Achondroplasia

Mayroong maraming mga bihirang sakit ng isang likas na likas na likas na katangian, at ang isa sa mga ito ay isang paglabag sa paglaki ng buto - achondroplasia, na hahantong sa isang binibigkas na hindi katimbang na maikling tangkad.

Sa seksyon sa mga anomalya sa pag-unlad ng ICD-10, ang code para sa ganitong uri ng namamana na osteochondral dysplasia na may mga depekto sa paglaki ng mga pantubo na buto at gulugod ay Q77.4 [1]

Epidemiology

Ang istatistika ng iba't ibang mga pag-aaral hinggil sa pagkalat ng achondroplasia ay hindi siguradong. Ang ilang mga magtaltalan na ang anomalya na ito ay nangyayari sa isang bagong panganak na mula sa 10 libo, ang iba pa - sa isa sa 26-28 libo, at iba pa - 4-15 kaso bawat 100 libo. [2]

Mayroon ding impormasyon na kapag ang ama ay higit sa 50 taong gulang, ang insidente ng achondroplasia sa mga bata ay isang kaso sa 1875 mga bagong silang na sanggol.

Mga sanhi achondroplasias

Ang sanhi ng achondroplasia ay nakasalalay sa paglabag sa osteogenesis, lalo na, isa sa mga uri ng intrauterine ossification ng diaphysis ng tubular na buto ng balangkas - intracartilaginous (endochondral) ossification, kung saan mayroong pagbabago ng kartilago sa tisyu ng buto. Para sa mga detalye tingnan - Pag-  unlad at paglaki ng mga buto

Ang paglabag sa ossification ng mahabang buto, iyon ay, ang pangsanggol na achondroplasia ay nangyayari dahil sa mga mutation sa gene ng membrane tyrosine kinases - ang fibroblast factor ng paglago ng receptor 3 (FGFR3 sa chromosome 4p16.3), na nakakaapekto sa paglago at pagkita ng pagkakaiba-iba ng mga cell. Ang pagkakaroon ng mga mutasyon ng FGFR3 ay nauugnay sa kawalang-tatag ng genetiko at mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome (aneuploidy).

Ang bata ay tumatanggap ng achondroplasia bilang isang autosomal nangingibabaw na katangian, iyon ay, nakatanggap siya ng isang kopya ng mutant gene (na nangingibabaw) at isang normal na gene sa isang pares ng mga di-kasarian (autosomal) chromosome. Kaya, ang uri ng mana ng depekto na ito ay nangingibabaw autosomal, at ang anomalya ay maaaring magpakita ng kanyang sarili sa 50% ng mga supling kapag ang kombinasyon ng mga alleles ng isang naibigay na gene (genotype) ay tumawid.

Bilang karagdagan, ang mga mutation ay maaaring sporadic, at, tulad ng ipinapakita sa kasanayan, sa 80% ng mga kaso, ang mga batang may achondroplasia ay ipinanganak sa mga magulang na may normal na taas.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang pangunahing mga kadahilanan ng peligro para sa kapanganakan ng mga bata na may achondroplasia ay namamana. Kung ang isa sa mga magulang ay may ganitong depekto, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak ay tinatayang nasa 50%; sa pagkakaroon ng anomalya na ito sa parehong magulang - 50% din, ngunit may 25% na panganib ng homozygous achondroplasia, na humahantong sa kamatayan bago ipanganak o sa maagang pagkabata.

Sa edad ng ama (malapit sa 40 taong gulang pataas), ang panganib ng isang bagong mutation (de novo mutation) ng FGFR3 gene ay tumataas.

Pathogenesis

Ipinapaliwanag ang pathogenesis ng achondroplasia, binibigyang diin ng mga eksperto ang kahalagahan ng transmembrane protein tyrosine protein kinase (naka-encode ng FGFR3 gene) sa regulasyon ng paghahati, pagkita ng pagkakaiba at apoptosis ng mga cell sa cartilaginous tissue ng mga plate ng paglago - chondrocytes, pati na rin ang normal pag-unlad ng balangkas - osteogenesis at pag-mineralize ng buto.

