Ang sakit na Stargardt

Ni Stargardt sakit (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrophy) - pagkabulok ng macular lugar ng retina na nagsisimula sa pigment epithelium at ipinahayag bilateral pagbaba sa visual katalinuhan sa edad na 10-20 taon.

Ang sakit na Stargardt ay inilarawan ni K. Stargardt kasing umpisa ng pagsisimula ng ika-20 siglo. Bilang isang namamana sakit sa macular rehiyon na may polymorphic ophthalmoscopic larawan: "sirang tanso", "mata ng toro", pagkasayang ng choroid, atbp.

Sa pamamagitan ng posisyon cloning, ang pangunahing lokus ng gene para sa Stargardt's sakit na ipinahayag sa photoreceptors, na kung saan ay tinatawag na ABCR, ay tinutukoy. Sa autosomal na nangingibabaw na uri ng pamana ng Stargardt disease, ang localization ng mutated genes sa chromosomes 13q at 6ql4 ay itinatag.

[1], [2], [3], [4]

Sintomas at Diagnosis ng Sakit ng Stargardt

Ang mga resulta ng genetic pag-aaral na isinasagawa sa mga nakaraang taon ay nagpapahiwatig na, sa kabila ng mga pagkakaiba sa mga klinikal na larawan, retinitis pigmentosa, ni Stargardt sakit, fundus zheltopyatnistoe at macular pagkabulok na nauugnay sa edad, ay allelic disorder locus ABCR.

Ang kababalaghan ng "mata ng bull" ay ophthalmoscopically nakikita bilang isang madilim na sentro na napapalibutan ng isang malawak na ring ng hypopigmentation, na sinusundan ng isang hyperpigmentation singsing. Sa PHAG na may pangkaraniwang kababalaghan ng isang "bullish eye" sa isang normal na background, ang mga zone ng pagkawala ng pag-ilaw o hypofluorescence na may nakikitang choriocapillaries ay ipinahayag. Histologically minarkahan pagtaas sa ang halaga ng mga sangkap na pangulay sa gitnang zone ng fundus, pagkasayang ng katabing retinal pigment epithelium at pagkasayang at hypertrophy kumbinasyon pigment epithelium. Ang kawalan ng fluorescence sa macular area ay dahil sa akumulasyon sa epithelium ng pigment ng retina lipofuscin, na isang screen para sa fluorescein. Ang Lipofuscin, bilang karagdagan, ay nagpapahina sa oxidative function ng lysosomes at pinatataas ang PH ng retinal pigment epithelium cells, na humahantong sa pagkawala ng integridad ng lamad.

May isang bihirang anyo ng dilaw-batikang dystrophy na walang pagbabago sa macular area. Sa kasong ito, sa pagitan ng macula at ng ekwador, makikita ang maraming madilaw na mga lugar ng iba't ibang mga hugis: bilugan, hugis-itlog, haba, na maaaring pagsamahin o manirahan nang hiwalay mula sa bawat isa. Sa paglipas ng panahon, ang kulay, hugis at laki ng mga spot na ito ay maaaring mag-iba; ang larawan sa PHAG ay nagbabago rin: ang mga lugar na may hyperfluorescence ay nagiging hypofluorescent, na tumutugma sa pagkasayang ng retinal pigment epithelium.

Sa lahat ng mga pasyente na may sakit na Stargardt, ang mga kamag-anak o absolute central scotomas ng iba't ibang laki ay nakilala depende sa pamamahagi ng proseso. Na may dilaw-batik na dystrophy, ang larangan ng pangitain ay maaaring maging normal sa kawalan ng mga pagbabago sa macular area.

Sa karamihan ng mga pasyente mayroong pagbabago sa paningin ng kulay ayon sa uri ng deuteronopia, pula-berdeng dyschromasia o higit pang binibigkas. Na may dilaw-batikang dystrophy, ang paningin ng kulay ay maaaring maging normal.

Ang spatial kaibahan sensitivity dystrophy Stargardt makabuluhang nagbago ang buong hanay dalas na ang isang makabuluhang pagbawas sa ang daluyan at ang kanyang kumpletong kawalan sa mataas na spatial frequency - ". Isang pattern ng kono dystrophy" Ang contrast sensitivity ay wala sa gitnang rehiyon ng retina sa loob ng 6-10 °.

Sa unang bahagi ng yugto ng pagkabulok at Stargardt Dystrophy zheltopyatnistoy ERG at EOG ay nananatiling sa normal na saklaw, sa yugto ng pag-unlad ng kono nagpapababa ERG bahagi at mga tagapagpabatid ay kulang sa isip EOG. Lokal ERG - subnormal na nasa maagang yugto ng sakit at nagiging hindi rehistrado habang dumadaan ang sakit.

Differential diagnosis ng Stargardt sakit ay dapat na isinasagawa sa mga nangingibabaw progresibong foveal dystrophy ng kono, kono-baras-at-sticks ng kono distropia, Juvenile Retinoschisis, vitelliformnoy macular distropia, nakuha drug dystrophies (hal, retinopathy hlorokvinovoy) na may malubhang pagbubuntis toxemia.

Paggamot ng sakit na Stargardt

Walang pathogenetically aral na paggamot. Inirerekomenda na magsuot ng salaming pang-araw upang maiwasan ang nakakapinsalang epekto ng liwanag.