Pagsusuri ng sekswal na Dysfunction

Ang pangunahing prinsipyo ng diagnostic na pananaliksik sa congenital patolohiya ng sekswal na pag-unlad ay upang ihambing ang anatomical at functional na estado ng lahat ng mga link na bumubuo sa konsepto ng sex.

Inspeksyon ng maselang bahagi ng katawan. Kapag ang isang bata ay ipinanganak sa kahulugan ng kasarian, ang doktor ay ginagabayan ng istraktura ng panlabas na genitalia ("obstetric floor"). Kapag gonad agenesis at kumpletong anyo ng testicular feminization istraktura ng mga panlabas na genitalia ay palaging pambabae, kaya ang isyu ng pagpili ng isang babaeng sex sibil ay unequivocally, sa kabila ng genetic at gonadal sex, na kung saan sa huli kaso ay magiging lalaki. Kapag testicular feminization syndrome diagnosis sa ilang kaso, maaaring i-install sa dopubertatnogo edad sa pagkakaroon ng testicles sa "malaking labi" o singit hernias. Ang palpation ng extra-tiyan testicles ay nagbibigay-daan upang matukoy ang kanilang laki, pagkakapare-pareho, at iminumungkahi ang posibilidad ng mga pagbabago sa tumor.

Kapag tiyan cryptorchidism sa mga lalaki at malubhang anyo ng congenital adrenal hyperplasia sa mga bata na may genetic at babae gonadal sex istraktura ng ari ng lalaki ay maaaring maging normal, na madalas ay humahantong sa isang maling pagsusuri ng bagong silang na batang babae tulad ng isang batang lalaki na may cryptorchidism. Kapag ni Klinefelter syndrome istraktura ng mga panlabas na genitalia sa kapanganakan, normal na lalaki, na gumagawa ng isang diagnosis batay sa karaniwang inspeksyon. Intersex istraktura ng mga panlabas na genitalia sa bagong panganak ay nangangailangan ng mas malalim na pagsusuri upang magtatag ng mga paraan ng patolohiya at pagpili sex. Vaginal sensing (urogenital sinus) ay nagpapakita ng kawalan o marahas pagpapaikli ito sa isang sindrom ng testicular feminization at masculinization hindi kumpleto. Ang pagtatalaga ng puki ay kinakailangan sa lahat ng mga kaso ng pangunahing amenorrhea upang ibukod ang aplasia nito. Digital rectal examination ay nagbibigay-daan upang maitaguyod ang pagkakaroon at laki ng matris, ay tinutukoy na may agenesis at gonadal dysgenesis at katutubo adrenal hyperplasia sa batang babae at absent sa hindi kumpletong masculinisation at testicular feminization. Ang eksaminasyon sa ultratunog ay nagpapahintulot sa iyo na linawin ang kalagayan ng matris at gonads.

Ang eksaminasyon ng somatic ay kinabibilangan ng pagkilala ng mga katangian ng mga palatandaan ng pag-unlad ng balangkas, ang muscular system, mataba tissue. Sa kapanganakan inspeksyon ay nagpapakita katangi palatandaan ng syndrome ni Turner (maliit na taas, ang wing balat folds leeg pagpapaikli IV-V metacarpal at metatarsal buto, pamamaga (lymphostasis) paa't kamay at m. P.).

Ang kahabaan sa panahon ng pubertal na may pagbubuo ng mga eunuchoid na sukat ng balangkas ay isa sa mga palatandaan ng hypogonadism. Sa kabaligtaran, kapag ang isang maagang saturation ng katawan ng bata nang hindi naaangkop malaking bilang ng mga hormones sex nabuo isang katangian istraktura ng ang balangkas: ang pagpapaikli ng pantubo buto ng hita ay nagbibigay sa mga impression ng "hondrodistroficheskih" sukat. Ang isang katulad na istraktura ng balangkas ay katangian ng katutubo dysfunction ng adrenal cortex. Sa panahon ng pubertal, ang katangian ng pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian ay nakakakuha ng espesyal na kahalagahan. Ang maagang paghahayag ng mga lalaki na sekswal na katangian sa isang hindi natukoy na istraktura ng panlabas na genitalia Kinukumpirma ang diagnosis ng katutubo Dysfunction ng adrenal cortex sa isang batang babae. Ang kawalan ng sekswal na pilosis at regla sa napapanahong pagpapaunlad ng mga glandula ng mammary at mga babae na katangian ng figure ay katangian ng testicular feminization syndrome. Ang kakulangan ng genital traction sa huwad na lalaki hermaphroditism testifies sa antas ng kakulangan ng androgenic function ng testicles (o tissue insensitivity sa androgens). Ang pag-unlad ng mga glandula ng mammary sa isang batang lalaki ay madalas sa Klinefelter's syndrome. Dapat tandaan na ang ilang mga uri ng katutubo patolohiya ng sekswal na pag-unlad ay sinamahan ng mga katangian ng mga malformations ng mga panloob na organo. Kaya, sa syndrome ng testicular feminization natagpuan anomalya ng bato at yuriter, na may Turner ni syndrome - sapul sa pagkabata malformations ng puso at dugo vessels, kidney.

