Namamana at metabolic nephropathy sa mga bata: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga congenital malformations ng mga bato at ihi tract account para sa hanggang sa 30% ng kabuuang bilang ng mga congenital anomalya sa populasyon. Ang namamana nephropathies at renal dysplasia ay kumplikado sa pamamagitan ng talamak na pagkabigo ng bato na sa pagkabata at bumubuo ng humigit-kumulang 10% ng lahat ng mga kaso ng talamak na kakulangan sa terminal sa mga bata at kabataan. Mahalaga na kilalanin ang "katutubong bahagi" sa bawat partikular na kaso. Upang ang paggamot ng mga katutubo at nakuha na nephropathy sa mga bata ay mayroong iba't ibang mga diskarte sa panimula; ang nakuha na mga sakit sa bato na nabuo laban sa background ng mga katutubo ay may mga espesyal na tampok sa daloy, sa diskarte sa paggamot, sa pagbabala; Ang mga isyu sa pag-iwas sa congenital nephropathy ay madalas na nangangailangan ng genetic counseling.

Mula sa pananaw ng mga clinical manifestations, ang lahat ng namamana at katutubo nephropathies ay maaaring nahahati sa 7 mga grupo:

1. Anatomical abnormalities sa istraktura ng sistema ng urogenital: anomalya sa numero, posisyon, hugis ng bato, abnormalities sa istraktura ng mangkok-at-pelvis system; anomalya sa pagbuo ng ureters, pantog at yuritra. Kasama sa grupong ito ang mga anomalya ng mga daluyan ng dugo at lymphatic sa bato.
2. Mga anomalya sa pagbuo ng bato sa tisyu na may kakulangan ng parenkayma, o hypoplasia sa bato - normonephronic at oligonephronic.
3. Mga anomalya ng pagkita ng kaibhan ng bato, o dysplasia:
   • non-cystic forms - simpleng kabuuang dysplasia, simple focal dysplasia, segmental renal dysplasia;
   • cystic dysplasia - lobular cystic o multilakunarnaya cyst, kabuuang cystic dysplasia, multicystic bato, ng medula cystic sakit, o nefronoftiz Fanconi cortical bato dysplasia;
   • kabuuang polycystic disease sa dalawang uri ng polycystic kidney - autosomal na dominanteng polycystosis, o uri ng pang-adulto, at autosomal recessive polycystosis, o polycystosis ng uri ng bata;
   • cortical polycystic kidney, o glomerulokistozna bato;
   • Microcystic cortex, kabilang ang congenital familial nephrosis at nephrosis ng uri ng Finnish.
4. Ang tubulopathy ay pangunahin at pangalawang.

Pangunahing tubulopathy, ipinahayag ng isang pangunahing sugat ng proximal maliit na tubo, - bato pantubo acidosis type 2, glitsinuriya, bato melituriya De syndrome Toni-Debre-Fanconi, pospeyt diabetes, cystinuria. Pangunahing tubulopathy higit sa lahat na nakakaapekto sa mga malayo sa gitna tubules at pagkolekta ducts - ang bato pantubo acidosis type 1, nephrogenic diyabetis insipidus, pseudohyperaldosteronism (Liddle syndrome) at Pseudohypoaldosteronism. Nefronoftiz Fanconi - option tubulopathy binubukalan ng pinsala sa buong pantubo aparato.

Ang mga pangalawang tubulopathies ay lumilikha ng mga minamana patolohiya ng metabolismo. Sa ganitong malaking grupo ay nagsasama galactosemia, hepatolenticular pagkabulok (ni Wilson ng sakit), familial hypercalciuria, sakit ng purine metabolismo, pangunahing hyperparathyroidism, gipofosfaturiya, glycogenoses, diabetes, xanthinuria, Lowe sindrom, oxaluria, tirozinoz, Fabry sakit, fruktozemiya, celiac sakit, cystinosis .

