Lipidosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang lipidosis ay tumutukoy sa mga sakit sa akumulasyon (thesaurismosis), halos palaging nangyayari sa pinsala ng CNS, samakatuwid ito ay tinatawag na neurolipidoses. Ang manifestations sa balat ay isa sa mga pangunahing sintomas lamang sa diffuse Fabri angiokeratome (glycosphingolipidosis), na may iba pang mga anyo ay madalas na nangyayari, marahil dahil sa maagang nakamamatay na resulta.

Glikotserebrozidoz (ni Gaucher sakit) - isang sakit na kung saan ay batay sa pagbaba ng aktibidad ng beta-glucosidase glikotserebrozidy maipon sa macrophages (Gaucher cells), pali, utak ng buto, lymph nodes, atay, baga, endocrine glands, utak intramural neurons at autonomic ganglia. Ang sakit ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type. May tatlong mga klinikal na variant: I - talamak, II - talamak neuropathic (bata pa). III - talamak neuropathic na kung saan ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga mutations. Ang pangunahing sintomas ay hepatosplenomegaly, cerebral dysfunction na may Pagkahilo, mental pagpaparahan, sakit sa buto. Ang skin ay maaaring obserbahan nagkakalat ng alopecia o pigmentation, mas mabuti ng mga bukas na bahagi ng katawan, na may splenomegaly - petechiae at ecchymoses. Histologically exhibit pagtaas ng melanin nilalaman sa epidermis, at kung minsan sa tuktok ng dermis.

Ang sakit na Niemann-Pick ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng sphingomyelin phospholipid sa neurons at glial cells ng utak at mga elemento ng macrophage-histiocytic system ng internal organs. Ang sakit ay sanhi ng isang depekto sa aktibidad sphingomyelinase, minana ng isang autosomal recessive type. Balat dahil sa isang pagtaas sa nilalaman ng melanin madilaw-dilaw na kayumanggi, maaaring sundin xanthomas. Histologically, sa ilang mga kaso, ang halaga ng pigment sa epidermis ay nagtataas at ang mga indibidwal na xantom cells sa dermis ay natutukoy.

Angiokeratoma ng nagkalat ng katawan (Anderson-Fabry disease) ay dahil sa kakulangan ng alpha-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) iugnay ito sa isang pagbawas sa aktibidad ng isang-L-fucosidase. Ang mga kaso ng Fabry disease na may normal na aktibidad ng enzyme ay inilarawan, na nagpapahiwatig ng genetic heterogeneity ng sakit. Ito ay minana ng recessively, na naka-link sa X kromosoma. Ang batayan ng clinical manifestations ay namamalagi pagtitiwalag ng lipids sa endothelial cell at vascular pericytes, makinis na kalamnan cell, cell ganglion, ugat, corneal epithelium, bato, at balat. Ang sugat sa balat nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura sa pagkabata o pagbibinata maraming maliit na (1-2 mm diameter) dark red angiokeratomas, mas mabuti sa ibaba ng tulovisha, maselang bahagi ng katawan, thighs, puwitan, halos eksklusibo lalaki. Sa heterozigous na mga kababaihan, maaaring may mga pagbabago sa mga bato at mga mata, napaka-bihirang balat. Ang pagbabala ay hindi nakapanghihina, dahil sa gitnang edad (40 taon) pagkabigo ng bato, ang myocardial infarction o stroke ay lumalaki.

Pathomorphology. May isang matalim na pagpapalawak ng mga capillaries ng papillary layer ng balat, ang mga pader nito ay nabuo sa pamamagitan ng isang solong layer ng endotheliocytes, na napapalibutan ng mga maluwag na hibla ng connective tissue. Ang mga proseso ng epidermal at mga follicle ng buhok ay sumasailalim sa presyon pagkasayang. Ang mga pinalaki at napuno ng dugo na mga capillary minsan ay magkaparehong malapit sa isa't isa, na bumubuo ng mga cavity ng maraming silid, sa pagitan ng kung saan maaaring makita ang mahabang makitid na epidermal outgrowth.

Ang itaas na bahagi ay sumasailalim sa pagkasayang, kung minsan ay may bahagyang pagbabakuna ng mga selula ng basal na layer ng epidermis. Ang hyperkeratosis ay kadalasang napakalakas, na may phenomena ng parakeratosis, lalo na kapag ang mga capillary ay apektado hindi lamang ng papillary, kundi pati na rin ang mga layers ng dermis. Natuklasan ang mga lipid gamit ang mga tiyak na pamamaraan ng paglamlam.

Ang isang espesyal na pagkapirmi balat byopsya specimens sa isang 1% solusyon ng kaltsyum klorido na may 10% pormalin o paghahanda na naglalaman ng 10% pormalin para sa 2 araw, at pagkatapos ay 3% potasa dichromate solusyon sa 1 linggo. Matapos ang pagkapirmi, mapapansin ng paraan ng Tarnovsky. Ang mga lipid ay napansin nang mabuti ng itim na lilim na Sudan at kalaban. Ang mga ito ay birefringent, kaya nakikita sa isang polarizing mikroskopyo.

Ang mga lipid ay natagpuan hindi lamang sa angiomatically binago vessels, ngunit din sa clinically hindi nagbabago balat, sa fibroblasts, mga kalamnan nakakataas buhok. Salaysay ng mga lipids nakita ng elektron mikroskopya sa endothelial cell, pericytes, fibroblasts sa loob ng malalaking lysosomes sa anyo ng mga dalawang uri ng intracellular inclusions napapalibutan dual-membrane at pagkakaroon ng lamellar istraktura. Ang Lysosomes ay binubuo ng alternating electron-siksik at light bands. Sa karamihan ng mga ito, natuklasan ang aktibidad ng phosphatases, at sa mga natitirang katawan, natagpuan ang mga myelin structure.

[1]