Achondroplasia

Mayroong maraming mga bihirang congenital na sakit, at isa sa mga ito ay isang paglabag sa paglago ng buto - achondroplasia, na humahantong sa malubhang hindi katimbang na maikling tangkad.

Sa seksyon ng mga anomalya sa pag-unlad ng ICD-10, ang code para sa ganitong uri ng namamana na osteochondral dysplasia na may mga depekto sa paglago ng mga tubular bones at spine ay Q77.4 [ 1 ]

Epidemiology

Tungkol sa paglaganap ng achondroplasia, ang mga istatistikal na data mula sa iba't ibang mga pag-aaral ay hindi maliwanag. Sinasabi ng ilan na ang anomalyang ito ay nangyayari sa isang bagong panganak sa 10 libo, ang iba - sa isa sa 26-28 libo, at iba pa - 4-15 na kaso sa 100 libo. [ 2 ]

Mayroon ding impormasyon na kapag ang ama ay higit sa 50 taong gulang, ang insidente ng achondroplasia sa mga bata ay isang kaso sa bawat 1875 na bagong silang.

Mga sanhi achondroplasia

Ang sanhi ng achondroplasia ay isang paglabag sa osteogenesis, lalo na, isa sa mga uri ng intrauterine ossification ng diaphyses ng tubular bones ng skeleton - endochondral ossification, kung saan ang cartilage ay binago sa bone tissue. Para sa higit pang mga detalye, tingnan ang - Pag-unlad at paglaki ng buto

Ang pagkagambala ng ossification ng mahabang buto, ibig sabihin, fetal achondroplasia, ay nangyayari dahil sa mga mutasyon sa membrane tyrosine kinase gene - fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3 sa chromosome 4p16.3), na nakakaapekto sa paglaki ng cell at pagkita ng kaibhan. Ang pagkakaroon ng FGFR3 mutations ay nauugnay sa genetic instability at mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome (aneuploidy).

Ang Achondroplasia ay ipinadala sa isang bata bilang isang autosomal dominant na katangian, iyon ay, natatanggap niya ang isang kopya ng mutant gene (na nangingibabaw) at isang normal na gene sa isang pares ng non-sex (autosomal) chromosomes. Kaya, ang uri ng pamana ng depektong ito ay autosomal dominant, at ang anomalya ay maaaring magpakita mismo sa 50% ng mga supling kapag ang isang kumbinasyon ng mga alleles ng gene na ito (genotype) ay tumawid.

Bilang karagdagan, ang mga mutasyon ay maaaring maging kalat-kalat, at, tulad ng ipinapakita ng kasanayan, sa 80% ng mga kaso ang mga batang may achondroplasia ay ipinanganak sa mga magulang na normal ang taas.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga pangunahing kadahilanan ng panganib para sa kapanganakan ng mga bata na may achondroplasia ay namamana. Kung ang isa sa mga magulang ay may ganitong depekto, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata ay tinatantya sa 50%; kung ang parehong mga magulang ay may ganitong anomalya, ito ay 50% din, ngunit may 25% na panganib ng homozygous achondroplasia, na humahantong sa kamatayan bago ipanganak o sa maagang pagkabata.

Sa edad ng ama (mas malapit sa 40 taon at mas matanda), ang panganib ng isang bagong mutation (de novo mutation) ng FGFR3 gene ay tumataas.

Pathogenesis

Ipinapaliwanag ang pathogenesis ng achondroplasia, binibigyang-diin ng mga eksperto ang kahalagahan ng transmembrane protein tyrosine protein kinase (naka-encode ng FGFR3 gene) sa pag-regulate ng dibisyon, pagkita ng kaibhan at apoptosis ng mga cell ng cartilage tissue ng growth plates - chondrocytes, pati na rin ang normal na pag-unlad ng skeleton at mineralization ng boneogenesis.

Sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, sa pagkakaroon ng mutation ng gene, ang mga receptor ng fibroblast growth factor 3 ay nagiging mas aktibo. Ang pagtaas sa kanilang mga pag-andar ay nakakagambala sa paghahatid ng mga signal ng cellular at ang pakikipag-ugnayan ng extracellular na bahagi ng protina na ito sa polypeptide fibroblast growth factor (FGF). Bilang isang resulta, ang isang pagkabigo ay nangyayari: ang yugto ng paglaganap ng mga selula ng kartilago ay nagiging mas maikli, at ang kanilang pagkita ng kaibhan ay nagsisimula nang mas maaga kaysa sa inaasahan. Ang lahat ng ito ay humahantong sa hindi tamang pagbuo at pagsasanib ng mga buto ng bungo at skeletal dysplasia - isang pagbawas sa mahabang buto, na sinamahan ng binibigkas na maikling tangkad o dwarfism.

