Progressive myoclonus-epilepsy

Ang progresibong myoclonus-epilepsy ay tumutukoy sa mga polyethological syndromes. Sa kasalukuyan, humigit-kumulang 15 nosolohikal na porma ang nahiwalay, kasama ang progresibong myoclonus-epilepsy. Progressive myoclonus epilepsy tinatawag na kumplikadong sindrom na binubuo ng isang kumbinasyon myoclonus, epilepsy, nagbibigay-malay disorder at iba't-ibang iba pang mga neurological disorder (halos cerebellar ataxia) na may progresibong kurso.

Diagnostic triad ng progresibong myoclonus-epilepsy:

1. Myoclonic seizures.
2. Tonic-clonic seizures.
3. Progressive neurological disorders (karaniwan ay ataxia at demensya).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ang mga sakit kung saan nangyayari ang myoclonus-epilepsy

Ang progresibong myoclonus-epilepsy ay nangyayari sa mga sumusunod na karamdaman:

1. Unferricht-Lundborg disease:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Mediterranean myoclonus."
2. Sakit ng Lafor.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis pagkasayang.
4. Citoid lipofuscinosis:
   • 1. Late infantile;
   • 2. Intermediate;
   • 3. Ang kabataan;
   • 4. Matanda.
5. Gaucher disease, type 3.
6. Cialis, type 1.
7. Salidosis, uri 2, galactosialidosis.
8. MERRF syndrome.
9. Gangliosidosis GM2, (uri III).

Mga karamdaman na may karatig sa progresibong myoclonus - epilepsy (kombinasyon ng epilepsy at myoclonus):

1. Kumbinasyon ng pangunahing epilepsy at familial myoclonus (bihirang)
2. Sakit ng Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. phenylketonuria
4. Lipofuscinosis ng mga bagong silang (Santavuori-Haltia syndrome)
5. Subacute sclerosing panencephalitis
6. Ang sakit ni Wilson-Konovalov
7. Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob

Ang mga matinding kondisyon kung saan ang posibilidad ng myoclonus-epilepsy ay posible:

1. Ang pagkalasing sa methyl bromide, bismuth, strychnine.
2. Viral encephalitis.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg disease

Ang sakit na ito ay inilarawan sa dalawang subgroup ng mga pasyente. Isang porma ang natuklasan sa unang pagkakataon sa Finland at sa kalaunan ay tinatawag na Baltic myoclonus. Ang isa ay nasa timog ng Pransya (Marseilles) at ngayon ay tinatawag na Mediterranean myoclonus.

Ang pamantayan sa diagnostic para sa Unferricht-Lundborg na sakit ay kinabibilangan ng:

• Ang simula ng sakit ay sa pagitan ng edad na 6 at 15 (sa 86% ng mga kaso sa pagitan ng 9 at 13 taon).
• Tonic-clonic epileptic seizures.
• Myoclonus.
• EEG: paroxysms ng spike o polyspike-wave complex na may dalas ng 3-5 kada segundo.
• Progressing course kasama ang pagdagdag ng magaspang cerebellar ataxia at demensya.

Ang Myoclonus na may sakit na Unferricht-Lundborg, tulad ng lahat ng progresibong myoclonus-epilepsies, ay tumutukoy sa cortical myoclonus. Maaari itong maging parehong kusang-loob at nangyari sa pahinga at nauugnay na mga paggalaw (myoclonus promotional aksyon o myoclonus), at sa gayon makabuluhang makahadlang sa araw-araw na aktibidad ng pasyente. Myoclonic jerks ring trigger sa pamamagitan ng madaling makaramdam stimuli (stimulus ng reflector o ang sensitibong myoclonus) tulad ng touch, ilaw, tunog, at iba pa. Myoclonus maaaring magkaroon ng isang iba't ibang mga pamamahagi sa katawan at kung ano ang nag-iiba sa intensity kahit na sa parehong pasyente. Siya ay karaniwang asynchronous, maaari mangingibabaw sa isang paa o sa isang bahagi ng katawan, habang pagpapatibay maaari itong kumalat sa iba pang bahagi ng katawan, at kung minsan ay nangyayari sa anyo ng generalised myoclonic seizures na walang o may minimal gulo ng malay. Sa karamihan ng mga pasyente, ang myoclonus ay may progresibong kurso.

Epilepsy sa progresibong myoclonic epilepsy Unferrihta-Lundberg madalas na nangyayari sa anyo ng heneralisado clonic-tonic-clonic seizures maikling tagal, tinatawag ding "myoclonic kaskad". Sa terminong yugto ng progresibong myoclonus-epilepsy, madalas na sinusunod ang katayuan ng epiceptic clonic.

