, depende sa bilang ng mga polyp (anuman ang uri) sa tiyan at duodenum. Inirerekomenda din ang taunang pisikal na pagsusuri ng thyroid gland at ultrasound gaya ng ipinahiwatig.