Aplasia ng testis

Ang bilang ng mga malformations ng lalaki genital bahagi ng katawan na may normal karyotype (46, XY) ay may kasamang isang katutubo depekto ng maselang bahagi ng katawan tulad ng aplasia itlog - sa kawalan ng isa o parehong mga scrotum testes dahil sa agenesis, ibig sabihin dahil sa ang katunayan na sila ay hindi nabuo. Ang code para sa patolohiya na ito ayon sa ICD-10 ay Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiology

Ipinapakita ng istatistika na ang unilateral testicular aplasia ay nangyayari sa 15-20 full-term na bagong panganak na lalaki para sa bawat 100,000 lalaking sanggol. Isang bilateral aplasia - sa tatlo hanggang limang.

Ayon sa Amerikano Urological Association, kung ang dalas ng tulad depekto testicular bilang cryptorchidism, sa pangkalahatang populasyon ng full-matagalang mga bagong panganak na lalaki-average 3.2%, ang kaliwang bayag aplasia o aplasia right testicle ay nangyayari sa 20 beses na mas mababa.

Bagaman, bilang mga tala ng mga eksperto, sa pagsusuri ng unilateral na cryptorchidism, sa 26% ng mga kaso ng mga di-nasasaktan na testis sa aplasia (kawalan nito) ay umabot sa 10% ng mga kaso.

[6], [7], [8], [9], [10]

Mga sanhi aplasia ng testicle

Ang mga pangunahing sanhi ng testicular aplasia ay matatagpuan sa mga paglabag sa ontogeny ng mga panlabas na genital organ sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol ng embrayo at sanggol.

Kapag ang depekto ay lamang sa isang bahagi - aplasia ng kaliwang testicle o aplasia ng tamang testicle - ito ay isang katanungan ng monarkismo o unilateral testicular agenesis. Kung ang parehong mga testicle ay wala, pagkatapos ito ay anarkiya o agonadismo.

[11], [12], [13], [14]

Mga kadahilanan ng peligro

Eksperto tumawag tulad aplasia panganib kadahilanan para sa testicular kung paano gene mutations (lalo na SRY gene), ang epekto sa katawan ng mga umaasam ina sa una at ikalawang buwan ng radiation pagbubuntis, electromagnetic radiation, mutagenic kemikal, alak at psychotropic sangkap, ilang mga gamot (halimbawa, analgesics at hormonal agent).

Ang mga anomalya ng mga panlabas na genital organ ng fetus ay maaaring resulta ng endocrine pathologies ng mga buntis, hormonal disorder, labis na timbang, at mga nakakahawang sakit.

Ang depekto na ito, tulad ng cryptorchidism (undescended testicle sa eskrotum), ay naobserbahan sa bagong panganak na lalaki na ipinanganak na may isang napakahalagang pagbubuntis.

[15], [16], [17], [18], [19]

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng ito abnormality ng mga lalaki reproductive organo ay nauugnay sa mga peculiarities ng kanilang pagbuo sa dulo ng embryonic panahon (mula sa ika-7 linggo ng pagbubuntis). Habang pa rin sa ika-4 na linggo sa embryo mesonephros (medial maliit na tubong wolffian) rudiments lalabas gonads bilang urogenital gonadal ridge walang sekswal na pagkakaiba hanggang sa ika-8 linggo.

Sa pagtatapos lamang ng ikalawang buwan ng pagbubuntis, tinutukoy ng kromosoma na itinakda sa embryo ang pagkita ng kaibahan ng kasarian nito. Ito ang Y-kromosoma SRY gene, na mga code para sa ontogeny ng testes. Salamat sa pag-activate ng factor ng transpormasyong protina TDF (testis-determining factor) at male gonads - magsisimula ang mga test.

Sa kasong ito, matapos ang ika-9 na linggo ng pangsanggol pag-unlad ang pangunahing mikrobyo cells (gonocytes) prutas sa ilalim ng impluwensiya ng pantao chorionic gonadotropin magsimulang mag-ipon ng androgenic steroid (androstenedione) at ang male sex hormone testosterone. Kapag hindi sapat na testosterone pampalaglag aktibidad TDF ginawa mas mababa kaysa sa normal, na hahantong sa isang pagbabalik ng testicular at anomalya sa pagbubuo ng gonad - testicular aplasia (monorchism o anorchidism).

[20], [21]

Mga sintomas aplasia ng testicle

Sa kawalan ng isa o parehong testes sa scrotum, ang mga sintomas ng testicular aplasia - monarkismo o anarkya - ay agad na maliwanag.

At ang unang mga palatandaan, na ang tala ng neonatologist sa pagsusuri sa bagong panganak na sanggol, ay ang pagkakaroon ng isang testicle sa kawalan ng pangalawang - kung ang testicular agenesis ay isang panig. Sa kasong ito, ang laki ng scrotum (scrotum) mula sa gilid ng aplasia ay mas maliit.

Sa hinaharap, ang mga sintomas ng testicular aplasia ay maaaring ipahayag depende sa antas ng mga posibilidad na posible ng testicle. Kapag ito ay gumagana nang normal, ang testosterone ay sapat, at ang batang lalaki ay lumilikha nang walang anumang mga deviations, at kahit na ang mga problema sa paglilihi sa mga lalaki na may bayad na monarkismo ay hindi lumabas.