Ang kakulangan ng gonads na may agenesis o pagkabigo sa gonadal dahil pagbibinata, ayon sa mga prinsipyo ng "feedback", nagiging sanhi ng pag-activate ng hypothalamic-pitiyuwitari system, na madalas ay humahantong sa ang pagbuo ng hypothalamic patolohiya ng uri ng "syndrome Pagkakapon" (hindi aktibo-vascular dystonia, metabolic disorder, trophicity ). Samakatuwid, ang mga pasyente ay nangangailangan ng sistematikong pagsubaybay sa mga pagbabago-bago sa presyon ng dugo, timbang ng katawan, ang hitsura ng dystrophic feature "striae" sa balat. Electroencephalographic aaral itinalaga kinakailangan. Normalisasyon ng hypothalamic-pitiyuwitari sistema ay isang hindi direktang sukatan ng kompensasyon sex hormon kakulangan.

Genetic testing ay kinakailangan, at sa neonatal panahon - isa sa mga pangunahing diagnostic pamamaraan. Ang pagpapakilala sa pagsasanay ng pagtukoy ng sex chromatin (HRP) sa lahat ng mga bagong panganak ay magbibigay-daan sa kapanganakan tiktikan sakit tulad ni Klinefelter syndrome, dalisay agenesis gonads mula sa lalaki genetic sex, testicular feminization syndrome, Turner syndrome, payagan differentiated congenital adrenal cortex at idiopathic pangsanggol virilization panlabas na genitalia sa mga batang babae (positibong HRP) mula sa tiyan cryptorchidism sa mga lalaki at bumubuo ng isang maling lalaki hermaphroditism (minus HRP). Y-chromatin pag-aaral ng pag-ilaw pamamaraan ginagawang posible upang matuklasan ang pagkakaroon ng Y-kromosoma, na kung saan ay partikular na mahalaga upang tugunan ang isyu ng pag-aalis ng mikrobyo intraperitoneally nakatayo gonads sa mga pasyente na may Turner ni syndrome (mosaic form) at "dalisay" agenesis gonads, dahil ang kanilang Beginnings sa mga pasyente na may XY-karyotype ay partikular na mapanganib na may kaugnayan sa oncology. Sa kaso ng mga pagdududa, dapat mong tukuyin ang chromosomes (karyotyping).

X-ray at ultrasound examination. Radyograpia ng mga kamay sa isang pulso joint dynamics masusubaybayan skeletal pagkahinog rate at masuri kung sapat ang kapalit na therapy, at kinikilala ang mga katangi-abnormality skeletal na pag-unlad (pagpapaikli metacarpals, Madelung pagpapapangit at m. P.). X-ray ng bungo at sella ginagawang posible upang magpakilala estado ng pitiyuwitari glandula, upang makilala ang mga endokranioz o sintomas ng tumaas intracranial presyon, osteoporosis, mga buto ng bungo. Radiopaque pamamaraan (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) ay kinakailangan upang linawin ang estado ng maselang bahagi ng katawan at ibukod ang kakabit malformations ng urinary system. Kasabay nito, ang nilalaman ng impormasyon sa ultrasound ay mataas din.

Hormonal eksaminasyon nilalaman ng 17-ketosteroids (17-CM) at 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) na kinakailangan para sa mga pinaghihinalaang congenital adrenal cortex: mataas na antas ng 17-CC at 11-OD sa normal o pagbabawas ng nilalaman ng 17-OCS ay nagsasalita sa pabor ng patolohiya na ito. Test na may pagsugpo ng adrenocortical function na dexamethasone at sabay-sabay na pagbibigay-sigla sa gonads Chorionic gonadotropin ay nagbibigay-daan sa iyo upang malaman kung ang kanilang pinagmulan (adrenal o gonadal), upang suriin ang kakayahang tumugon sa pagpapasigla ng gonads, ay nagbibigay sa partikular na impormasyon para sa diagnosis ng tumor proseso sa adrenal glandula at gonads. Ang functional aktibidad ng huli ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga resulta ng pag-aaral ng testosterone at estradiol.

Ang isang pag-aaral ng gonadotropins (LH at FSH sa dugo at / o ihi) ay nagpapahintulot sa pagkita ng kaibhan ng hypo at hypergonadotrophic hypogonadism mula sa pangunahing gonadal lesyon (agenesis, dysgenesis). Sa pagbibinata at postpubertal age, ang pagtaas sa antas ng gonadotropic hormones, lalo na sa FSH, ay katangian.

Ang pagsusuri sa histological ng mga gonads ay ang huling yugto ng pagsusuri. Ito ay kinakailangan upang alisin ang madalas na nagaganap may sapul sa pagkabata sakit ng sekswal na pag-unlad ng tumor pagbabago gonads. Ito ay lalong mahalaga sa paghanap ng Y-kromosoma sa mga pasyente na may "purong" gonadal agenesis, na may Turner ni syndrome at gonadal magkamukhang anyo ng mga dalaga at binata, pati na rin lahat ng anyo ng huwad na lalaki hermaphroditism intraperitoneal lokasyon ng gonads. Bilang karagdagan, nagbibigay ito ng isang malinaw na ideya ng pagbabala ng pagganap na aktibidad ng gonad.

