Retinitis pigmentosa: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Pigmentary retinitis (isang mas tumpak na termino ay "pigmentary retinal dystrophy", dahil walang pamamaga sa prosesong ito, nagkakalat ng retinal dystrophy na may pangunahing pinsala sa sistema ng baras. Pigmentary retinitis (pigmentary degeneration ng retina, tapetoretinal degeneration) ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa pigment epithelium at photoreceptors na may iba't ibang uri ng autosomal Ang pagkalat ng kasarian ay 1: 5000. Nangyayari ito bilang isang resulta ng pagbuo ng mga depekto sa genetic code, na nagreresulta sa isang abnormal na komposisyon ng mga tiyak na protina Ang kurso ng sakit na may iba't ibang uri ng mana ay may ilang mga tampok Ang rhodopsin gene ay ang unang natukoy na gene, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng pigmentary retinitis na may isang autosomal na pangingibabaw.

[ 1 ]

Pattern ng pamana ng retinitis pigmentosa

Ang edad ng pagsisimula, rate ng pag-unlad, pagbabala ng mga visual function at nauugnay na mga tampok na ophthalmologic ay kadalasang nauugnay sa mode ng mana. Ang mga mutasyon sa rhodopsin gene ay ang pinakakaraniwan. Ang electrocupogram ay maaaring mangyari nang paminsan-minsan o may autosomal dominant, autosomal recessive o X-linked na mode ng mana, at maaari ding maging bahagi ng hereditary syndromes, kadalasang autosomal recessive.

• Ang nakahiwalay, walang namamanang pasanin, ay karaniwan.
• Ang autosomal dominant ay karaniwan at may mas mahusay na pagbabala.
• Ang autosomal recessive ay karaniwan at may mas masamang pagbabala.
• X-linked - ang pinakabihirang at may pinakamalalang pagbabala. Ang fundus ng mga babaeng carrier ay maaaring normal o may metal na tapetal reflex, atrophic o pigmented foci.

Mga sintomas ng retinitis pigmentosa

Ang pigmentary retinitis ay nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata at nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas: tipikal na pigmented foci sa gitnang periphery ng fundus at sa kahabaan ng mga venules (tinatawag silang bone bodies), waxy pallor ng optic disc, at pagpapaliit ng arterioles.

Ang mga pasyente na may retinitis pigmentosa ay maaaring magkaroon ng mga pagbabago sa pigmentary sa rehiyon ng macular dahil sa pagkabulok ng mga photoreceptor, na sinamahan ng pagbawas sa visual acuity, posterior vitreous detachment, at deposition ng pinong pigment dito. Macular edema ay maaaring mangyari dahil sa pagtagos ng likido mula sa choroid sa pamamagitan ng pigment epithelium, at habang ang proseso ay umuunlad, preretinal macular fibrosis. Ang mga pasyente na may retinitis pigmentosa ay mas malamang kaysa sa pangkalahatang populasyon na magkaroon ng optic disc drusen, posterior subcapsular cataracts, open-angle glaucoma, keratoconus, at myopia. Ang choroid ay nananatiling buo sa loob ng mahabang panahon at kasangkot sa proseso lamang sa mga huling yugto ng sakit.

Ang pagkabulag sa gabi, o nyctalopia, ay nangyayari dahil sa pinsala sa sistema ng pamalo. Ang madilim na pagbagay ay may kapansanan na sa paunang yugto ng sakit, ang threshold ng light sensitivity ay nadagdagan sa parehong mga bahagi ng baras at kono.

Mga hindi tipikal na anyo ng retinitis pigmentosa

Kabilang sa iba pang anyo ng retinitis pigmentosa ang inverted retinitis pigmentosa (central form), non-pigmented retinitis pigmentosa, punctate retinitis pigmentosa, at pseudo-pigmented retinitis. Ang bawat isa sa mga form na ito ay may katangian ng ophthalmoscopic na larawan at mga sintomas ng electroretinographic.

