Nakapanganak nephritis (Alport syndrome) sa mga bata

Namamana nepritis (Alport syndrome) - genetically tinutukoy non-immune minana glomerulopathy exhibiting haematuria (minsan proteinuria), progresibong pagbaba sa bato function na sa talamak na kabiguan ng bato-unlad ay madalas na nauugnay sa sensorineural kabingihan at may kapansanan sa paningin.

Sa kauna-unahang pagkakataon ang sakit ay inilarawan noong 1902 ng LGGuthrie, na nakakita ng isang pamilya sa maraming henerasyon na kung saan ang hematuria ay sinusunod. Noong 1915, inilarawan ng mga miyembro ng parehong pamilyang AFHstst ang pagbuo ng uremia. Noong 1927, unang Alamin ang isang kamalayan sa maraming mga kamag-anak na may hematuria. Sa mga 50s ng huling siglo, ang mga pinsala sa mata ay inilarawan sa ganitong sakit. Noong 1972, sa mga pasyenteng may hereditary hematuria, morphologically sinusuri ang bato tissue, Hinglais et al. Nagpahayag ng hindi pantay na pagpapalawak at paglilinis ng glomerular basal membranes. Noong 1985, ang genetic na batayan ng hereditary nephritis - isang mutation sa gen ng uri IV collagen (Fiengold et al, 1985) ay kinilala.

Ang pagsisiyasat ng genetic na kalikasan ng sakit ay nagpapahiwatig na ang mga pagkakaiba sa phenotypic manifestations ng hereditary nephritis (mayroon o walang pagkawala ng pandinig) ay dahil sa antas ng pagpapahayag ng mutant gene. Sa gayon, sa kasalukuyan ang lahat ng mga klinikal na variant ay isinasaalang-alang bilang manifestations ng isang sakit at ang terminong "namamana nephritis" ay magkasingkahulugan sa terminong "Alport syndrome". 

Ayon sa epidemiological studies, namamana nephritis ang nangyayari sa dalas ng 17 bawat 100,000 mga bata.

[1], [2], [3], [4], [5],

Mga sanhi ng Alport syndrome

Ang genetic na batayan ng sakit ay isang mutation sa gene a-5 ng chain collagen ng type IV. Ang uri ng unibersal na para sa basal kidney membranes, cochlear aparato, lens capsules, retinal at corneal na ipinapakita sa mga pag-aaral gamit monoclonal antibodies laban sa collagen bahagi. Kamakailan lamang, ipinahiwatig nila ang posibilidad ng paggamit ng mga probes ng DNA para sa pagsusuri ng prenatal ng nanganak sa nephritis.

Ang kahalagahan ng pagsusuri sa lahat ng miyembro ng pamilya gamit ang DNA probes upang matukoy ang mga carrier ng mutant gene ay binibigyang diin, na pinakamahalaga sa pagsasagawa ng medikal na pagpapayo sa genetiko ng mga pamilya na may ganitong sakit. Gayunpaman, hanggang sa 20% ng mga pamilya ay walang mga kamag-anak na may sakit sa bato, na nagpapahiwatig ng isang mataas na saklaw ng spontaneous mutations sa abnormal na gene. Ang karamihan ng mga pasyente na may namamana nephritis sa mga pamilya ay may mga indibidwal na may sakit sa bato, pagkawala ng pandinig at patolohiya ng pangitain; kaugnay na mga pag-aasawa sa pagitan ng mga tao na may isa o higit pang mga ninuno, dahil ang pag-aasawa ng mga kaugnay na indibidwal ay nagdaragdag ng posibilidad na makuha ang parehong mga gene mula sa parehong mga magulang. Ang autosomal dominant at autosomal recessive at dominant, na naka-link sa X kromosoma ng transmission pathway ay itinatag.

Ang mga bata ay mas malamang na makilala ang tatlong variant ng hereditary nephritis: Alport syndrome, namamana nephritis na walang pandinig at pamilya benign hematuria.

