Aplasia ng corpus callosum

Ang isang depekto sa pag-unlad sa anyo ng isang kumpleto o halos kumpletong kawalan ng pagdirikit ng mga fibers ng nerve na nagkokonekta sa mga hemispheres ng utak ay tinukoy bilang aplasia ng corpus callosum, na magkasingkahulugan sa kanyang agenesis, iyon ay, kakulangan ng pagbuo sa proseso ng pag-unlad. [ 1 ]

Epidemiology

Ang mga congenital malformations ng utak ay account para sa hindi bababa sa 25% ng lahat ng mga anomalya ng embryonic period ng ontogenesis.

Ayon sa ilang data, ang mga anomalya ng corpus callosum, kabilang ang agenesis nito (aplasia), ay napansin sa 0.3-0.7% ng mga pasyente na sumasailalim sa MRI ng utak ayon sa mga indikasyon.

Ang nakahiwalay na aplasia ng corpus callosum sa mga bata ay isang bihirang congenital defect, ngunit bilang bahagi ng genetically determined syndromes ito ay itinuturing na isang medyo pangkaraniwang congenital anomalya, ang pagkalat nito ay tinatantya sa 230 kaso bawat 10 libong mga bata na may mga problema sa pag-unlad.

Sa isang katlo ng mga kaso ng aplasia o bahagyang agenesis ng corpus callosum, ang mga sakit sa pag-iisip ay sinusunod.

Mga sanhi aplasia ng corpus callosum

Ang aplasia ng corpus callosum, na nagbibigay ng komunikasyon sa pagitan ng hemispheres ng utak at ng kanilang coordinated functioning, ay isang congenital defect, at sa karamihan ng mga kaso, hindi matukoy ng mga doktor ang eksaktong mga sanhi nito. Ngunit kadalasan ito ay mga chromosomal abnormalities na nakakaapekto sa intrauterine formation ng cerebral structures ng fetus, o isang hereditary anomaly na bahagi ng genetic syndromes na may malformations ng utak. [ 2 ]

Kaya, ang corpus callosum ay hindi nabuo sa fetus sa mga kaso ng extra chromosome syndromes (trisomies), na kinabibilangan ng Warkany, Patau, at Edwards syndromes.

Ang kawalan ng corpus callosum ay matatagpuan sa genetically determined Mowat-Wilson syndrome, Aicardi syndrome, Marden-Walker syndrome; Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert syndromes, X-linked hydrocephalus syndrome. At ang bahagyang aplasia ng corpus callosum ay katangian ng Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner syndromes.

Ang pagbuo ng corpus callosum ay nagambala sa mga kaso ng mga anomalya ng convolutions ng utak, tulad ng schizencephaly, o sa mga kaso ng congenital encephalocele at mga cyst ng mga istruktura ng utak (tulad ng sa kaso ng Chudleigh-McCullough syndrome), pati na rin ang mga malformations o Arnold-Chiari syndrome. [ 3 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Kabilang sa mga posibleng kadahilanan ng panganib para sa aplasia ng corpus callosum at iba pang congenital cerebral defects ay mga teratogenic effect sa embryo ng tumaas na radiation at iba't ibang mga lason; alkohol at droga na natupok sa panahon ng pagbubuntis; ang paggamit ng ilang mga gamot at mga impeksyon sa viral ng ina.

Mayroon ding mas mataas na panganib ng depektong ito sa isang bata kung mayroong family history ng mga developmental disorder at brain dysgenesis.

Pathogenesis

Ang corpus callosum ay nagsisimulang mabuo sa ikaanim hanggang ikawalong linggo ng pagbubuntis, ngunit ang mga kaguluhan sa prosesong ito ay maaaring mangyari sa pagitan ng ikatlo at ikalabinlimang linggo ng pagbubuntis. Sa embryology, ang pathogenesis ng kawalan ng corpus callosum ay nauugnay sa dalawang biological na mekanismo.

Una, maaari itong ipaliwanag sa pamamagitan ng mga depekto sa mga gene na kumokontrol at nag-uugnay sa dorsolateral migration—ang paggalaw ng mga embryonic cell mula sa neural crest (ang exodermal cell band sa mga gilid ng neural tube) o ang mesendoderm ng ulo patungo sa mga site ng pagbuo ng mga istruktura ng utak. Karamihan sa mga embryonic malformations at birth defects ay resulta ng pagkagambala sa prosesong ito.