1. Ang sektoral retinitis pigmentosa ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa isang kuwadrante (karaniwan ay ang ilong) o kalahati (karaniwan ay ang mas mababang isa). Mabagal itong umuusad o hindi umuunlad.
2. Pericentral retinitis pigmentosa, kung saan ang pigmentation ay umaabot mula sa optic disc hanggang sa temporal na mga arcade at sa ilong.
3. Ang retinitis pigmentosa na may exudative vasculopathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang ophthalmoscopic na larawan na katulad ng Coats disease na may mga deposito ng lipid sa peripheral retina at exudative retinal detachment.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Retinitis pigmentosa inverta (gitnang anyo)

Hindi tulad ng tipikal na anyo ng pigment retinitis, ang sakit ay nagsisimula sa macular area at ang pinsala sa cone system ay mas makabuluhan kaysa sa rod system. Una sa lahat, bumababa ang sentral at kulay na paningin, lumilitaw ang photophobia (photophobia). Ang mga pagbabago sa katangian ng pigment ay nabanggit sa macular area, na maaaring isama sa mga dystrophic na pagbabago sa paligid. Sa ganitong mga kaso, ang isa sa mga pangunahing sintomas ay ang kawalan ng pangitain sa araw. Sa visual field, mayroong isang gitnang scotoma, sa ERG, ang mga bahagi ng kono ay makabuluhang nabawasan kumpara sa mga bahagi ng baras.

Retinitis pigmentosa na walang pigment

Ang pangalan ay nauugnay sa kawalan ng mga deposito ng pigment sa anyo ng mga katawan ng buto, na katangian ng retinitis pigmentosa, sa pagkakaroon ng mga sintomas na katulad ng mga pagpapakita ng retinitis pigmentosa, at isang hindi naitala na ERG.

Retinitis pigmentosa albicans

Ang katangian ng ophthalmoscopic sign ay maraming puting punctate spot sa buong fundus na mayroon o walang kaugnay na pagbabago sa pigment ("moth-eaten tissue"). Ang mga functional na sintomas ay katulad ng sa retinitis pigmentosa. Ang sakit ay dapat na maiiba sa nakatigil na congenital night blindness at fundus albipunctatus.

Pseudo pigment retinitis

Ang pseudo pigment retinitis ay isang hindi namamana na sakit. Ito ay maaaring sanhi ng mga nagpapaalab na proseso sa retina at choroid, mga side effect ng mga gamot (thioridazine, melliril, chloroquine, deferoxamine, clofazamine, atbp.), mga kondisyon pagkatapos ng trauma, retinal detachment, atbp. Ang fundus ay nagpapakita ng mga pagbabago katulad ng sa pigment retinitis. Ang pangunahing nakikilalang sintomas ay normal o bahagyang nabawasan ang ERG. Sa form na ito, walang hindi naitala o nabawasan nang husto ang ERG.

Sa kasalukuyan, walang pathogenetically substantiated na paggamot para sa retinitis pigmentosa. Ang pagpapalit o pampasigla na therapy ay hindi epektibo. Ang mga pasyente na may retinitis pigmentosa ay inirerekomenda na magsuot ng madilim na proteksiyon na baso upang maiwasan ang mga nakakapinsalang epekto ng liwanag, piliin ang pinakamataas na pagwawasto ng panoorin ng visual acuity, at magreseta ng sintomas na paggamot: sa kaso ng macular edema - systemic at lokal na paggamit ng diuretics (carbonic anhydrase inhibitors), tulad ng diacarb, diamox (acetazolamide); sa pagkakaroon ng mga opacities ng lens, kirurhiko paggamot ng mga katarata upang mapabuti ang visual acuity, sa pagkakaroon ng neovascularization, ang photocoagulation ng mga sisidlan ay ginaganap upang maiwasan ang mga komplikasyon, ang mga gamot sa vascular ay inireseta. Ang mga pasyente, ang kanilang mga kamag-anak at mga anak ay dapat sumailalim sa genetic counseling, pagsusuri ng iba pang mga organo at sistema upang ibukod ang mga syndromic lesyon at iba pang mga sakit.

Ang pagkakakilanlan ng pathological gene at ang mga mutasyon nito ay ang batayan para sa pag-unawa sa pathogenesis ng sakit, paghula sa kurso ng proseso at paghahanap ng mga paraan ng rational therapy.

Sa kasalukuyan, ang mga pagtatangka ay ginagawa upang i-transplant ang pigment epithelial cells at neuronal retinal cells mula sa isang linggong gulang na embryo. Ang isang promising na bagong diskarte sa paggamot sa retinitis pigmentosa ay nagsasangkot ng gene therapy batay sa subretinal administration ng isang adenovirus na naglalaman ng malusog na minichromosome sa loob ng kapsula nito. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mga virus, na tumatagos sa pigment epithelial cells, ay tumutulong na palitan ang mga mutated genes.

