Ang namamana na dystrophy ng retina

Progressing congenital dystrophy

Ito ay isang heterogeneous na grupo ng mga bihirang sakit. Sa mga pasyente na may dalisay na dystrophy kono, tanging ang pag-andar ng sistema ng kono ang naghihirap. Sa dystrophy ng kono-rod, ang pag-andar ng sistema ng baras ay naghihirap, ngunit sa isang mas maliit na lawak. Sa maraming mga pasyente na may dysfunction ng sistema ng kono sa simula ng sakit, ang mga karamdaman ng sistema ng pamalo ay nakakabit, kaya't ang terminong "droplay na hugis ng baras" ay mas tama.

Uri ng mana sa karamihan ng mga kaso ay sporadic; Ng natitirang, autosomal na nangingibabaw, mas bihirang autosomal na resesibo, na nakaugnay sa X kromosoma.

Ito manifests mismo sa 1-3 dekada ng buhay sa pamamagitan ng isang unti-unti bilateral pagbabawas ng gitnang at kulay paningin, ay maaaring sinamahan ng photophobia at isang bahagyang pendulum-tulad ng nystagmus.

Mga sintomas (ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagpapakita)

• Sa fovea - hindi nagbabago o hindi nonspecific na mga pagbabago sa anyo ng granules ng pigment.
• Ang Maculopathy ng uri ng "bovine eye" ay isang klasikong, ngunit hindi isang permanenteng sintomas.
• Pigmentation sa anyo ng "bony bodies" sa gitna na paligid, ang pagpapaliit ng arterioles at temporal pagkabulok ng optical disc ay maaaring lumitaw.
• Progressive atrophy ng RP sa macular area na may "geographical" atrophy.
• Electroretinogram. Ang photopic - subnormal o hindi rehistrado, ang CFR ay nabawasan, ang tugon ng stick ay pinanatili sa loob ng mahabang panahon.
• Ang electro-oculogram ay normal o subnormal.
• Madilim na pagbagay. Ang tuhod "tuhod" ay nabago, sa ibang pagkakataon ang mga pagbabago ng tungkod "tuhod" ay maidaragdag.
• Kulay ng pangitain: malubhang paglabag sa pang-unawa ng mga kulay berde at asul na walang kaugnayan sa visual acuity.
• Ang phage sa ilalim ng larawan ng isang "mata ng bull" ay nagpapakita ng isang bilugan hypofluorescent "panghuli" depekto na may isang hypofluorescent center.

Ang forecast ay nakasalalay sa antas ng pagkatalo ng sistema ng baras: mas malaki ang kaligtasan, mas kanais-nais ang forecast (hindi bababa sa, daluyan-term).

Differential diagnosis ng maculopathy "gitna ng tudlaan" type: chloroquine maculopathy, Stargardt dystrophy sa isang advanced na yugto, fenestrated makikinang dystrophy, benign concentric hugis ng bilog macular distropia at Batten sakit.

Stargardt Dystrophy

Stargardt's dystrophy (juvenile macular degeneration) at yellow-spotted fundus ay itinuturing bilang clinical variants ng isang sakit, naiiba sa edad ng simula at pagbabala.

Uri ng mana ay autosomal recessive, gene ABC4Rna 1p21-22. Ito manifests mismo sa 1-2 dekada ng buhay sa pamamagitan ng isang bilateral unti-unti pagbawas sa gitnang paningin, na maaaring hindi tumutugma sa mga pagbabago sa fundus, at ang bata ay maaaring pinaghihinalaang ng kunwa.

Mga sintomas (ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagpapakita)

• Sa fovea - walang pagbabago o muling pamimigay ng pigment.
• Oval foci ng uri ng "snail trace" o bronze reflex, na maaaring napalibutan ng white-yellow spots.
• Ang "Geographic" na pagkasayang ay maaaring magmukhang "mata ng toro".
• Electroretinogram. Photopic - normal o subnormal. Ang isang scotopic electroretinogram ay normal.
• Ang electrooculogram ay subnormal sa advanced stage.
• Kulay ng pangitain: isang paglabag sa pang-unawa ng mga kulay berde at asul.
• Ang PHAG ay madalas na nagpapakita ng kababalaghan ng "madilim choroid" bilang resulta ng lipofuscin deposito sa RP. Ang kawalan ng normal na pag-ilaw ay nagpapabuti sa mga contours ng retinal vessels. Ang "heyograpikong" pagkasayang ay nagpapakita ng sarili bilang "pangwakas" na depekto sa macula.
• Ang pagbabala ay kalaban: pagkatapos ng pagbaba sa visual acuity sa ibaba 6/12 mayroong mabilis na pagbaba sa visual acuity hanggang 6/60.

