Aminoaciduria at cystinuria

Ang Aminoaciduria (amino acid) ay isang pagtaas sa pagpapalabas ng mga amino acids sa ihi o ang presensya ng mga amino acids sa ihi na karaniwang hindi nakapaloob dito (halimbawa, ketone bodies).

[1], [2], [3], [4], [5]

Mga sanhi aminoaciduria at cystinuria

Ang reabsorption ng karamihan ng mga amino acids ay ginagawa ng mga epithelial cells ng proximal tubules, na mayroong 5 pangunahing transporters sa apikal na lamad. Bilang karagdagan, para sa ilang mga amino acids mayroon ding mga tiyak na vectors.

Ang ginagawang aminoaciduria sa bato ay may genetically determinado o, mas bihirang, nakuha ang Dysfunction ng nararapat na tubular transporter.

Nonrenal acidaminuria dahil sa isang paulit-ulit na pagtaas sa ang nilalaman ng mga kaukulang amino acid sa dugo na pinaka-madalas na-obserbahan na may namamana kakulangan ng mga enzymes na matiyak ang metabolismo, at / o labis sa pagbuo nito.

[6], [7], [8], [9], [10]

Mga sintomas aminoaciduria at cystinuria

Aminociduria na may excretion ng cystine o dibasic amino acids

Ang cystinuria ay sinamahan ng isang pagtaas sa pagpapalabas ng dibasic amino acids o umiiral sa paghihiwalay. May tatlong uri ng cystinuria.

Mga variant ng cystinuria
 

Uri	Mga Tampok	Mga Manifestasyon
Ako II III	Kasama ang kawalan ng bituka pagsipsip ng cystine at dibasic amino acids Pinagsama sa kawalan ng bituka pagsipsip ng cystine, ngunit hindi dibasic amino acids Ang bituka pagsipsip ng cystine at dibasic amino acids ay nabawasan	Cystinuria lamang sa homozygotes; sa heterozygous aminoaciduria ay hindi naroroon Aminoaciduria sa homo- at heterozygotes; sa huli, ang pagpapahayag nito ay mas mababa Aminoaciduria sa parehong homo- at heterozygotes

Ang "Classic" cystinuria ay isang sakit na minana ng isang autosomal recessive type at, bilang isang panuntunan, isinama sa isang paglabag sa pagsipsip ng amino acid na ito sa bituka. Ang clinical significance ng hindi sapat na pagsipsip ng cystine sa bituka ay maliit.

Ang hiwalay na hypercystinuria, hindi sinamahan ng isang pagtaas sa pagpapalabas ng dibasic amino acids, ay napansin na napakababa. Bilang isang patakaran, sa mga pasyente ang kasaysayan ng pamilya ay hindi nabigyan.

Ang mga klinikal na sintomas ng cystinuria ay depende sa intensity ng nephrolithiasis. Sa mga pasyente na may cystinuria, kidney  colic,  hematuria, isang pagkahilig sa mga impeksiyon sa ihi. Kadalasan nangyayari ang pagharang ng ureter, pangunahin sa mga lalaki. Gamit ang bilateral na katangian ng cystine nephrolithiasis, ang kabiguan ng bato kung minsan ay bubuo.

Ang dalawang uri ng nakahiwalay na dibasic aminoaciduria na walang cystinuria ay inilarawan. Ang Type 1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng excretion ng arginine, lysine at ornithine. Ang sakit ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type, ang pantal na dysfunction ng bato ay sinamahan ng may kapansanan sa pagsipsip ng dibasic amino acids sa bituka. Ang pagkonsumo ng malaking halaga ng protina ng mga pasyente na may sakit na ito ay humantong sa isang pagtaas sa nilalaman ng mga ammonium ions sa dugo at malubhang alkalosis, sinamahan ng pagsusuka, kahinaan, at kamalayan ng kamalayan.

Sa nakahiwalay na dibasic aminoaciduria ng uri 2, ang excretion ng arginine, lysine at ornithine ay nadagdagan, ngunit ang mga episode ng hyperammonemia ay hindi sinusunod.

Ang ihiwalay na lisinuria ay bihira na masuri. Ang bersyon na ito ng tubular dysfunction ay palaging sinamahan ng mental retardation.

Ang aminoaciduria na may excretion ng neutral amino acids ay kinakatawan  ng Hartnup disease  at histidineuria. Ang mga klinikal na sintomas ng aminoaciduria ay depende sa anyo ng sakit.

