Retinitis pigmentosa: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Retinitis pigmentosa (mas tumpak na termino - "makulay retinal distropia" bilang pamamaga sa prosesong ito ay offline, nagkakalat ng retinal distropia, higit sa lahat na nakakaapekto sa baras-sistema retinitis pigmentosa (mapangkulay retinal pagkabulok, retinal abiotrophy) -. Isang sakit nailalarawan sa pamamagitan ng mga lesyon ng pigment epithelium at ang photoreceptor na may iba't ibang uri ng inheritance: autosomal nangingibabaw, autosomal umuurong, o sex-linked pagkalat - 1 :. 5000. Arises bilang isang resulta ng pagbuo ng d efekta genetic code, na nagreresulta sa abnormal na komposisyon ng mga tiyak na protina sa oras na kurso ng sakit SA PAMAHALAANG uri ng inheritance ay may ilang mga tampok rhodopsin gene - .. Ang unang na kinilala sa gene na mutations ay ang sanhi ng retinitis pigmentosa na may autosomal nangingibabaw mana.

[1]

Uri ng mana ng retinitis pigmentosa

Ang edad ng simula, ang rate ng progreso, ang pagtataya ng visual na mga function at ang magkakatulad na mga palatandaan ng optalmiko ay madalas na nauugnay sa uri ng mana. Ang mga mutasyon sa gene ng rhodopsin ay pinaka-karaniwan. Elektrokupogramma ay maaaring mangyari sporadically o maging autosomal nangingibabaw, autosomal umuurong, o X-linked inheritance, pati na rin bilang bahagi ng minanang pag-syndromes karaniwang autosomal umuurong.

• Karaniwan ang ilang mga pinaghirapan na masama sa kalusugan.
• Ang autosomal na nangingibabaw ay karaniwan at may mas mahusay na pagbabala.
• Karaniwan ang autosomal recessive at mas malala ang pagbabala.
• Kaisa sa X-chromosome ay ang rarest at may pinakababa na pagbabala. Ang ocular bottom sa female carrier ay maaaring maging normal o may metal tapetal reflex, atrophic o pigmented foci.

Mga sintomas ng retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa ang sarili nito sa unang bahagi ng pagkabata at ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tatluhang sintomas: ang tipikal na pigmented sugat sa kalagitnaan ng peripheral fundus at sa kahabaan ng venules (na tinatawag na buto corpuscles), waksi pamumutla ng mata ugat, pagsisikip ng arterioles.

Sa mga pasyente na may retinitis pigmentosa sa huli ay maaaring bumuo ng makulay na pagbabago sa macular lugar dahil sa ang pagkabulok ng photoreceptors, na kung saan ay sinamahan ng isang pagbawas sa mga visual acuity, puwit vitreous pagwawalang-bahala at aalis ng pigment sa kanyang malambot. Maaaring makaranas ng macular edema dahil sa mga likido penetration out sa pamamagitan ng choroidal pigment epithelium, at bilang ang proseso - macular preretinal fibrosis. Sa mga pasyente na may retinitis pigmentosa na may mas madalas kaysa sa pangkalahatang populasyon, may mga drusen ng optic nerve, puwit subcapsular cataracts, open-anggulo glawkoma, keratoconus at myopia. Ang choroid ay nananatiling mahabang panahon ng buo at nasasangkot sa proseso lamang sa mga huling yugto ng sakit.

May kaugnayan sa pagkatalo ng sistema ng pamalo, mayroong bulag sa gabi, o niktalopia. Ang madilim na pagbagay ay napinsala na sa unang yugto ng sakit, ang threshold ng sensitivity ng ilaw ay nadagdagan kapwa sa baras at sa bahagi ng kono.

Mga hindi pangkaraniwang porma ng retinitis ng pigment

Iba pang anyo ng retinitis pigmentosa ay retinitis pigmentosa inverted (gitnang form), retinitis pigmentosa walang pigment belotochechny retinitis pigmentosa at psevdopigmentny retinitis. Ang bawat isa sa mga form na ito ay may katangian na ophthalmoscopic na larawan at isang electroretinographic symptomatology.

