Hereditary nephritis (Alport syndrome) sa mga bata

Ang namamana na nephritis (Alport syndrome) ay isang genetically na tinutukoy na namamana na non-immune glomerulopathy, na ipinakikita ng hematuria (kung minsan ay may proteinuria), progresibong pagbaba sa pag-andar ng bato na may pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato, madalas na sinamahan ng sensorineural deafness at visual impairment.

Ang sakit ay unang inilarawan noong 1902 ni LG Guthrie, na nagmamasid sa isang pamilya kung saan ang hematuria ay naobserbahan sa ilang henerasyon. Noong 1915, inilarawan ni AF Hurst ang pag-unlad ng uremia sa mga miyembro ng parehong pamilya. Noong 1927, unang natukoy ni A. Alport ang pagkawala ng pandinig sa ilang mga kamag-anak na may hematuria. Noong 1950s, ang mga sugat sa mata sa isang katulad na sakit ay inilarawan. Noong 1972, sa mga pasyente na may namamana hematuria, sa panahon ng isang morphological na pag-aaral ng renal tissue, Hinglais et al. nagsiwalat ng hindi pantay na pagpapalawak at stratification ng glomerular basement membranes. Noong 1985, natukoy ang genetic na batayan ng namamana na nephritis - isang mutation sa type IV collagen gene (Fiengold et al., 1985).

Ang pag-aaral ng genetic na kalikasan ng sakit ay nagpapahintulot sa amin na tapusin na ang mga pagkakaiba sa mga phenotypic na pagpapakita ng namamana na nephritis (mayroon o walang pagkawala ng pandinig) ay dahil sa antas ng pagpapahayag ng mutant gene. Kaya, sa kasalukuyan, ang lahat ng mga klinikal na variant ay isinasaalang-alang bilang mga pagpapakita ng isang sakit at ang terminong "hereditary nephritis" ay kasingkahulugan ng terminong "Alport syndrome".

Ayon sa epidemiological studies, ang hereditary nephritis ay nangyayari na may dalas na 17 bawat 100,000 bata.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi ng Alport Syndrome

Ang genetic na batayan ng sakit ay isang mutation sa gene ng a-5 chain ng type IV collagen. Ang uri na ito ay unibersal para sa mga basal na lamad ng bato, cochlear apparatus, lens capsule, retina at cornea ng mata, na napatunayan sa mga pag-aaral na gumagamit ng monoclonal antibodies laban sa collagen fraction na ito. Kamakailan lamang, ang posibilidad ng paggamit ng DNA probes para sa prenatal diagnostics ng hereditary nephritis ay ipinahiwatig.

Ang kahalagahan ng pagsubok sa lahat ng miyembro ng pamilya na may DNA probes upang matukoy ang mga carrier ng mutant gene ay binibigyang diin, na napakahalaga sa pagsasagawa ng medikal at genetic na pagpapayo sa mga pamilyang may ganitong sakit. Gayunpaman, hanggang sa 20% ng mga pamilya ay walang mga kamag-anak na nagdurusa sa sakit sa bato, na nagmumungkahi ng mataas na dalas ng kusang mutasyon ng abnormal na gene. Karamihan sa mga pasyente na may namamana na nephritis ay may mga indibidwal na may sakit sa bato, pagkawala ng pandinig, at patolohiya ng paningin sa kanilang mga pamilya; Ang magkakasamang pag-aasawa sa pagitan ng mga taong may isa o higit pang mga ninuno ay mahalaga, dahil sa pag-aasawa ng mga kaugnay na indibidwal ang posibilidad na makatanggap ng parehong mga gene mula sa parehong mga magulang ay tumataas. Naitatag na ang autosomal dominant, autosomal recessive, at dominant, X-linked transmission route.

Sa mga bata, tatlong uri ng hereditary nephritis ang pinakakaraniwang nakikilala: Alport syndrome, hereditary nephritis na walang pagkawala ng pandinig, at familial benign hematuria.