5. Namamana nephritis: Alport syndrome, talamak nephritis pamilya nang walang kabingihan, nephritis na may polyneuropathy, pamilya benign hematuria.
6. Nephro- at uropathy sa istruktura ng chromosomal at monogenic syndromes.
7. Embryonic kidney tumor (Wilms tumor).

Mga karaniwang tampok ng mga katutubo nephropathies:

1. Pathological obstetrical anamnesis at pathological pagbubuntis ng bata-proband. Ang katotohanan ay ang phenotypic manifestations ng pathological gene (o genes) ay ipinahayag sa ilalim ng impluwensya ng panlabas na mga kadahilanan; Ang pagtagos ng mga pathological genes ay nagdaragdag sa masamang panlabas na impluwensya.
2. Ito ay katangian na makilala sa isang maagang edad (hanggang sa 6-7 taon).
3. Para sa karamihan ng mga uri ng congenital patolohiya, mayroong isang mahabang bayad na yugto, kaya karaniwang "random" detection.
4. Sa masalimuot na pagsusuri sa nabayarang yugto, madalas na natagpuan ang isang panimulang pagbawas sa mga bahagi ng mga tubular function ng nephron.
5. Karaniwang sintomas ng kawalang-tatag ng mga cell membranes: pagtaas ng konsentrasyon ethanolamine, phosphatidyl ethanolamine at 2-aminoetilfosfonata dugo, pagtaas sa ihi phospholipases, crystalluria. Ang isang makabuluhang dalas ng mga karamdaman na ito ay maaaring maliwanag na makikita bilang pagpapakita ng dysembryogenesis sa antas ng subcellular.

Ang mga pahiwatig para sa pagsusuri ng mga bata para sa namamana at metabolic nephropathies ay ang mga sumusunod.

1. Pagbubunyag ng patolohiya ng bato sa mga batang maagang edad (hanggang 3-4 taon).
2. "Hindi sinasadya" na nagpapakita ng patolohiya sa ihi na may regular na eksaminasyon.
3. Ang pagbubukas ng bato patolohiya sa pamilya, kung saan may mga pasyente na may patolohiya ng bato, na may mga maagang anyo ng hypertension, na may mga malalang sakit ng sistema ng pagtunaw, labis na katabaan, pandinig at visual na kapansanan.
4. Ang pagkakaroon ng mga katutubo anomalya ng iba pang mga organo at mga sistema (balangkas, puso, mga sisidlan). Ang pinaka-kapansin-pansin na mga sintomas para sa diagnosis ng katutubo nephropathy character - ay ang pagkakaroon ng higit sa 5 tinaguriang "maliit" mantsa disembriogeneza, isang ugali sa hypotension at kaltsyum oxalate crystalluria. Kung mayroong dalawang sa tatlong posibilidad na nephropathy ay katutubo o nakuha sa mga sakit ng ihi system bubuo sa background ng congenital o namamana depekto, ito ay 75%.

Ang karamihan sa mga variant ng congenital nephropathies ay bihira, may mga nag-iisang o dose-dosenang mga paglalarawan ng mapagkakatiwalaang mga kaso na dokumentado. Ang isang detalyadong paglalarawan ng mga indibidwal na uri ng namamana nephropathies ay matatagpuan sa espesyal na panitikan.