At dalawang-katlo ng mga kaso ng dwarfism ay nauugnay sa achondroplasia.

Mga sintomas achondroplasia

Ang abnormal na paglaki ng buto ay nagdudulot ng mga klinikal na sintomas ng achondroplasia tulad ng:

• binibigkas na maikling tangkad (disproportionate dwarfism) na may average na taas ng may sapat na gulang na 123-134 cm;
• pagpapaikli ng mga proximal na bahagi ng mas mababang at itaas na mga paa na may medyo normal na laki ng katawan;
• pinaikling daliri at paa;
• pinalaki ang ulo (macro o megalocephaly); [ 3 ]
• tiyak na mga tampok ng mukha sa anyo ng isang nakausli na noo at hypoplasia ng gitnang bahagi ng mukha - isang lumubog na tulay ng ilong.
• makitid na craniocervical junction. Ang ilang mga sanggol na may achondroplasia ay namamatay sa unang taon ng buhay mula sa mga komplikasyon na nauugnay sa craniocervical junction; Iminumungkahi ng mga pag-aaral sa populasyon na ang labis na panganib ng kamatayan ay maaaring kasing taas ng 7.5% nang walang pagsusuri at interbensyon.[ 4 ]
• Ang dysfunction ng gitnang tainga ay kadalasang isang problema [ 5 ], at kung hindi ginagamot nang maayos ay maaaring humantong sa konduktibong pagkawala ng pandinig na sapat na malubha upang makagambala sa pagbuo ng pagsasalita. Higit sa kalahati ng mga bata ay mangangailangan ng pressure equalization tube. [ 6 ] Sa pangkalahatan, humigit-kumulang 40% ng mga taong may achondroplasia ay may makabuluhang pagkawala ng pandinig. Madalas ding naantala ang pagpapahayag ng pag-unlad ng wika, bagaman ang lakas ng ugnayan sa pagitan ng pagkawala ng pandinig at mga problema sa pagpapahayag ng wika ay kaduda-dudang.
• Ang pagyuko ng tibia ay karaniwan sa mga taong may achondroplasia. Mahigit sa 90% ng mga hindi ginagamot na nasa hustong gulang ay may ilang antas ng pagyuko.[ 7 ] Ang "pagyuko" ay talagang isang kumplikadong deformity na nagreresulta mula sa kumbinasyon ng lateral tilt, internal torsion ng tibia, at dynamic na kawalang-tatag ng tuhod.[ 8 ]

Ang mga sanggol na may achondroplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng muscular hypotonia, dahil sa kung saan nagsisimula silang matuto ng mga kasanayan sa paggalaw at maglakad mamaya. Ang katalinuhan at mga kakayahan sa pag-iisip ay hindi apektado ng depektong ito sa pag-unlad. [ 9 ], [ 10 ]

Mga kahihinatnan at komplikasyon

Ang ganitong uri ng namamana na osteochondral dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na komplikasyon at kahihinatnan:

• paulit-ulit na impeksyon sa tainga;
• obstructive sleep apnea;
• hydrocephalus;
• malocclusion at baluktot na ngipin:
• pagpapapangit ng mga binti (varus o valgus) na may pagbabago sa lakad;
• hypertrophied lordosis ng lumbar spine o curvature nito (thoracolumbar kyphosis o lumbar scoliosis) - na may sakit sa likod kapag naglalakad;
• pananakit ng kasukasuan (dahil sa maling pagpoposisyon ng mga buto o compression ng nerve roots);
• Spinal stenosis at spinal cord compression; Ang pinakakaraniwang reklamong medikal sa pagtanda ay ang sintomas ng spinal stenosis na kinasasangkutan ng L1-L4. Ang mga sintomas ay mula sa pasulput-sulpot, nababaligtad na claudication na dulot ng ehersisyo hanggang sa malubha, hindi maibabalik na leg dysfunction at urinary retention.[ 11 ] Ang claudication at stenosis ay maaaring maging sanhi ng parehong pandama (pamamanhid, pananakit, bigat) at mga sintomas ng motor (kahinaan, pagkatisod, limitadong tibay sa paglalakad). Ang vascular claudication ay nagreresulta mula sa pamamaga ng mga daluyan ng dugo pagkatapos tumayo at maglakad at ganap na nababaligtad kapag nagpahinga. Ang spinal stenosis ay ang aktwal na sugat ng spinal cord o nerve root ng stenotic bone ng spinal canal, at ang mga sintomas ay hindi na mababawi. Ang mga sintomas na naisalokal sa isang partikular na dermatome ay maaaring magresulta mula sa stenosis ng partikular na nerve root foramina.
• isang pagbawas sa pader ng dibdib na may limitadong paglaki ng baga at pagbaba ng function ng baga (matinding igsi ng paghinga). Sa pagkabata, ang isang maliit na grupo ng mga taong may achondroplasia ay may mahigpit na mga problema sa baga. Ang mga maliliit na suso at tumaas na pagsunod sa dibdib ay nagsasama upang magresulta sa pagbawas ng kapasidad ng baga at paghihigpit sa sakit sa baga [ 12 ]