Ang Alport syndrome ay isang namamana na nephritis na may kapansanan sa pandinig. Ito ay batay sa isang pinagsamang depekto sa istraktura ng collagen ng glomerular basement membrane ng mga istruktura ng bato, tainga at mata. Ang gene ng classical na Alport syndrome ay matatagpuan sa locus 21-22 q ng mahabang braso ng X chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay minana sa isang nangingibabaw na paraan, na naka-link sa X chromosome. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang Alport syndrome ay mas malala sa mga lalaki, dahil sa mga kababaihan ang pag-andar ng mutant gene ay binabayaran ng isang malusog na allele ng pangalawang, hindi napinsalang kromosoma.

Ang genetic na batayan para sa pagbuo ng namamana na nephritis ay mga mutasyon sa mga gene ng mga alpha chain ng type IV collagen. Anim na alpha chain ng type IV collagen G ang kilala: ang mga gene ng a5- at a6-chain (Col4A5 at Col4A5) ay matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa 21-22q zone; ang mga gene ng a3- at a4-chain (Col4A3 at Col4A4) ay nasa 2nd chromosome; ang mga gene ng a1- at a2-chain (Col4A1 at Col4A2) ay nasa ika-13 chromosome.

Sa karamihan ng mga kaso (80-85%), ang isang X-linked inheritance pattern ng sakit ay nakita, na nauugnay sa pinsala sa Col4A5 gene bilang resulta ng pagtanggal, point mutations o splicing disorder. Sa kasalukuyan, higit sa 200 mutations ng Col4A5 gene ang natagpuan, na responsable para sa pagkagambala ng synthesis ng a5-chain ng type IV collagen. Sa ganitong uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga bata ng parehong kasarian, ngunit sa mga lalaki ito ay mas malala.

Ang mga mutasyon sa loci ng Col4A3 at Col4A4 genes na responsable para sa synthesis ng a3 at a4 chain ng type IV collagen ay minana ng autosomal. Ayon sa pananaliksik, ang autosomal dominant na uri ng mana ay sinusunod sa 16% ng mga kaso ng hereditary nephritis, at ang autosomal recessive type ay sinusunod sa 6% ng mga pasyente. Mga 10 variant ng mutations ng Col4A3 at Col4A4 genes ang kilala.

Ang resulta ng mutations ay isang paglabag sa mga proseso ng pagpupulong ng type IV collagen, na humahantong sa isang paglabag sa istraktura nito. Ang Type IV collagen ay isa sa mga pangunahing bahagi ng glomerular basement membrane, cochlear apparatus at lens ng mata, ang patolohiya na kung saan ay makikita sa klinika ng hereditary nephritis.

Ang uri ng collagen IV, na bahagi ng glomerular basement membrane, ay pangunahing binubuo ng dalawang a1-chain (IV) at isang a2-chain (IV), at naglalaman din ng a3, a4, a5-chain. Kadalasan, sa X-linked inheritance, ang mutation ng Col4A5 gene ay sinamahan ng kawalan ng a3-, a4-, a5- at a6-chain sa istraktura ng collagen type IV, at ang bilang ng o1- at a2-chain sa glomerular basement membrane ay tumataas. Ang mekanismo ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi malinaw, ipinapalagay na ang sanhi ay mga pagbabago sa post-transkripsyon sa mRNA.

Ang kawalan ng mga chain ng a3, a4, at a5 sa istraktura ng type IV collagen ng glomerular basement membranes ay humahantong sa kanilang pagnipis at pagkasira sa mga unang yugto ng Alport syndrome, na mas madalas na ipinakikita ng hematuria (mas madalas sa hematuria na may proteinuria o proteinuria lamang), pagkawala ng pandinig, at lenticonus. Ang karagdagang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa pampalapot at kapansanan sa pagkamatagusin ng mga lamad ng basement sa mga huling yugto ng sakit, na may paglaganap ng mga uri ng collagen V at VI sa kanila, na ipinakita sa isang pagtaas sa proteinuria at pagbaba sa pag-andar ng bato.