Yellow-spotted fundus

Uri ng mana ay autosomal recessive. Lumilitaw sa mga matatanda, sa kawalan ng mga pagbabago sa macular area ay maaaring maging asymptomatic at maging isang di-sinasadyang paghahanap.

Mga sintomas (ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagpapakita)

• Dalawang panig na puting-dilaw na mga spot na may malabo na mga hangganan sa antas ng RPE sa likod na poste at sa gitnang paligid. Ang mga lugar ay bilugan, hugis-itlog, linear, translucent o pisiform (sa anyo ng "buntot ng isda").
• Ang mata-ilalim ay maliwanag na pula sa 50% ng mga kaso.
• May mga bagong spot, at ang mga matatanda ay nakakakuha ng mas malalim na mga hangganan at nagiging mas malambot.
• Sa ilang mga kaso, ang "geographical" na pagkagambala ay bubuo.
• Electroretinogram. Photopic - normal o subnormal, scotopic - normal.
• Ang electro-oculogram ay subnormal.
• Ang pangitain ng kulay ay hindi nagdurusa.
• Ang PHAG ay nagpapakita ng isang larawan ng "tahimik" choroid. Ang mga sariwang spot ay ipinakita sa pamamagitan ng maagang bloke at huli pag-ilaw, ang mga lumang - sa pamamagitan ng "huling" mga depekto ng RP.
• Ang forecast ay medyo maganda. Ang mga sintomas ay maaaring hindi lumitaw para sa maraming mga taon kung ang lugar ay hindi lilitaw sa foveola o ang "heograpikal" atrophy develops.
• Ang pagkakaiba sa diagnosis: nangingibabaw na mga dram, "white-spot" fundus, maagang dystrophy ng North Carolina at benign "batik-batik" retina syndrome.

Pinakamahusay na sakit sa Juvenile

Ang sakit ng Juvenile Pinakamahusay (vitelliform dystrophy) ay isang bihirang kondisyon na nagaganap sa pag-unlad nito nang magkakasunod 5 yugto. Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw.

• Ang stage 0 (previtilliform) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang subnormal electrooculogram sa kawalan ng mga reklamo at isang normal na araw ng mata.
• Ang stage 1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang muling pamamahagi ng pigment sa macular area.
• Ang stage 2 (vitelliform) ay nabubuo sa loob ng 1-2 dekada ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa macular area, na katulad ng isang cyst sa anyo ng isang itlog ng itlog: ang subretinal na deposito ng lipofuscin. Ang visual acuity ay normal o medyo nabawasan.
• Ang stage 3 (pseudohypopion) ay nangyayari na may bahagyang pagsipsip ng lipofuscin. Sa paglipas ng panahon, ang buong nilalaman ng cyst ay nasisipsip nang hindi nakakaapekto sa visual acuity.
• Stage 4 (ruptured cysts). Kapag ang cyst ruptures, lumilitaw ang hitsura ng "piniritong itlog" at bumababa ang visual acuity.

Normal ang Electroretinogram. Ang electrooculogram ay lubhang nabawasan sa lahat ng yugto at sa mga carrier na may isang normal na fundus. Ang paningin ng kulay ay may kapansanan alinsunod sa pinababang visual acuity. Ang PHAG ay nagpapakita ng isang bloke ng choroidal fluorescence sa stage na vitelliform.

Ang pagbabala ay medyo kanais-nais hanggang sa ika-5 dekada ng buhay, kapag bumababa ang visual acuity. Ang legal na kabulagan sa ilang mga pasyente ay sanhi ng pagkakapilat ng macular area, SNM, "geographical" na pagkasayang, ang pagbubuo ng central ruptures, na maaaring maging sanhi ng detatsment.

Vitelliform fowamacular dystrophy ng mga matatanda

Ang sakit ay tinutukoy bilang "pattern-dystrophy." Ngunit kumpara sa mga pagbabago sa Pinakamahusay na sakit, ang foveal foci ay mas maliit, lumilitaw sa ibang pagkakataon at hindi nagbabago.

Uri ng mana, posibleng autosomal na nangingibabaw, gene sa locus 6p21 -22.

Ito manifests mismo sa 4-6 na dekada ng buhay sa anyo ng isang maliit na metamorphosis, madalas na natuklasan sa pamamagitan ng pagkakataon.

Mga sintomas: bilateral, simetriko, bilugan, bahagyang nagpapahiwatig ng dilaw subretinal foci tungkol sa 1/3 ng lapad ng disc.

• Normal ang Electroretinogram.
• Ang electro-oculogram ay normal o bahagyang subnormal.
• Kulay ng pangitain: hindi sinasadyang mga paglabag sa axis ng tritane.
• Ang PHAG ay nagpapakita ng hypofluorescence sa gitna, na napapalibutan ng isang ring ng hyperfluorescence.