Karamihan sa mga pasyente ay bumuo ng malubhang cerebellar ataxia at demensya.

Sa mga pasyente na may Mediterranean myoclonus (kung ano ang dating tinatawag na Ramsay Hunt syndrome) ang epileptic seizures at demensya ay masyadong mahina at sa ilang mga kaso ay maaaring maging absent. Ang responsableng gene na may sakit na Unferricht-Lundberg ay matatagpuan sa 21 chromosomes, na kinumpirma sa mga pasyente na may variant ng sakit na Mediterranean.

Sakit ng Laforg

Ang sakit ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type at nagsisimula sa edad na 6-19 taon. Ang manifestation manifest ay pangkalahatan na tonic-clonic epileptic seizures. Ang huli ay madalas na pinagsama sa mga bahagyang mga paroxysms ng kuko sa anyo ng simpleng mga guni-guni, baka o mas kumplikadong mga sakit sa visual. Tinutukoy ang mga paroxysms - isang katangian ng pag-sign ng sakit ng Lafor, na sinusunod sa 50% ng mga pasyente na nasa maagang yugto ng sakit. Kasunod ng mga pag-atake ng epileptiko, karaniwan ay isang mabigat na resting myoclonus at pagkilos ay bubuo. Ang ataxia ay madalas na masked sa pamamagitan ng malubhang myoclonus. Ang mga kaguluhan ng mga pangkaisipang pag-andar ay maaaring lumitaw na sa pasinaya ng sakit. Ang mas malaking karamdaman sa isip ay katangian ng mga advanced na yugto ng sakit. Marahil ang isang lumilipas na pagkabulag ng cortical. Sa terminal stage, ang mga pasyente ay nakaratay sa balat, mayroon silang demensya. Ang nakamamatay na resulta ay nangyayari sa loob ng 2-10 taon mula sa simula ng sakit.

Sa EEG sa mga unang yugto ng sakit, ang nakahiwalay na "spike-wave" o "polyspike-wave" complexes ay nakilala. Ang kababalaghan ng photosensitivity ay tipikal. Habang lumalala ang sakit ang pangunahing aktibidad ay pagbagal, ang pagtaas ng bilang ng mga nasa itaas discharges masilakbo lalabas focal abnormalidad, lalo na sa ng kukote rehiyon, mahalay lumabag sa physiological pattern ng gabi pagtulog. Sa EMG, nakita ang myoclonus ng pahinga.

Ang pagsusuri. Sa light microscopy, ang mga katawan ng Lafor ay matatagpuan sa tserebral cortex, atay tissue at mga kalamnan sa kalansay. Ang pinaka-nakapagtuturo at madaling paraan ay ang pag-aaral ng mga biopsy sa balat, lalo na sa lugar ng bisig.

Dento-rubro-pallid-Lewis pagkasayang

Ito ay isang bihirang sakit na minana sa isang autosomal dominantong uri at ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok ng mga sistema ng dento-riblular at pallid-Lewis. Ang pathogenesis ay batay sa pagkakaroon ng CAG-triplets. Ang pagkilala ay inaasahang sa kasunod na mga henerasyon at variable klinikal na pagpapahayag ng namamana depekto. Ang edad ng pasinaya ay nag-iiba mula 6 hanggang 69 taon. Nailalarawan ng cerebellar ataxia, kasama ang dystonia, choreoathetosis, at kung minsan - parkinsonism. Sa 50% ng mga kaso, ang progresibong myoclonus-epilepsy at mabilis na progresibong demensya ay sinusunod. Ang pangunahing problema sa diagnostic ay upang limasin ang sakit na ito mula sa Huntington's chorea. Sa EEG, mabagal na pagsabog ng alon at pangkalahatan na "spike wave".

[10]

Ceroid lipofuscinosis

Ceroid lipofuscinosis (cerebro-retinal pagkabulok) ay tumutukoy sa lipidosis ay nailalarawan sa autoflyuorestsentnyh lipopigmentov pagtitiwalag sa central nervous system, hepatocytes, para puso kalamnan, retina. Ang pangunahing biochemical depekto na pinagbabatayan ng sakit ay hindi kilala. Ang cereal lipofuscinosis ay isa sa mga sanhi ng progresibong myoclonus-epilepsy. Mayroong ilang mga uri ng ceroid lipofuscinosis: sanggol, late infantile, maagang kabataan o intermediate, juvenile, adult form.

Ang uri ng bata ng Santavuori-Chaltia ay nagpapakita pagkatapos ng 6-8 na buwan. At sa mahigpit na kahulugan ay hindi nalalapat sa progresibong myoclonus-epilepsies.

