Mga namamana na sakit sa baga sa mga bata

Natukoy ang genetically determined lung diseases sa 4-5% ng mga bata na may pabalik-balik at malalang sakit ng respiratory system. Upang makilala sa pagitan ng monogenic minana sakit sa baga at sakit sa baga, na kung saan ay sinamahan ng iba pang mga uri ng sakit na namamana (cystic fibrosis, pangunahing immune deficiencies, namamana nag-uugnay tissue sakit, at iba pa.).

Ang mga klinikal at diagnostic na senyales ng mga pangunahing porma ng monogeneously minana sakit sa baga

Nosological form	Main clinical manifestations	Roentgen-brain and functional sign	Mga espesyal na tagapagpahiwatig
Pangunahing siliary dyskinesia	Kabuuang pagkatalo ng respiratory tract na may maagang paghahayag ng mga sintomas. Kadalasan ang reverse na lokasyon ng mga panloob na organo	Bronchial deformation, diffuse lesion, persistent purulent endobronchitis	Immobilization of cilia, nagbabago sa kanilang istraktura
Idiopathic diffuse pulmonary fibrosis	Patuloy na dyspnoea, syanosis, tuyo na ubo. Pagkawala ng timbang ng katawan. "Drumsticks." Mismong mga kalituhan	Nagkakaiba ang fibrotic na pagbabago. Paghihigpit na uri ng mga sakit sa paghinga. Hypoxemia, hypercapnia
Hemosiderosis ng mga baga	Ubo, igsi ng paghinga, hemoptysis, anemia sa panahon ng krisis. Pagpapalaki ng pali, icterism	Maramihang mga anino ng lambak sa panahon ng krisis	Pagtuklas ng mga siderophage sa plema
Goodpasture Syndrome	Ubo, igsi ng paghinga, hemoptysis, anemia sa panahon ng krisis. Pagpapalaki ng pali, icterism, hematuria	Ang parehong	Ang parehong
Pamilya ay kusang pneumothorax	Biglang lumilitaw ang mga pasakit sa gilid, kawalan ng mga noises sa respiratoryo, pag-aalis ng dullness ng puso sa baligtad	Ang pagkakaroon ng hangin sa pleural cavity, ang pagbagsak ng baga, ang pag-aalis ng mediastinum sa baligtad
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Napakasakit ng hininga, sianosis, dry na ubo. Ang mga klinikal na manifestations ay maaaring absent	Maayos na mga lilim ng mga mabatak na kapalaran
Pangunahing pulmonary hypertension	Napakasakit ng hininga, pangunahin sa pisikal na aktibidad. Sianosis. Sakit sa puso. Tachycardia, accent ng 2nd tone sa ibabaw ng pulmonary artery	Hypertrophy ng tamang puso. Pagpapahina ng pattern ng baga sa paligid, pagpapalawak ng mga ugat, ang kanilang pinahusay na pulsation	Nadagdagang presyon sa arterya ng pulmonya

• Ang pangunahing ciliary dyskinesia ay nangangasiwa sa pagbuo ng maraming malalang sakit ng bronchopulmonary system (bronchiectasis, atbp.).
• Kartagener syndrome ay isang kumbinasyon ng isang reverse pag-aayos ng mga laman-loob (situs viscerum inversus) at immotile pilikmata syndrome, na nagreresulta sa pagbuo ng purulent sinusitis at bronchiectasis.
• Ang diagnosis ng pangunahing ciliary dyskinesia batay sa phase kaibahan mikroskopya ng byopsya ng ilong mauhog o bronchial kaagad pagkatapos ng kanilang paghahanda (pagsusuri ng ang intensity at kalidad ng mga pilikmata kilusan) at / o elektron mikroskopiko pagsusuri ng biopsy (pagtatakda ng likas na katangian ng depekto istraktura ng mga pilikmata).
• Sa 50-60% ng mga kaso, ang pangunahing ciliary dyskinesia ay hindi sinamahan ng isang reverse arrangement ng mga internal organs. 

[1], [2], [3], [4],