Progresibong myoclonus epilepsy.

Ang progresibong myoclonus epilepsy ay isang polyetiological syndrome. Sa kasalukuyan, humigit-kumulang 15 nosological form ang natukoy na pinagsama sa progresibong myoclonus epilepsy. Ang progressive myoclonus epilepsy ay isang komplikadong sindrom na kinabibilangan ng kumbinasyon ng myoclonus, epilepsy, cognitive impairment, at iba't ibang mga neurological disorder (kadalasan ay cerebellar ataxia) na may progresibong kurso.

Diagnostic triad ng progresibong myoclonus epilepsy:

1. Myoclonic seizure.
2. Mga tonic-clonic na seizure.
3. Mga progresibong neurological disorder (karaniwan ay ataxia at demensya).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sakit kung saan nangyayari ang progresibong myoclonus epilepsy

Ang progresibong myoclonus epilepsy ay nangyayari sa mga sumusunod na sakit:

1. Unverricht-Lundborg disease:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Mediterranean myoclonus".
2. Sakit sa Lafora.
3. Pagkasayang ng Dento-rubro-pallido-Lewis.
4. Ceroid lipofuscinosis:
   • 1. Huling sanggol;
   • 2. Intermediate;
   • 3. Juvenile;
   • 4. Matanda.
5. Uri 3 ng sakit na Gaucher.
6. Sialidosis, uri 1.
7. Salidosis, uri 2, galactosialidosis.
8. MERRF syndrome.
9. GM2 gangliosidosis (uri III).

Mga sakit na nasa hangganan ng progresibong myoclonus-epilepsy (kumbinasyon ng epilepsy at myoclonus):

1. Kumbinasyon ng pangunahing epilepsy at familial myoclonus (bihirang)
2. sakit na Tay-Sachs
3. Phenylketonuria
4. Lipofuscinosis neonatorum (Santavuori-Haltia syndrome)
5. Subacute sclerosing panencephalitis
6. sakit na Wilson-Konovalov
7. Sakit na Creutzfeldt-Jakob

Mga talamak na kondisyon kung saan maaaring mangyari ang myoclonus epilepsy:

1. Pagkalasing sa methyl bromide, bismuth, strychnine.
2. Viral encephalitis.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Unverricht-Lundborg disease

Ang sakit na ito ay inilarawan sa dalawang subgroup ng mga pasyente. Ang isang anyo ay unang nakilala sa Finland at pagkatapos ay tinawag na Baltic myoclonus. Ang isa pa - sa timog ng France (Marseille) at kasalukuyang tinatawag na Mediterranean myoclonus.

Ang mga pamantayan sa diagnostic para sa sakit na Unverricht-Lundborg ay kinabibilangan ng:

• Ang simula ng sakit ay nasa pagitan ng edad na 6 at 15 (sa 86% ng mga kaso - sa pagitan ng 9 at 13 taon).
• Tonic-clonic epileptic seizure.
• Myoclonus.
• EEG: paroxysms ng mga spike o polyspike-wave complex na may dalas na 3-5 bawat segundo.
• Progressive course na may pagdaragdag ng malubhang cerebellar ataxia at demensya.

Myoclonus sa Unverricht-Lundborg disease, tulad ng sa lahat ng progresibong myoclonus epilepsies, ay tumutukoy sa cortical myoclonus. Maaari itong maging kusang-loob at sinusunod sa pahinga, o nauugnay sa mga paggalaw (action myoclonus o myoclonus of action) at sa gayon ay makabuluhang nakahahadlang sa pang-araw-araw na aktibidad ng pasyente. Ang myoclonic twitching ay pinupukaw din ng sensory stimuli (stimulus-sensitive o reflex myoclonus) tulad ng pagpindot, liwanag, tunog, atbp. Ang Myoclonus ay maaaring magkaroon ng iba't ibang distribusyon sa katawan at nag-iiba sa intensity kahit na sa parehong pasyente. Karaniwan itong asynchronous, maaaring mangibabaw sa isang paa o kalahati ng katawan, na may pagtindi, maaari itong kumalat sa iba pang bahagi ng katawan at kung minsan ay nangyayari bilang isang pangkalahatang myoclonic seizure na may o walang kaunting kapansanan ng kamalayan. Sa karamihan ng mga pasyente, ang myoclonus ay may progresibong kurso.