1. Ang Sectoral retinitis pigmentosa ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa tubig kuwadrante (karaniwang ilong) o kalahati (mas madalas sa mas mababang kuwadrante). Ang mga progreso ay dahan-dahan o hindi sumusulong sa lahat.
2. Pericentral pigmentary retinitis, kung saan ang pigmentation ay kumakalat mula sa optic nerve disc at ipinapasa sa temporal arcades at nasally.
3. Retinitis pigmentosa na may exudative vasculopathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang katulad na sakit Coats ophthalmoscopic larawan sa lipid deposito sa paligid retina at exudative retinal pagwawalang-bahala.

[2], [3], [4]

Pigmented inverted retinitis (central form)

Hindi tulad ng tipikal na uri ng retinitis pigmentosa, ang sakit ay nagsisimula sa macular area at ang mga sugat ng sistema ng kono ay mas makabuluhan kaysa sa hugis ng baras. Una sa lahat, bumababa ang paningin ng central at kulay, at ang photophobia (photophobia) ay lilitaw. Sa macular area, ang mga pagbabago sa katangian ng pigment ay nabanggit, na maaaring isama sa mga pagbabago sa dystrophic sa paligid. Sa ganitong mga kaso, ang isa sa mga pangunahing sintomas ay ang kawalan ng paningin sa araw. Sa larangan ng paningin ng gitnang scotoma, ang ERG ay makabuluhang nagbawas ng mga bahagi ng buto kung ihahambing sa mga sangkap na hugis ng baras.

Pigment retinitis na walang pigment

Ang pangalan ay nauugnay sa kawalan ng katangi-retinitis pigmentosa mapangkulay deposito sa anyo ng mga cell ng buto sa presensya ng mga sintomas, manifestations katulad ng retinitis pigmentosa, at neregistri-Rui ERG.

Purong retinitis pigmentosa

Ang katangian ng ophthalmoscopic na katangian ay maraming puting spot spot sa buong fundus ng mata na may kasamang mga pagbabago sa pigment ("moth-eaten tissue") o wala ang mga ito. Ang mga sintomas sa pagganap ay katulad ng mga manifestations ng retinitis pigmentosa. Ang sakit ay dapat na iba-iba mula sa isang nakapirming katutubo gabi pagkabulag at isang puting-spot mata fundus (fundus albipunctatus).

Pseudopigment retinitis

Ang pseudopigment retinitis ay isang di-namamanaang sakit. Ang dahilan para sa kanyang paglitaw ay maaaring maging nagpapaalab proseso sa retina at choroid, side effects ng mga gamot (thioridazine, melliril, chloroquine, deferoxamine, klofazamin et al.), Ang estado pagkatapos ng pinsala, retinal pagwawalang-bahala at iba pa. E. Fundus Ang tuklasin ang mga pagbabago na katulad ng mga may retinitis pigmentosa. Ang pangunahing nagpapakilala sintomas ay isang normal o bahagyang nabawasan ERG. Kapag ang form na ito ay hindi kailanman hindi rehistradong, o ng isang matalim tanggihan sa ERG.

Sa kasalukuyan pathogenetically batay paggamot ng retinitis pigmentosa ay hindi umiiral. Ang pagpapalit ay hindi epektibo. Sa mga pasyente na may retinitis pigmentosa inirerekomenda na magsuot ng maitim na salaming de kolor para sa pagpigil sa damaging epekto ng ilaw, ang pagpili ng ang maximum spectacle pagwawasto visual katalinuhan pinangangasiwaan nagpapakilala paggamot: macular edema - systemic at mga lokal na paggamit ng mga diuretics (may karbon anhydrase inhibitors), hal diakarba, diamoksa (acetazolamide); sa presensya ng katarata katarata surgery upang mapabuti ang visual katalinuhan sa presensya ng neovascularization para sa pag-iwas ng mga komplikasyon ng vascular photocoagulation ay ginanap, inireseta cardiovascular gamot. Ang mga pasyente, ang kanilang mga pamilya at mga bata ay dapat makatanggap ng genetic counseling, ang pag-aaral ng iba pang mga organo at mga sistema upang maiwasan ang syndromic lesyon at iba pang mga sakit.