Sa panahon ng pagbuo ng embryonic, sa pagkakaroon ng isang pagbago ng gene, ang fibroblast na kadahilanan ng paglago ng 3 mga receptor ay naging mas aktibo. Ang pagpapalakas ng kanilang mga pag-andar ay nakakagambala sa paghahatid ng mga signal ng cellular at ang pakikipag-ugnayan ng extracellular na bahagi ng protina na ito na may polypeptide fibroblast grow factor (FGF). Bilang isang resulta, nangyayari ang isang kabiguan: ang yugto ng paglaganap ng mga cell ng cartilage tissue ay naging mas maikli, at ang kanilang pagkita ng kaibhan ay nagsisimula nang mas maaga kaysa sa itinakdang oras. Ang lahat ng ito ay humahantong sa hindi wastong pagbuo at pagsasanib ng mga buto ng bungo at skeletal dysplasia - isang pagbawas sa mahabang buto, na sinamahan ng binibigkas na maikling tangkad o dwarfism.

At ang dalawang-katlo ng mga kaso ng dwarfism ay naiugnay na tiyak sa achondroplasia.

Mga sintomas achondroplasias

Ang hindi normal na paglaki ng buto ay sanhi ng mga klinikal na sintomas ng achondroplasia tulad ng:

• binibigkas ang maikling tangkad (hindi katimbang na dwarfism) na may average na taas ng may sapat na gulang na 123-134 cm; 
• pagpapaikli ng proximal lower at upper limbs na may isang medyo normal na sukat ng katawan ng tao;
• pinaikling daliri at daliri ng paa;
• pinalaki na ulo (macro o megalocephaly); [3]
• tiyak na mga tampok sa mukha sa anyo ng isang nakausli na noo at hypoplasia ng gitnang bahagi ng mukha - isang nalulumbay na tulay ng ilong.
• makitid na craniocervical junction. Ang ilang mga sanggol na may achondroplasia ay namamatay sa unang taon ng buhay mula sa mga komplikasyon na nauugnay sa craniocervical junction; Ipinapakita ng mga pag-aaral sa populasyon na ang labis na panganib na ito ng kamatayan ay maaaring maging kasing taas ng 7.5% nang walang pagtatasa at interbensyon. [4]
• Madalas na problema ang disfungsi ng gitnang tainga [5]at, kung hindi maayos na nagamot, ay maaaring magresulta sa pagkawala ng conductive na pandinig ng sapat na kalubhaan upang makagambala sa pag-unlad ng pagsasalita. Mahigit sa kalahati ng mga bata ang mangangailangan ng isang pressure equalization tube. [6] Sa pangkalahatan, halos 40% ng mga taong may achondroplasia ay may mahinang functionally pagkawala ng pandinig. Ang pagpapahayag ng pag-unlad ng wika ay madalas ding naantala, kahit na ang lakas ng pagkakaugnay sa pagitan ng pagkawala ng pandinig at mga problemang nagpapahayag ng pagsasalita ay kaduda-dudang.
• ang kurbada ng mga binti ay napakakaraniwan sa mga pasyente na may achondroplasia. Mahigit sa 90% ng mga hindi natatrato na mga may sapat na gulang ay may ilang antas ng pagyuko. [7] Ang pagsamba ay talagang isang kumplikadong deformity na nagreresulta mula sa isang kombinasyon ng lateral tilt, panloob na tibial torsion, at pabago-bago ng tuhod na tuhod. [8]

Ang mga sanggol na may achondroplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng kalamnan hypotonia, dahil kung saan kalaunan nagsimula silang matuto ng mga kasanayan sa paggalaw at paglalakad. Ang mga kakayahan sa katalinuhan at nagbibigay-malay ay hindi apektado ng kapansanan sa pag-unlad na ito. [9], [10]

