Retinoblastoma sa mga bata

Ang Retinoblastoma ay ang pinakakaraniwang malignant na neoplasm sa pediatric ophthalmology. Ito ay isang congenital tumor ng mga embryonic na istruktura ng retina, ang mga unang palatandaan na lumilitaw sa isang maagang edad. Ang retinoblastoma ay maaaring mangyari nang paminsan-minsan o namamana.

Ang saklaw ng retinoblastoma ay mula sa 1 sa 15,000 hanggang 30,000 na buhay na panganganak. Sa Estados Unidos, ito ay humigit-kumulang 200 bagong kaso bawat taon, kung saan 40-60 ay bilateral.

Humigit-kumulang 80% ng mga kaso ng retinoblastoma ay nasuri bago ang 3-4 na taong gulang, na ang pinakamataas na insidente ay nangyayari sa 2 taong gulang. Ang mga bilateral na lesyon ay nasuri nang mas maaga kaysa sa mga unilateral.

Ang retinoblastoma ay madalas na nauugnay sa maraming congenital anomalya: cardiovascular malformations, cleft palate, cortical hyperostosis, dentinogenesis imperfecta, familial congenital cataract.

Ang Retinoblastoma ay kilala sa internasyonal na komunidad ng oncology bilang isang halos perpektong modelo para sa pag-aaral ng carcinogenesis, lalo na ang namamana nitong kalikasan. Ang sanhi ng tumor na ito ay isang mutation ng parehong mga kopya o pagkawala ng RB1 gene allele (isang suppressor gene na matatagpuan sa 13ql4 region), na humahantong sa isang pagkagambala sa kontrol ng cell cycle, dahil ang gene na ito ay nag-encode ng nuclear phosphoprotein na may molekular na timbang na 110 kDa, na pinipigilan ang pagtitiklop ng DNA. Ang Retinoblastoma ay bubuo sa 80-90% ng mga carrier ng chromosomal defect, na sumasalamin sa "two-hits model" ng malignant neoplasm development na binuo ni Knudson. Ayon sa modelong ito, ang namamana na malignant neoplasms ay bubuo na may germ cell mutation kasabay ng isang somatic mutation ng isang katulad na allele. Dalawang somatic mutations ang kinakailangan para sa pagbuo ng non-hereditary cancer. Ang unang mutation, ayon sa teorya ni Knudson, ay nangyayari sa prezygote phase, kaya lahat ng mga cell ng katawan ay naglalaman ng abnormal na gene. Sa postzygote phase, isang mutation lamang (somatic) ang kailangan para sa tumorigenesis. Ipinapaliwanag ng teoryang ito ang pagbuo ng isang bilateral o multifocal na anyo ng sakit sa mga pasyente na may pinalubha na namamana na kasaysayan. Ang pagkakaroon ng abnormal na kopya o pagkawala ng allele sa lahat ng mga selula ng katawan ay nagpapaliwanag din sa dahilan ng maagang pag-unlad ng tumor sa mga pasyenteng may familial na anyo ng sakit. Ang pangangailangan para sa dalawang magkatulad na somatic mutations sa panahon ng oncogenesis ay nagpapaliwanag ng pagkalat ng isang unifocal tumor sa mga pasyente na may isang hindi namamana na anyo ng retinoblastoma.

Ang mga batang may familial retinoblastoma (40% ng lahat ng retinoblastomas) ay madaling magkaroon ng pangalawang neoplasma. Bilang isang patakaran, ito ay mga solidong bukol, na lumilitaw sa 70% ng mga kaso sa radiation zone, sa 30% ng mga kaso - sa ibang mga lugar. Ang mga sarcoma, kabilang ang osteosarcoma, ay madalas na nangyayari.

Mga sintomas ng retinoblastoma

Ang pinaka-madalas na sinusunod na panlabas na mga palatandaan ay strabismus at leukocoria (white reflex ng fundus). Sa retina, ang tumor ay mukhang isa o maramihang maputing foci. Ang tumor ay maaaring lumaki nang endophytically, tumagos sa lahat ng media ng mata, o exophytically, na nakakaapekto sa retina. Ang iba pang mga sintomas ay periorbital inflammation, fixed pupil, heterochromia ng iris. Ang pagkawala ng paningin sa maliliit na bata ay maaaring hindi magpakita ng sarili sa mga reklamo. Ang mga intraocular tumor ay walang sakit kung walang pangalawang glaucoma o pamamaga. Ang pagkakaroon ng isang tumor sa mga nauunang bahagi ng eyeball, pati na rin ang metastasis, ay nauugnay sa isang mahinang pagbabala. Ang mga pangunahing ruta ng retinoblastoma metastasis ay pakikipag-ugnay sa kahabaan ng optic nerve, kasama ang mga kaluban ng optic nerve, hematogenously (kasama ang mga ugat ng retina) at sa pamamagitan ng endophytic na paglaki sa orbit.

Mga sintomas ng retinoblastoma

Diagnosis ng retinoblastoma

Ang diagnosis ng retinoblastoma ay itinatag sa batayan ng clinical ophthalmological examination, radiography at ultrasonography nang walang pathomorphological confirmation. Kung mayroong family history, ang mga bata ay kailangang suriin ng isang ophthalmologist kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Upang kumpirmahin ang diagnosis at matukoy ang lawak ng sugat (kabilang ang pagtuklas ng tumor sa rehiyon ng pineal), inirerekomenda ang CT o MRI ng orbit.

Diagnosis ng retinoblastoma

Paggamot ng retinoblastoma

Ang Retinoblastoma ay isa sa mga solidong tumor ng pagkabata na pinakamatagumpay na ginagamot, sa kondisyon na ito ay nasuri sa oras at ginagamot gamit ang mga modernong pamamaraan (brachytherapy, photocoagulation, thermochemotherapy, cryotherapy, chemotherapy). Ang pangkalahatang kaligtasan, ayon sa iba't ibang data ng panitikan, ay nag-iiba mula 90 hanggang 95%. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan sa unang dekada ng buhay (hanggang 50%) ay ang pagbuo ng isang intracranial tumor na sabay-sabay o metachronously na may retinoblastoma, mahinang kontroladong metastasis ng tumor na lampas sa central nervous system, at ang pagbuo ng karagdagang malignant neoplasms.

Ang pagpili ng paraan ng paggamot ay depende sa laki, lokasyon at bilang ng mga sugat, ang karanasan at kakayahan ng sentrong medikal, at ang panganib ng pagkakasangkot ng pangalawang mata. Karamihan sa mga bata na may unilateral tumor ay natagpuan na may medyo advanced na yugto ng sakit, madalas na walang posibilidad na mapanatili ang paningin ng apektadong mata. Ito ang dahilan kung bakit ang enucleation ay kadalasang nagiging paraan ng pagpili. Kung maagang ginawa ang diagnosis, maaaring gumamit ng mga alternatibong paggamot upang subukang mapanatili ang paningin - photocoagulation, cryotherapy o irradiation.

Paano ginagamot ang retinoblastoma?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]