Ang epilepsy sa Unverricht-Lundberg na progresibong myoclonus epilepsy ay kadalasang nangyayari sa anyo ng pangkalahatang clonic-tonic-clonic na mga seizure ng maikling tagal, na tinatawag ding "myoclonic cascade". Sa terminal na yugto ng progresibong myoclonus epilepsy, ang clonic epileptic status ay madalas na sinusunod.

Karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng malubhang cerebellar ataxia at demensya.

Sa mga pasyenteng may Mediterranean myoclonus (dating kilala bilang Ramsay Hunt syndrome), ang mga epileptic seizure at dementia ay napakahina na ipinahayag at sa ilang mga kaso ay maaaring wala. Ang gene na responsable para sa Unverricht-Lundberg disease ay matatagpuan sa chromosome 21, na nakumpirma sa mga pasyente na may Mediterranean variant ng sakit.

Sakit sa Lafora

Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at nagsisimula sa edad na 6-19 taon. Ang manifestation ay pangkalahatan tonic-clonic epileptic seizure. Ang huli ay madalas na pinagsama sa bahagyang occipital paroxysms sa anyo ng mga simpleng guni-guni, scotomas o mas kumplikadong visual disorder. Ang mga visual na paroxysms ay isang katangian na palatandaan ng sakit na Lafora, na sinusunod sa 50% ng mga pasyente na nasa maagang yugto ng sakit. Kasunod ng mga epileptic seizure, kadalasang nagkakaroon ng matinding myoclonus ng pahinga at pagkilos. Ang ataxia ay madalas na natatakpan ng matinding myoclonus. Ang kapansanan sa pag-iisip ay maaaring magpakita mismo sa simula ng sakit. Ang mas malubhang sakit sa pag-iisip ay katangian ng advanced na yugto ng sakit. Posible ang transient cortical blindness. Sa yugto ng terminal, ang mga pasyente ay nakaratay at may dementia. Ang kamatayan ay nangyayari 2-10 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit.

Sa EEG sa mga unang yugto ng sakit, ang mga indibidwal na spike-wave o polyspike-wave complex ay nakita. Ang kababalaghan ng photosensitivity ay katangian. Habang umuunlad ang sakit, bumabagal ang pangunahing aktibidad, tumataas ang bilang ng mga nabanggit na paroxysmal discharge, lumilitaw ang mga focal anomalya, lalo na sa mga rehiyon ng occipital, at ang mga physiological pattern ng pagtulog sa gabi ay lubhang naaabala. Ang resting myoclonus ay nakita sa EMG.

Diagnosis. Ang light microscopy ay nagpapakita ng mga katawan ng Lafora sa cerebral cortex, liver tissue, at skeletal muscles. Ang pinaka-kaalaman at naa-access na paraan ay ang pagsusuri ng mga biopsy ng balat, lalo na sa lugar ng bisig.

Pagkasayang ng Dento-rubro-pallido-Lewis

Ito ay isang bihirang sakit na minana sa isang autosomal dominant pattern at nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok ng dento-rubral at pallido-Lewis system. Ang pathogenesis ay batay sa pagkakaroon ng CAG triplets. Ang pag-asa sa mga susunod na henerasyon at variable na klinikal na pagpapahayag ng namamana na depekto ay katangian. Ang edad ng simula ay nag-iiba mula 6 hanggang 69 taon. Ang cerebellar ataxia ay katangian, na sinamahan ng dystonia, choreoathetosis, at kung minsan ay parkinsonism. Ang progresibong myoclonus epilepsy at mabilis na progresibong demensya ay sinusunod sa 50% ng mga kaso. Ang pangunahing problema sa diagnostic ay upang makilala ang sakit na ito mula sa chorea ni Huntington. Ang EEG ay nagpapakita ng mga pagsabog ng mabagal na alon at mga pangkalahatang "spike wave".

[ 10 ]

Ceroid lipofuscinosis

Ang ceroid lipofuscinosis (cerebroretinal degeneration) ay isang lipidoses na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtitiwalag ng mga autofluorescent lipopigment sa central nervous system, hepatocytes, cardiac muscle, at retina. Ang pangunahing biochemical defect na pinagbabatayan ng sakit ay hindi alam. Ang ceroid lipofuscinosis ay isa sa mga sanhi ng progresibong myoclonus epilepsy. Mayroong ilang mga uri ng ceroid lipofuscinosis: infantile, late infantile, early juvenile o intermediate, juvenile, at adult form.