Iba pang mga problema sa orthopaedic

• Pinagsamang kahinaan. Karamihan sa mga joints ay hypermobile sa pagkabata. Sa pangkalahatan, ito ay may maliit na epekto, maliban sa kawalang-tatag ng tuhod sa ilang mga tao.
• Discoid lateral meniscus: Ang kamakailang natukoy na structural abnormality na ito ay maaaring humantong sa talamak na pananakit ng tuhod sa ilang tao.[ 13 ]
• Arthritis: Ang constitutive activation ng FGFR-3, tulad ng sa achondroplasia, ay maaaring maprotektahan laban sa pagbuo ng arthritis.[ 14 ]
• Ang Acanthosis nigricans ay makikita sa humigit-kumulang 10% ng mga taong may achondroplasia.[ 15 ] Sa populasyon na ito, hindi ito nagpapakita ng hyperinsulinemia o malignancy.

Ang homozygous achondroplasia na sanhi ng biallelic pathogenic na mga variant sa nucleotide 1138 ng FGFR3 ay isang malubhang karamdaman na may mga natuklasang radiologic na qualitatively naiiba mula sa mga nakikita sa achondroplasia. Ang maagang pagkamatay ay resulta ng pagkabigo sa paghinga dahil sa maliit na pader ng dibdib at mga kakulangan sa neurologic dahil sa cervicomedullary stenosis [Hall 1988].

Diagnostics achondroplasia

Sa karamihan ng mga pasyente, ang diagnosis ng achondroplasia ay ginawa batay sa mga katangiang klinikal na palatandaan at radiographic na mga natuklasan. Sa mga sanggol o sa kawalan ng ilang sintomas, ang genetic testing, tulad ng karyotype analysis, ay ginagamit upang makagawa ng isang tiyak na diagnosis.[ 16 ]

Kapag nagsasagawa ng prenatal diagnostics gamit ang molecular genetics method, maaaring magsagawa ng mga pagsusuri sa amniotic fluid o isang chorionic villus sample.

Ang mga palatandaan ng achondroplasia sa ultrasound ng fetus - pag-ikli ng mga limbs at tipikal na mga tampok ng mukha - ay nakikita pagkatapos ng 22 linggo ng pagbubuntis.

Kasama rin sa instrumental diagnostics ang X-ray ng skeleton o ultrasound ng mga buto. At kinukumpirma ng X-ray ang diagnosis batay sa naturang data bilang isang malaking bungo na may makitid na occipital foramen at medyo maliit na base; maikling tubular bones at pinaikling tadyang; maikli at patag na vertebral na katawan; makitid na kanal ng gulugod, nabawasan ang laki ng mga pakpak ng iliac.

Iba't ibang diagnosis

Differential diagnostics na may pituitary dwarfism, congenital spondyloepiphyseal at diastrophic dysplasia, hypochondroplasia, Shereshevsky-Turner at Noonan syndromes, pseudoachondroplasia ay kinakailangan. Kaya, ang pagkakaiba sa pagitan ng pseudoachondroplasia at achondroplasia ay na sa mga pasyente na may dwarfism sa pseudoachondroplasia, ang laki ng ulo at mga tampok ng mukha ay normal.

