Namamana at metabolic nephropathies sa mga bata: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital malformations ng kidney at urinary tract ay umabot sa hanggang 30% ng kabuuang bilang ng congenital anomalya sa populasyon. Ang namamana na nephropathy at renal dysplasia ay kumplikado ng talamak na kabiguan ng bato na nasa pagkabata at ito ay humigit-kumulang 10% ng lahat ng mga kaso ng terminal chronic failure sa mga bata at kabataan. Ito ay praktikal na mahalaga upang matukoy ang "congenital component" sa bawat partikular na kaso. Mayroong iba't ibang mga diskarte sa paggamot ng congenital at nakuha na nephropathy sa mga bata; ang nakuha na mga sakit sa bato na binuo laban sa background ng mga congenital ay may mga espesyal na tampok sa kurso, sa diskarte sa paggamot, sa pagbabala; Ang mga isyu ng pag-iwas para sa congenital nephropathy ay kadalasang nangangailangan ng genetic counseling.

Mula sa pananaw ng mga klinikal na pagpapakita, ang lahat ng namamana at congenital nephropathies ay maaaring nahahati sa 7 grupo:

1. Anatomical anomalya ng istraktura ng genitourinary system: anomalya ng numero, posisyon, hugis ng bato, anomalya ng istraktura ng renal pelvis at calyces; anomalya ng pag-unlad ng ureters, pantog at yuritra. Kasama sa pangkat na ito ang mga anomalya ng mga daluyan ng dugo at lymphatic renal.
2. Anomalya sa pagbuo ng bato tissue na may parenchyma kakulangan, o bato hypoplasia - normonephronic at oligonephronic.
3. Anomalya ng renal differentiation, o dysplasia:
   • acystic forms - simpleng kabuuang dysplasia, simpleng focal dysplasia, segmental renal dysplasia;
   • cystic dysplasia - focal cystic o multilacunar cyst, kabuuang cystic dysplasia, multicystic kidney, medullary cystic disease, o Fanconi nephronophthisis, cortical renal dysplasia;
   • kabuuang polycystic kidney disease ng dalawang uri - autosomal dominant polycystic disease, o adult type, at autosomal recessive polycystic disease, o infantile type polycystic disease;
   • cortical polycystic kidney disease, o glomerulocystic kidney;
   • microcystic cortex, kabilang ang congenital familial nephrosis at Finnish-type nephrosis.
4. Pangunahin at pangalawang tubulopathies.

Pangunahing tubulopathies manifested sa pamamagitan ng nangingibabaw pinsala sa proximal tubules ay bato tubular acidosis uri 2, glycinuria, bato melituria, De Toni-Debre-Fanconi syndrome, pospeyt diabetes, cystinuria. Ang mga pangunahing tubulopathies na may pangunahing pinsala sa distal tubules at collecting ducts ay renal tubular acidosis type 1, nephrogenic diabetes insipidus, pseudohyperaldosteronism (Lidl's syndrome) at pseudohypoaldosteronism. Ang Fanconi nephronophthisis ay isang variant ng tubulopathy na nangyayari na may pinsala sa buong tubular apparatus.

Ang pangalawang tubulopathies ay bubuo na may namamana na metabolic pathology. Kasama sa malaking grupong ito ang galactosemia, hepatocerebral dystrophy (Wilson-Konovalov disease), familial hypercalciuria, purine metabolism disorder, pangunahing hyperparathyroidism, hypophosphaturia, glycogenoses, diabetes mellitus, xanthinuria, Lowe's syndrome, oxaluria, tyrosinosis, Fabry disease, fructosemia, celiac disease.

5. Hereditary nephritis: Alport syndrome, familial chronic nephritis na walang pagkabingi, nephritis na may polyneuropathy, familial benign hematuria.
6. Nephro- at uropathies sa istraktura ng chromosomal at monogenic syndromes.
7. Embryonal renal tumor (tumor ni Wilms).