Ang likas na katangian ng mutation na pinagbabatayan ng hereditary nephritis ay higit na tumutukoy sa phenotypic na pagpapakita nito. Sa kaso ng pagtanggal ng X chromosome na may sabay-sabay na mutation ng Col4A5 at Col4A6 genes na responsable para sa synthesis ng a5- at a6-chain ng type IV collagen, ang Alport syndrome ay pinagsama sa leiomyomatosis ng esophagus at maselang bahagi ng katawan. Ayon sa data ng pananaliksik, sa kaso ng isang mutation ng Col4A5 gene na nauugnay sa isang pagtanggal, ang isang mas mataas na kalubhaan ng proseso ng pathological ay nabanggit, isang kumbinasyon ng pinsala sa bato na may extrarenal manifestations at maagang pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato, kumpara sa isang point mutation ng gene na ito.

Sa morphologically, ang electron microscopy ay nagpapakita ng pagnipis at stratification ng glomerular basement membranes (lalo na ang lamina densa) at ang pagkakaroon ng electron-dense granules. Ang mga glomerular lesyon ay maaaring magkakaiba sa parehong pasyente, mula sa minimal na focal mesangial lesyon hanggang sa glomerulosclerosis. Ang glomerulitis sa Alport syndrome ay palaging immunonegative, na nakikilala ito mula sa glomerulonephritis. Kasama sa mga tampok na katangian ang pagbuo ng tubular atrophy, lymphohistiocytic infiltration, at ang pagkakaroon ng "foam cells" na may mga lipid inclusions - lipophages. Sa pag-unlad ng sakit, ang pampalapot at binibigkas na pagkasira ng glomerular basement membranes ay ipinahayag.

Ang ilang mga pagbabago sa immune system ay ipinahayag. Ang mga pasyente na may namamana na nephritis ay may nabawasan na antas ng Ig A at may posibilidad na mapataas ang konsentrasyon ng IgM sa dugo, ang antas ng IgG ay maaaring tumaas sa mga unang yugto ng sakit at bumaba sa mga huling yugto. Marahil, ang pagtaas sa konsentrasyon ng IgM at G ay isang uri ng compensatory reaction bilang tugon sa kakulangan ng IgA.

Ang functional na aktibidad ng T-lymphocyte system ay nabawasan; Ang isang pumipili na pagbaba sa B-lymphocytes na responsable para sa synthesis ng Ig A ay nabanggit, ang phagocytic link ng kaligtasan sa sakit ay nagambala, pangunahin dahil sa pagkagambala ng chemotaxis at intracellular digestion na mga proseso sa neutrophils

Kapag sinusuri ang isang biopsy sa bato sa mga pasyente na may Alport syndrome, ang data ng electron microscopy ay nagpapakita ng mga ultrastructural na pagbabago sa glomerular basement membrane: pagnipis, pagkagambala ng istraktura at paghahati ng glomerular basement membranes na may pagbabago sa kapal nito at hindi pantay na mga contour. Sa mga unang yugto ng namamana na nephritis, tinutukoy ng depekto ang pagnipis at pagkasira ng glomerular basement membranes.

Ang pagnipis ng mga glomerular membrane ay isang mas kanais-nais na senyales at mas karaniwan sa mga batang babae. Ang isang mas patuloy na electron microscopic sign sa namamana na nephritis ay ang paghahati ng basement membrane, at ang kalubhaan ng pagkasira nito ay nauugnay sa kalubhaan ng proseso.

Mga Sintomas ng Alport Syndrome sa mga Bata

Ang mga unang sintomas ng Alport syndrome sa anyo ng nakahiwalay na urinary syndrome ay madalas na napansin sa mga bata sa unang tatlong taon ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay napansin ng pagkakataon. Natutukoy ang urinary syndrome sa panahon ng isang preventive examination ng bata, bago ipasok sa pasilidad ng pangangalaga ng bata o sa panahon ng ARVI. Sa kaganapan ng patolohiya sa ihi sa panahon ng ARVI. Sa namamana na nephritis, hindi tulad ng nakuha na glomerulonephritis, walang nakatagong panahon.