Mga kahihinatnan at komplikasyon

Para sa ganitong uri ng namamana na osteochondral dysplasia, ang mga sumusunod na komplikasyon at kahihinatnan ay katangian:

• paulit-ulit na mga impeksyon sa tainga;
• nakahahadlang na sleep apnea;
• hydrocephalus;
• malocclusion at baluktot na ngipin:
• pagpapapangit ng mga binti (varus o valgus) na may pagbabago sa lakad;
• hypertrophied  lordosis ng lumbar gulugod  o ang kurbada nito (thoracolumbar kyphosis o lumbar scoliosis) - na may sakit sa likod kapag naglalakad;
• magkasamang sakit (dahil sa hindi tamang pagkakalagay ng mga buto o pag-compress ng mga ugat ng ugat);
• spinal stenosis at compression ng spinal cord; Ang pinakakaraniwang reklamo sa medisina sa karampatang gulang ay nagpapahiwatig ng sintomas ng spinal stenosis na kinasasangkutan ng L1-L4. Ang mga sintomas ay mula sa paulit-ulit, maibabalik na claudication na sapilitan ng ehersisyo hanggang sa malubhang, hindi maibalik na pagkasira ng pagpapaandar ng binti at pagpapanatili ng ihi. [11] Ang pagiging mahina at stenosis ay maaaring maging sanhi ng parehong pandama (pamamanhid, sakit, pakiramdam ng kabigatan) at mga sintomas ng paggalaw (kahinaan, pagkadapa, limitadong pagtitiis kapag naglalakad). Ang pagkabulok ng vaskular ay mga resulta mula sa pamamaga ng mga daluyan ng dugo pagkatapos tumayo at maglakad at ganap na maibalik sa pamamahinga. Ang spinal stenosis ay isang tunay na sugat ng spinal cord o ugat ng ugat ng stenotic na buto ng spinal canal, at ang mga sintomas ay hindi maibabalik. Ang mga sintomas na naisalokal sa isang tukoy na dermatome ay maaaring magresulta mula sa stenosis ng mga tiyak na bukana ng ugat ng ugat.
• pagbawas ng rehiyon ng thoracic na may paghihigpit sa paglago ng baga at isang pagbawas sa kanilang pag-andar (sa anyo ng matinding paghinga ng hininga). Sa panahon ng pagkabata, ang isang maliit na pangkat ng mga taong may achondroplasia ay may mahigpit na mga problema sa baga. Ang mga maliliit na suso at pagtaas ng pagsunod sa dibdib ay nagsasama upang magresulta sa pagbawas ng dami ng baga at paghihigpit sa sakit na baga  [12]

Iba pang mga problema sa orthopaedic

• Kahinaan ng mga kasukasuan. Karamihan sa mga kasukasuan ay hypermobile sa panahon ng pagkabata. Sa pangkalahatan, ito ay may maliit na epekto, maliban sa kawalang-tatag ng tuhod sa ilang mga tao.
• Discoid lateral meniskus. Ang bagong natukoy na abnormalidad sa istruktura ay maaaring humantong sa talamak na sakit sa tuhod sa ilang mga tao. [13]
• Artritis Ang patuloy na pagsasaaktibo ng FGFR-3, tulad ng sa achondroplasia, ay maaaring maprotektahan laban sa pagbuo ng sakit sa buto. [14]
• Ang acanthosis nigricans ay nangyayari sa halos 10% ng mga taong may achondroplasia. [15]Sa populasyon na ito, hindi ito nagpapakita ng hyperinsulinemia o malignant neoplasm.

Ang Homozygous achondroplasia, sanhi ng biallelic pathogenic variants ng nucleotide 1138 ng FGFR3, ay isang seryosong karamdaman na may mga pagbabago sa radiological na qualitatibong naiiba mula sa achondroplasia. Ang maagang pagkamatay ay nangyayari bilang isang resulta ng pagkabigo sa paghinga dahil sa isang maliit na depisit sa dibdib at neurological dahil sa cervicomedullary stenosis [Hall 1988].