Alport Syndrome - namamana nephritis na may pinsala sa pagdinig. Ang batayan ay isang pinagsamang depekto sa istraktura ng collagen ng basal lamad ng glomeruli ng mga bato, ang mga istruktura ng tainga at mata. Ang gene ng klasikong Alport syndrome ay matatagpuan sa locus 21-22 q ng mahabang braso ng kromosoma X. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay minana ng dominanteng uri na naka-link sa X kromosoma. Sa bagay na ito, sa mga kalalakihan, ang Alport syndrome ay mas mahirap, dahil sa mga kababaihan ang function ng mutant gene ay binabayaran ng isang malusog na allele ng pangalawang, buo na kromosoma.

Ang genetic na batayan ng pag-unlad ng namamana nephritis ay mutations sa mga gene ng alpha chain ng type IV collagen. Ito ay kilala bilang anim na chain ng uri IV collagen G: A5 at A6 gene chain (Sol4A5 at Sol4A5) ay matatagpuan sa mahabang braso ng kromosomang X sa 21-22q zone; gene ng a3- at a4-chain (Co4A3 at Co4A4) - sa 2-nd kromosomang; gene ng a1- at a2-chain (Co4A1 at Co4A2) - sa ika-13 kromosoma.

Sa karamihan ng mga kaso (80-85%), isang uri ng sakit na nauugnay sa X ay nauugnay sa pinsala sa gene ng Co4A5 dahil sa pagtanggal, mga mutation point o splicing disorder. Sa kasalukuyan, higit sa 200 mutations ng gene Kol4A5, na responsable para sa paglabag ng synthesis ng a5-chain ng collagen type IV, ay matatagpuan. Sa ganitong uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga bata ng parehong mga kasarian, ngunit sa mga lalaki ito ay mas mahirap.

Ang mutasyon sa loci ng mga gene Co4A3 at Co4A4, na responsable para sa synthesis ng a3 at a4 - chain ng uri IV collagen, ay minana autosomally. Ayon sa pananaliksik, ang autosomal na dominanteng uri ng mana ay sinusunod sa 16% ng mga kaso ng namamana nephritis, autosomal recessive - sa 6% ng mga pasyente. Mayroong tungkol sa 10 mutations ng mga genes ng Co4A3 at Co4A4.

Ang resulta ng mutations ay isang paglabag sa mga proseso ng pagpupulong ng uri IV collagen, na humahantong sa isang pagkagambala sa istraktura nito. Ang Collagen type IV ay isa sa mga pangunahing bahagi ng glomerular basement membrane, ang aparador ng cochlear at ang lens ng mata, ang patolohiya na kung saan ay ibubunyag sa klinika ng namamana nephritis.

Collagen uri IV, bahagi ng lamad basement glomerular, binubuo mahalagang ng dalawang a1 chain (IV) at isa a2 chain (IV), at din ay naglalaman a3, a4, a5 chain. Madalas kapag ang X-linked inheritance Sol4A5 pagbago sinamahan ng kakulangan a3, a4-, at a6 A5 chain ng collagen uri IV sa istraktura, at ang bilang ng O1 at a2 chain sa glomerular basement lamad ay nagtataas. Ang mekanismo ng mga ito kababalaghan ay hindi malinaw, ito ay ipinapalagay na ang dahilan ay ang posttranscriptional mRNA pagbabago.

Kakulangan a3, a4-, at a5 mga tanikala ang istraktura type IV collagen basement lamad ng glomeruli resulta sa paggawa ng malabnaw at hina ng maagang yugto ng Alport syndrome na namamalas clinically pinaka haematuria (minsan hematuria o proteinuria lamang proteinuria), pandinig at lenticonus. Ang karagdagang paglala ng sakit ay humahantong sa pampalapot, at pagkagambala ng saligan lamad pagkamatagusin sa huli yugto ng sakit, sa paglago sa mga uri collagen V at VI, ipinahayag sa pagtaas ng proteinuria at nabawasan bato function.

