Retinoblastoma sa mga bata

Ang Retinoblastoma ay ang pinakakaraniwang malignant neoplasm sa Pediatric ophthalmology. Ito ay isang katutubo tumor ng embrayono retinal istraktura, ang unang mga palatandaan na lumilitaw sa isang maagang edad. Ang retinoblastoma ay maaaring mangyari nang sporadically o maging minana.

Ang insidente ng retinoblastoma ay nag-iiba sa loob ng 1 kada 15 000-30 000 live births. Sa US, ito ay tungkol sa 200 mga bagong kaso bawat taon, kung saan 40-60 ay bilateral.

Tungkol sa 80% ng mga kaso ng retinoblastoma ay diagnosed bago 3-4 taon, ang peak incidence ay bumaba sa 2 taon. Ang diagnosis ng bilateral ay mas maaga kaysa sa isang panig.

Retinoblastoma ay madalas na nauugnay sa maramihang mga katutubo anomalya: cardiovascular malformations, lamat matapang na panlasa, cortical hyperostosis, dentinogenesis imperfecta, familial congenital cataracts.

Retinoblastoma kilala na ang mga internasyonal na oncology komunidad bilang isang halos perpektong modelo para sa pag-aaral ng carcinogenesis, lalo na sa kanyang minanang kalikasan. Ang sanhi ng tumor na ito - mutation o pagkawala ng parehong mga kopya ng gene allele RB1 (suppressor gene na matatagpuan sa 13ql4), na hahantong sa pagputol ng mga cell-ikot ng control, tulad ng ito gene encodes ng isang nuclear phosphoprotein na may isang molekular bigat ng 110 kDa supressiruyuschny DNA pagtitiklop. Retinoblastoma ay nangyayari sa 80-90% ng mga carrier ng chromosomal depekto na sumasalamin sa modelo ng pag-unlad ng malignancies «two-hits modelong», na binuo ng Knudson. Ayon sa modelong ito, namamana mapagpahamak tumors bumuo sa sa sumisibol na cell pagbago sa kumbinasyon na may isang somatic pagbago sa parehong allele. Para sa pagpapaunlad ng hindi namamana na kanser, kailangan ang dalawang mutory ng somatic. Ang unang pagbago, ayon sa Knudson teorya, ay nangyayari prezigoty phase, kaya abnormal gene na naglalaman ng lahat ng mga cell ng katawan. Sa phase postzigot para sa tumorigenesis, kailangan lamang ng isang mutation (somatic). Teorya na ito ay nagpapaliwanag sa pagpapaunlad ng bilateral o multifocal anyo ng sakit sa mga pasyente na may isang kasaysayan ng mga namamana kasaysayan. Ang pagkakaroon ng abnormal na kopya o pagkawala allele sa lahat ng mga cell ng katawan din nagpapaliwanag ang dahilan para sa mas maagang pag-unlad ng mga bukol sa mga pasyente na may familial anyo ng sakit. Ang pangangailangan para sa dalawang parallel somatic mutations sa panahon tumorigenesis nagpapaliwanag ang pagkalat unifo-Kalnoy tumor sa mga pasyente na may non-hereditary anyo ng retinoblastoma.

Ang mga bata na may isang pamilya na form ng retinoblastoma (40% ng lahat retinoblastomas) ay may posibilidad na bumuo ng isang pangalawang neoplasma. Bilang isang tuntunin, ang mga ito ay mga solidong tumor na lumilitaw sa 70% ng mga kaso sa zone ng pag-iilaw, sa 30% ng mga kaso - sa iba pang mga lugar. Ang pinaka-karaniwan ay mga sarcomas, kabilang ang osteosarcoma.

Mga sintomas ng retinoblastoma

Ang pinaka-madalas na sinusunod panlabas na mga palatandaan ay strabismus at leukocoria ("puting" pinabalik ng fundus). Sa retina, ang tumor ay mukhang isa o isang bilang ng foci ng whitish color. Ang tumor ay maaaring lumago endophytic, na may pagtagos sa lahat ng media ng mata, o exophytally, na nakakaapekto sa retina. Iba pang mga sintomas ay periorbital pamamaga, naayos na mag-aaral, iris heterochromia. Ang pagkawala ng pangitain sa mga bata ay maaaring hindi maipakita sa pamamagitan ng mga reklamo. Kung walang pangalawang glaucoma o pamamaga, ang mga intraocular tumor ay hindi masakit. Ang pagkakaroon ng isang tumor sa mga nauunang bahagi ng eyeball, tulad ng metastasis, ay nauugnay sa isang mahinang pagbabala. Ang pangunahing paraan ng metastatic retinoblastoma - isang contact sa pamamagitan ng optic nerve, optic nerve sheath on, hematogenically (para sa retinal ugat) at sa pamamagitan ng endophytic pagtubo sa orbit.

Mga sintomas ng retinoblastoma

Pagsusuri ng retinoblastoma

Ang diagnosis ng retinoblastoma ay itinatag batay sa clinical ophthalmological examination, radiography at ultrasonography na walang pathomorphological confirmation. Sa pagkakaroon ng kasaysayan ng pamilya, dapat suriin ang mga bata sa pamamagitan ng isang optalmolohista kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Upang kumpirmahin ang diagnosis at matukoy ang lawak ng sugat (kabilang ang pagtuklas ng tumor ng rehiyon ng pineal) ang CT o MRI ng orbita ay inirerekomenda.

Pagsusuri ng retinoblastoma

Paggamot ng retinoblastoma

Retinoblastoma - isa sa mga solid bukol ng pagkabata, ang pinaka-matagumpay na magamot ibinigay napapanahong diyagnosis at therapy na may ang paggamit ng mga modernong pamamaraan (brachytherapy, photocoagulation, thermochemotherapy, cryotherapy, chemotherapy). Ang kabuuang kaligtasan ng buhay, ayon sa iba't ibang data ng panitikan, ay nag-iiba mula 90 hanggang 95%. Ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa unang dekada ng buhay (hanggang sa 50%) - pag-unlad ng intracranial mga bukol o synchronously sa metachronous retinoblastoma, hindi maganda ang hindi mapigil na bukol metastasis sa labas ng central nervous system, ang pagbuo ng mga karagdagang malignancies.

Ang pagpili ng paraan ng paggamot ay depende sa sukat, lokasyon at bilang ng foci, ang karanasan at kakayahan ng sentro ng medikal, ang panganib na may kinalaman sa pangalawang mata. Karamihan sa mga bata na may unilateral na mga tumor ay may isang medyo advanced na yugto ng sakit, madalas na walang posibilidad ng pagpapanatili ng pangitain ng mga apektadong mata. Iyon ang dahilan kung bakit madalas na nagiging dahilan ang pagpili ng enucleation. Kung ang pag-diagnosis ay maagang ginawa, ang alternatibong paggamot ay maaaring isagawa sa pagsisikap na mapanatili ang photocoagulation, cryotherapy o radiation.

Paano ginagamot ang retinoblastoma?

[1], [2], [3], [4], [5]