Isa sa mga clinically kaugnay na species tubulopathy ay isang grupo ng transportasyon depekto sa reabsorption ng karbonato, hydrogen ion pagdumi o pareho ng mga salik na ito ay tinukoy bilang bato pantubo acidosis (PTA). Ang pagkalat ng mga naturang depekto ay hindi kilala, ngunit, malinaw naman, mas mataas kaysa sa kanilang pagkakita. Ang mga klinikal na variant ng paggambala ng acid-regulating function ng mga kidney sa mga bata - sa karamihan ng mga kaso ng congenital defect (namamana o sporadic kaso). Ang asukal sa pantog sa bato sa mga bata sa mga unang buwan ng buhay ay maaaring maging isang pagpapakita ng functional immaturity ng mga bato. Bone pagpapapangit na sanhi dahil sa nauukol na bayad leaching kaltsyum mula sa buto bilang tugon sa talamak metabolic acidosis, kadalasang itinuturing bilang isang paghahayag ng bitamina D-kulang rakitis at hindi kinikilala. Karaniwan pagitan ng edad na 12-14 na buwan doon ay isang pagkahinog enzyme sistema na responsable para sa pag-andar kislotoreguliruyuschuyu bato at sanggol anyo ng bato pantubo acidosis spontaneously gumaling. Mayroong maraming mga sakit at pagkalason, ang pag-unlad ng pangalawang mga anyo ng asido pantubo acidosis ay posible. Ang Renal tubular acidosis ay isang hyperchloremic metabolic acidosis na may normal na pantal na tubog acidosis (kakulangan ng anion ng plasma). Ang formula ng bato na tubog acidosis ay batay sa konsepto ng electroneutrality ng plasma. Ito ay nagmula sa isang pinasimple diagram ng Gamble at nagbibigay ng isang ideya ng konsentrasyon ng mga natitirang, iyon ay, hindi maikakita, mga anion sa plasma. Kabilang dito ang sulfates, phosphates, lactate, anions ng organic acids. Ang normal na mga halaga ng hanay ng mga pantog ng asido sa bato mula sa 12.0 ± 4.0 mmol / l. Ang asukal sa pantog sa asido sa mga bata ay iminungkahing kapag ang metabolic acidosis ay sinamahan ng hyperchloremia at mga normal na halaga ng asido pantubo sa asido. Ang metabolic acidosis na may mataas na antas Ang ginagawang asidong pantubo ng bato ay nauugnay sa labis na pagbuo o hindi sapat na pagpapalabas ng mga anion, sa halip na may sira ng tubular na pag-asam. Ang pagpipiliang ito ay natagpuan sa ketoacidosis diabetes mellitus, pag-aayuno, sa uremia, may methanol toxicity, toluene, ethylene glycol, sa pagbuo ng laktatatsidoticheskogo estado ng hypoxia at pagkabigla.

Ayon sa mga klinikal at pathophysiological na mga tampok, mayroong 3 uri ng bato pantubo acidosis:

• Type ko - distal;
• Uri II - proximal;
• Ang uri ng III ay isang kumbinasyon ng uri I at II o variant I ng uri at hindi na ngayon inilaan sa isang hiwalay na form;
• IV uri - hyperkalemic - ay bihirang at halos eksklusibo sa mga matatanda.

Ang pinakasimpleng orienting division ng renal tubular acidosis sa proximal at distal na mga variant ay maaaring maisagawa kapag tinantyang ang excretion ng ammonium ions. Ang proximal variant ay sinamahan ng isang normal o mas mataas na antas ng pang-araw-araw na pagpapalabas ng NH ₄, distal - sa pamamagitan ng pagbaba nito. Ang proximal renal tubular acidosis (uri II) ay isang paglabag sa reabsorption ng bikarbonate sa proximal tubules at isang pagbaba sa threshold ng bato para sa pagpapalabas ng bicarbonates. Ang mga ihiwalay na porma ng pangunahing proximal na pantal na tubog acidosis ay bihirang. Ang mga klinikal na paglalarawan ng proximal na tubog acidosis sa panitikan ay magkakaiba. Maliwanag, ang asukal sa pantog na acidosis ng uri II ay labis na pinagsama sa iba pang mga proximal pantubo na mga depekto. Ang pinaka-kapansin-pansin sintomas ay ang lag sa paglago. Ang mga pasyente ay walang nephrocalcosis at uro-tyaza; Ang mga deformation ng Rickhitiform ay bihirang nabanggit. Ang muscular weakness at pathology ng mata at oculomotor muscles ay posible.