Ang likas na katangian ng mutasyon na nakabatay sa namamana nephritis sa kalakhan ay tumutukoy sa kanyang phenotypic manifestation. Kapag X chromosome pagtanggal na may sabay-sabay na mutasyon at Sol4A6 Sol4A5 gene na responsable para sa synthesis ng A5 at A6 chain ng collagen uri IV, na sinamahan ng Alport syndrome leiomyomatosis lalamunan at maselang bahagi ng katawan. Ayon sa mga pag-aaral na may Sol4A5 gene mutations na nauugnay sa isang pagtanggal ay minarkahan malaking kalubhaan ng mga pathological proseso, ang isang kumbinasyon na may isang bato sugat extrarenal manifestations at unang bahagi ng pag-unlad ng talamak na kabiguan ng bato, kung ihahambing stochechnoy pagbago ng gene na ito.

Sa morphologically, ang electron microscopy ay nagpapakita ng paggawa ng maliliit at delamination ng glomerular basal membranes (lalo na lamina densa) at ang pagkakaroon ng mga elektronikong siksik granules. Ang sugat ng glomerulus ay maaaring di-pare-pareho sa parehong pasyente, mula sa minimal na focal lesion ng mesangium hanggang glomerulosclerosis. Ang glomerulitis sa Alport syndrome ay palaging immune-negatibo, na nakikilala ito mula sa glomerulonephritis. Ang katangian ay ang pagpapaunlad ng kanal pagkasayang, lymphohistiocyte infiltration, ang presensya ng mga "foam cells" na may mga inklusyon ng lipids - lipofagi. Gamit ang pag-unlad ng sakit, ang isang pampalapot at minarkahang pagkawasak ng basal glomeruli membranes ay ipinahayag.

Ang ilang mga pagbabago sa estado ng immune system ay ipinahayag. Ang mga pasyente na may namamana nepritis nabawasan antas ng Ig A, at isang ugali sa isang pagtaas sa ang konsentrasyon ng dugo ng IgM, IgG antas ay maaaring tumaas sa unang bahagi ng yugto ng sakit at tanggihan sa mamaya yugto. Marahil ang isang pagtaas sa konsentrasyon ng IgM at G ay isang uri ng bayad sa pagtugon bilang tugon sa isang depisit ng IgA.

Ang pagganap na aktibidad ng T-lymphocyte system ay nabawasan; Ito ay minarkahan mapamili pagbabawas ng B-lymphocytes, na responsable para sa synthesis ng Ig A, nasira phagocytic kaligtasan sa sakit link, higit sa lahat dahil sa paghahati-hati ng mga proseso chemotaxis at intracellular pantunaw ng neutrophils

Sa pag-aaral ng bato byopsya sa mga pasyente na may Alport syndrome sa pamamagitan ng elektron mikroskopya, ultrastructural mga pagbabago na-obserbahan glomerular basement lamad: ang paggawa ng malabnaw, at paghahati ng mga pattern labag glomerular basement lamad na may mga pagbabago sa kapal nito at hindi pantay na contours. Sa mga unang yugto ng namamana nephritis, ang depekto ay tumutukoy sa paggawa ng maliliit at hina ng glomerular basal membranes.

Ang pagbubutas ng glomerular membranes ay isang mas kanais-nais na pag-sign at mas karaniwan sa mga batang babae. Ang isang mas pare-parehong mikroskopikong katangian ng elektron sa namamana nephritis ay ang cleavage ng basal lamad, at ang kalubhaan ng pagkawasak nito ay may kaugnayan sa kalubhaan ng proseso.

Sintomas ng Alport Syndrome sa mga Bata

Ang unang sintomas ng Alport syndrome sa anyo ng nakahiwalay na ihi syndrome ay mas madalas na nakita sa mga bata ng unang tatlong taon ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nakita ng aksidente. Ang ihi sindrom ay inihayag sa panahon ng pag-iwas sa pagsusuri ng bata, bago pumasok sa institusyon ng mga bata o sa panahon ng ARVI. Sa kaso ng paglitaw ng patolohiya sa ihi sa panahon ng ARVI. Sa hereditary nephritis, hindi katulad ng nakuha glomerulonephritis, walang tagal na tagal.

