Genetic analysis sa panahon ng pagbubuntis

Ang pagsusuri sa genetiko sa panahon ng pagbubuntis ay kinakailangang pumasa na kinakailangan, ito ang pinaka-tamang pagpipilian upang kalkulahin ang posibilidad ng pag-unlad ng mga pathology at hereditary defects sa isang bata sa hinaharap.

Gayundin, ang pagsubok ay dapat gawin kung:

1. Ito ay tumatagal ng isang mahabang oras para sa paglilihi o pagbubuntis upang magtapos sa pagkakuha. Ang dahilan ay maaaring nasa mga depekto ng chromosomes ng ama at ina.
2. Kung ang edad ng mga magulang ay 35 taon. Sa kasong ito, ang posibilidad ng mga mutation at chromosomal abnormalities ay lubhang nadagdagan.
3. Gayundin, para sa pagpasa ng genetic analysis, ang isang buntis ay maaaring magabayan ng isang doktor, umaasa sa data ng kasaysayan:
   • Ang hinaharap na ina o ama ay may malubhang sakit na minana.
   • Ang pamilya ay may mga anak na may mga deviations sa hanay ng mga chromosomes.
   • Ang ina sa hinaharap ay higit sa 30-35 taong gulang.
   • Kung ang hinaharap na ina sa unang kalahati ng pagbubuntis ay kumuha ng malubhang gamot, droga, alkohol.
4. Ang isa pang indikasyon para sa isang genetic test ay maaaring ang hinala ng isang nakapirming pagbubuntis sa panahon ng isang pagsusuri ng ultrasound.
5. Kapag ang mga pagbabago sa mga pagsusuri sa biochemical ay kailangan ding pumasa sa genetic analysis.

[1], [2],

Down Pagsusuri sa Pagbubuntis

Ang pagsusuri para sa Down sa pagbubuntis ay dapat na kinuha kinakailangan, ngunit ito ay mas mahusay pa rin upang gawin ang pagtatasa na ito bago ang pagpaplano ng isang bata upang kalkulahin ang posibilidad ng isang sanggol na may deviations mula sa isang tiyak na pares. Ang posibilidad na ang isang batang mag-asawa ay magkakaroon ng anak na may Down's syndrome ay hindi rin ibinukod.

Ang pinaka-tumpak na resulta ay ibinigay ng pinagsamang diagnostic na pamamaraan, na binubuo ng mga diagnostic ng ultrasound, kung saan ang kapal ng collar zone ay tinasa at ang pagkakita ng mga espesyal na marker sa serum ng dugo. Pinakamabuting i-diagnose ang Down's syndrome at iba pang mga chromosomal abnormalities sa 16-18 na linggo ng pagdadala ng bata. Ang terminong ito ay gumagawa ng tinatawag na "triple test", at sa isang porsiyento lamang ng mga kaso ay nagbibigay ito ng maling resulta. Ngunit ito ay mas mahusay na kumuha ng ilang mga pagsubok - upang maaari mong makuha ang pinaka-tumpak na resulta. Kaya, may positibong pagsusuri para sa Down's syndrome, ang isang amniotic fluid ay dinagdag (ngunit kung ang hinaharap na ina ay walang contraindications sa isang amniocentesis ).

Huwag mawalan ng pag-asa kung ang resulta ng pagsubok ay positibo - ang posibilidad ng isang diagnostic error ay hindi pinasiyahan. Sa kasong ito, mas mabuti na ulitin ang diagnosis pagkaraan ng isa o dalawang linggo at sumangguni sa isang geneticist.

[3], [4], [5], [6]

Pagsusuri ng AFP sa pagbubuntis

Ang pagtatasa ng AFP sa panahon ng pagbubuntis ay bumaba rin sa kategorya ng mga kinakailangang pagsusulit. Ang mga buntis na kababaihan ay inireseta ang pagtatasa na ito upang ibukod ang posibilidad ng pag-unlad ng mga chromosomal abnormalities sa sanggol, neural tube defects, pati na rin ang abnormalities ng mga internal organs at extremities. Maipapayo na magsagawa ng mga diagnostic sa loob ng 12-20 linggo, ngunit maaaring makuha ang pinaka-tumpak na impormasyon sa 14-15 na linggo.