Pangkalahatang namamana na retinal dystrophy na nauugnay sa mga systemic na sakit at metabolic disorder

Mayroong maraming mga systemic disorder na pinagsama sa mga hindi tipikal na anyo ng pigment retinitis. Sa ngayon, ang tungkol sa 100 mga sakit na may iba't ibang mga sakit sa mata ay kilala, sanhi ng isang paglabag sa metabolismo ng mga lipid, carbohydrates, protina. Ang kakulangan ng intracellular enzymes ay humahantong sa mga mutation ng gene, na tumutukoy sa iba't ibang genetic pathologies, kabilang ang pagkawala o dystrophy ng mga photoreceptor cells.

Ang mga partikular na sistematikong sakit na nauugnay sa retinitis pigmentosa ay kinabibilangan ng mga karamdaman sa metabolismo ng carbohydrate (mucopolysaccharidoses), lipids (mucolipidoses, fucosidosis, serous lipofuscinoses), lipoproteins at protina, mga sugat ng central nervous system, Usher syndrome, Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrome, atbp.

Diagnosis ng retinitis pigmentosa

Ang mga functional na pamamaraan ng pagsusuri ay nagbibigay-daan upang makita ang mga progresibong pagbabago sa mga photoreceptor. Sa panahon ng perimetry sa gitnang paligid (30-50°) ang annular na kumpleto at hindi kumpletong mga scotoma ay matatagpuan, na lumalawak sa paligid at gitna. Sa huling yugto ng sakit ang visual field na concentrically narrows sa 10 °, tanging ang central tubular vision ay napanatili.

Ang kawalan o matalim na pagbaba ng kabuuang ERG ay isang pathognomonic sign ng retinitis pigmentosa.

Ang lokal na ERG ay nananatiling normal sa loob ng mahabang panahon, at ang mga pagbabago ay nangyayari kapag ang cone system ng macular region ay kasangkot sa proseso ng pathological. Ang mga carrier ng pathological gene ay nabawasan ang ERG at isang pinalawig na panahon ng latent ng ERG b-wave, sa kabila ng isang normal na fundus.

Ang diagnostic criterion para sa retinitis pigmentosa ay bilateral lesions, pagbaba ng peripheral vision, at progresibong pagkasira ng functional state ng rod photoreceptors. Ang klasikong triad ng retinitis pigmentosa: nabawasan ang arteriolar caliber

• retinal pigmentation sa anyo ng "mga katawan ng buto"
• waxy pallor ng optic disc.

Ang pigmentary retinitis ay nagpapakita ng sarili bilang nyctalopia sa ika-3 dekada ng buhay, ngunit maaaring mangyari nang mas maaga.

Mga pamantayan sa diagnostic para sa retinitis pigmentosa

• Pagpapaliit ng mga arterioles, pinong alikabok-tulad ng intraretinal pigmentation at RPE defects, ophthalmoscopic larawan ng pigment retinitis sine pigmenlo. Hindi gaanong karaniwan ang "white-spot" retinitis - mga puting spot, ang density nito ay pinakamataas sa rehiyon ng ekwador.
• Sa gitnang paligid mayroong malalaking deposito ng perivascular pigment sa anyo ng "mga katawan ng buto".
• Ang ophthalmoscopic na larawan ay mosaic dahil sa pagkasayang ng RPE at pagkakalantad ng malalaking choroidal vessel, minarkahan ang pagpapaliit ng arterioles at waxy pallor ng optic disc.
• Ang maculopathy ay maaaring atrophic, "cellophane," o mahayag bilang cystic macular edema, na pinapawi sa pamamagitan ng systemic administration ng acetazolamide.
• Ang scotopic (rod) at mixed electroretinograms ay nabawasan; mamaya, ang photopic electroretinogram ay nabawasan.
• Ang electrooculogram ay subnormal.
• Ang dark adaptation ay mabagal at kinakailangan sa mga unang yugto kapag ang diagnosis ay nangangailangan ng paglilinaw.
• Ang gitnang paningin ay may kapansanan.
• Ang perimetry ay nagpapakita ng hugis-singsing na scotoma sa midperiphery, na lumalawak patungo sa gitna at paligid. Ang gitnang bahagi ng visual field ay nananatiling buo, ngunit maaaring mawala sa paglipas ng panahon.
• Ang FAG ay hindi kinakailangan para sa diagnosis. Ito ay nagpapakita ng nagkakalat na hyperfluorescence dahil sa "panghuling" mga depekto ng PE, maliit na mga zone ng hypofluorescence (shielding by pigment).