Sa unang yugto ng sakit, ang kagalingan ng bata ay maliit na naghihirap, ang katangiang katangian ay ang pagtitiyaga at pagtitiyaga ng urinary syndrome. Ang isa sa mga pangunahing palatandaan ay hematuria ng iba't ibang grado, na sinusunod sa 100% ng mga kaso. Ang pagtaas sa antas ng hematuria ay nabanggit sa panahon o pagkatapos ng mga impeksyon sa respiratory tract, pisikal na pagsusumikap o pagkatapos ng mga bakuna laban sa pagpigil. Ang Proteinuria sa karamihan ng mga kaso ay hindi lalampas sa 1 g / araw, sa simula ng sakit ay maaaring maging hindi matatag, habang ang proseso ay dumadaan ang mga pagtaas ng proteinuria. Paminsan-minsan, ang ihi ng sediment ay maaaring magkaroon ng leukocyturia na may isang pamamayani ng mga lymphocytes, na nauugnay sa pagpapaunlad ng mga pagbabago sa interstitial.

Dagdag dito doon ay isang paglabag sa partial bato function na paglala ng pangkalahatang kondisyon ng pasyente: may pagkalasing, kalamnan kahinaan, hypotension, madalas pandinig (lalo na sa mga lalaki) minsan hilam paningin. Ang toxication manifests bilang pallor, nakakapagod, sakit ng ulo. Sa unang yugto ng sakit, ang pagkawala ng pandinig sa karamihan ng mga kaso ay natukoy lamang sa pamamagitan ng audiograpiya. Maaaring mangyari ang pagkawala ng pandinig sa Alport syndrome sa iba't ibang panahon ng pagkabata, ngunit kadalasang kadalasang nakakakilala sa pagkawala ng pandinig sa edad na 6-10 taon. Ang pagkawala ng pagdinig sa mga bata ay nagsisimula sa mataas na mga frequency, na umaabot sa isang malaking antas sa hangin at buto pagpapadaloy, paglipas mula sa tunog-pagsasagawa sa tunog-pagtanggap ng pagkabingi. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring isa sa mga unang sintomas ng sakit at maaaring mauna ang urinary syndrome.

Sa 20% ng mga kaso, ang mga pasyente na may Alport syndrome ay may mga pagbabago sa mata. Ang pinaka-karaniwang anomalya mula sa lens: spherofokiya, lentikonus nauuna, puwit o halo-halong, iba't ibang katarata. Sa mga pamilya na may Alport syndrome mayroong isang malaking saklaw ng mahinang paningin sa malayo. Ang isang bilang ng mga mananaliksik na patuloy sa mga pamilyang ito ay nagpapansin ng bilateral na mga pagbabago sa loob ng anyo ng maliwanag na maputi-puti o madilaw na granulasyon sa lugar ng dilaw na katawan. Tinitingnan nila ang sintomas na ito bilang pare-parehong sintomas, na may mataas na diagnostic value sa Alport syndrome. C. S. Chugh et al. (1993) para sa ophthalmologic pag-aaral nagsiwalat Alport pasyente syndrome nabawasan visual katalinuhan sa 66.7% ng mga kaso, ang forward lenticonus - 37.8%, ang mga spot sa retina - sa 22,2%, cataracts - 20%, keratoconus - 6 , 7%.

Sa ilang mga bata na may namamana nephritis, lalo na sa pagbuo ng kakulangan ng bato, isang makabuluhang lag sa pisikal na pag-unlad ay nabanggit. Tulad ng pagpapatuloy ng kakulangan ng bato ay bumubuo ng hypertension. Sa mga bata, ito ay mas madalas na napansin sa adolescence at sa mas lumang mga grupo ng edad.

Ang katangian ay ang presensya sa mga pasyente na may namamana nephritis ng iba't ibang (higit sa 5-7) stigmas ng nag-uugnay tissue dysembryogenesis. Kabilang sa mga nag-uugnay tissue ng mantsa sa mga pasyente na may mga pinaka-madalas na mga mata hypertelorism, mataas na panlasa, malocclusion, abnormal na hugis ng tainga, ang kurbada ng maliit na daliri sa kanyang mga kamay, "sandalevidnaya gap" sa mga paa. Para sa namamana nepritis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakapareho dizembriogeneza mantsa sa loob ng pamilya, pati na rin ang mataas na dalas ng kanilang mga pamamahagi sa probands mga kamag-anak, sa pamamagitan ng kung saan ang sakit ay ipinadala.