[11], [12], [13], [14], [15]

Ang huli na uri ng sanggol na si Jansky-Bilshov

Nagsisimula ang Jansky-strongielschowsky sa edad na 1 hanggang 4 na taon na may mga lokomotor disorder, ataxia, disorder sa pagsasalita. Ang katangiang laganap sa pag-unlad ng kaisipan. Paunlarin ang epileptic seizures at myoclonus. Sa edad na 5, ang pagkasayang ng mga optic nerve ay kadalasang nabuo. Ang kurso ay mabilis na progresibo. Sa EEG, ang epileptikong aktibidad sa anyo ng mga spike at mga complex na "polyspike-wave." Ang electron microscopy ay nagpapakita ng mga butil na lysosomal na butil sa biopsy ng balat, mga nerbiyos sa paligid at rectal mucosa.

Uri ng Juvenile ng Spilmeier-Vogt-Szegrena

Ang Spielme-yer-Vogt-Sjogren ay karaniwan sa mga bansa sa Scandinavia. Ang sakit ay nagsisimula sa pagitan ng edad na 4 hanggang 14 taon (70% - mula 6 hanggang 10 taon) na may isang pagbawas sa visual katalinuhan (retinitis pigmentosa), at dahan-dahan progressing sakit sa kaisipan. 2-3 taon makasali extrapyramidal sintomas (kabagalan ng pagkilos, panginginig, parkinsonian-tulad ng), cerebellar ataxia, myoclonus, pyramidal kasalatan, kawalan Pagkahilo o pangkalahatan tonic-clonic seizures. Ang myoclonus ay vividly na kinakatawan sa gayiko na mga kalamnan. Ang pagkakasunud-sunod ng paglitaw ng mga sintomas ay maaaring mag-iba. Sa terminong yugto ng sakit, ang myoclonic seizures ay halos pare-pareho at madalas na bubuo ang katayuan ng epiceptic clonic. Ang nakamamatay na kinalabasan ay kadalasang nangyayari sa edad na mga 20 taon. Sa ultrastructural pag-aaral balat at lymphocytes ay nakilala vacuolated paligid lymphocytes dugo at sa katangian ng mga profile ng intracellular (vnutrilizosomnyh) inclusions sa anyo ng 'fingerprint'.

Adult form ng Kufsa

Ang Kufs ay tumutukoy sa mga bihirang sakit. Ang edad ng pasinaya sa sakit ay nag-iiba mula 11 hanggang 50 taon. Unti-unting bumubuo ng demensya, cerebellar ataxia, dyskinesia. Ang epileptic seizures at myoclonus ay sinusunod sa yugto ng terminal. Walang mga kapansanan sa paningin. Ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari humigit-kumulang 10 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit. Sa mga biopsy sa utak, ang mga karaniwang pathomorphological pagbabago ay ipinahayag: intracellular inclusions sa anyo ng "fingerprints" at osmophilic butil na mga grupo. Sa pag-aaral ng iba pang mga organo, ang pagsusuri ay mas mahirap na maitatag.

[16], [17]

Gaucher's disease

Ang sakit sa Gaucher ay kilala sa tatlong porma: infantile (type I), juvenile (uri II) at talamak (uri III). Ang huling uri ng sakit sa Gaucher ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng progresibong myoclonus-epilepsy. Ang sakit ay dahil sa kakulangan ng beta-glucocerebrosidase at nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng glucocerebroside sa iba't ibang mga tisyu ng katawan.

Ang debut ng sakit ay nag-iiba mula sa pagkabata hanggang adulto. Ang sakit na manifests splenomegaly, anemya at neurological sintomas tulad supranuclear titig maparalisa at (o) strabismus, heneralisado tonic-clonic seizures at bahagyang. Sa mga unang yugto, mayroon ding ataxia at isang katamtaman na pagtanggi sa katalinuhan. Habang dumarating ang sakit, bumuo ng myoclonic paroxysms. Ang kurso ay progresibo. Sa EEG multifocal complexes "polyspike-wave". Sa biopsies mula sa iba't ibang bahagi ng katawan ng nagpapalipat-lipat lymphocytes at utak ng buto, ngunit din sa pinapasok sa puwit mucosa nakita akumulasyon ng glucocerebroside. Ang pagbabala ng sakit ay minarkahan ng malaking pagkakaiba-iba.