[ 5 ], [ 6 ]

Differential diagnosis ng retinitis pigmentosa

Terminal stage chloroquine retinopathy

• Pagkakatulad: bilateral diffuse RPE atrophy unmasking choroidal malalaking vessel at arteriole thinning.
• Mga Pagkakaiba: Ang mga pagbabago sa pigment ay naiiba sa mga pagbabago sa "katawan ng buto"; pagkasayang ng optic disc na walang waxy pallor.

Terminal thioridazine retinopathy

• Pagkakatulad: bilateral diffuse RPE atrophy.
• Mga pagkakaiba: mga pagbabago sa pigment na hugis plaka, walang nyctalopia.

Terminal syphilitic neuroretinitis

• Pagkakatulad: minarkahan ang pagpapaliit ng mga visual field, pagpapaliit ng mga daluyan ng dugo at mga pagbabago sa pigmentary.
• Mga Pagkakaiba: ang nyctalopia ay mahinang ipinahayag, ang mga pagbabago ay walang simetriko, na may bahagyang o binibigkas na choroidal unmasking.

Retinopathy na nauugnay sa kanser

• Pagkakatulad: nyctalopia, visual field constriction, vasoconstriction at fading electroretinogram.
• Mga Pagkakaiba: mabilis na pag-unlad, menor de edad o walang pigmentary na pagbabago.

Kaugnay na mga sistematikong sakit

Ang retinitis pigmentosa, lalo na ang hindi tipikal, ay maaaring sinamahan ng isang malawak na hanay ng mga sistematikong sakit. Ang pinakakaraniwang mga kumbinasyon ay:

1. Ang Bassen-Kornzweig syndrome, isang autosomal dominant disorder, ay sanhi ng kakulangan ng b-lipoprotein, na nagreresulta sa intestinal malabsorption.
   • sintomas: spinocerebellar ataxia at acanthocytosis ng peripheral blood;
   • retinopathy - sa pagtatapos ng unang dekada ng buhay. Ang mga bukol ng pigment ay mas malaki kaysa sa klasikal na retinitis pigmentosa at hindi limitado sa ekwador; Ang mga pagbabago sa paligid na "white-dot" ay katangian;
   • iba pang mga sintomas: ophthalmoplegia at ptosis;
   • Pag-inom ng bitamina E araw-araw upang mabawasan ang mga pagbabago sa neurological.
2. Ang refsum disease ay isang autosomal recessive inborn error ng metabolismo: ang kakulangan ng enzyme phytanic acid 2-hydroxylase ay humahantong sa pagtaas ng antas ng phytanic acid sa dugo at mga tisyu.
   • mga sintomas: polyneuropathy, cerebellar ataxia, pagkabingi, aiosmia, cardiomyopathy, ichthyosis at pagtaas ng mga antas ng protina sa cerebrospinal fluid sa kawalan ng pinocytosis (cytoalbumin inversion);
   • Ang retinopathy ay nagpapakita ng sarili sa ika-2 dekada ng buhay na may mga pangkalahatang pagbabago ng uri ng "asin at paminta".
   • iba pang mga pagpapakita: katarata, miosis, pampalapot ng mga nerbiyos ng corneal;
   • Paggamot: una sa lahat, plasmapheresis, mamaya - isang diyeta na walang phytanic acid, na maaaring maiwasan ang pag-unlad ng systemic disorder at retinal dystrophy.
3. Ang Usher syndrome ay isang autosomal recessive disorder na nagpapakita ng sarili sa 5% ng mga bata bilang matinding pagkabingi at sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso bilang kumbinasyon ng pagkabingi at pagkabulag. Ang retinitis pigmentosa ay nabubuo sa prepuberty.
4. Ang Kearns-Sayre syndrome ay isang mitochondrial cytopathy na nauugnay sa mga pagtanggal ng mitochondrial DNA. Ang retinitis pigmentosa ay hindi tipikal at nailalarawan sa pamamagitan ng pagtitiwalag ng mga bukol ng pigment, na nakararami sa gitnang retina.
5. Ang Bardet-Biedl syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, polydactyly, obesity, at hypogonadism. Malubha ang retinitis pigmentosa: 75% ng mga pasyente ay nabulag sa edad na 20, at ang ilan ay nagkakaroon ng bull's-eye maculopathy.

