Tuberous sclerosis

Tuberous esklerosis (. Kasingkahulugan Pripglya-Burpevelli sakit phakomatoses Burnevelli Van der Heve atbp) - isang minamana sakit nailalarawan sa pamamagitan ng hyperplasia ng ecto- at mesoderm derivatives. Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw. Ang mga mutant na gene ay matatagpuan sa loci 16p 13 at 9q34 at nag-encode ng mga tuberin - mga protina na kumokontrol sa aktibidad ng GT-phase ng iba pang mga protina sa extracellular.

Mga sanhi tuberous sclerosis

Ang tuberous sclerosis ay isang multi-systemic disease na may pagkatalo ng derivatives ng ectoderm (balat, nervous system, retina) at mesoderm (bato, puso, baga). Ang pamana ay autosomal na nangingibabaw na may variable na pagpapahayag at hindi kumpleto na pagpasok. Ang isang ugnayan sa llql4-1 lq23 locus ay itinatag. Marahil ang pagkakaroon ng iba pang mga depektong gene, sa partikular, na matatagpuan sa ika-12 at ika-16 na chromosome. Hanggang sa 86% ng mga kaso ang resulta ng mga bagong mutasyon, gayunpaman, na may masusing komprehensibong pagsusuri sa mga kamag-anak ng mga pasyente, kabilang ang pagsusuri ng tomography ng bungo, pagsusuri ng mata at bato, ang bilang ng mga uri ng mga namamana ay nagdaragdag.

[1], [2], [3]

Pathogenesis

Sa paglaganap ng angiofibroma ng mga fibroblast, paglaganap ng mga fibre ng collagen, pagbuo ng mga bagong vessel, pagpapalawak ng mga capillary, ang pagkawala ng nababanat na mga fibre ay nabanggit. Sa hypopigmental spots mayroong pagbawas sa mga melanocytes at sukat ng melanosomes, isang pinababang melanin na nilalaman sa melanocytes at keratinocytes.

Patomorphology

Ang mga Angiofibromas ay binubuo ng isang malaking bilang ng maliliit na sisidlan, kadalasang may pinalaki na lumens, na matatagpuan sa isang siksik na nag-uugnay na tisyu na may malaking bilang ng mga cellular na elemento. Sa paglipas ng panahon, ang sebaceous glands ay nagiging atrophic at kahit nawawala ganap. Gayunpaman, ang bilang ng mga follicle ng buhok ay madalas na nadaragdagan, kung minsan ay wala pa silang mga gulang. Ang soft fibromas histologically ay may tipikal na larawan ng fibroid, ngunit walang vascular component. Sa shagrenevidnyh sugat sa ibabang bahagi ng reticular dermis, nakikita homogenous napakalaking paglaganap ng collagen fibers na kahawig ng scleroderma. Ang nababanat fibers sa mga lugar na ito ay fragmented, ang mga vessels at appendages ng balat ay absent. Sa ultrastructural pag-aaral kinikilala compact siksik bundle ng collagen fibrils, bukod sa kung saan mayroong nag-iisang kurba o baluktot fibrils, na kung saan ay matatagpuan sa gitna ng mga pinong hibla materyal, posibleng isang precursor ng collagen. Sa foci ng hypopigmented spots, bagaman isang normal na halaga ng mga melanocytes ay nabanggit, walang pigment sa kanila, pati na rin sa epithelial cells. Sa melanocytes ng white spots, ang pagsusuri ng mikroskopikong elektron ay nagpakita ng pagbawas sa laki ng melanosomes, isang pagbawas sa nilalaman ng mature melanin. Sa mga gatas na puting spots, ang mga melanosomes ay matatagpuan lamang sa mga unang yugto ng pag-unlad, tulad ng sa albinismo sa balat-mata.

Histogenesis ay hindi malinaw, gayunpaman, ay nadagdagan pagiging sensitibo ng mga lymphocytes at fibroblasts ng mga pasyente na may tuberous sclerosis sa ionizing radiation, na kung saan ay maaaring magpahiwatig ng isang paglabag sa DNA at pagbabawas proseso upang ipaliwanag ang saklaw ng bagong mutations.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Mga sintomas tuberous sclerosis