Sa paunang yugto ng sakit, ang kalusugan ng bata ay naghihirap nang kaunti, ang isang tampok na katangian ay ang pagtitiyaga at paglaban ng urinary syndrome. Ang isa sa mga pangunahing palatandaan ay hematuria ng iba't ibang antas ng kalubhaan, na sinusunod sa 100% ng mga kaso. Ang pagtaas sa antas ng hematuria ay nabanggit sa panahon o pagkatapos ng mga impeksyon sa paghinga, pisikal na aktibidad o pagkatapos ng mga pagbabakuna sa pag-iwas. Proteinuria sa karamihan ng mga kaso ay hindi hihigit sa 1 g / araw, sa simula ng sakit ay maaaring hindi pare-pareho, habang ang proseso ay umuunlad, ang pagtaas ng proteinuria. Pana-panahon, ang leukocyturia na may pamamayani ng mga lymphocytes ay maaaring naroroon sa sediment ng ihi, na nauugnay sa pag-unlad ng mga pagbabago sa interstitial.

Kasunod nito, ang bahagyang pag-andar ng bato ay may kapansanan, ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente ay lumalala: pagkalasing, kahinaan ng kalamnan, arterial hypotension, madalas na kapansanan sa pandinig (lalo na sa mga lalaki), at kung minsan ay lumilitaw ang kapansanan sa paningin. Ang pagkalasing ay ipinakikita ng pamumutla, pagkapagod, at pananakit ng ulo. Sa paunang yugto ng sakit, ang pagkawala ng pandinig sa karamihan ng mga kaso ay napansin lamang sa pamamagitan ng audioography. Ang pagkawala ng pandinig sa Alport syndrome ay maaaring mangyari sa iba't ibang panahon ng pagkabata, ngunit kadalasang nasusuri ang pagkawala ng pandinig sa edad na 6-10 taon. Ang pagkawala ng pandinig sa mga bata ay nagsisimula sa mataas na mga frequency, na umaabot sa isang makabuluhang antas sa pagpapadaloy ng hangin at buto, na lumilipat mula sa sound-conducting hanggang sa sound-perceiving na pagkawala ng pandinig. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring isa sa mga unang sintomas ng sakit at maaaring mauna ang urinary syndrome.

Sa 20% ng mga kaso, ang mga pasyente na may Alport syndrome ay may mga pagbabago sa mga visual na organo. Ang pinakamadalas na natukoy na mga anomalya ay ang sa lens: spherophokia, anterior, posterior o mixed lenticonus, at iba't ibang katarata. Sa mga pamilyang may Alport syndrome, mayroong isang makabuluhang dalas ng myopia. Ang isang bilang ng mga mananaliksik ay patuloy na napapansin ang mga bilateral na perimacular na pagbabago sa mga pamilyang ito sa anyo ng maliwanag na maputi-puti o madilaw-dilaw na mga butil sa corpus luteum. Itinuturing nilang ang senyales na ito ay isang palaging sintomas na may mataas na halaga ng diagnostic sa Alport syndrome. KS Chugh et al. (1993) sa isang ophthalmological na pag-aaral na natagpuan sa mga pasyente na may Alport syndrome ang pagbaba sa visual acuity sa 66.7% ng mga kaso, anterior lenticonus sa 37.8%, retinal spot sa 22.2%, cataracts sa 20%, at keratoconus sa 6.7%.

Sa ilang mga bata na may namamana na nephritis, lalo na kapag nagkakaroon ng pagkabigo sa bato, ang isang makabuluhang lag sa pisikal na pag-unlad ay nabanggit. Habang umuunlad ang kabiguan ng bato, nagkakaroon ng arterial hypertension. Sa mga bata, ito ay mas madalas na napansin sa pagbibinata at sa mas matatandang mga pangkat ng edad.

Ang mga pasyente na may namamana na nephritis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng iba't ibang (higit sa 5-7) stigmas ng connective tissue dysmorphogenesis. Kabilang sa mga connective tissue stigmas sa mga pasyente, ang pinakakaraniwan ay hypertelorism ng mga mata, mataas na panlasa, anomalya sa kagat, abnormal na hugis ng auricles, kurbada ng maliit na daliri sa mga kamay, at "sandal gap" sa paa. Ang namamana na nephritis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakapareho ng mga dysmorphogenesis stigmas sa loob ng isang pamilya, pati na rin ang isang mataas na dalas ng kanilang pamamahagi sa mga kamag-anak ng mga proband kung saan ang linya ay ipinadala ang sakit.