Mga karaniwang tampok ng congenital nephropathies:

1. Pathological obstetric history at pathological na pagbubuntis sa isang proband na bata. Ang katotohanan ay ang mga phenotypic na pagpapakita ng isang pathological gene (o mga gene) ay ipinahayag sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan; ang pagtagos ng mga pathological gene ay nagdaragdag sa ilalim ng hindi kanais-nais na mga panlabas na impluwensya.
2. Karaniwang nakikita sa murang edad (hanggang 6-7 taon).
3. Para sa karamihan ng mga uri ng congenital pathology, mayroong isang mahabang nabayarang yugto, kaya ang mga "aksidenteng" na pagtuklas ay pangkaraniwan.
4. Sa isang mas detalyadong pagsusuri sa nabayarang yugto, ang isang maagang pagbaba sa bahagyang tubular function ng nephron ay madalas na napansin.
5. Karaniwang mga palatandaan ng kawalang-tatag ng mga lamad ng cell: nadagdagan ang mga konsentrasyon ng ethanolamine, phosphatidylethanolamine at 2-aminoethylphosphonate sa dugo, nadagdagan ang phospholipases sa ihi, crystalluria. Ang makabuluhang dalas ng mga karamdaman na ito ay malinaw na maituturing bilang isang pagpapakita ng dysembryogenesis sa antas ng subcellular.

Ang mga indikasyon para sa pagsusuri ng mga bata para sa namamana at metabolic nephropathies ay ang mga sumusunod.

1. Ang pagtuklas ng patolohiya ng bato sa mga maliliit na bata (hanggang 3-4 taong gulang).
2. "Random" na pagtuklas ng patolohiya sa ihi sa panahon ng mga regular na pagsusuri.
3. Ang pagtuklas ng patolohiya ng bato sa isang pamilya kung saan may mga pasyente na may patolohiya ng bato, na may maagang mga anyo ng hypertension, na may mga malalang sakit ng mga organ ng pagtunaw, na may labis na katabaan, na may mga depekto sa pandinig at paningin.
4. Ang pagkakaroon ng mga congenital anomalya ng iba pang mga organo at sistema (balangkas, puso, mga daluyan ng dugo). Ang pinaka makabuluhang mga palatandaan para sa pag-diagnose ng congenital nature ng nephropathy ay ang pagkakaroon ng higit sa 5 tinatawag na "minor" stigmas ng dysembryogenesis, isang ugali sa arterial hypotension at oxalate-calcium crystalluria. Sa pagkakaroon ng dalawa sa tatlong nakalista, ang posibilidad na ang nephropathy ay congenital o ang nakuha na sakit ng sistema ng ihi ay bubuo laban sa background ng isang congenital o namamana na depekto ay 75%.

Ang karamihan sa mga nakalistang variant ng congenital nephropathy ay bihira, at mayroong isa o dose-dosenang mga paglalarawan ng mga mapagkakatiwalaang dokumentadong kaso. Ang isang detalyadong paglalarawan ng mga indibidwal na uri ng namamana na nephropathy ay matatagpuan sa dalubhasang panitikan.

Ang isa sa mga klinikal na makabuluhang uri ng tubulopathies ay isang pangkat ng mga depekto sa transportasyon sa bicarbonate reabsorption, hydrogen ion excretion, o pareho, na tinukoy bilang renal tubular acidosis (RTA).Ang pagkalat ng naturang mga depekto ay hindi alam, ngunit malinaw na mas mataas kaysa sa kanilang pagtuklas. Ang mga klinikal na variant ng acid-regulating renal function disorders sa mga bata ay, sa karamihan ng mga kaso, isang congenital defect (hereditary o sporadic cases). Renal tubular acidosis sa mga bata sa mga unang buwan ng buhay ay maaaring isang pagpapakita ng functional immaturity ng mga bato. Ang mga deformidad ng buto na nangyayari dahil sa compensatory leaching ng calcium mula sa bone tissue bilang tugon sa talamak na metabolic acidosis ay karaniwang itinuturing na mga pagpapakita ng bitamina D-deficiency rickets at hindi kinikilala. Karaniwan, sa edad na 12-14 na buwan, ang pagkahinog ng mga sistema ng enzyme na responsable para sa acid-regulating function ng mga bato ay nangyayari at ang infantile form ng renal tubular acidosis ay kusang gumagaling. Sa isang bilang ng mga sakit at pagkalason, ang pangalawang anyo ng renal tubular acidosis ay maaaring umunlad. Ang Renal tubular acidosis ay isang hyperchloremic metabolic acidosis na may normal na halaga ng renal tubular acidosis (plasma anion deficit). Ang formula para sa renal tubular acidosis ay batay sa ideya ng plasma electroneutrality. Ito ay hinango mula sa isang pinasimple na diagram ng Gamble at nagbibigay ng ideya ng konsentrasyon ng mga nalalabi, ibig sabihin, hindi matukoy na mga anion sa plasma. Kabilang dito ang mga sulfate, phosphate, lactate, at anion ng mga organic acid. Ang mga normal na halaga ng renal tubular acidosis ay nagbabago sa loob ng 12.0±4.0 mmol/l. Ang renal tubular acidosis sa mga bata ay ipinapalagay kapag ang metabolic acidosis ay sinamahan ng hyperchloremia at normal na halaga ng renal tubular acidosis. Ang metabolic acidosis na may mataas na antas ng Renal tubular acidosis ay nauugnay sa labis na pagbuo o hindi sapat na paglabas ng mga anion, at hindi sa isang tubular na depekto ng acidification. Ang variant na ito ay nangyayari sa ketoacidosis laban sa background ng diabetes mellitus, sa panahon ng gutom, sa uremia, pagkalasing sa methanol, toluene, ethylene glycol, sa pagbuo ng isang lactic acidotic na estado dahil sa hypoxia at shock.

