Congenital pangunahing hypothyroidism sa mga bata

Ang congenital primary hypothyroidism ay nangyayari sa dalas ng 1 sa 3500-4000 newborns.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mga sanhi ng congenital hypothyroidism

Sa 75-90% ng mga kaso, ang congenital hypothyroidism ay nangyayari bilang isang resulta ng isang depekto ng glandula ng thyroid - hypo- o aplasia. Kadalasan, ang hypoplasia ay pinagsama sa ectopic thyroid gland sa root ng dila o trachea. Kapangitan teroydeo nabuo sa 4-9 ika linggo ng pangsanggol pag-unlad dahil sa: ina viral sakit, autoimmune sakit ng tiroydeo sa ina, radiation (halimbawa, ang pagpapakilala ng radioactive iodine buntis sa panahon ng medikal na pananaliksik), ang nakakalason epekto ng mga bawal na gamot at mga kemikal.

Sa 10-25% ng mga kaso, humantong sa congenital hypothyroidism genetically tinutukoy disorder synthesis ng mga hormones at receptor namamana depekto sa triiodothyronine (T3), thyroxine (T4) o TTG.

I. Pangunahing hypothyroidism.

• Dysgenesis ng thyroid gland.
• Aplasia ng thyroid gland.
• Hypoplasia ng thyroid gland.
• Ectopic thyroid.
• Paglabag sa synthesis, pagtatago o paligid metabolismo ng hormones sa thyroid.
• Pagtrato sa ina na may radioactive yodo.
• Nephrotic syndrome.

II. Transitional pangunahing hypothyroidism.

• Ang paggamit ng mga antithyroid na gamot para sa paggamot ng thyrotoxicosis sa ina.
• Iodine kakulangan sa ina.
• Ang epekto ng labis yodo sa fetus o bagong panganak.
• Transplacental transfer ng maternal thyreblocking antibodies.

III. Pangalawang hypothyroidism.

• Malformations ng utak at bungo.
• Isang pagkalagot ng pituitary pedicle na may kapanganakan trauma o asphyxia.
• Congenital aplasia ng pituitary gland.

IV. Lumilipas ang pangalawang hypothyroidism.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenesis ng congenital hypothyroidism

Ang pagbawas ng teroydeo hormone nilalaman sa katawan ay humantong sa isang pagpapahina ng kanilang mga biological effect, na kung saan ay manifested sa pamamagitan ng isang paglabag sa paglago at pagkita ng kaibhan ng mga cell at tisyu. Una sa lahat, ang mga karamdaman na ito ay tungkol sa nervous system: ang bilang ng neurons ay bumababa, ang myelination ng fibers ng nerve at ang pagkita ng mga selula ng utak ay nabalisa. Ang pagbagal ng mga anabolic process, ang pagbuo ng enerhiya ay ipinahayag sa paglabag sa endochondral ossification, ang pagkita ng kaibhan ng balangkas, at pagbawas sa aktibidad ng hematopoiesis. Ang aktibidad ng ilang mga enzymes ng atay, bato, at gastrointestinal tract ay bumababa din. Pabagalin ang lipolysis, ang metabolismo ng mucopolysaccharides ay disrupted, mucin accumulates, na hahantong sa hitsura ng edema.

Ang maagang pagsusuri ng sakit ay ang pangunahing kadahilanan na matukoy ang pagbabala para sa pisikal at intelektuwal na pag-unlad ng bata, dahil ang mga pagbabago sa mga bahagi ng katawan at tisyu ay halos hindi na mababawi sa huling paggamot.

Mga sintomas ng katutubo na hypothyroidism

Ang pinakamaagang mga sintomas ng katutubo na hypothyroidism ay hindi pathognomonic para sa sakit na ito, tanging isang kumbinasyon ng unti-unting lumilitaw na mga sintomas ay lumilikha ng kumpletong klinikal na larawan. Ang mga bata ay mas madalas na ipinanganak na may malaking timbang sa katawan, ang asphyxiation ay posible. Ipinahayag ang isang pinahaba (mas mahaba kaysa sa 10 araw) paninilaw ng balat. Nabawasan ang aktibidad ng motor, kung minsan tandaan ang kahirapan sa pagpapakain. May mga respiratory disorder sa anyo ng apnea, maingay na paghinga. Ang mga bata ay nasuri na may kahirapan sa paghinga ng ilong, na nauugnay sa hitsura ng mucinous edema, paninigas ng dumi, bloating, bradycardia, isang pagbaba sa temperatura ng katawan. Marahil ang pag-unlad ng anemya, lumalaban sa paggamot na may bakal.

