Bartter's syndrome

Kasama sa terminong tubular dysfunction na may hypokalemia ang Bartter syndrome (kabilang ang Gitelman variant), pseudohypoaldosteronism (Liddle syndrome), at prenatal hyperprostaglandin E syndrome. Ang huli ay hindi sinusunod sa mga matatanda.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga sanhi Bartter's syndrome

Ang Bartter syndrome ay isang genetically determined disease na nailalarawan sa hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperuricemia, at pagtaas ng aktibidad ng renin at aldosterone.

Ang variant ng Gitelman ay pinili nang hiwalay: bilang karagdagan sa mga nabanggit na sintomas, ang hypomagnesemia at hypocalciuria ay nabanggit din.

Sa kasalukuyan, ang ilang mga genetic na mekanismo ng Bartter syndrome at Gitelman variant ay na-decipher. Ang Bartter syndrome ay minana sa autosomal recessive na paraan, habang ang Liddle syndrome ay namamana sa autosomal dominant na paraan. Natukoy ang mga mutasyon na responsable sa pagbuo ng Liddle syndrome (16p12.2-13.11 at 12p13.1).

Mga variant ng Bartter syndrome

Pagpipilian	Lokalisasyon ng mutation	Produktong gene
Uri I (neonatal)	NKCC2(15q)	Furosemide-, bumetanide-sensitive Na + -, K + -, 2C1-transport protein ng pataas na paa ng loop ng Henle
Uri II	ROMK(llq24)	Ang protina ng potassium channel na umaasa sa ATP
Uri III	CLKNKB (1р36)	Transporter na protina C1
Ang variant ni Gitelman	NCCT(16ql3)	Thiazide-sensitive Na + at C1 transporter

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Mga sintomas Bartter's syndrome

Ang Bartter syndrome, na nagpapakita mismo sa maagang pagkabata (neonatal variant), ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso na may polyuria, dehydration, hyperthermia, hypercalciuria at maagang pag-unlad ng calcium nephrolithiasis.

Ang Bartter syndrome, na ipinakita sa ibang pagkakataon (classic na variant), ay mas benign. Karamihan sa mga pasyente ay nagsisimulang magreklamo bago ang edad na 25. Ang mga tipikal na sintomas ng Bartter syndrome ay mga senyales ng hypokalemia: panghihina ng kalamnan, paresthesia, pananakit ng kalamnan hanggang sa karaniwang mga kombulsyon.

Sa matinding hypokalemia, ang rhabdomyolysis ay maaaring umunlad, na kumplikado ng talamak na pagkabigo sa bato, ngunit ang mga naturang obserbasyon ay bihira. Sa Bartter syndrome, ang presyon ng dugo ay nananatiling normal, at madalas na sinusunod ang polyuria.

Ang variant ng Gitelman ay kadalasang unang nakikita sa mga matatanda. Ang hypomagnesemia ay nagdudulot ng calcification ng articular cartilage, na humahantong sa patuloy na arthralgia. Ang mga deposito ng calcium sa sclera at iris ay sinusunod din. Minsan nagkakaroon ng terminal renal failure. Sa mga pasyente na may variant ng Gitelman, ang tuluy-tuloy na ambulatory peritoneal dialysis ay dapat na mas gusto, dahil ito ay nauugnay sa isang mas mababang panganib ng karagdagang electrolyte metabolism disorder.

Ang Liddle syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang arterial hypertension.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostics Bartter's syndrome

Mga diagnostic sa laboratoryo ng Bartter syndrome

Sa parehong "classic" Bartter syndrome at ang variant ng Gitelman, ang isang makabuluhang pagtaas sa konsentrasyon ng potasa at chlorides sa ihi ay nabanggit.

Sa Liddle's syndrome, mayroong isang markadong pagtaas sa potassium excretion na may sabay-sabay na pagpapanatili ng sodium. Ang konsentrasyon ng aldosteron sa dugo ay hindi nagbabago o nabawasan.

[ 13 ], [ 14 ]

Mga instrumental na diagnostic ng Bartter syndrome

Hindi tulad ng Bartter syndrome, sa variant ng Gitelman, ang hyperplasia ng juxtaglomerular apparatus ay hindi nakita sa renal tissue biopsy.

Paggamot Bartter's syndrome

Dahil sa pagtaas ng aktibidad ng mga prostaglandin, ang paggamot ng Bartter syndrome ay nagsasangkot ng pangangasiwa ng mga NSAID. Kapag inireseta ang mga ito, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagbuo ng mga nephrotoxic effect ay mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Ang mga pasyente na may pseudohypoaldosteronism ay inireseta ng triamterene o amiloride. Ang Spironolactone ay hindi epektibo; Ang loop at thiazide-like diuretics ay kontraindikado dahil sa lumalalang hypokalemia. Kung nagkakaroon ng terminal renal failure, isinasagawa ang kidney transplant.