Ang pagkakakilanlan ng pathological gene at ang mga mutasyon nito ay ang batayan para maintindihan ang pathogenesis ng sakit, paghula sa kurso ng proseso at paghahanap ng mga paraan ng makatwirang therapy.

Sa kasalukuyan, ang mga pagtatangka ay ginagawa sa eksperimento upang mag-transplant ng mga epithelial na mga selula ng pigment at mga retinal neuronal na selula mula sa lingguhang embrayo. Ang isang bagong promising diskarte sa paggamot ng retinitis pigmentosa ay nauugnay sa gene therapy batay sa subretinal adenovirus administration, na may mga nilalaman ng malusog na minichromosomes sa loob ng capsule. Inirerekomenda ng mga siyentipiko na ang mga virus, na napapasok ang mga selula ng epithelium ng pigment, ay nakakatulong sa pagpapalit ng mga mutated genes.

Generalized hereditary retinal dystrophy na nauugnay sa mga sakit sa systemic at metabolic disorder

Mayroong maraming mga systemic disorder na pinagsama sa hindi normal na mga uri ng retinitis pigmentosa. Sa ngayon, may mga 100 na sakit na may iba't ibang karamdaman sa mata, sanhi ng paglabag sa metabolismo ng lipids, carbohydrates, protina. Ang kakulangan ng intracellular enzymes ay humahantong sa mutation ng gene, na tumutukoy sa ibang genetic patolohiya, kabilang ang pagkawala o dystrophy ng photoreceptor cells.

Tukoy systemic sakit, na sinamahan ng retinitis pigmentosa, isama metabolic disorder ng carbohydrates (mukopolisaharoidozy), lipids (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoproteins at protina, central nervous system syndromes Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Pagsusuri ng retinitis pigmentosa

Hinahayaan kami ng mga pamamaraan sa pananaliksik sa pagganap na kilalanin ang mga progresibong pagbabago sa mga photoreceptor. Sa perimetry sa gitna ng paligid (30-50 °) may mga pabilog na kumpleto at hindi kumpletong scotomas na lumalawak sa paligid at sentro. Sa huli na yugto ng sakit, ang patlang ng paningin concentrically tapers sa 10 °, tanging gitnang tubular paningin ay nananatiling.

Ang pagkawala o matalim pagbawas sa kabuuang ERG ay isang pathognomonic sign ng pigment retinitis.

Ang lokal na ERG ay nananatiling normal sa mahabang panahon, at ang mga pagbabago ay nangyayari kapag ang conical system ng macular area ay kasangkot sa proseso ng pathological. Sa mga carrier ng pathological gene, ang isang pinababang ERG at isang pinahabang latent period ng b-wave ERG ay nakasaad, sa kabila ng normal na ocular fundus.

Ang diagnostic criterion ng retinitis pigmentosa ay bilateral lesyon, pagbawas ng peripheral vision at progresibong pagkasira ng functional state ng rod-shaped photoreceptors. Classical triad ng pigment retinitis: isang pagbaba sa kalibre ng arterioles

• pigmentation ng retina sa anyo ng "mga payat na katawan"
• waxy pallor ng optical disc.

Ang retinitis ng pigment ay ipinakita ng niktalopia sa ikatlong dekada ng buhay, ngunit maaari itong mangyari nang mas maaga.