Diagnostics achondroplasias

Sa karamihan ng mga pasyente, ang achondroplasia ay nasuri batay sa katangian ng mga klinikal na palatandaan at mga natagpuan sa radiographic. Sa mga sanggol o sa kawalan ng ilang mga sintomas, ang pagsusuri sa genetiko - isang pagsubok na karyotype - ay ginagamit upang makagawa ng tumpak na pagsusuri  . [16]

Kapag nagsasagawa ng mga  prenatal diagnostic na  gumagamit ng mga molekular genetics, maaaring gawin ang mga pagsusuri sa amniotic (amniotic) fluid o chorionic villus sample.

Ang mga palatandaan ng achondroplasia sa  pangsanggol ultratunog  - pagpapaikli ng mga limbs at karaniwang mga tampok sa mukha - ay isinalarawan pagkatapos ng 22 linggo ng pagbubuntis.

Kasama rin sa mga diagnostic na instrumental ang isang X-ray ng balangkas o  ultrasound ng mga buto . At pinagtibay ng radiography ang diagnosis sa data tulad ng isang malaking bungo na may isang makitid na forip ng occipital at isang maliit na base; maikling tubular na buto at pinaikling buto; maikli at pipi ang mga vertebral na katawan; makitid ang kanal ng gulugod, nabawasan ang laki ng mga pakpak ng iliac.

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba na diagnosis na may  pitiyuwitari dwarfism (dwarfism) , congenital spondyloepiphyseal at diastrophic dysplasia, hypochondroplasia, Shereshevsky-Turner at Noonan syndromes, pseudoachondroplasia ay kinakailangan. Kaya, ang pagkakaiba sa pagitan ng pseudoachondroplasia at achondroplasia ay ang mga pasyente na may dwarfism na may pseudoachondroplasia, ang laki ng ulo at mga tampok sa mukha ay normal.

Paggamot achondroplasias

Ang mga rekomendasyon para sa pagsubaybay sa kalusugan ng mga batang may achondroplasia ay itinakda ng Genetics Committee ng American Academy of Pediatrics. Ang mga rekomendasyong ito ay nagsisilbing gabay at hindi pinapalitan ang indibidwal na paggawa ng desisyon. Ang isang kamakailang pagsusuri [Pauli & Botto 2020] ay nagsasama rin ng patnubay mula sa isang gabay. Mayroong mga dalubhasang klinika para sa paggamot ng skeletal dysplasia; ang kanilang mga rekomendasyon ay maaaring naiiba nang kaunti sa mga pangkalahatang rekomendasyong ito.

Ang mga rekomendasyon ay may kasamang (ngunit hindi limitado sa) mga sumusunod.

Hydrocephalus. Kung ang mga palatandaan o sintomas ng tumaas na presyon ng intracranial ay lilitaw (halimbawa, pinabilis na paglaki ng ulo, isang patuloy na nakaumbok na fontanelle, isang kapansin-pansing pagtaas ng protrusion ng mababaw na mga ugat sa mukha, pagkamayamutin, pagsusuka, pagbabago ng paningin, sakit ng ulo), isang referral sa a kinakailangan ang neurosurgeon.

Ang ipinapalagay na etiology ng hydrocephalus sa achondroplasia ay nadagdagan ang intracranial venous pressure dahil sa stenosis ng jugular foramen. Samakatuwid, ang ventriculoperitoneal shunting ay ang karaniwang paggamot. Gayunpaman, ang endoscopic third ventriculostomy ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa ilang mga tao, na  [17]nagpapahiwatig na ang iba pang mga mekanismo, tulad ng pagbara sa mga ventricular outlet dahil sa craniocervical stenosis, ay maaaring may halaga. [18]

Paliit ng craniocervical junction. Ang pinakamahusay na tagahula ng pangangailangan para sa decocpression ng suboccipital ay:

• Hyperreflexia o clonus ng mas mababang paa't kamay
• Gitnang hypopnea sa polysomnography
• Ang pagbawas sa laki ng foramen magnum, natutukoy ng compute tomography ng craniocervical junction at ihinahambing sa mga pamantayan para sa mga batang may achondroplasia. [19]
• Mga palatandaan ng compression ng spinal cord at / o T 2 na mga abnormalidad ng signal na may timbang; kamakailan ay iminungkahi bilang isa pang kadahilanan na dapat isaalang-alang kapag nagpapasya na gumana. 