Ang forecast ay kanais-nais sa karamihan ng mga kaso.

Pinakamahusay na sakit sa Multifocal

Ang multifocal disease Pinakamahusay ay lubhang hindi pangkaraniwang at maaaring mangyari sa walang malay na pagmamana. Sa karampatang gulang, ito ay maaaring talamak at mahirap na magpatingin sa doktor.

Mga Drush ng Pamilya

Ang mga druga ng pamilya (honeycomb choroid Doyne, malattla levantinese) ay itinuturing na isang maagang pagpapakita ng mga macular degeneration na may kaugnayan sa edad.

Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw na may ganap na pagpasok at variable na pagpapahayag. Gene EFEMP1 sa 2p16.

Mga sintomas

• ang isang madaling degree ay characterized sa pamamagitan ng ilang mga maliliit na hard druses, limitado sa macular zone. Ang mga pagbabago ay karaniwang ipinakikita sa ika-3 dekada ng buhay, ang kurso ay kanais-nais;
• ang gitnang degree ay nailalarawan sa pamamagitan ng malalaking soft druses sa posterior na poste at sa parapapillary zone. Ang mga pagbabago ay nagaganap sa
  ikatlong dekada ng buhay at kung minsan ay maaaring sinamahan ng isang bahagyang pagbawas sa visual acuity;
• ang mga advanced na yugto ay bihirang at nangyayari pagkatapos ng ika-5 dekada ng buhay, ito ay kumplikado sa pamamagitan ng SIM o "geographical" pagkasayang;
• Malattia levantinese ay kahawig ng pamilya drusen: maliit, maraming, basal na laminar ang drinoccurrant o radially oriented na may sentro sa fovea at parapapillary zone. Karamihan sa mga pasyente ay hindi magreklamo hanggang 4-5 dekada ng buhay, kapag may SIM o "heograpiya" pagkasayang.

Normal ang Electroretinogram. Ang electrooculogram ay subnormal sa advanced stage. Ang PHAG ay nagpapakita ng mga hyperfluorescent spot na may malinaw na mga hangganan, katulad ng "huling" mga depekto. Ang mga ito ay mas malinaw kaysa sa isang pagsusuri sa klinikal.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-sleeping macular dystrophy Sorsby

Pseudo-inflammatory macular degeneration Sorsby (hereditary hemorrhagic dystrophy) ay isang bihirang at malubhang sakit. Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw, na may buong penetrance, TIMP3 gene sa 22ql2.1-1.3.2. Lumilitaw ito sa ika-5 dekada ng buhay sa anyo ng bilateral exudative maculopathy.

Mga sintomas (ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagpapakita)

• puting-dilaw na "pagpapatapon ng tubig, mga deposito ng drusopodobnye sa kahabaan ng mga vascular arcade, ilong mula sa disk sa gitna ng paligid.
• SIM at exudative maculopathy.
• Subprit na peklat.

Ang electroretinogram ay normal sa una, ngunit maaari itong bawasan sa paglala ng sakit. Ang electro-oculogram ay normal.

Ang pagbabala ay hindi nakapanghihina dahil sa maculopathy. Sa ilang mga pasyente na sumulong sa paligid chorioretinal pagkasayang ay nagdudulot ng kapansanan sa paningin sa ika-7 dekada ng buhay.

Macular Dystrophy ng North Carolina

Ang macular degeneration ng North Carolina ay isang bihirang, matinding sakit. Ang uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw na may ganap na pagpasok at makabuluhang variable expressiveness, ang MCDRI gene sa 6q.

Mga sintomas at pagbabala

• Stage I: puti-dilaw, inclusions drusopodobnye sa paligid at sa macular area bumuo sa unang dekada ng buhay at maaaring asymptomatic sa buong buhay;
• Stage 2: malalim, inipon na pagsasama sa macular area. Ang pang-matagalang pagbabala ay hindi kanais-nais, gaya ng maaaring bumuo ng exudative maculopathy;
• Stage 3: bilateral colobomous atrophic change sa macular area na may iba't ibang antas ng pagbawas ng visual acuity.

Normal ang Electroretinogram. Ang electro-oculogram ay normal. Ang PHAG sa 1 at 2 na yugto ay nagpapakita ng mga depekto sa paghahatid at pag-aalis ng kalaunan.

Butterfly macular degeneration

Ang macular macular degeneration ay isang bihirang sakit na may isang medyo kanais-nais na kurso. Ang uri ng mana ay marahil autosomal na nangingibabaw. Lumilitaw ito sa loob ng 2-5 na dekada ng buhay, karaniwang natuklasan ito sa pamamagitan ng pagkakataon. Ang isang bahagyang pagbawas sa gitnang paningin ay posible.