Mga pamantayan ng diagnostic ng retinitis ng pigmentary

• Narrowing ng arterioles, malambot na dust-tulad ng intra-retinal pigmentation at depekto ng RPE, ophthalmoscopic na larawan ng pigment retinitis sine pigmenlo. Ang mas karaniwan ay "white-spotted" na retinitis - puting mga spot, na ang densidad ay pinakamataas sa ekwador.
• Sa gitna ng paligid ay may malaking deposito ng pigment na perivasal sa anyo ng "mga payat na katawan".
• Ophthalmoscopic na larawan ay mosaic dahil sa pagkasayang ng RPE at pagkakalantad ng mga malalaking choroidal vessels, binibigkas ang pagpapaliit ng arterioles at waxy pallor ng optic nerve disk.
• Ang maculopathy ay maaaring maging atrophic, "cellophane" o manifest bilang cystoid macular edema, na kung saan ay tumigil sa pamamagitan ng systemic pangangasiwa ng acetazolamide.
• Electroretinogram scotopic (pamalo) at halo-halong nabawasan; mamaya ang nababawasan ang photopic electroretinogram.
• Ang electro-oculogram ay subnormal.
• Ang pagbibigay ng madilim na pagbagay ay pinabagal at kinakailangan sa maagang yugto, kapag nangangailangan ng pag-diagnose ang diagnosis.
• Ang paningin ng Central ay naghihirap.
• Ang perimetry ay nagpapakita ng isang singsing na baka sa gitnang paligid, na nagpapalawak sa sentro at paligid. Ang gitnang bahagi ng larangan ng pananaw ay nananatiling, na maaaring mawalan ng oras.
• Ang FAG ay hindi kinakailangan para sa pagsusuri. Nakikita ng nagkakalat na hyperfluorescence dahil sa "huling" mga depekto sa PE, mga maliliit na lugar ng hypofluorescence (pag-screen ng pigment).

[5], [6]

Pagkakaiba ng diagnosis ng retinitis pigmentosa

Terminal yugto ng chloroquine retinopathy

• Pagkakatulad: dalawang magkabilang nagkakalat na pagkasayang ng RPE, nagbubuklod ng malalaking vessel ng choroidal at paggawa ng maliliit na arterioles.
• Pagkakaiba: ang mga pagbabago sa pigment ay naiiba sa mga pagbabago sa anyo ng "mga payat na katawan"; pagkasayang ng optic nerve disk nang walang waxy pallor.

Ang retinopatiya ng sakit sa thyroid terminal

• Pagkakatulad: dalawang magkabilang nagkakalat na pagkasayang ng RP.
• Mga pagkakaiba: mga pagbabago sa pigmentary sa hugis ng plaka, niktalopia hindi.

Terminal syphilitic neuroretinitis

• Pagkakatulad: minarkahan ang paghahatid ng mga visual na patlang, pagpapaliit ng mga vessel at mga pagbabago sa pigment.
• Mga Pagkakaiba: Nictalopia ay hindi maganda ang ipinahayag, ang mga pagbabago ay walang simetrya, na may banayad o malubhang choroidal unmasking.

Nauugnay sa retinopathy ng kanser

• Pagkakatulad: niktalopiya, pagpapaliit ng mga larangan ng pangitain, pagpapaliit ng mga sisidlan at pagkawala ng Electroretinogram.
• Mga pagkakaiba: mabilis na pag-unlad ng mga pagbabago sa maliit na pigment o kanilang kawalan.

Mga kaugnay na systemic na sakit

Ang retinitis ng pigmenta, lalo na ang hindi pangkaraniwang retinitis, ay maaaring sinamahan ng isang malawak na hanay ng mga sakit sa system. Ang pinakakaraniwang mga kumbinasyon ay:

1. Ang Bassen-Kornzweig syndrome, autosomal na nangingibabaw, ay sanhi ng kakulangan ng b-lipoprotein, na humahantong sa malabsorption ng bituka.
   • sintomas: spinocerebellar ataxia at acanthocytosis ng paligid ng dugo;
   • Retinopathy - sa katapusan ng 1 dekada ng buhay. Pigmented lumps ay mas malaki kaysa sa classical pigment retinitis, at hindi nakakulong sa equator; Ang mga pagbabago sa "puting-lugar" ay mga katangian;
   • iba pang mga sintomas: ophthalmoplegia at ptosis;
   • pagkuha ng bitamina E araw-araw upang mabawasan ang mga pagbabago sa neurologic.
2. Refsum sakit - autosomal umuurong inborn error ng metabolismo: ang enzyme 2-hydroxylase kakulangan phytanic acid ay humahantong sa dagdagan ang antas sa dugo at tisiyu.
   • sintomas neuropasiya, cerebellar ataxia, pagkabingi, aiosmiya, cardiomyopathy, ichthyosis at pagtaas ng mga antas ng protina sa spinal fluid sa kawalan ng pinocytosis (cyto-albumen pagbabaligtad);
   • Ang retinopathy ay ipinahayag sa ikalawang dekada ng buhay sa pamamagitan ng mga pangkalahatang pagbabago tulad ng "asin na may paminta".
   • iba pang mga manifestations: katarata, miosis, pampalapot ng nerbiyos ng kornea;
   • Paggamot: una sa lahat plasmapheresis, mamaya - isang pagkain na walang phytic acid, na maaaring hadlangan ang pag-unlad ng mga systemic disorder at pagkabulok ng retina.
3. Ang Usher syndrome ay isang autosomal recessive disease, na ipinakita sa 5% ng mga kaso sa mga bata na may malubhang pagkabingi at humigit-kumulang 50% - isang kumbinasyon ng pagkabingi at pagkabulag. Ang pigment retinitis ay nabubuo sa prepubertate.
4. Ang Kearns-Sayre syndrome ay isang mitochondrial cytopathy na nauugnay sa pagtanggal ng mitochondrial DNA. Ang retinitis ng pigmento ay hindi tipiko at nailalarawan sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga lumps ng pigment, pangunahin sa gitnang bahagi ng retina.
5. Ang Bardet-Biedl syndrome ay nagpapakita ng kanyang sarili bilang mental retardation, polydactyly, labis na katabaan at hypogonadism. Mayroong malubhang kurso ang retinitis ng pigment: 75% ng mga pasyente ay naging bulag sa edad na 20, ang ilan ay gumagawa ng maculopathy bilang isang "mata ng toro".

[7], [8], [9]

Pagtataya

Ang pangmatagalang pagbabala ay hindi nakapanghihilakbot, ang dahilan para sa unti-unti pagbawas sa gitnang paningin ay ang mga pagbabago sa foveal zone. Ang pang-araw-araw na paggamit ng bitamina A sa anyo ng mga nutritional supplements ay maaaring makapagpabagal ng pag-unlad.

Pangkalahatang forecast

• Ang tungkol sa 25% ng mga pasyente ay nagpapanatili ng visual acuity na kailangan para sa pagbabasa, sa kabila ng kawalan ng Electroretinogram at ang pagpakitang ng field ng pangitain hanggang 2-3.
• Hanggang 20 taon ng visual acuity sa karamihan> 6/60.
• Sa edad na 50, maraming pasyente ang nagkaroon ng visual acuity <6/60.

Kasabay na patolohiya sa mata

Ang mga pasyente na may retinitis pigmentosa ay dapat na regular na sundin upang makilala ang iba pang mga dahilan na humahantong sa pinababang paningin, kabilang ang mga naaalis.

• Ang mga subcapsular cataracts sa likod ay napansin sa lahat ng uri ng retinitis ng pigment, ang epektibong operasyon ng kirurhiko.
• Buksan ang anggulo glaucoma - sa 3% ng mga pasyente.
• Madalas nangyari ang aking bida.
• Ang Keratoconus ay bihirang napansin.
• Mga pagbabago sa vitreous: isang puwang na vitreous detachment (madalas), paligid uveitis (bihira).
• Ang mga tambol ng optic disc ay mas karaniwan kaysa sa normal na populasyon.

[10], [11], [12], [13], [14]