Paggamot achondroplasia

Ang mga rekomendasyon para sa pangangalaga ng mga bata na may achondroplasia ay binalangkas ng American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Ang mga rekomendasyong ito ay nilayon na magbigay ng gabay at hindi nilayon na palitan ang indibidwal na paggawa ng desisyon. Kasama rin sa isang kamakailang pagsusuri [Pauli & Botto 2020] ang mga alituntunin. May mga espesyalidad na klinika na dalubhasa sa paggamot ng skeletal dysplasia; ang kanilang mga rekomendasyon ay maaaring bahagyang naiiba sa mga pangkalahatang rekomendasyong ito.

Kasama sa mga rekomendasyon ang (ngunit hindi limitado sa) mga sumusunod.

Hydrocephalus. Kung lumitaw ang mga palatandaan o sintomas ng tumaas na presyon ng intracranial (hal., pinabilis na paglaki ng ulo, patuloy na nakaumbok na fontanelle, kapansin-pansing paglaki ng mga mababaw na ugat sa mukha, pagkamayamutin, pagsusuka, pagbabago ng paningin, pananakit ng ulo), kinakailangan ang referral sa isang neurosurgeon.

Ang ipinapalagay na etiology ng hydrocephalus sa achondroplasia ay nadagdagan ang intracranial venous pressure dahil sa stenosis ng jugular foramina. Samakatuwid, ang karaniwang paggamot ay ventriculoperitoneal shunting. Gayunpaman, ang endoscopic third ventriculostomy ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa ilang mga indibidwal, [ 17 ] na nagpapahiwatig na ang iba pang mga mekanismo, tulad ng ikaapat na ventricular outlet obstruction dahil sa craniocervical stenosis, ay maaaring kasangkot.[ 18 ]

Craniocervical junction stenosis. Pinakamahusay na mga predictor ng pangangailangan para sa suboccipital decompression:

• Hyperreflexia o clonus ng lower extremities
• Central hypopnea sa polysomnography
• Pagbawas sa laki ng foramen magnum gaya ng tinutukoy ng computed tomography ng craniocervical junction at kumpara sa mga pamantayan para sa mga batang may achondroplasia.[ 19 ]
• Ang ebidensya ng spinal cord compression at/o T2-weighted signal abnormalities ay iminungkahi kamakailan bilang isa pang salik na dapat isaalang-alang kapag nagpasya na gumana.

Kung may malinaw na mga senyales ng symptomatic compression, ang isang agarang referral sa isang pediatric neurosurgeon ay dapat gawin para sa decompression surgery. [ 20 ]

Maaaring kabilang sa paggamot ang obstructive sleep apnea:

• Adenotonsillectomy
• Positibong presyon ng daanan ng hangin
• Tracheostomy sa matinding kaso
• Pagbaba ng timbang

Ang mga interbensyon na ito ay maaaring magresulta sa pagpapabuti ng pagkagambala sa pagtulog at ilang pagpapabuti sa neurological function.[ 21 ]

Sa mga bihirang kaso kung saan ang obstruction ay sapat na malubha upang mangailangan ng tracheostomy, ang midface advancement surgery ay ginamit upang mapawi ang upper airway obstruction.[ 22 ]

Dysfunction sa gitnang tainga. Ang mga madalas na impeksyon sa gitnang tainga, patuloy na likido sa gitnang tainga, at kasunod na pagkawala ng pandinig ay dapat tratuhin nang agresibo kung kinakailangan. Inirerekomenda ang mga pangmatagalang tubo dahil madalas itong kailangan hanggang sa edad na pito o walo.[ 23 ]

Kapag lumitaw ang mga problema sa anumang edad, inirerekumenda na gumamit ng naaangkop na mga pamamaraan ng paggamot.

Maikling tangkad. Sinuri ng ilang pag-aaral ang therapy ng growth hormone (GH) bilang posibleng paggamot para sa short stature achondroplasia.[ 24 ]

Sa pangkalahatan, ang mga ito at ang iba pang mga serye ay nagpapakita ng isang paunang pagbilis ng paglago, ngunit ang epekto ay lumiliit sa paglipas ng panahon.

Sa karaniwan, maaari mong asahan ang pagtaas sa taas ng may sapat na gulang na halos 3 cm lamang.

Ang pinahabang pagpapahaba ng paa gamit ang iba't ibang pamamaraan ay nananatiling opsyon para sa ilan. Maaaring makamit ang mga pagtaas ng taas na hanggang 30-35 cm. [ 25 ] Ang mga komplikasyon ay karaniwan at maaaring maging seryoso.