Sa unang bahagi ng yugto ng sakit nagsiwalat ng isang nakahiwalay na pagbabawas ng bahagyang pag-andar sa bato: transportasyon ng amino acids, electrolytes, concentration function Acidogenesis, karagdagang pagbabago ay functional estado ng parehong proximal at malayo sa gitna nephron at mayroon ang character ng pinagsamang bahagyang karamdaman. Ang pagbawas ng glomerular filtration ay nangyayari mamaya, mas madalas sa panahon ng pagdadalaga. Tulad ng namamana nephritis dumadaan, anemia develops.

Kaya, para sa namamana nepritis nailalarawan sa staging ng sakit: una latentong yugto o nakatagong mga klinikal sintomas ipinahayag sa pamamagitan ng kaunting pagbabago sa pantog syndrome pagkatapos ay nangyayari unti-unti proseso decompensation na may isang pagbawas sa bato function na may pantao clinical sintomas (intoxication, asthenia,-unlad pagkaantala, anemizatsiya). Ang mga klinikal na sintomas ay lilitaw karaniwang hindi alintana ang pagsasapin ng reaksiyong nagpapasiklab.

Ang namamana nephritis ay maaaring mahayag sa iba't ibang mga panahon ng edad, na depende sa pagkilos ng gene, na hanggang sa isang tiyak na oras ay nasa isang pinigil na estado.

Pag-uuri

May tatlong variant ng namamana nephritis

• Ako variant - ay clinically manifested sa pamamagitan ng nephritis na may hematuria, pagkawala ng pandinig at pinsala sa mata. Ang kurso ng nephritis ay progresibo sa pag-unlad ng CRF. Ang uri ng mana ay nangingibabaw, na nakaugnay sa X kromosoma. Sa morphologically, may gulo ng istraktura ng basal lamad, ang paggawa ng malabnaw at cleavage nito.
• II variant-ay clinically manifested sa nephritis na may hematuria na walang pandinig. Ang kurso ng nephritis ay progresibo sa pagbuo ng talamak na kabiguan ng bato. Ang uri ng mana ay nangingibabaw, na nakaugnay sa X kromosoma. Sa morphologically, ang pagbabawas ng basal lamad ng glomerular capillaries (lalo na laminadensa) ay inihayag.
• Opsyon III - benign pamilya hematuria. Ang kurso ay kanais-nais, ang talamak na kabiguan ng bato ay hindi bumubuo. Ang uri ng mana ay autosomal dominant o autosomal recessive. Sa autosomal recessive na uri ng mana, ang mga babae ay may mas matinding kurso ng sakit.

[6], [7], [8], [9], [10]

Pag-diagnose ng Alport syndrome

Ang mga sumusunod na pamantayan ay iminungkahi:

1. ang pagkakaroon sa bawat pamilya ng hindi bababa sa dalawang pasyente na may nephropathy;
2. hematuria bilang pangunahing sintomas ng nephropathy sa proband;
3. hindi bababa sa isang miyembro ng pamilya ang may pagkawala ng pandinig;
4. pag-unlad ng malalang sakit sa bato sa isang kamag-anak at higit pa.

Sa diyagnosis ng isang iba't ibang mga namamana at sapul sa pagkabata sakit sa isang mahalagang lugar ay kabilang sa isang pinagsamang diskarte sa inspeksyon at higit sa lahat ang pagbibigay pansin sa mga data na nakuha sa paghahanda ng mga ninuno ng bata. Diagnosis syndrome Alport itinuring na may-bisa sa mga kaso kung saan ang mga pasyente ay 3 out of 4 tipikal na mga tampok: ang presensya sa hematuria pamilya at talamak ng bato kabiguan, ang pagkakaroon ng ng pasyente sensorineural pandinig, pathologies ng pagtuklas sa elektron mikroskopiko characterization biopsy palatandaan cleavage glomerular basal lamad na may pagbabago ng kanyang kapal at hindi pantay na contours.