Ang distal na pantal na pantal sa aso (uri I) ay ang pinaka karaniwang anyo ng asido sa pantog ng bato. Ang depekto ay ang kaguluhan ng distal na pag-aasido, ang kawalan ng kakayahan ng bato upang mapababa ang pH ng ihi sa ibaba 5.5 kapag puno ng ammonium chloride. Nakikilala ng Cytochemical ang 4 variant ng mga paglabag.

1. Classical, o secretory, ang kawalan ng enzyme H-ATPase sa mga cell ng intercalation A ng pagkolekta ng tubo. Ang enzyme ay responsable para sa pagtatago ng proton.
2. Gradient-kulang maliwanag kawalan ng kakayahan upang lumikha ng isang concentration gradient sa pagitan H luminal lamad at intracellular kapaligiran dahil sa nadagdagan countercurrent na secreted proton. Bato napapanatili ang kakayahan upang madagdagan ang bahagyang presyon ng CO ₂ ng ihi sa kanyang pinakamataas na alkalizing at acidifying normal na ihi bilang tugon sa isang load furasemid. Sagisag na ito ay minsang itinuturing na isang pangalawang depekto dahil sa intracellular acidosis proximal maliit na tubo epithelium, na nagdudulot sa una pinahusay ammonium pawis, na humahantong sa makapinsala at ang Development malayo sa gitna sturkture gradient-kulang variant ng bato pantubo acidosis. Sa gayon, ang proximal at distal na pantal sa asido na tubog acidosis ay maaaring isaalang-alang bilang isang maagang at huli na yugto ng isang solong proseso.
3. Ang nakadepende sa proporsyon na variant ay ipinakita sa kawalan ng kakayahan upang mapanatili ang transepithelial na potensyal na pagkakaiba. Ang variant na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pare-pareho ngunit hindi gaanong mahalaga metabolic acidosis; pagkatapos ng paglo-load ng bikarbonate, ang bahagyang presyon gradient _ng dugo-ihi CO _{2 ay} napakaliit.
4. Ang boltahe na umaasa sa iba, kung saan mayroong hyperkalemia dahil sa isang paglabag sa potassium secretion. Upang masuri ang variant na ito, ang mga matatanda ay puno ng amiloride para sa pagsugpo at bumetamil - upang pasiglahin ang boltahe na umaasa sa pagtatago ng potassium at hydrogen ions.

Ang pinaka-karaniwang klinikal na mga palatandaan ng pantog na may acidosis ng pantal na taba ko ay tila: makabuluhang lag sa paglago; Ang pagpapapangit ng balangkas ay umuunlad sa pre-pubertal period; tipikal ng polyuria; hypokalemia na may panaka-nakang pagtaas ng kalamnan ng kalamnan; ang patuloy na hypercalciuria, nephrocalcinosis at nephrolithiasis ay humantong sa pag-unlad ng talamak na kabiguan ng bato. Sa morphologically, ang mga kabataan ay diagnosed na may talamak na tubulo-interstitial nephritis na may kinalabasan sa sclerosis. Posibleng pagkawala ng pagdinig ng sensorineural. Sa lahat ng mga kaso ng asido sa pantog ng bato, ang programa ng pagsusulit ay kinakailangang kabilang ang isang audiogram. Ito ay pinaniniwalaan na sa mga bata na may bato pantubo acidosis ng distal uri - halos palaging isang pangunahing depekto, genetically nakakondisyon. Mayroong parehong mga pamilya at kalat-kalat kaso. Ipinapalagay na ang paghahatid ng depekto ay nangyayari sa isang autosomal dominantong uri, ngunit ang isang pinalawig na klinika ay tumatagal lamang sa homozygotes. Paggamot ng bato pantubo acidosis limitado kaping talamak acidosis layunin sitrato at mixtures ng alkali-inom at mag-ingat assignment ng bitamina D sa isang indibidwal na dosis para sa pagsugpo ng pangalawang hyperparathyroidism.

[1], [2], [3]