Bagama't ang ilan ay nagtataguyod ng pagsasagawa ng mga pamamaraang ito sa edad na anim hanggang walong taong gulang, maraming mga pediatrician, clinical geneticist, at ethicist ang nagsusulong na ipagpaliban ang naturang operasyon hanggang sa makasali ang isang kabataan sa paggawa ng matalinong desisyon.

Hindi bababa sa North America, maliit na bahagi lamang ng mga apektadong indibidwal ang pipiliing sumailalim sa advanced limb lengthening. Ang Little People of America Medical Advisory Board ay naglabas ng pahayag tungkol sa paggamit ng advanced limb lengthening.

Obesity: Ang mga hakbang upang maiwasan ang labis na katabaan ay dapat magsimula sa maagang pagkabata. Ang mga karaniwang paggamot para sa labis na katabaan ay dapat na epektibo sa mga taong may achondroplasia, bagama't mas mababa ang caloric na pangangailangan. [ 26 ]

Ang karaniwang timbang at timbang-para-taas na mga chart na partikular sa achondroplasia ay dapat gamitin upang subaybayan ang pag-unlad. Mahalagang tandaan na ang mga kurba na ito ay hindi perpektong mga kurba sa timbang para sa taas; ang mga ito ay nagmula sa libu-libong data point mula sa mga taong may achondroplasia.

Ang mga pamantayan ng body mass index (BMI) ay binuo para sa mga batang may edad na 16 taong gulang at mas bata. [ 27 ] Ang BMI ay hindi pamantayan para sa mga nasa hustong gulang na may achondroplasia; Ang mga paghahambing sa BMI curves para sa average na taas ay magbibigay ng mga mapanlinlang na resulta. [ 28 ]

Varus deformity. Inirerekomenda ang taunang orthopedic follow-up ng alinman sa isang provider na pamilyar sa achondroplasia o isang orthopedic surgeon. Ang mga pamantayan para sa interbensyon sa kirurhiko ay nai-publish.[ 29 ]

Ang pagkakaroon ng progresibong symptomatic curve ay nangangailangan ng referral sa isang orthopedist. Ang asymptomatic varus deformity mismo ay hindi karaniwang nangangailangan ng surgical correction. Maaaring pumili ng iba't ibang interbensyon (hal., guided growth gamit ang walong plates, valgus osteotomy, at derotational osteotomy). Walang mga kinokontrol na pag-aaral na naghahambing sa mga resulta ng mga opsyon sa paggamot.

Kyphosis. Ang mga sanggol na may achondroplasia ay kadalasang nagkakaroon ng flexible kyphosis. Available ang isang protocol upang makatulong na pigilan ang pagbuo ng isang nakapirming angular kyphosis, na kinabibilangan ng pag-iwas sa mga flexible stroller, swing, at baby carrier. Payo laban sa hindi suportadong pag-upo; laging lagyan ng counterpressure ang likod kapag hawak ang sanggol.

• Ang kyphosis ay bumubuti nang malaki o lumulutas sa karamihan ng mga bata pagkatapos gumamit ng orthograde posture at magsimulang maglakad. [ 30 ]
• Sa mga bata na hindi kusang nagre-remit pagkatapos tumaas ang lakas ng trunk at nagsimulang maglakad, ang bracing ay kadalasang sapat upang maiwasan ang pagtitiyaga ng thoracolumbar kyphosis.[ 31 ]
• Kung magpapatuloy ang matinding kyphosis, maaaring kailanganin ang spinal surgery upang maiwasan ang mga komplikasyon sa neurological.[ 32 ]

Spinal Stenosis: Kung may malalang mga palatandaan at/o sintomas ng spinal stenosis, kinakailangan ang agarang referral sa isang surgical specialist.

Ang pinalawak at malawak na laminectomy ay karaniwang inirerekomenda. Ang kaugnayan ng pamamaraan ay nakasalalay sa antas (hal. thoracic o lumbar) at ang antas ng stenosis. Ang mga pasyente ay may mas mahusay na mga kinalabasan at pinabuting pag-andar nang mas maaga sila ay nagkaroon ng operasyon pagkatapos ng simula ng mga sintomas [ 33 ]

Mga pagbabakuna: Walang anuman tungkol sa achondroplasia ang pumipigil sa lahat ng nakagawiang pagbabakuna. Dahil sa tumaas na panganib sa paghinga, ang mga bakunang DTaP, pneumococcal, at influenza ay lalong mahalaga.