Ang pagsusuri ng pasyente ay dapat isama ang clinical genetic methods ng pagsisiyasat; Itinuro ang pag-aaral ng anamnesis ng sakit; pangkalahatang pagsusuri ng pasyente na isinasaalang-alang ang diagnostic criteria. Ang kompensasyon stage patolohiya ay maaaring abutin lamang na tumututok sa naturang syndromes tulad ng pagkakaroon ng family history, hypotension, ang maramihang mga stigmas dizembriogeneza nagbabago pantog syndrome. Sa yugto ng pagkabulok, maaaring ang hitsura ng estrarenal sintomas, tulad ng malubhang pagkalasing, asthenia, pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, anemya, ipinakita at pinalaki nang may unti-unting pagbaba sa paggana ng bato. Sa karamihan ng mga pasyente na may pagbaba sa function ng bato, ang pagbawas sa pag-andar ng acido- at aminogenesis ay sinusunod; sa 50% ng mga pasyente na napansin ang isang makabuluhang pagbaba sa function ng secretory ng bato; nililimitahan ang hanay ng mga pagbabago sa optical density ng ihi; isang paglabag sa ritmo ng pagsasala, at pagkatapos ay isang pagbawas sa glomerular filtration. Stage talamak ng bato kabiguan ay diagnosed na sa pamamagitan ng pagkakaroon sa mga pasyente sa loob ng 3-6 na buwan o higit pa nakataas mga antas ng yurya sa suwero (higit sa 0.35 g / l), nabawasan glomerular pagsasala ng hanggang sa 25% ng normal.

Ay dapat na natupad Differential diagnosis ng namamana nepritis lalo na sa mga nakuha sa anyo hematuric glomerulonephritis. Ay nakakuha unting acute glomerulonephritis nagsisimula na panahon ng 2-3 linggo pagkatapos ng naunang impeksyon, extrarenal tampok, kabilang ang hypertension sa mga unang araw (sa minanang pag-nepritis, pasalungat, hypotension), nabawasan glomerular pagsasala rate sa simula, walang paglabag ng bahagyang pantubo function, samantalang tulad ng namamana sila ay naroroon. Ang nakuhang glomerulonephritis ay nangyayari na may mas malinaw na hematuria at proteinuria, na may nadagdagang ESR. Diagnostic halaga ay tipikal na mga pagbabago sa glomerular basement lamad, katangian namamana nepritis.

Differential diagnosis ng dysmetabolic nephropathy isinasagawa may talamak na kabiguan ng bato sa pamilya na kinilala sa clinically monotaip sakit sa bato, at maaaring saklaw mula nephropathy pyelonephritis na urolithiasis. Ang mga bata ay kadalasang mayroong mga reklamo ng sakit ng tiyan at paminsan-minsan na may pag-ihi, sa ihi na sediment - oxalate.

Kung pinaghihinalaan mo ang isang namamana na nephritis na pasyente ay dapat na ipadala upang linawin ang diagnosis sa isang dalubhasang departamento ng nephrology.

[11], [12]

Paggamot ng Alport syndrome

Sa rehimen ay nagbibigay ng isang paghihigpit ng malaking pisikal na pagsusumikap, manatili sa sariwang hangin. Ang pagkain ay mataas ang grado, na may sapat na nilalaman ng mga protina na mataas ang grado, taba at carbohydrates na isinasaalang-alang ang pag-andar ng mga bato. Ang pinakamahalaga ay ang pagkakakilanlan at pagbabagong-tatag ng talamak na foci ng impeksiyon. Mula sa droga, ATP, cocarboxylase, pyridoxine (hanggang 50 mg / araw), ginagamit ang carnitine chloride. Ang mga kurso ay gaganapin 2-3 beses sa isang taon. Kapag ang hematuria ay inireseta phytotherapy - nettle, nettle, lumboy ash, yarrow.

Sa dayuhan at domestic literatura may mga ulat ng paggamot sa prednisolone at ang paggamit ng cytostatics. Gayunman, ang epekto ay mahirap humatol.

Sa talamak na kabiguan ng bato, ginagamit ang paglipat ng hemodialysis at bato.

Walang mga pamamaraan ng tiyak (epektibong pathogenetic) therapy ng namamana nephritis. Ang lahat ng mga medikal na panukala ay naglalayong pigilan at mapabagal ang pagbabawas ng mga function ng bato.