Ipinahayag ang mga sintomas ng congenital hypothyroidism na bubuo sa 3-6 na buwan. Ang paglago ng bata at ang kanyang neuropsychological development ay lubhang pinabagal. Ang isang hindi pantay na katawan ay nabuo - ang mga paa ay medyo maikli dahil sa kakulangan ng paglago ng buto sa haba, ang mga kamay ay malawak na may mga maikling daliri. Ang mga fontanelles ay nananatiling bukas para sa isang mahabang panahon. Lumitaw ang mucinous edema sa mga eyelids, mapapalabas ang mga labi, nostrils, dila. Ang mga takip ng balat ay nagiging tuyo, maputla, may bahagyang paninilaw na sanhi ng caroteneemia. Dahil sa pagbaba sa lipolysis at mucinous edema sa mga batang may napakahirap na ganang kumain, ang hypotrophy ay hindi nagkakaroon. Ang mga hangganan ng puso ay katamtamang pinalaki, ang mga bingi, ang bradycardia. Ang tiyan ay namamaga, umbilical luslos, paninigas ng dumi ay hindi bihira. Ang thyroid gland ay hindi natutukoy sa karamihan ng mga kaso (pag-unlad depekto) o, sa kabaligtaran, ay maaaring tumaas (na may namamana disorder ng synthesis ng teroydeo hormones).

Screening para sa congenital hypothyroidism

Ang pag-screen ng mga bagong silang na sanggol para sa katutubo na hypothyroidism ay batay sa pagpapasiya ng nilalaman ng TSH sa dugo ng bata. Sa ika-4 na ika-5 araw ng buhay sa ospital para sa panganganak, at sa mga batang preterm sa ika-7 hanggang ika-14 na araw, ang antas ng sakit ay natutukoy sa isang patak ng dugo na inilapat sa isang espesyal na papel na sinusundan ng pagkuha ng suwero. Sa isang konsentrasyon ng TSH sa itaas ng 20 mC / ml, isang pag-aaral ng mga antas ng serum ng TSH sa kulang sa dugo ay kinakailangan.

Pag-diagnose ng katutubo na hypothyroidism

Ang criterion ng congenital hypothyroidism ay ang antas ng serum TSH sa itaas ng 20 mC / ml. Ang plano sa pagsusuri ng pasyente ay dapat kabilang ang:

• pagpapasiya ng libreng thyroxine nilalaman sa suwero ng dugo;
• isang clinical blood test - kapag nakita ang hypothyroidism, normochromic anemia;
• Pagsusuri ng biochemical blood - hypercholesterolemia at mataas na lipoprotein ng dugo ay katangian para sa mga bata na mas matanda kaysa 3 buwan;
• ECG - mga pagbabago sa anyo ng isang bradycardia at bumaba sa isang boltahe ng ngipin;
• Ang X-ray examination ng mga joints ng pulso - ang pagkaantala sa rate ng ossification ay ipinahayag lamang pagkatapos ng 3-4 na buwan.

Ang ultratunog ay ginagamit upang i-verify ang depekto ng pag-unlad ng thyroid gland.

[12], [13], [14], [15]

Iba't ibang diagnosis

Sa maagang pagkabata, ang diagnosis ng kaugalian ay dapat isagawa sa mga rickets, Down's syndrome, trauma sa kapanganakan, jaundice ng iba't ibang genesis, anemia. Sa mas lumang mga bata, ito ay kinakailangan upang ibukod ang mga sakit na sinamahan ng paglago pagpaparahan (chondrodysplasia, pitiyuwitari dwarfism), mukopolisa-haridoz, ni Hirschsprung ng sakit, sapul sa pagkabata balakang dysplasia, puso depekto.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paggamot ng congenital hypothyroidism

Ang pangunahing paraan ng paggamot ay ang lifelong kapalit na therapy sa mga gamot sa thyroid na may regular na kontrol ng dosis. Ang gamot na pinili - gawa ng tao levothyroxine sodium (idineposito at na-convert sa aktibong T3). Pagkatapos ng isang solong pag-inom ng levothyroxine sodium sa umaga, ang antas ng physiological nito ay nagpapatuloy sa isang araw. Ang pagpili ng pinakamainam na dosis ay mahigpit na indibidwal at depende sa antas ng kakulangan ng thyroid. Ang unang dosis ay 10-15 μg bawat araw. Sa kasunod na dosis lingguhang pagtaas sa kinakailangan. Ang mga tagapagpahiwatig ng kasapatan ng dosis ay ang kawalan ng mga sintomas ng hypo- o hyperthyroidism, normal TSH level. Sa isang kumplikadong panterapeutika na mga panukala, maaaring kasama ang mga bitamina.

Pagpapalagay ng katutubo na hypothyroidism

Sa napapanahong sinimulan (ika-1 buwan ng buhay) at kasunod na sapat na kapalit na therapy sa ilalim ng kontrol ng mga antas ng serum TSH, ang prognosis para sa congenital hypothyroidism ay kanais-nais para sa pisikal at mental na pag-unlad. Sa lapadong diagnosis - pagkatapos ng 4-6 na buwan ng buhay - ang forecast ay nagdududa, na ang buong kapalit na therapy na physiological rate ng pisikal na pag-unlad ay naabot, ngunit ang lag sa pagbubuo ng katalinuhan ay nananatiling.