Kung may mga malinaw na palatandaan ng sintomas na compression, dapat mong agarang makipag-ugnay sa isang pediatric neurosurgeon para sa decompression surgery. [20]

Nakakaharang apnea ng pagtulog. Maaaring kabilang sa paggamot ang mga sumusunod:

• Adenotonsillectomy
• Positibong presyon ng daanan ng hangin
• Tracheostomy sa matinding kaso
• Pagbawas ng timbang

Ang mga interbensyon na ito ay maaaring humantong sa pinabuting mga abala sa pagtulog at ilang pagpapabuti sa pagpapaandar ng neurological. [21]

Sa mga bihirang kaso kung saan ang sagabal ay sapat na malubha upang mag-garantiya ng isang tracheostomy, ang operasyon upang isulong ang midface ay ginamit upang mapawi ang itaas na hadlang sa daanan ng hangin. [22]

Hindi pag-andar ng gitnang tainga. Kung kinakailangan, agresibong paggamot ng madalas na impeksyon sa gitna ng tainga, paulit-ulit na likido sa gitnang tainga, at kasunod na pagkawala ng pandinig ay dapat gawin. Inirerekumenda ang mga mahabang tubo dahil madalas silang kinakailangan hanggang pitong o walong taong gulang. [23]

Kung lumitaw ang mga problema sa anumang edad, inirerekumenda na mag-apply ng naaangkop na mga pamamaraan ng paggamot.

Mababang tangkad. Ang isang bilang ng mga pag-aaral ay sinuri ang paglago ng hormone (GH) therapy bilang isang posibleng paggamot para sa maikling achondroplasia. [24]

Sa pangkalahatan, ang mga ito at iba pang mga serye ay nagpapakita ng isang paunang pagpapabilis ng paglago, ngunit ang epekto nito ay bumababa sa paglipas ng panahon.

Sa average, maaari mong asahan ang isang pagtaas sa taas ng isang may sapat na gulang sa pamamagitan lamang ng tungkol sa 3 cm. 

Ang pinahabang pagpapahaba ng paa gamit ang iba't ibang mga diskarte ay nananatiling isang pagpipilian para sa ilan. Maaari mong taasan ang iyong taas hanggang sa 30-35 cm. Ang mga  [25] komplikasyon ay madalas at maaaring maging seryoso.

Habang ang ilan ay nagtataguyod na isagawa ang mga pamamaraang ito nang anim hanggang walong taong gulang, maraming mga pediatrician, klinikal na genetiko, at etiko ang nagtataguyod sa pagpapaliban ng naturang operasyon hanggang sa ang bata ay makilahok sa isang kaalamang desisyon.

Sa Hilagang Amerika kahit papaano, isang maliit na proporsyon lamang ng mga apektadong indibidwal ang pumili na sumailalim sa pinahabang pagpapahaba ng paa. Ang Little People of America Medical Advisory Board ay naglabas ng isang pahayag hinggil sa paggamit ng pinahabang pagpapahaba ng paa.

Labis na katabaan Ang mga hakbang upang maiwasan ang labis na timbang ay dapat magsimula nang maaga sa pagkabata. Ang mga karaniwang paggamot para sa labis na timbang ay dapat na epektibo sa mga taong may achondroplasia, bagaman ang mga kinakailangan sa calorie ay mas mababa. [26]

Karaniwang timbang at timbang-para sa taas na grids na tiyak para sa achondroplasia ay dapat gamitin upang subaybayan ang pag-unlad. Mahalagang tandaan na ang mga curve na ito ay hindi perpektong mga weight-for-taas na kurba; nakuha ang mga ito mula sa libu-libong mga puntos ng data mula sa mga taong may achondroplasia.