Sa mga unang yugto ng sakit, ang isang nakahiwalay na pagbaba sa bahagyang pag-andar ng bato ay napansin: transportasyon ng mga amino acid, electrolytes, pag-andar ng konsentrasyon, acidogenesis, ang mga pagbabago sa ibang pagkakataon ay nakakaapekto sa functional na estado ng parehong proximal at distal na bahagi ng nephron at nailalarawan sa pamamagitan ng pinagsamang bahagyang mga karamdaman. Ang pagbaba sa glomerular filtration ay nangyayari sa ibang pagkakataon, mas madalas sa pagbibinata. Habang umuunlad ang namamana na nephritis, nagkakaroon ng anemia.

Kaya, ang namamana na nephritis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang yugto ng kurso ng sakit: una, isang nakatagong yugto o nakatagong mga klinikal na sintomas, na ipinakita sa pamamagitan ng kaunting mga pagbabago sa urinary syndrome, pagkatapos ay isang unti-unting pagkabulok ng proseso ay nangyayari na may pagbawas sa pag-andar ng bato na may mga manifest na klinikal na sintomas (pagkalasing, asthenia, pagkaantala sa pag-unlad, anemia). Karaniwang lumilitaw ang mga klinikal na sintomas anuman ang layering ng nagpapasiklab na reaksyon.

Ang namamana na nephritis ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang panahon ng edad, na nakasalalay sa pagkilos ng gene, na nasa isang repressed na estado hanggang sa isang tiyak na oras.

Pag-uuri

May tatlong uri ng hereditary nephritis

• Opsyon I - clinically manifests bilang nephritis na may hematuria, pagkawala ng pandinig at pinsala sa mata. Ang kurso ng nephritis ay progresibo sa pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato. Ang uri ng pamana ay nangingibabaw, na naka-link sa X chromosome. Morphologically, isang paglabag sa istraktura ng basement membrane, ang pagnipis at paghahati nito ay ipinahayag.
• Pagpipilian II - clinically manifests bilang nephritis na may hematuria nang walang pandinig. Ang kurso ng nephritis ay progresibo sa pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato. Ang uri ng pamana ay nangingibabaw, na naka-link sa X chromosome. Morphologically, ang pagnipis ng glomerular capillary basement membrane (lalo na ang laminadensa) ay napansin.
• Pagpipilian III - benign familial hematuria. Ang kurso ay kanais-nais, ang talamak na pagkabigo sa bato ay hindi bubuo. Ang uri ng mana ay autosomal dominant o autosomal recessive. Sa autosomal recessive na uri ng mana, ang isang mas malubhang kurso ng sakit ay nabanggit sa mga kababaihan.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnosis ng Alport syndrome

Ang mga sumusunod na pamantayan ay iminungkahi:

1. ang pagkakaroon ng hindi bababa sa dalawang pasyente na may nephropathy sa bawat pamilya;
2. hematuria bilang nangungunang sintomas ng nephropathy sa proband;
3. ang pagkakaroon ng pagkawala ng pandinig sa hindi bababa sa isang miyembro ng pamilya;
4. pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato sa isa o higit pang mga kamag-anak.

Sa mga diagnostic ng iba't ibang namamana at congenital na sakit, ang isang malaking lugar ay ibinibigay sa isang komprehensibong diskarte sa pagsusuri at, higit sa lahat, binibigyang pansin ang data na nakuha kapag pinagsama-sama ang pedigree ng bata. Ang diagnosis ng Alport syndrome ay itinuturing na wasto sa mga kaso kung saan ang 3 sa 4 na tipikal na mga palatandaan ay napansin sa pasyente: ang pagkakaroon ng hematuria at talamak na pagkabigo sa bato sa pamilya, ang pagkakaroon ng neurosensory na pagkawala ng pandinig, patolohiya ng paningin sa pasyente, pagtuklas ng mga palatandaan ng cleavage ng glomerular basement membrane na may pagbabago sa kapal nito at hindi pantay na mga katangian ng biopsy sa panahon ng biopsy.