Ang sakit na Hartnup ay pinangalanang ayon sa pangalan ng pamilya ng pamilyang Ingles, kung saan ang sakit na ito ay unang inilarawan. Sa gitna ng sakit na Hartnup ay namamalagi ang kakulangan ng tubular transporter ng neutral amino acids. Reabsorbed hindi bababa sa kalahati ng mga na-filter alanine, asparagine, glutamine, isoleucine, leucine, methionine, phenylalanine, serine, threonine, tryptophan, tyrosine at valine. Ang reabsorption ng histidine ay ganap na may kapansanan. Ang pagsipsip ng neutral amino acids sa bituka sa Hartnup ng sakit ay may kapansanan din.

Ang mga sintomas ng sakit na Hartnup ay higit sa lahat dahil sa mga sintomas na nauugnay sa kakulangan ng nicotinamide, na kung saan ay nabuo pangunahin mula sa tryptophan. Karaniwang mga photodermatitis (tulad ng pellagra), cerebellar ataxia, emosyonal na lability, at kung minsan ang mental retardation.

Ang mga iisang obserbasyon ng nakahiwalay na histidineuria ay inilarawan. Ang lahat ng mga pasyente ay nasuri na may paglabag sa pagsipsip ng amino acid na ito sa bituka at mental retardation.

Iminoglycinuria at glycinuria

Ang Iminoglycinuria ay isang autosomal recessive pantubo na dysfunction na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa excretion ng proline, hydroxyproline, at glycine. Bilang isang tuntunin, ito ay asymptomatic.

Ang ihiwalay glycinuria ay din ng isang kaaya-aya kondisyon, tila minana sa isang autosomal nangingibabaw uri. Paminsan-minsan, ang nephrolithiasis ay sinusunod.

[11], [12], [13]

Aminoaciduria na may excretion ng dicarboxylic amino acids

Ang pagtaas sa excretion ng dicarboxylic amino acids (aspartic at glutamine) ay napakabihirang, ito ay asymptomatic. Ang mga kumbinasyon ng pantubo na ito na dysfunction sa hypothyroidism at mental retardation ay inilarawan, ngunit ang kanilang relasyon ay hindi itinatag.

[14], [15], [16], [17], [18]

Mga Form

Ang Aminoaciduria ay nahahati sa bato at di-bato.

Renal aminoaciduria 

Pagkagambala ng transportasyon ng amino acid	Mga Sakit
Cystine at dibasic amino acids	"Classic" cystinuria Hiwalay na hypercystinuria Dibasic aminoaciduria - type 1 - type 2 Lysinuria
Neutral amino acids	Ang sakit na Hartnup Gistidinuria
Glycine at iminoacids	Iminoglycinuria Glycinuria
Dicarboxylic amino acids	dicarboxylic aminoaciduria

[19], [20], [21], [22]

Diagnostics aminoaciduria at cystinuria

Mga diagnostic ng laboratoryo ng cystinuria

Ang diagnosis ng cystinuria ay kinumpirma ng pagtuklas ng mga kristal sa cystine sa ihi. Ang isang kwalitibong colorimetric cyanide-nitroprusside test ay ginagamit para sa screening.

Ang diagnosis ng sakit na Hartnup ay nakumpirma sa pamamagitan ng pag-aaral ng nilalaman ng neutral na amino acids sa ihi sa pamamagitan ng chromatography.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Paggamot aminoaciduria at cystinuria

Ang paggamot ng cystinuria ay nagsasangkot ng pagbawas sa konsentrasyon ng cystine sa ihi at pagtaas ng solubility nito. Inirerekomenda namin ang patuloy na alkalinization ng ihi (target pH> 7.5) at ang paggamit ng isang malaking halaga ng likido (4-10 l / araw).

Ang kakayahang magamit ng penicillamine sa cystinuria ay dahil sa kakayahang bumuo ng isang mahusay na natutunaw na disulfide complex na may cystine. Ang penicillamine ay inireseta sa isang dosis ng 30 mg / kghsut), sa mga matatanda, kung kinakailangan, ang dosis ay nadagdagan sa 2 g / araw. Sa mga pasyente na tumatagal ng penicillamine, kinakailangan upang subaybayan ang paglabas ng mga protina sa ihi na may kaugnayan sa panganib na magkaroon ng membrane nephropathy sa nephrotic syndrome.

Ang mga pasyente na may cystinuria ay nagpakita ng isang paghihigpit ng pagkonsumo ng asin sa mesa. Sa pagpapaunlad ng cystine nephrolithiasis, ginagamit ang mga karaniwang paraan ng paggamot ng paggamot.

Ang mga pasyente na may nakahiwalay na dibasic aminoaciduria na walang cystinuria ay inirerekomenda na sundin ang isang diyeta na may pinababang nilalaman ng protina.

Para sa paggamot ng sakit na Hartnup, ang nikotinamide ay inireseta.