Ang mga pamantayan ng body mass index (BMI) ay binuo para sa mga batang may edad 16 pababa. [27]Ang BMI ay hindi pamantayan para sa mga may sapat na gulang na may achondroplasia; ang paghahambing sa mga curve ng BMI para sa average na taas ay magbibigay ng hindi tamang mga resulta. [28]

Ang pagpapapangit ng varus. Ang taunang follow-up na orthopaedic ay inirerekomenda ng alinman sa isang tagapagbigay ng pamilyar sa achondroplasia o isang orthopaedic surgeon. Nai-publish ang pamantayan sa pag-opera. [29]

Ang pagkakaroon ng progresibong sintomas na baluktot ay nangangailangan ng referral sa isang podiatrist. Ang deformity ng varus mismo nang walang mga sintomas ay karaniwang hindi nangangailangan ng pagwawasto sa operasyon. Maaaring mapili ang iba`t ibang mga interbensyon (hal., Paggabay ng paglaki gamit ang walong plato, valgus osteotomy at derotation osteotomy). Walang kontroladong pag-aaral na inihambing ang kinalabasan ng mga pagpipilian sa paggamot.

Kyphosis. Ang mga sanggol na may achondroplasia ay madalas na nagkakaroon ng kakayahang umangkop na kyphosis. Magagamit ang isang protokol upang makatulong na maiwasan ang pagbuo ng nakapirming angular kyphosis, na kinabibilangan ng pag-iwas sa mga pabalik-balik na strollers, swings, at pagdala. Konseho laban sa pag-upo nang walang suporta; laging lagyan ng presyon sa likod kapag hawak ang iyong sanggol.

• Ang kyphosis ay nagpapabuti o nawawala sa karamihan ng mga bata pagkatapos ng orthograde at paglalakad. [30]
• Sa mga bata na walang kusang pagpapatawad pagkatapos ng pagtaas ng lakas ng katawan ng katawan at nagsimulang maglakad, ang pag-aayos ay karaniwang sapat upang maiwasan ang pagpatuloy ng thoracolumbar kyphosis. [31]
• Kung magpapatuloy ang matinding kyphosis, maaaring kailanganin ang operasyon sa gulugod upang maiwasan ang mga komplikasyon ng neurological. [32]

Spen stenosis. Kung ang mga seryosong palatandaan at / o sintomas ng spinal stenosis ay nabuo, kailangan ng isang kagyat na referral sa isang espesyalista sa pag-opera.

Ang malawak at malawak na laminectomy ay karaniwang inirerekomenda. Ang kaugnayan ng pamamaraan ay nakasalalay sa antas (hal., Thoracic o lumbar) at ang antas ng stenosis. Ang mga pasyente ay may mas mahusay na kinalabasan at pinabuting pag-andar kaysa sa dati silang sumailalim sa operasyon pagkatapos ng pagsisimula ng mga sintomas [33]

Pagbabakuna Wala tungkol sa achondroplasia na nagtatakda sa lahat ng mga regular na pagbabakuna. Dahil sa mas mataas na peligro sa paghinga, ang mga bakuna sa DTaP, pneumococcal at trangkaso ay lalong mahalaga.

Mga kinakailangang adaptive. Dahil sa maliit na paglaki, kinakailangan ang mga pagbabago sa kapaligiran. Sa paaralan, maaaring isama dito ang mga dumi ng tao, binabaan ang mga switch ng ilaw, banyo ng naaangkop na taas o iba pang mga paraan ng pag-access, mas mababang mga mesa, at mga pahinga ng binti sa harap ng mga upuan. Ang lahat ng mga bata ay dapat na makaalis sa gusali nang mag-isa kung may emerhensiya. Ang maliliit na kamay at mahina na ligament ay maaaring gawing mahirap ang pinong mga kasanayan sa motor. Kasama sa mga naaangkop na pagbagay ang paggamit ng mas maliit na mga keyboard, mas mabibigat na nibs, at mas makinis na mga ibabaw ng pagsulat. Karamihan sa mga bata ay dapat magkaroon ng IEP o 504.