Ang pagsusuri ng pasyente ay dapat magsama ng mga pamamaraan ng klinikal at genetic na pananaliksik; naka-target na pag-aaral ng kasaysayan ng sakit; pangkalahatang pagsusuri ng pasyente na isinasaalang-alang ang diagnostically makabuluhang pamantayan. Sa yugto ng kompensasyon, ang patolohiya ay maaaring makita lamang sa pamamagitan ng pagtuon sa mga sindrom tulad ng pagkakaroon ng isang namamana na pasanin, hypotension, maraming stigmas ng dysembryogenesis, mga pagbabago sa urinary syndrome. Sa yugto ng decompensation, maaaring lumitaw ang mga sintomas ng extrarenal, tulad ng matinding pagkalasing, asthenia, pagkaantala ng pisikal na pag-unlad, anemia, pagpapakita at pagtindi na may unti-unting pagbaba sa pag-andar ng bato. Sa karamihan ng mga pasyente, na may pagbaba sa pag-andar ng bato, ang mga sumusunod ay sinusunod: nabawasan ang acido- at aminogenesis; 50% ng mga pasyente ay napapansin ang isang makabuluhang pagbaba sa pag-andar ng secretory ng mga bato; limitadong hanay ng mga pagbabago sa optical density ng ihi; kaguluhan ng ritmo ng pagsasala, at pagkatapos ay isang pagbaba sa glomerular filtration. Ang yugto ng talamak na pagkabigo sa bato ay nasuri kapag ang mga pasyente ay may mataas na antas ng urea sa serum ng dugo (higit sa 0.35 g / l) sa loob ng 3-6 na buwan o higit pa, at isang pagbawas sa glomerular filtration sa 25% ng pamantayan.

Ang mga differential diagnostics ng hereditary nephritis ay dapat na isagawa lalo na sa hematuric form ng nakuha na glomerulonephritis. Ang nakuha na glomerulonephritis ay kadalasang may talamak na simula, isang panahon ng 2-3 linggo pagkatapos ng impeksiyon, mga extrarenal na palatandaan, kabilang ang hypertension mula sa mga unang araw (sa namamana na nephritis, sa kabaligtaran, hypotension), nabawasan ang glomerular filtration sa simula ng sakit, walang kapansanan ng bahagyang tubular function, samantalang sa namamana ang mga ito. Ang nakuha na glomerulonephritis ay nangyayari na may mas malinaw na hematuria at proteinuria, na may pagtaas ng ESR. Ang mga karaniwang pagbabago sa glomerular basement membrane, na katangian ng namamana na nephritis, ay may diagnostic na halaga.

Ang pagkakaiba-iba ng mga diagnostic mula sa dysmetabolic nephropathy ay isinasagawa na may talamak na pagkabigo sa bato, sa pamilya na clinically nagsiwalat ng mga heterogenous na sakit sa bato, at maaaring mayroong isang spectrum ng nephropathy mula sa pyelonephritis hanggang urolithiasis. Ang mga bata ay madalas na may mga reklamo ng sakit sa tiyan at pana-panahon sa panahon ng pag-ihi, sa sediment ng ihi - oxalates.

Kung pinaghihinalaan ang hereditary nephritis, ang pasyente ay dapat na i-refer sa isang espesyal na departamento ng nephrology upang linawin ang diagnosis.

[ 11 ], [ 12 ]

Paggamot ng Alport syndrome

Kasama sa regimen ang mga paghihigpit sa mabigat na pisikal na pagsusumikap at pagkakalantad sa sariwang hangin. Kumpleto ang diyeta, na may sapat na antas ng kumpletong protina, taba at carbohydrates, na isinasaalang-alang ang paggana ng bato. Ang pinakamahalaga ay ang pagtuklas at paggamot ng talamak na foci ng impeksiyon. Ang mga sumusunod na gamot ay ginagamit: ATP, cocarboxylase, pyridoxine (hanggang 50 mg/araw), carnitine chloride. Ang mga kurso ay pinangangasiwaan 2-3 beses sa isang taon. Para sa hematuria, ang herbal na gamot ay inireseta - nakatutuya nettle, chokeberry juice, yarrow.

May mga ulat sa dayuhan at lokal na literatura tungkol sa paggamot sa prednisolone at paggamit ng cytostatics. Gayunpaman, mahirap hatulan ang epekto.