Ang sakit ay nagsisimula sa pagkabata o pagbibinata. Ang balat ay apektado sa 96% ng mga kaso. Ang katangian ng pagkakaroon ng nodules ang laki ng isang pinhead sa isang gisantes, na matatagpuan symmetrically sa nososchnechnyh folds, sa baba, sa rehiyon ng parotid. Nodules bilog, hugis-itlog sa hugis, pipi, brownish-pula, kadalasang malapit na magkatulad sa isa't isa, paminsan-minsan sumanib, tumayo sa ibabaw ng nakapalibot na balat. Ang kanilang ibabaw ay makinis, kadalasang may telangiectasia. Sa puno ng kahoy ay minarkahan ang "shagreen" plaques, na kung saan ay isang nag-uugnay tissue nevus. Sila ay bahagyang itataas sa ibabaw ng ibabaw ng balat, malambot, na may isang matigtig na ibabaw na kahawig ng balat ng isang kulay kahel. May mga okolonogte fibromas (tumor ng Kenen) - mga tumor o node sa roller ng kuko. 80% ng mga pasyente ay may hypopigment na puti na may madilaw-dilaw o kulay-abo na mga spot na tinge, na matatagpuan sa puno ng kahoy, mga binti, mga armas at leeg.

Sa clinically, ang klasikong triad ng mga sintomas: angiofibroma, mental retardation at epilepsy. Mga Tala angiofibromas simetriko-aayos sa mukha, lalo na sa lugar ng nasolabial folds, pisngi, baba, bihira sa noo at anit. Ang mga ito ay mga maliliit na mamula-mula na nodula na may makinis na ibabaw, karaniwang lumilitaw sa pagkabata, at nangyayari sa 90% ng mga pasyente sa edad na 4 na taon. Angiofibromas Higit pa rito, fibroids mangyari sa balat, shagrenevidnye foci ng kulay "puti coffee" spot, hypopigmented spot, subungual at periungual fibromas at nodules sa bibig mucosa.

Ang malambot na maputla na kulay-rosas o kayumanggi na nakakatawa o sa anyo ng mga plaques ng iba't ibang laki ng fibroids ay karaniwang matatagpuan sa noo, anit at itaas na pisngi. Ang hugis ng shagreen foci kasama ang angiofibromas ay ang pinaka-madalas na balat manifestations ng tuberous sclerosis. Nakita ang mga ito sa halos lahat ng pasyente na mas matanda kaysa sa 5 taon sa anyo ng flat raised foci ng iba't ibang laki, na may kulay ng normal na balat at isang ibabaw ng uri ng "lemon skin". Karaniwang matatagpuan ang mga ito sa lumbosacral region. Spot ng kulay "kape na may gatas", tulad ng mga pag-aaral ay pinapakita SD Bell at DM MacDonald (1985), magaganap na may pantay na kadalasan sa mga pasyente na may tuberous esklerosis at sa malusog na indibidwal, at samakatuwid ay mayroong walang diagnostic halaga. Sa kaibahan, ang mga hypopigmented spot ay mahalaga para sa diagnosis. Kadalasan ay katulad nila ang hugis ng isang dahon, itinuturo sa isang panig at nakabuklod sa kabilang banda, at may kulay-puti o kulay-puti na kulay na maputla. Ang mga taong may mga spot light skin ay makikita lamang sa tulong ng Wood lamp. Sila ay umiiral mula sa kapanganakan at may edad lamang na pagtaas sa laki. Ang kumbinasyon ng mga spot na may epileptiform seizures sa mga bata ay may diagnostic na kahalagahan. Subungual at peri-nasal tumor-tulad ng formations ay fibromas o angiofibromas. Retinal tumors - phacomas, o astrocytic hamartomas - ay isa ring sa mga pinakakaraniwang manifestations ng tuberous sclerosis. Kahit na sila ay di-tiyak, ang mga ito ay katangian ng Tuberous Sclerosis, kaya ang pagsusuri ng mata ay kinakailangan sa lahat ng mga kaso kung ang Tuberous Sclerosis ay pinaghihinalaang. Ang isa pang katangian ay ang intracranial calcifications na nakita ng X-ray examination, na nagbigay ng pangalan na "tuberous sclerosis". Ang mga nakakulong na seizure ay madalas na ang pinakamaagang mga sintomas ng sakit at itinuturing na epilepsy bago ang simula ng mga sintomas ng balat. Mas mababa karaniwang manifestations ng tuberous sclerosis - skeletal anomalya rhabdomyomas, nervous system tumor, at visceral bahagi ng katawan disembrioplazii.

Ang kumpletong ladlad sakit klinika Kasama rin vputritserebralnye pagsasakaltsiyum, retinal bukol gemartromy at bato cysts, atay gemartromy, rhabdomyoma puso.

Iba't ibang diagnosis

Ang mga hypo-pigmentation spot ay dapat na nakikilala mula sa focal form ng vitiligo, anemic nevus, pityriasis. Ang pagkakaiba ng Angiofibromas mula sa trichoepithelioma, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Paggamot tuberous sclerosis

Ang mga nodula ay inalis ng laser o electrocoagulation.

Pagtataya

Ang pagbabala ay nakasalalay sa mga pagbabago sa utak, panloob na organo.

[16]