Ang isa pang mekanismo para sa agenesis ng corpus callosum ay maaaring ang mga axon ng neocortical neurons ay hindi tumatawid sa midline sa pagitan ng mga hemispheres ng embryonic brain, at sa halip na bumuo ng fiber tract sa pagitan ng kanan at kaliwang hemispheres, ang mga abnormal na bundle ng nerve fibers ay nabuo na matatagpuan longitudinally - nang hindi kumokonekta sa hemispheres ng utak. [ 4 ]

Mga sintomas aplasia ng corpus callosum

Anong mga sintomas ang sanhi ng pagkagambala sa komunikasyon sa pagitan ng mga hemispheres ng utak kapag walang koneksyon sa pagitan ng mga ito, na dapat ibigay ng corpus callosum?

Sa mga sanggol, ang mga unang palatandaan ay maaaring kabilang ang mga problema sa pagpapakain at madalas na mga seizure. Gayunpaman, sa pagkakaroon ng mga congenital syndromes, ang klinikal na larawan ay kinabibilangan ng kanilang mga sintomas, kabilang ang mga abnormalidad ng bungo (microcephaly), facial skeleton (micrognathia) at facial features; oligodactyly o kawalan ng mga daliri; spasticity at joint contractures, atbp. [ 5 ]

Sa aplasia ng corpus callosum, ang isang bata ay maaaring makaranas ng mga kapansanan sa paningin at pandinig, pagbaba ng tono ng kalamnan, at mahinang koordinasyon ng mga paggalaw - na may malaking pagkaantala sa simula ng paglalakad at pag-unlad ng motor. Mayroon ding mga kapansanan sa pag-iisip (na may kawalan ng kakayahang makita ang impormasyon, kakulangan sa atensyon, at mga problema sa pagkuha ng pagsasalita), at mga paglihis sa pag-uugali (kadalasang katulad ng autism). [ 6 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang Aplasia ng corpus callosum ay may mga sequelae at mga komplikasyon na nag-iiba depende sa nauugnay na mga abnormalidad sa utak. Maaaring magkaroon ng mga seizure, spasticity, hydrocephalus, at pisikal at mental na kapansanan sa pag-unlad ang mga batang may pinakamatinding malformasyon sa utak.

Diagnostics aplasia ng corpus callosum

Upang magtatag ng isang genetic diagnosis, ang molekular genetic na pag-aaral, chromosomal at subtelomeric na pagsusuri ay isinasagawa. Sa prenatal pediatrics, ang genetic testing ay ginagawa sa panahon ng pagbubuntis - gamit ang amniocentesis (pagsusuri ng amniotic fluid). [ 7 ]

Tanging ang mga instrumental na diagnostic ang maaaring makakita ng patolohiya:

• CT scan ng utak
• magnetic resonance imaging (MRI) ng utak

Binibigyang-daan tayo ng visualization na itatag ang pagkakaroon ng mga partikular na tampok na istruktura ng bahagyang aplasia bilang isang panimulang rostrum (nauuna na bahagi ng corpus callosum) o aplasia ng mga posterior na bahagi ng corpus callosum - radiatio corporis callosi at splenium. [ 8 ]

Iba't ibang diagnosis

Upang makilala at makilala ang iba pang mga pathologies ng corpus callosum - dysgenesis (depektong pag-unlad), hypoplasia (bahagyang hindi pag-unlad), pagkasayang o hypoplasia ng callosum, pati na rin upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng genetic syndrome - ang mga diagnostic ng kaugalian ay isinasagawa. [ 9 ]

Paggamot aplasia ng corpus callosum

Walang mga paraan upang maibalik ang corpus callosum sa normal nitong estado. Samakatuwid, ang paggamot ay maaaring binubuo ng pagbabawas ng kalubhaan ng mga sintomas ng depektong ito:

• paggamit ng mga anticonvulsant;
• physiotherapy, electroconvulsive therapy (upang madagdagan ang lakas ng kalamnan at mapabuti ang koordinasyon ng mga paggalaw); [ 10 ]
• therapy sa pagsasalita;
• pagpapaunlad ng mga pangunahing kasanayan sa pamamagitan ng occupational therapy.

Pag-iwas

Bilang isang hakbang sa pag-iwas, tanging ang pag-iwas sa mga teratogenic na epekto ng iba't ibang mga kadahilanan at prenatal diagnosis ng mga congenital na sakit ay maaaring isaalang-alang.

Pagtataya

Sa pangkalahatan, ang pagbabala ay nakasalalay sa antas at kalubhaan ng mga pagpapakita ng aplasia ng corpus callosum at ang pagkakaroon / kawalan ng magkakatulad na mga depekto sa pag-unlad. [ 11 ]

Sa mga batang may banayad na kaso ng congenital anomalya na ito, ang negatibong neuropsychiatric na kahihinatnan nito ay maaaring minimal, na may halos normal na paggana. At bilang mga nasa hustong gulang, ang ilang mga tao na walang corpus callosum ay may karaniwang katalinuhan at namumuhay ng normal.