Mga sintomas

Ang dilaw na pigment sa fovea ay matatagpuan triradiate. Maaaring makita ang maliit na dispersed dispersigmentation sa paligid.

Normal ang Electroretinogram. Ang electro-oculogram ay pathological. Ang PHAG ay nagpapakita ng mga kaukulang zone ng hypofluorescence.

Ang forecast ay kanais-nais.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Ang nangingibabaw na cystic macular edema

Ang nangingibabaw na cystic macular edema ay isang bihirang at malubhang sakit. Ang uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw, ang gene ay naisalokal sa 7q. Ay ipinahayag sa 1-2 dekada ng buhay sa pamamagitan ng isang unti-unti pagbawas sa gitnang paningin.

Mga sintomas.

Ang dalawang-daan CMO ay hindi tumigil sa pamamagitan ng systemic na pangangasiwa ng acetazolamide. Normal ang Electroretinogram. Ang electro-oculogram ay normal o subnormal. Ang phage ay nagpapakita ng mga pattern ng pagpapawis sa fovea sa anyo ng isang "bulaklak talulot."

Ang pagbabala ay hindi nakapanghihina dahil sa kasunod na pag-unlad ng "geographical" na pagkasayang.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Magristal Dystrophy

Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pagsira ng mga kristal sa retina at sa paligid ng kornea. Uri ng mana na nauugnay sa X-chromosome o autosomal recessive. Nagpapakita ito sa ikatlong dekada ng buhay na may progresibong pagbawas sa pangitain.

Mga sintomas (ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagpapakita)

Ang mga white-yellow crystals ay ipinamamahagi sa buong fundus ng mata. Lokal pagkasayang ng RP at chorio capillaries sa macula. Magkalat pagkasayang ng chorio capillaries. Agad na pagsasanib at pagpapalawak ng mga atrophic zone sa paligid ng retina.

Electroretinogram subnormal. Ang electro-oculogram ay subnormal.

Ang pagbabala ay hindi sigurado, ang rate ng pag-unlad ay indibidwal.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alport Syndrome

Alporl Syndrome - bihirang abnormality ng glomerular basement lamad, na sanhi ng mutations sa ilang iba't ibang mga gene, ang bawat isa encodes ang synthesis ng iba't ibang porma ng collagen uri IV - isang pangunahing bahagi ng basal lamad. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng talamak na kabiguan ng bato, kadalasang isinama sa pagkawala ng neurosensory sa pandinig.

Ang uri ng mana ay nangingibabaw, na nakaugnay sa X-chromosome.

Mga sintomas

Disseminated, maputla, dilaw tuldok sa perimacular area na may buo fovea at normal na visual acuity. Ang mas malaking mga spot sa paligid, ang ilang pagsasama sa bawat isa.

• Normal ang Electroretinogram.
• Iba pang mga ophthalmic manifestations: anterior lenticone, minsan posterior polymorphous degeneration ng cornea.

Ang forecast ay kanais-nais.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Ang binhi ng pamilya ay "nalinis" retina

Isang benign pamilya "batik-batik" retina ay isang napaka-bihirang sakit, asymptomatic, ay natuklasan sa pamamagitan ng pagkakataon. Uri ng mana ay autosomal recessive.

Mga sintomas

• Mga karaniwang puting-dilaw na mga spot sa antas ng RP na may isang buo na macula. Ang foci ng iba't ibang mga form ay umaabot sa malayo na paligid.
• Normal ang Electroretinogram.

Ang forecast ay kanais-nais.

[32], [33],

Congenital rod monochromasia

Uri ng mana ay autosomal recessive.

Mga sintomas

• Visual acuity 6/60.
• Ang macula ay mukhang normal, ang hypoplasia ay posible.
• Congenital nystagmus at photophobia.

Electroretinogram. Photopic - pathological, scotopic ay maaaring maging subnormal, CCHM <30 Hz. Ang pangitain ng kulay ay ganap na wala; ang lahat ng mga kulay ay parang mga kakulay ng kulay-abo.

Hindi kumpleto ang baras tinadtad monochromasia

Uri ng mana ay autosomal resesibo o naka-link sa X kromosoma

Mga sintomas

• Visual acuity 6 / 12-6 / 24.
• Ang macula ay mukhang normal.
• Maaaring mayroong nystagmus at photophobia.

Electroretinogram photopic - pathological, scotopic - normal. Ang paningin ng kulay ay tira.

[34], [35], [36], [37], [38]

Ang kono monokromika

Hindi alam ang uri ng mana.

Mga sintomas

• Visual acuity 6 / 6-6 / 9.
• Normal na macula.
• Ang nystagmus at photophobia ay wala.

Normal ang Electroretinogram. Ang pangitain ng kulay ay ganap na wala.