Pagkakaiba ng pagsusuri ng sekswal na Dysfunction

Differential diagnosis ng Turner syndrome ginanap sa phenotypically katulad Noonan syndrome, inilarawan noong 1963, tuluy-tuloy, kadalasan nang walang gross chromosomal abnormalities. Ang Syndrome Noonan ay nangyayari sa mga pasyente ng parehong mga kasarian. Ang isang katangian ng sintomas na kumplikado sa mga pasyente ng lalaki ay dating tinatawag na Shereshevsky-Turner syndrome sa mga lalaki. Ipinapalagay na ang karamdaman ay sanhi ng isang autosomal mutation ng gene, na kung saan ay nailipat na dominantly. May mga obserbasyon ng mga porma ng pamilya ng sakit sa maraming henerasyon, lalo na sa paghahatid sa pamamagitan ng male line. Ang syndrome ng Noonan ay nailalarawan sa pamamagitan ng lahat ng mga abnormalities ng somatic development na sinusunod sa Shereshevsky-Turner syndrome, ngunit ang sekswal na pag-unlad sa karamihan sa mga pasyente ay hindi nasisira. Ang pagkamayabong ay maaaring paminsan-minsan. Ang mga indibidwal na pasyente ay may karyotype 46, XX / 45, X o 46, XY / 45, X, at kung minsan ay tinatanggal ang maikling braso ng kromosoma X. Ito ay sinamahan ng iba't ibang kalubhaan ng ovarian o testicular dysgenesis, cryptorchidism, at iba pa.

Ni Turner syndrome ay dapat na nakikilala rin mula sa "terneroidnoy" forms syndrome dysgenesis bayag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng huling normal na lalaki karyotype o mosaicism 46, XY / 45, X (na may Turner ni syndrome ay bihirang), ang kasiya-siya na pag-unlad ng testicles at karaniwan mas malubhang masculinization ng panlabas na genitalia.

"Purong" agenesis gonads iibahin mula hypogonadotropic hypogonadism sa antas ng gonadotrophins (pinataas na sa una at nabawasan sa isang pangalawang anyo ng Pathology) ng eunuchoid anyo syndromes dysgenesis testicles at hindi kumpleto virilization ng kasiya-siya na pag-unlad ng testicles, at ang syndrome hindi kumpleto virilization - at sa pamamagitan ng kawalan ng huling derivatives mullerian derivatives.

Ang pangunahing paraan ng diagnosis at kaugalian sa diagnosis ng tunay na hermaphroditism - ang pinakabihirang anyo ng patolohiya ng sekswal na pag-unlad - ay ang histological na katibayan ng gonadal bipolar disorder.

Differential diagnosis ng hindi kumpletong masculinization syndrome ginanap sa bayag dysgenesis syndrome at katutubo adrenal hyperplasia. Hindi tulad ng testicular dysgenesis syndrome sa syndrome ng hindi kumpletong virilization offline matris, puki ay isang pinaikling bulag sako. Hindi tulad ng congenital Dysfunction sa mga pasyente na may mga batang babae syndrome hindi kumpleto masculinization ng adrenal cortex magkaroon ng negatibong sex chromatin, huwag magkaroon ng isang matris at ovaries at sa panahon ng pagbibinata ay hindi pagpunta nang mas maaga, ngunit may isang oras lag mula sa aktwal na edad buto, bumuo sila lalaki sekundaryong sekswal na katangian.

Differential diagnosis ng testicular feminization syndrome ay dapat na natupad sa syndrome ng hindi kumpletong masculinization syndrome at katutubo testicular dysgenesis aplasia ng puki at matris (Rokitansky-Kuster-Mayer syndrome). Sa pang-uri, imposibleng makilala ang unang dalawang syndromes mula sa bawat isa. Gayunpaman, sa pagbibinata sa kaibahan sa syndrome ng hindi kumpletong masculinization may testicular feminization ay ang kusang pag-unlad ng mammary glandula. Ang pangunahing kaugalian-diagnostic sign mula sa syndrome ng dysgenesis ng testicles ay ang kawalan ng matris. Kapag syndrome Rokitansky-Kuster-Mayer puki at matris ay absent, napapanahon spontaneously bumuo ng babae sekundaryong sekswal na katangian, mayroong isang positibong sex chromatin at normal ovaries.

Ibigay ang kaibahan ng idiopathic congenital virilization ng panlabas na genitalia ay kinakailangan mula sa katutubo adrenal hyperplasia sa mga batang babae: sa katunayan, at sa ibang kaso, genetic, gonadal sex at panloob na maselang bahagi ng katawan - kababaihan, panlabas na genitalia - polovoneopredelennye. Tanging hormonal diagnosis (labis na adrenal androgens, OP-11, nadagdagan mga antas ng 17-KS ihi) at sa mas lumang mga edad pinabilis skeletal pagkahinog at premature sekswal na pag-unlad sa heterosexual (male) uri payagan para sa isang pagkakaiba diagnosis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]