Adaptive Needs: Dahil sa maikling tangkad, maaaring kailanganin ang mga pagbabago sa kapaligiran. Sa paaralan, maaaring kabilang dito ang mga dumi, nakababang switch ng ilaw, mga banyo na may naaangkop na taas o iba pang paraan ng accessibility, mas mababang mga mesa, at mga footrest sa harap ng mga upuan. Ang lahat ng mga bata ay dapat na makalabas ng gusali nang nakapag-iisa kung sakaling magkaroon ng emergency. Ang maliliit na kamay at mahinang litid ay maaaring magpahirap sa mga kasanayan sa pinong motor. Kasama sa mga naaangkop na kaluwagan ang paggamit ng mas maliit na keyboard, mga may timbang na panulat, at mas makinis na mga nakasulat. Karamihan sa mga bata ay dapat magkaroon ng IEP o 504 na plano.

Ang mga extension ng pedal ay halos palaging kailangan para sa pagsakay. Maaaring kailanganin din ang mga pagbabago sa workstation gaya ng mas mababang mga mesa, mas maliliit na keyboard, hakbang, at pag-access sa banyo.

Pakikipagkapwa: Dahil sa kapansin-pansing maikling tangkad na nauugnay sa achondroplasia, ang mga apektadong indibidwal at kanilang mga pamilya ay maaaring nahihirapang makihalubilo at mag-adjust sa paaralan.

Ang mga grupo ng suporta tulad ng Little People of America, Inc (LPA) ay maaaring makatulong sa mga pamilya na matugunan ang mga isyung ito sa pamamagitan ng suporta ng mga kasamahan, personal na halimbawa, at mga programa ng kamalayan sa lipunan.

Ang impormasyon tungkol sa trabaho, edukasyon, mga karapatan sa kapansanan, pag-aampon ng mga maiikling bata, mga isyu sa medikal, angkop na pananamit, adaptive device at pagiging magulang ay makukuha sa pamamagitan ng isang pambansang newsletter, mga seminar at workshop.

Walang gamot o non-drug treatment na makakapagpagaling sa congenital defect na ito.

Pisikal na therapy ay pinaka-karaniwang ginagamit; maaaring kailanganin din ang paggamot para sa hydrocephalus (sa pamamagitan ng shunt o endoscopic ventriculostomy), obesity, [ 34 ] apnea, [ 35 ] impeksyon sa gitnang tainga, o spinal stenosis.

Sa ilang mga klinika, pagkatapos ang bata ay umabot sa lima hanggang pitong taong gulang, nagsasagawa sila ng kirurhiko paggamot: pagpapahaba ng mga buto ng shins, hita at kahit na mga buto ng balikat o pagwawasto ng deformity - sa tulong ng mga operasyon at espesyal na orthopaedic device - sa tatlo hanggang apat na yugto, bawat isa ay tumatagal ng hanggang 6-12 buwan.

Therapy na sinisiyasat

Ang pangangasiwa ng isang C-type na natriuretic peptide analogue ay sumasailalim sa mga klinikal na pagsubok. Ang mga unang resulta ay nagpakita na ito ay mahusay na disimulado at nagreresulta sa pagtaas ng bilis ng paglaki mula sa baseline sa mga batang may achondroplasia ( trial site ). [ 36 ] Ang conjugated C-type na natriuretic peptide ay kasalukuyang sumasailalim din sa mga klinikal na pagsubok. [ 37 ] Ang iba pang mga pagsasaalang-alang ay kinabibilangan ng tyrosine kinase inhibition [ 38 ], meclizine [ 39 ], at isang natutunaw na recombinant na FGFR3 decoy ng tao. [ 40 ]

Maghanap sa clinicaltrials.gov sa US at sa EU Clinical Trials Registry sa Europe para sa impormasyon sa mga klinikal na pagsubok para sa malawak na hanay ng mga sakit at kundisyon.

Pag-iwas

Ang tanging preventive measure ay prenatal diagnosis ng congenital disease. [ 41 ], [ 42 ]

Pagtataya

Gaano katagal nabubuhay ang mga taong may achondroplasia? Mga 10 taon na mas mababa kaysa sa average na pag-asa sa buhay.

Dahil ang mga pathological na pagbabago sa bone tissue at joints ay humahantong sa mga limitasyon ng self-care at mobility, ang mga bata na may ganitong diagnosis ay binibigyan ng status ng disabled. Sa mahabang panahon, karamihan sa mga pasyente ay may normal na pagbabala, ngunit sa edad, may mas mataas na panganib ng sakit sa puso. [ 43 ]