Cialis, i-type ko

Sa gitna ng sakit ay ang kakulangan ng neuraminidase. Uri ng mana: autosomal recessive. Nagsisimula ang sakit sa pagitan ng edad na 8 at 15 taon. Ang mga unang sintomas ay madalas na visual disturbances (night blindness), myoclonus, at generalized epileptic seizures. Ang pag-iisip ay karaniwang hindi nagdurusa. Ang Myoclonus ay sinusunod sa pahinga, pinalaki sa mga di-makatwirang paggalaw at may ugnayan. Ang sensory stimulation ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng napakalaking bilateral na myoclonias. Ang pinaka-karaniwang sintomas ay ang myoclonus ng mga gayiko na kalamnan - kusang, irregular, na may pinakamakapangyarihang lokalisasyon sa perioral na rehiyon. Hindi tulad ng mga myoclonias sa mga paa't kamay, ang facial myoclonus ay napanatili sa pagtulog. Kadalasan mayroong ataxia at paresthesia sa mga limbs. Sa fundus mayroong isang katangian sintomas ng "seresa buto", kung minsan - ang opacity ng vitreous. Ang kurso ay progresibo. Ang Myoclonus ay pinagsama sa mga pangkalahatang "spike-wave" complexes sa EEG. Sa kultura ng mga lymphocytes at fibroblasts, natuklasan ang kakulangan ng neuraminidase. Sa karamihan ng mga kaso (na may pambihirang pagbubukod) ang myoclonus ay mabilis na umuunlad at humahantong sa kapansanan ng mga pasyente.

[18]

Cialis, type II

Cialis, type II, (galactosialidosis) ay dahil sa kakulangan ng beta-galactosidase at inilarawan lalo na sa wikang Hapon. Ito ay ipinapakita sa pamamagitan ng mental retardation, angiokeratoma, chondrodystrophy, hepatosplenomegaly at maikling tangkad. Ang isang sintomas ng "mga cherry bone" sa fundus ay ipinahayag . Posibleng pagpapaunlad ng sindrom ng progresibong myoclonus-epilepsy.

[19], [20], [21]

MERRF Syndrome

MERRF Syndrome o "myoclonic epilepsy na may punit-punit-red fibers" ay tumutukoy sa mitochondrial encephalomyopathies (mitochondrial tsitopatiyam). Ang sakit ay minana ng uri ng mitochondrial at ipinadala sa pamamagitan ng maternal line. Ang edad ng debut syndrome MERRF ay nag-iiba mula 3 hanggang 65 taon. Bilang karagdagan sa myoclonus at generalized convulsive seizures, mayroong progresibong demensya, cerebellar ataxia, spasticity; bihira na sinusunod: pagkasayang ng mga optic nerves, pagkawala ng pandinig ng sensorineural, mga myopathic na sintomas, klinikal at EMG na mga palatandaan ng peripheral neuropathy. Ang pagkakasunod-sunod ng paglitaw ng mga sintomas ng syndrome MERRF kung ano ang nag-iiba mula sa kaso sa kaso: neurological, madaling makaramdam at mental disorder ay maaaring mangyari sa loob lamang ng ilang taon bago ang hitsura ng Pagkahilo, myoclonus at ataxia. Ang klinikal na pagpapahayag ay nailalarawan sa pamamagitan ng malaking pagkakaiba-iba at polymorphism, kahit na sa loob ng parehong pamilya. Ang kalubhaan ng MERRF syndrome ay sobrang variable. Sa EEG, ang aktibidad ng abnormal na background ay naitala sa 80% ng mga kaso; sa 73% - "spike-wave" complexes. Sa lahat ng mga kaso, ang mga higanteng evoked potentials ay nabanggit. Neuroimaging (CT, MRI) nagsiwalat nagkakalat ng pagkasayang ng cortex, puti matter lesyon ng iba't ibang laki, at saligan ganglia pagsasakaltsiyum focal cortical foci nabawasan density. Ang isang biopsy na ispesimen ng mga kalamnan sa kalansay ay nagpapakita ng isang katangian ng pathomorphological trait - napunit na red fibers (gulanit-pulang fibers). Sa ilang mga kaso, ang mitochondrial anomalya ay ipinahayag kapag sinusuri ang balat.

Gangliosidosis GM2, uri III

Ang sakit ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Sa gitna ng sakit ay ang kakulangan ng enzyme hexosaminidase type A (tulad ng kaso ng sakit na Tay-Sachs, ngunit hindi ito binibigkas at hindi masyadong malawak). Ang sakit ay nagsisimula upang ipakita ang sarili sa pagkabata o pagbibinata. Cerebellar ataxia, dysarthria develops, pagkatapos demensya, spasticity, dysphagia, dystonia, epileptic seizures, at myoclonus progress. Sa ilang mga pasyente, mayroong isang hindi pangkaraniwang kababalaghan ng "mga cherry bone" sa fundus. Ang sakit ay unti-unting umuunlad sa maraming taon. Ang ilang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 40 taon.