Ang diyeta ay dapat maging timbang at mataas na calorie, na isinasaalang-alang ang pagganap na kalagayan ng mga bato. Sa kawalan ng mga paglabag sa pagganap na estado sa nutrisyon ng bata ay dapat na isang sapat na nilalaman ng mga protina, taba at carbohydrates. Sa pagkakaroon ng mga palatandaan ng dysfunction ng bato, ang halaga ng protina, karbohidrat ng kaltsyum at phosphorus ay dapat limitado, na nalalantad sa pagpapaunlad ng malubhang kidney failure.

Ang pisikal na stress ay dapat na limitado, ang mga bata ay pinapayuhan na pigilin ang paggawa ng sports.

Iwasan ang pakikipag-ugnay sa mga pasyente na nakakahawa, bawasan ang panganib na magkaroon ng mga impeksiyon sa matinding paghinga. Ito ay kinakailangan upang sanitize ang foci ng malalang impeksiyon. Ang mga pag-iwas sa pagbabakuna para sa mga batang may namamana nephritis ay hindi natupad, ang pagbabakuna ay posible lamang ayon sa epidemiological indications.

Ang hormonal at immunosuppressive therapy sa hereditary nephritis ay hindi epektibo. May mga indications ng isang tiyak na positibong epekto (isang pagbaba sa antas ng proteinuria at isang paghina sa paglala ng sakit) na may pang-matagalang paggamit ng cyclosporine A at ACE inhibitors para sa maraming mga taon.

Sa paggamot ng mga pasyente na gumagamit ng mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo:

• pyridoxine - 2-3 mg / kg / araw sa 3 nabanggit na dosis para sa 4 na linggo;
• Kokarboksilaza - 50 mg intramuscularly bawat iba pang mga araw, 10-15 lamang injections;
• ATP - 1 ML intramuscularly bawat iba pang mga araw, 10-15 injection;
• Bitamina A - 1000 U / taon / araw sa 1 pagtanggap para sa 2 linggo;
• bitamina E - 1 mg / kg / araw sa 1 pagtanggap para sa 2 linggo.

Ang ganitong therapy ay nagpapabuti sa pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente, binabawasan ang pantubo dysfunction, at pinangangasiwaan ng 3 beses sa isang taon.

Bilang isang immunomodulator ay maaaring gamitin levamisole - 2 mg / kg / araw 2-3 beses sa isang linggo na may intermissions sa pagitan ng dosis ng 3-4 araw.

Sa mga mananaliksik, ang hyperbaric oxygenation ay may positibong epekto sa kalubhaan ng hematuria at dysfunction ng bato.

Ang pinaka-epektibong paraan ng paggamot sa hereditary nephritis ay napapanahong pag-transplant sa bato. Kapag ito ay hindi sinusunod sa transplant pagbabalik sa dati, sa isang maliit na porsyento (tungkol sa 5%) ay maaaring nepritis pag-unlad sa transplanted bato, na nauugnay sa mga antigens sa glomerular basement lamad.

Ang isang promising area ay prenatal diagnosis at genetic engineering therapy. Ang mga eksperimento sa mga hayop ay nagpapakita ng mataas na kahusayan ng paglilipat ng mga normal na genes na responsable para sa synthesis ng isang-chain ng uri IV collagen sa tissue ng bato, pagkatapos na ang pagbubuo ng normal na mga istraktura ng collagen ay nabanggit.

Pagtataya

Ang pagbabala ng namamana nephritis ay palaging seryoso.

Ang prognostically unfavorable criteria para sa daloy ng namamana nephritis ay:

• lalaki sex;
• maagang pag-unlad ng talamak na kabiguan ng bato sa mga miyembro ng pamilya;
• proteinuria (higit sa 1 g / araw);
• Pagpapaputi ng glomerular basal membranes ayon sa microscopy;
• neuritis ng pandinig na nerve;
• pagtanggal sa gene Co4A5.

Ang pagbabala ng benign family hematuria ay mas kanais-nais.

[13], [14], [15], [16]