Ang simula ng fetal AFP ay ginawa mula sa 5 linggo, ayon sa pagkakasunud-sunod, sa bawat susunod na linggo ang porsyento ng AFP sa pagtaas ng dugo ng ina, na umaabot sa maximum na 32-34 na linggo. Ang pamantayan para sa index ay 0.5-2.5 MoM. Kung ang tagapagpahiwatig ay mas mataas kaysa sa pamantayan, maaaring ito ay nangangahulugang:

• Isang pagkakamali sa pagtukoy ng tagal ng pagbubuntis.
• Mayroong maraming pagbubuntis.
• Mga problema sa mga bato.
• Mga luslos ng pusod sa sanggol.
• Anomalya ng hanay ng nerbiyos.
• Mga abnormalidad ng dingding ng tiyan.
• Iba pang mga physiological malformations.

Kung ang index AFP undervalued, mayroong isang mataas na posibilidad ng Down syndrome, hydrocephalus, trisomy, hydatidiform mole at iba pang mga chromosomal abnormalities, paglago pagpaparahan at pangsanggol kamatayan.

Hindi karapat-dapat na lubos na umasa sa mga index ng AFP sa dugo, ayon sa mga tagapagpahiwatig ng pag-aaral, imposibleng maglagay ng isang ganap na pagsusuri, kaya hindi dapat mawalan ng pag-asa at magalit. Sa anumang deviations mula sa pamantayan sa higit sa 90% ng mga kaso, malusog na mga bata ay ipinanganak.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Pagsusuri ng PAPP-A sa pagbubuntis

Ang pagtatasa ng PAPP-A sa pagbubuntis ay isinasagawa sa unang tatlong buwan, upang maipahayag ang antas ng panganib ng kapanganakan ng isang bata na may mga chromosomal abnormalities. Ang antas ng PAPP-A sa dugo ng ina ay bumababa ng mga chromosomal abnormalities, na may panganib ng pagkakuha, pagbubuntis ng pagbubuntis. Isinasagawa ang pag-aaral simula sa linggo 8, ngunit ang pinakamainam na petsa ay 12-14 na linggo. Matapos ang term na ito, ang pagiging maaasahan ng resulta ay lubhang nabawasan. Ang pinaka-tumpak na resulta ay maaaring makuha kung magsagawa ka ng isang komprehensibong pagsusuri - isang pagtatasa para sa antas ng hCG, PAPP-Isang antas at pagsusuri sa zone ng kulyar ng sanggol na gumagamit ng ultratunog na kagamitan.

Ang pagtatasa ng daga-isang panahon ng pagbubuntis ay inireseta para sa mga buntis na kababaihan na:

• Magkaroon ng isang pagbubuntis ng anamnesis sa mga komplikasyon.
• Sila ay higit sa 35 taong gulang.
• Magkaroon ng isang anamnesis ng dalawa o higit pang mga kusang pagpapalaglag.
• Magkaroon ng kasaysayan ng pre-conception o maagang pagbubuntis na viral at mga nakakahawang sakit.
• Mayroon silang isang sanggol na may mga chromosomal abnormalities sa pamilya.
• Ang mga ito ay may malubhang pathological na namamana sa genus.
• Bago ang pagbubuntis, ang mga magulang ay nalantad sa radiation.

Mataas na antas ng PAPP-A ay nagpapahiwatig ng isang mataas na panganib ng chromosomal abnormalities sa sanggol na nasa sinapupunan (lihis sa 21 at 18 pares ng mga kromosoma at iba pang mga abnormalities), mataas na probabilidad ng dahan pagbubuntis at kusang pagpapalaglag.

Ang pagtatasa ng genetic sa panahon ng pagbubuntis ay tumutulong upang masuri ang patolohiya ng sanggol sa mga unang yugto, at ang napapanahong simula ng paggamot upang mapanatili ang pagbubuntis at kalusugan ng sanggol.

[15], [16], [17], [18]