Ang infantile type ng Santavuori-Haltia ay nagpapakita pagkatapos ng 6-8 na buwan at sa mahigpit na kahulugan ay hindi nabibilang sa mga progresibong myoclonus epilepsies.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Late infantile type ng Jansky-Bilshovsky

Ang Jansky-strongielschowsky ay nagsisimula sa edad na 1 hanggang 4 na taon na may mga karamdaman sa paggalaw, ataxia, mga karamdaman sa pagsasalita. Karaniwan ang mental retardation. Nagkakaroon ng epileptic seizure at myoclonus. Sa edad na 5, kadalasang nagkakaroon ng optic nerve atrophy. Ang kurso ay mabilis na umuunlad. Ang EEG ay nagpapakita ng epileptic na aktibidad sa anyo ng mga spike at "polyspike-wave" complex. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng butil-butil na lysosomal inclusions sa mga biopsy ng balat, peripheral nerves at rectal mucosa.

Uri ng Juvenile Spielmeyer-Vogt-Sjogren

Ang Spielme-yer-Vogt-Sjogren ay karaniwan sa mga bansang Scandinavia. Ang sakit ay nagsisimula sa edad na 4 hanggang 14 na taon (sa 70% ng mga kaso - mula 6 hanggang 10 taon) na may pagbaba sa visual acuity (retinitis pigmentosa) at unti-unting pag-unlad ng mga sakit sa isip. Pagkatapos ng 2-3 taon, ang mga extrapyramidal na sintomas (kabagalan ng paggalaw, panginginig na katulad ng Parkinson's), cerebellar ataxia, myoclonus, pyramidal insufficiency, absences o generalized tonic-clonic seizure ay sumasama. Ang Myoclonus ay malinaw na kinakatawan sa mga kalamnan ng mukha. Ang pagkakasunud-sunod ng mga sintomas ay maaaring mag-iba. Sa terminal stage ng sakit, ang myoclonic seizure ay nagiging halos pare-pareho at ang clonic epileptic status ay kadalasang nabubuo. Karaniwang nangyayari ang kamatayan sa mga 20 taong gulang. Ang ultrastructural na pagsusuri ng balat at lymphocytes ay nagpapakita ng vacuolated peripheral blood lymphocytes at mga katangian ng profile ng intracellular (intralysosomal) inclusions sa anyo ng "fingerprints".

Pang-adultong anyo ng Kufsa

Ang Kufs ay isang bihirang sakit. Ang edad ng pagsisimula ng sakit ay nag-iiba mula 11 hanggang 50 taon. Ang dementia, cerebellar ataxia, at dyskinesia ay unti-unting nabubuo. Ang mga epileptic seizure at myoclonus ay sinusunod sa yugto ng terminal. Walang mga kapansanan sa paningin. Ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari humigit-kumulang 10 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit. Ang mga tipikal na pagbabago sa pathomorphological ay matatagpuan sa mga biopsy ng utak: mga intracellular inclusion sa anyo ng "fingerprints" at osmophilic granular na mga grupo. Kapag sinusuri ang iba pang mga organo, ang diagnosis ay mas mahirap itatag.

[ 16 ], [ 17 ]

Sakit sa Gaucher

Ang sakit na Gaucher ay kilala sa tatlong anyo: infantile (type I), juvenile (type II) at talamak (type III). Ang huling uri ng sakit na Gaucher ay maaaring magpakita mismo bilang progresibong myoclonus epilepsy. Ang sakit ay sanhi ng kakulangan ng beta-glucocerebrosidase at nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng glucocerebroside sa iba't ibang mga tisyu ng katawan.

Ang simula ng sakit ay nag-iiba mula sa pagkabata hanggang sa pagtanda. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang splenomegaly, anemia, at mga sintomas ng neurological sa anyo ng supranuclear gaze palsy at/o strabismus, generalized tonic-clonic o partial seizure. Ang ataxia at katamtamang kapansanan sa intelektwal ay nabanggit din sa mga unang yugto. Habang lumalaki ang sakit, nagkakaroon ng myoclonic paroxysms. Progresibo ang kurso. Sa EEG, matatagpuan ang mga multifocal na "polyspike-wave" complex. Ang mga akumulasyon ng glucocerebroside ay matatagpuan sa mga biopsy ng iba't ibang mga organo, nagpapalipat-lipat na mga lymphocytes at utak ng buto, pati na rin sa rectal mucosa. Ang pagbabala ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng makabuluhang pagkakaiba-iba.