Sa talamak na pagkabigo sa bato, ginagamit ang hemodialysis at paglipat ng bato.

Walang mga paraan ng tiyak (epektibong pathogenetic) na therapy para sa namamana na nephritis. Ang lahat ng mga hakbang sa paggamot ay naglalayong pigilan at pabagalin ang pagbaba ng paggana ng bato.

Ang diyeta ay dapat na balanse at mataas ang calorie, na isinasaalang-alang ang pagganap na estado ng mga bato. Sa kawalan ng mga functional disorder, ang diyeta ng bata ay dapat maglaman ng sapat na protina, taba at carbohydrates. Sa pagkakaroon ng mga palatandaan ng dysfunction ng bato, ang halaga ng protina, carbohydrates, kaltsyum at posporus ay dapat na limitado, na nagpapaantala sa pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato.

Dapat na limitado ang pisikal na aktibidad; pinapayuhan ang mga bata na umiwas sa sports.

Ang pakikipag-ugnay sa mga nakakahawang pasyente ay dapat na iwasan, ang panganib na magkaroon ng talamak na mga sakit sa paghinga ay dapat mabawasan. Ang sanitasyon ng foci ng malalang impeksiyon ay kinakailangan. Ang mga pagbabakuna sa pag-iwas ay hindi isinasagawa para sa mga bata na may namamana na nephritis, ang pagbabakuna ay posible lamang para sa mga indikasyon ng epidemiological.

Ang hormonal at immunosuppressive therapy sa namamana na nephritis ay hindi epektibo. May mga indikasyon ng ilang positibong epekto (pagbawas sa proteinuria at pagbagal ng pag-unlad ng sakit) na may pangmatagalang paggamit ng cyclosporine A at ACE inhibitors sa loob ng maraming taon.

Sa paggamot ng mga pasyente, ginagamit ang mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo:

• pyridoxine - 2-3 mg/kg/araw sa 3 dosis para sa 4 na linggo;
• cocarboxylase - 50 mg intramuscularly bawat ibang araw, isang kabuuang 10-15 iniksyon;
• ATP - 1 ml intramuscularly bawat ibang araw, 10-15 injection;
• bitamina A - 1000 IU/taon/araw sa 1 dosis para sa 2 linggo;
• Bitamina E - 1 mg/kg/araw sa 1 dosis sa loob ng 2 linggo.

Ang ganitong uri ng therapy ay nakakatulong na mapabuti ang pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente, bawasan ang tubular dysfunctions at isinasagawa sa mga kurso 3 beses sa isang taon.

Ang Levamisole ay maaaring gamitin bilang immunomodulator - 2 mg/kg/araw 2-3 beses sa isang linggo na may mga pahinga sa pagitan ng mga dosis na 3-4 na araw.

Ayon sa data ng pananaliksik, ang hyperbaric oxygenation ay may positibong epekto sa kalubhaan ng hematuria at renal dysfunction.

Ang pinaka-epektibong paraan ng paggamot sa namamana na nephritis ay ang napapanahong paglipat ng bato. Sa kasong ito, walang pagbabalik ng sakit sa transplant; sa isang maliit na porsyento ng mga kaso (mga 5%), ang nephritis ay maaaring bumuo sa transplanted kidney na nauugnay sa mga antigen sa glomerular basement membrane.

Ang isang promising na direksyon ay prenatal diagnostics at genetic engineering therapy. Ang mga eksperimento sa hayop ay nagpapakita ng mataas na kahusayan ng paglilipat ng mga normal na gene na responsable para sa synthesis ng type IV collagen alpha chain sa renal tissue, pagkatapos nito ay sinusunod ang synthesis ng mga normal na istruktura ng collagen.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa namamana na nephritis ay palaging seryoso.

Ang prognostically hindi kanais-nais na pamantayan para sa kurso ng namamana na nephritis ay:

• kasarian ng lalaki;
• maagang pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato sa mga miyembro ng pamilya;
• proteinuria (higit sa 1 g / araw);
• pampalapot ng glomerular basement membranes ayon sa microscopy;
• acoustic neuritis;
• pagtanggal sa Col4A5 gene.

Ang pagbabala para sa benign familial hematuria ay mas kanais-nais.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]