[22]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Gayunpaman, ito ay hindi sa lahat ng kaso, at kung ang antas ng synthesized isa testicle testosterone ay masyadong mababa, pagkatapos ay ang teenage boys ay maaaring maging tulad kahihinatnan at komplikasyon aplasia ng bayag, bilang pangunahing hypogonadism : naantala pag-unlad ng pangalawang seksuwal na mga katangian, bilang paglabag sa pagbubuo ng balangkas at mga kalamnan, gynecomastia , ang akumulasyon ng labis na mataba deposito. Bilang resulta, ang mga lalaki ay walang kakayahan sa sekswal at reproduktibo.

Kapag anorchidism - kawalan ng parehong testicles - kalubhaan ng hypogonadism, lalo na palatandaan ng evnuhoidizma ay depende sa kung ano ang yugto ng pangsanggol pag-unlad ang naganap genital sakit pagbubuo nito sa fetus.

[23], [24],

Diagnostics aplasia ng testicle

Karaniwan, ang diagnosis ng testicular aplasia ay ginaganap sa mga bagong panganak na lalaki sa isang karaniwang pagsusuri sa maternity hospital. Ayon sa mga istatistika, mga anomalya sa presensya ng testicular pag-imbestiga sa pamamagitan ng isang manggagamot naranasan sa 70% ng mga kaso nakita ng cryptorchidism, kung saan ang mga itlog ay hindi bumaba sa eskrotum ng retention (delay) sa ng singit kanal o tiyan.

Ang natitirang 30% ng mga itlog ay hindi detectable, at ang layunin ay upang kumpirmahin ang kawalan ng bayag - testicular aplasia - o matukoy ang lokasyon ng mga viable itlog, na kung saan ay hindi bumaba sa eskrotum sa isang napapanahong paraan.

Assays para sa pagtuklas ng testicular aplasia isama ang pagtatasa ng dugo sa antas ng mga hormones tulad ng testosterone, androstenedione, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormone), FSH (follicle stimulating hormone) AMH (Anti-Mullerian hormone). Bagong panganak na batang lalaki na may bilateral hindi nasasalat testes pagsusuri ay dapat na ginanap upang makilala ang hanay ng chromosomes (karyotype) at kumuha ng dugo para sa mga antas ng 17-hydroxyprogesterone, at sinusuri para sa isang buhay-nagbabantang congenital adrenal hyperplasia. Ang pangangailangan ng naturang survey ay ang katotohanan na ang boy na may bilateral cryptorchidism o bilateral testicular aplasia maaaring ipagkamali para sa isang bata na may isang karyotype 46, XX, at adrenal hyperplasia.

Ang mga instrumental na diagnostic ay isinasagawa gamit ang testicular scintigraphy, ultrasonography ng mga bahagi ng katawan ng tiyan, CT o MRI ng inguinal at tiyan na rehiyon.

[25], [26],

Iba't ibang diagnosis

Sa kasong ito, kinakailangan ang diagnosis ng kaugalian upang matukoy ang posibleng cryptorchidism sa pagpapanatili ng testicular ng tiyan. Para sa pagtuklas ng pagpapanatili ng testicle - para sa lahat ng unilateral at bilateral na di malilimutang mga kaso - ang diagnostic laparoscopy ay ginagamit, na may ganap na katumpakan ay nagpapatunay sa kawalan ng mga testicle sa panahon ng kanilang aplika.

Paggamot aplasia ng testicle

Sa ngayon, ang paggamot ng testicular aplasia ay binubuo ng paggamit ng mga hormonal na gamot na nagpapababa para sa kakulangan ng endogenous testosterone. Nagsisimula ang mga paggagamot ng lalaki sa prepubertal period.

Injected subcutaneously o intramuscularly drug group androgens testosterone propionate (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) pinangangasiwaan sa isang dosis tinutukoy isa-isa - isang beses sa isang araw o bawat iba pang mga araw. Ang tagal ng paggamit ng gamot na ito ay depende sa tugon at pagiging epektibo ng katawan.

Ang isang synthetic analogue ng testosterone methyltestosterone (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) itinalaga sa mahabang kurso ng 20-30 mg sa isang araw (isang beses sa bawat dalawang araw o bawat araw).

Andriol (capsules 40 mg bawat isa) tumagal ng isang kapsula tatlong beses sa isang araw sa araw. Pagkatapos ng isang 21-araw na kurso, ang dosis ay nabawasan sa isang solong dosis para sa isang mas mahabang oras.

Mesterolone (Proviron) - isang hinalaw na 5-androstanone - sa tablet na 25 mg, ang mga doktor ay nagrereseta na kumuha ng isang tablet mula isa hanggang tatlong beses sa isang araw.

Ang lahat ng ipinakita paghahanda ay maaaring magbigay sa mga side effect tulad ng pagkahilo, pagsusuka, pananakit ng kalamnan, acne nutsedge, pagpapanatili sa mga likido sa katawan at asing-gamot, nadagdagan presyon ng dugo, ang isang pagtaas sa ang bilang ng mga erythrocytes sa dugo (dugo lagkit pagtaas at maaaring bumuo thrombi sa vessels ng dugo).

Sa parehong edad, na may aplasia ng testicle, ang cosmetic surgery ay maaaring isagawa gamit ang implantation ng silicone prosthesis sa scrotum.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa isang likas na depekto na nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine ay may problemang, at pinapayuhan ka ng mga eksperto na maging ligtas mula sa impeksiyon sa panahon ng pagbubuntis at hindi kumuha ng anumang gamot nang walang reseta ng doktor.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Pagtataya

Ang prognosis para sa unilateral testicular aplasia ay mas maasahin sa pag-uugali ng paggana ng reproductive system, dahil sa anarkya kahit ang pagpapalit na therapy ay hindi lubos na maibalik ang function ng mga nawawalang mga test.

[33]