Sialidosis, uri I

Ang sakit ay batay sa kakulangan sa neuroaminidase. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Ang sakit ay nagsisimula sa pagitan ng edad na 8 at 15. Ang mga unang sintomas ay kadalasang may kapansanan sa paningin (night blindness), myoclonus at generalized epileptic seizure. Karaniwang hindi apektado ang katalinuhan. Ang Myoclonus ay sinusunod sa pamamahinga, tumataas sa mga boluntaryong paggalaw at kapag hinawakan. Ang sensory stimulation ay naghihikayat sa pagbuo ng napakalaking bilateral myoclonus. Ang pinakakaraniwang sintomas ay myoclonus ng facial muscles - kusang, hindi regular, na may nangingibabaw na lokalisasyon sa perioral area. Hindi tulad ng myoclonus sa limbs, ang facial myoclonus ay nagpapatuloy habang natutulog. Ang ataxia at paresthesia sa mga limbs ay madalas na sinusunod. Ang isang katangian na sintomas ng "cherry pit" ay matatagpuan sa fundus, kung minsan - pag-ulap ng vitreous body. Progresibo ang kurso. Ang Myoclonus ay nauugnay sa mga pangkalahatang spike-wave complex sa EEG. Ang kakulangan sa neuroamidase ay napansin sa mga lymphocyte at fibroblast na kultura. Sa karamihan ng mga kaso (na may mga bihirang eksepsiyon), ang myoclonus ay mabilis na umuunlad at humahantong sa kapansanan ng pasyente.

[ 18 ]

Sialidosis, uri II

Sialidosis type II (galactosialidosis) ay sanhi ng kakulangan sa beta-galactosidase at pangunahing inilarawan sa Japanese. Nagpapakita ito ng mental retardation, angiokeratoma, chondrodystrophy, hepatosplenomegaly, at maikling tangkad. Ang isang tanda ng cherry pit ay nakikita sa fundus. Maaaring magkaroon ng progresibong myoclonus-epilepsy syndrome.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

MERRF syndrome

Ang MERRF syndrome o "myoclonus-epilepsy na may ragged red fibers" ay tumutukoy sa mitochondrial encephalomyopathies (mitochondrial cytopathies). Ang sakit ay minana ng uri ng mitochondrial at ipinadala sa pamamagitan ng maternal line. Ang edad ng simula ng MERRF syndrome ay nag-iiba mula 3 hanggang 65 taon. Bilang karagdagan sa myoclonus at pangkalahatang mga seizure, ang progresibong demensya, cerebellar ataxia, at spasticity ay sinusunod; hindi gaanong karaniwan ay: optic nerve atrophy, sensorineural hearing loss, myopathic symptoms, clinical at EMG signs ng peripheral neuropathy. Ang pagkakasunud-sunod ng pagsisimula ng sintomas sa MERRF syndrome ay nag-iiba mula sa bawat kaso: ang mga sakit sa neurological, sensory, at mental ay maaaring mangyari ilang taon bago ang simula ng epileptic seizure, myoclonus, at ataxia. Ang klinikal na pagpapahayag ay lubos na nagbabago at polymorphic kahit na sa loob ng isang pamilya. Ang kalubhaan ng MERRF syndrome ay lubos na nagbabago. Ang EEG ay nagpapakita ng abnormal na aktibidad sa background sa 80% ng mga kaso; mga spike-wave complex sa 73%. Ang mga higanteng evoked na potensyal ay sinusunod sa lahat ng kaso. Ang Neuroimaging (CT, MRI) ay nagpapakita ng diffuse cortical atrophy, white matter lesions na may iba't ibang laki, basal ganglia calcifications, at focal cortical lesions na mababa ang density. Ang biopsy ng kalamnan ng skeletal ay nagpapakita ng isang katangian na pathomorphological na katangian - mga punit-punit na hibla. Sa ilang mga kaso, ang mga abnormalidad ng mitochondrial ay nakikita sa panahon ng pagsusuri sa balat.

GM2 gangliosidosis uri III

Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang sakit ay batay sa isang kakulangan ng enzyme hexosaminidase type A (tulad ng sa Tay-Sachs disease, ngunit hindi bilang binibigkas at hindi bilang malawak). Ang sakit ay nagsisimulang magpakita mismo sa pagkabata o pagbibinata. Ang cerebellar ataxia, dysarthria ay bubuo, pagkatapos ay dementia, spasticity, dysphagia, dystonia, epileptic seizure, at myoclonus progress. Ang ilang mga pasyente ay may hindi tipikal na "cherry pit" phenomenon sa fundus. Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan sa maraming taon. Ang ilang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 40 taon.