Ang mga extension ng pedal ay halos palaging kinakailangan para sa pagsakay. Ang mga pagbabago sa workspace tulad ng mas mababang mga mesa, mas maliit na mga keyboard, hakbang at pag-access sa banyo ay maaaring kailanganin din.

Pakikisalamuha. Dahil sa kapansin-pansin na maikling tangkad na nauugnay sa achondroplasia, ang mga taong may sakit at ang kanilang pamilya ay maaaring nahihirapang makisalamuha at umangkop sa paaralan.

Ang mga pangkat ng suporta tulad ng Little People of America, Inc. (LPA) ay maaaring makatulong sa mga pamilya na matugunan ang mga isyung ito sa pamamagitan ng suporta, halimbawa, at mga programa sa kamalayan sa lipunan.

Ang impormasyon tungkol sa pagtatrabaho, edukasyon, mga karapatan ng mga taong may kapansanan, pag-aampon ng mga maikling bata, mga problemang medikal, naaangkop na damit, mga kakayahang umangkop at pagiging magulang ay magagamit sa pamamagitan ng pambansang newsletter, mga seminar at mga pagawaan.

Walang mga gamot, pati na rin ang mga di-nakapagpapagaling na ahente, na maaaring magpagaling sa congenital malformation na ito.

Ang pinaka-karaniwang ginagamit na paggamot sa physiotherapy; maaaring mangailangan din ng paggamot para sa hydrocephalus (bypass grafting o endoscopic ventriculostomy), labis na timbang,  [34]sleep apnea,  [35]impeksyon sa gitna ng tainga, o spinal stenosis.

Sa ilang mga klinika, pagkatapos ng bata ay lima hanggang pitong taong gulang, nagsasagawa sila ng paggamot sa pag-opera: pagpapahaba ng mga buto ng ibabang binti, mga hita at maging ang humerus o pagwawasto ng mga deformidad - gamit ang mga operasyon at mga espesyal na aparatong orthopaedic - sa tatlo hanggang apat na yugto, na may isang tagal ng bawat isa hanggang sa 6-12 na buwan...

Therapy ng phase ng pananaliksik

Ang pagpapakilala ng isang C-type natriuretic peptide analogue ay sumasailalim sa mga klinikal na pagsubok. Maagang mga resulta ay ipinakita na ito ay mahusay na disimulado at nagresulta sa isang pagtaas ng rate ng paglago mula sa baseline sa mga bata na may achondroplasia ( trial site ). [36]Ang conjugated C-type natriuretic peptide ay kasalukuyan din sa mga klinikal na pagsubok (trial сайт испытанийsite ) Ang  [37]iba pang mga pagsasaalang-alang ay kasama ang pagsugpo ng tyrosine kinase [38], meclizine [39]at natutunaw na recombinant na tao FGFR3 decoy. [40]

Maghanap ng mga clinicaltrials.gov sa US at EU Clinical Trials Registry sa Europa para sa impormasyon sa mga klinikal na pagsubok para sa isang malawak na hanay ng mga sakit at kundisyon.

Pag-iwas

Ang tanging hakbang sa pag-iingat ay ang  diagnosis ng prenatal ng mga sakit na katutubo . [41], [42]

Pagtataya

Gaano katagal nabubuhay ang mga taong may achondroplasia? Ang average na pag-asa sa buhay ay halos 10 taon na mas mababa.

Dahil ang mga pagbabago sa pathological sa tisyu ng buto at sa mga kasukasuan ay humantong sa limitasyon ng pag-aalaga sa sarili at paggalaw, ang mga bata na may diagnosis na ito ay tumatanggap ng katayuan ng mga taong may kapansanan. Sa pangmatagalang, ang karamihan sa mga pasyente ay may normal na pagbabala, ngunit sa pagtanda ay may mas mataas na peligro ng sakit sa puso. [43]