Bartter's Syndrome

Ang terminong pantubo Dysfunction na may hypokalemia pinagsasama Bartter syndrome (kabilang variant Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (Liddle syndrome) at bago manganak giperprostaglandin E syndrome. Ang huli ay hindi sinusunod sa mga matatanda.

[1], [2], [3], [4]

Mga sanhi bartter syndrome

Ang Bartter's syndrome ay isang genetically determined disease na ipinakita ng hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperuricemia at nadagdagang aktibidad ng renin at aldosterone.

Hiwalay, ang variant ng Gitelman ay napili: bukod sa mga tampok na ito, ang hypomagnesemia at hypocalcauria ay nabanggit din.

Sa kasalukuyan, ang ilang mga genetic na mekanismo ng Bartter syndrome at ang Gitelman variant ay na-decipher. Ang Bartter's syndrome ay minana ng autosomal recessive, Liddle syndrome - sa pamamagitan ng autosomal dominant type. Nakilala ang mga mutasyon na may pananagutan sa pagpapaunlad ng Liddle syndrome (16p12.2-13.11 at 12p13.1).

Mga Pagpipilian para sa Bartter's Syndrome

Pagpipilian	Lokalisasyon ng mutasyon	Ang produkto ng gene
I-type ko (neonatal)	NKCC2 (15q)	Furosemide, bumetanide-sensitive Na + -, K + -, 2C1 transport na protina ng pataas na tuhod ng loop ng Henle
Uri II	ROMK (llq24)	Protina ng potassium channel na umaasa sa ATP
I-type ang III	CLKNKB (1р36)	Protein-transporter C1
Bersyon ng Gitelman	NCCT (16ql3)	Ang sensitibong transporter ng thiazide Na +  at C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Mga sintomas bartter syndrome

Para Bartter syndrome, na manifests mismo sa unang bahagi ng pagkabata (neonatal variant), nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang kurso na may polyuria, dehydration, hyperthermia, hypercalciuria at kaltsyum nephrolithiasis unang bahagi ng pag-unlad.

Ang Bartter syndrome, na sa kalaunan ay nagpakita mismo (ang klasikal na bersyon), ay nagpapatuloy na mas mainam. Karamihan sa mga pasyente ay nagsimulang magreklamo bago ang edad na 25. Ang karaniwang mga sintomas ng Bartter's syndrome ay mga palatandaan ng  hypokalemia : kahinaan ng kalamnan, paresthesia, mga kalamnan ng kram hanggang sa tipikal na mga seizure.

Sa malubhang hypokalemia, ang rhabdomyolysis, na kumplikado sa matinding bato sa pagkabigo, ay posible, ngunit ang mga obserbasyon ay bihirang. Sa Bartter's syndrome, ang presyon ng dugo ay nananatiling normal, ang polyuria ay madalas na sinusunod  .

Ang variant ng Gitelman ay madalas na natuklasan sa isang may sapat na gulang. Ang hypomagnesemia ay nagiging sanhi ng pagsasalimuot ng articular cartilage, na nagreresulta sa permanenteng arthralgia. Gayundin, ang pagpapatatag ng kaltsyum sa sclera at iris ng mata ay sinusunod. Minsan ay bumubuo ang pagkabigo ng bato ng bato. Sa mga pasyente na may variant ng Gitelman, ang kagustuhan ay dapat ibigay sa permanenteng outpatient na peritoneyal na dyalisis, na nauugnay sa isang mas mababang panganib ng karagdagang kaguluhan sa metabolismo ng mga electrolyte.

Para sa Liddle syndrome na nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang hypertension ng arterya.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostics bartter syndrome

Laboratory Diagnosis ng Bartter's Syndrome

Tulad ng "klasikong" Bartter syndrome, at sa variant ng Gitelman, ang isang makabuluhang pagtaas sa konsentrasyon ng potasa at klorido sa ihi ay nabanggit.

Sa Liddle's syndrome, ang isang markadong pagtaas sa excretion ng potassium na may sabay na pagpapanatili ng sodium ay sinusunod. Ang konsentrasyon ng aldosterone sa dugo ay hindi nabago o nabawasan.

[14], [15]

Pag-diagnose ng Instrumental ng Bartter's Syndrome

Hindi tulad ng Bartter's syndrome, ang variant ng Gitelman sa biopsy specimens ng tissue sa bato ay hindi nagpapakita ng hyperplasia ng juxtaglomerular apparatus.

Paggamot bartter syndrome

May kaugnayan sa pagtaas ng aktibidad sa prostaglandin, ang paggamot ng Bartter's syndrome ay binubuo sa pangangasiwa ng NSAIDs. Sa kanilang appointment ay kinakailangan upang isaalang-alang, na ang panganib ng pag-unlad ng nephrotoxic pagkilos ay mas mataas, kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Ang mga pasyente na may pseudo-hypoaldosteronism ay itinalaga na triamterene o amiloride. Ang Spironolactone ay hindi epektibo; Ang loop at thiazide-like diuretics ay kontraindikado dahil sa paglala ng hypokalemia. Sa pag-unlad ng terminal ng kabiguan ng bato, ang pag-transplant ng bato ay ginaganap.