[ 7 ], [ 8 ]

Paggamot ng retinitis pigmentosa

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa retinitis pigmentosa, ngunit may mga paggamot at mga opsyon sa pamamahala na magagamit upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.

Konserbatibong paggamot

• Vitamin therapy: Ipinakita ng mga pag-aaral na ang pag-inom ng bitamina A ay maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit sa ilang mga kaso. Gayunpaman, ang bitamina A ay dapat lamang inumin sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor dahil sa panganib ng hypervitaminosis.
• Mga Omega-3 fatty acid: May paunang ebidensya na ang mga suplementong omega-3 fatty acid ay maaaring makatulong sa pagpapabagal ng pagkawala ng paningin.

Mga produktong proteksyon sa araw

Ang paggamit ng salaming pang-araw upang protektahan ang iyong mga mata mula sa ultraviolet at asul na liwanag ay maaaring makatulong na mapabagal ang pag-unlad ng sakit.

Mga progresibong pamamaraan ng paggamot

• Gene therapy: Ang kamakailang pananaliksik ay naglalayong itama ang mga genetic na depekto na nagdudulot ng retinitis pigmentosa. Halimbawa, noong 2017, inaprubahan ng FDA ang unang gene therapy sa mundo upang gamutin ang isang minanang retinal disorder na dulot ng mga mutasyon sa isang partikular na gene na tinatawag na RPE65.
• Pagtatanim ng mga microelectronic device: Ang iba't ibang uri ng retinal implants ay sinasaliksik at binuo na maaaring ibalik ang paningin sa ilang antas sa mga pasyente na may retinitis pigmentosa.
• Stem Cells: Ang pananaliksik sa stem cell therapy ay naglalayong ayusin ang mga nasirang retina.

Mga teknolohiyang sumusuporta

• Ang paggamit ng mga espesyal na visual device gaya ng telescopic glass, electronic magnifying device, at screen reading software ay makakatulong sa mga pasyente na mas mahusay na mag-navigate sa kanilang paligid at mapanatili ang kalayaan.

Pamumuhay at Diet

• Ang pagpapanatili ng isang malusog na pamumuhay, kabilang ang regular na ehersisyo at isang balanseng diyeta na mayaman sa mga antioxidant, ay maaaring suportahan ang pangkalahatang kalusugan at mapabagal ang pag-unlad ng sakit.

Ang paggamot ng retinitis pigmentosa ay dapat na komprehensibo at indibidwal, na isinasaalang-alang ang yugto ng sakit, genetic na katangian at pangkalahatang kalusugan ng pasyente. Ang regular na pagmamasid ng isang ophthalmologist ay mahalaga upang masubaybayan ang sakit at ayusin ang diskarte sa paggamot.

Pagtataya

Ang pangmatagalang pagbabala ay mahirap, na may mga pagbabago sa foveal zone na nagdudulot ng unti-unting pagbaba sa gitnang paningin. Ang pang-araw-araw na supplementation na may bitamina A ay maaaring makapagpabagal sa pag-unlad.

Pangkalahatang pagtataya

• Humigit-kumulang 25% ng mga pasyente ang nagpapanatili ng visual acuity na kinakailangan para sa pagbabasa sa buong edad ng kanilang pagtatrabaho, sa kabila ng kawalan ng electroretinogram at pagpapaliit ng visual field sa 2-3.
• Hanggang sa 20 taong gulang, ang visual acuity sa karamihan ng mga tao ay >6/60.
• Sa edad na 50, maraming pasyente ang may visual acuity <6/60.

Kaugnay na patolohiya ng mata

Ang mga pasyente na may retinitis pigmentosa ay dapat na regular na subaybayan upang matukoy ang iba pang mga sanhi ng pagkawala ng paningin, kabilang ang mga magagamot.

• Ang posterior subcapsular cataracts ay nakikita sa lahat ng uri ng retinitis pigmentosa, at epektibo ang interbensyon sa operasyon.
• Open-angle glaucoma - sa 3% ng mga pasyente.
• Ang myopia ay karaniwan.
• Ang keratoconus ay bihirang masuri.
• Mga pagbabago sa vitreous: posterior vitreous detachment (karaniwan), peripheral uveitis (bihirang).
• Ang optic disc drusen ay mas karaniwan kaysa sa normal na populasyon.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]