Batay sa mga klinikal at pathophysiological na mga palatandaan, mayroong 3 uri ng renal tubular acidosis:

• Uri I - distal;
• Uri II - proximal;
• Ang Uri III ay isang kumbinasyon ng mga uri I at II o isang variant ng uri I at kasalukuyang hindi nakikilala bilang isang hiwalay na anyo;
• Uri IV - hyperkalemic - ay bihira at nangyayari halos eksklusibo sa mga matatanda.

Ang pinakasimpleng tinatayang dibisyon ng renal tubular acidosis sa proximal at distal na mga variant ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pagtatasa ng paglabas ng mga ammonium ions. Ang proximal na variant ay sinamahan ng isang normal o tumaas na antas ng pang-araw-araw na paglabas ng NH ₄, ang distal na variant - sa pamamagitan ng pagbaba nito. Proximal renal tubular acidosis(Type II) - may kapansanan sa bicarbonate reabsorption sa proximal tubules at nabawasan ang renal threshold para sa bicarbonate excretion. Ang mga nakahiwalay na anyo ng pangunahing proximal renal tubular acidosis ay medyo bihira. Ang mga klinikal na paglalarawan ng proximal renal tubular acidosis type sa panitikan ay napaka-magkakaibang. Tila, ang renal tubular acidosis type II sa napakaraming karamihan ay pinagsama sa iba pang proximal tubular defects. Ang pinaka-kapansin-pansing sintomas ay ang pagpapahinto ng paglaki. Ang mga pasyente ay walang nephrocalciosis at urolithiasis; Ang mga deformidad na tulad ng rickets ay bihirang maobserbahan. Ang kahinaan ng kalamnan at patolohiya ng mga mata at mga extraocular na kalamnan ay posible.

Distal renal tubular acidosis(Type I) ay ang pinakakaraniwang anyo ng renal tubular acidosis. Ang depekto ay binubuo ng isang paglabag sa distal acidification, sa kawalan ng kakayahan ng bato na babaan ang pH ng ihi sa ibaba 5.5 sa ilalim ng pagkarga ng ammonium chloride. Sa cytochemically, 4 na variant ng mga karamdaman ay nakikilala.

1. Classical, o secretory, kawalan ng enzyme H-ATPase sa intercalated cells ng A collecting ducts. Ang enzyme ay responsable para sa pagtatago ng proton.
2. Ang gradient-deficient ay ipinakikita ng kawalan ng kakayahang lumikha ng gradient ng H concentration sa pagitan ng luminal membrane at ng intracellular na kapaligiran dahil sa tumaas na countercurrent ng nakatagong proton. Ang bato ay nagpapanatili ng kakayahang taasan ang bahagyang presyon ng CO2 _sa ihi sa pinakamataas na alkalisasyon nito at normal na mag-acidify ng ihi bilang tugon sa isang furasemide load. Ang variant na ito ay minsan ay itinuturing na pangalawang depekto dahil sa intracellular acidosis ng epithelium ng proximal tubules, na nagiging sanhi ng paunang pagtaas ng excretion ng ammonium, na humahantong sa pinsala sa distal structurates at ang pagbuo ng gradient-deficient na variant ng renal tubular acidosis. Kaya, ang proximal at distal renal tubular acidosis ay maaaring ituring na maaga at huli na mga yugto ng isang proseso.
3. Ang variant na umaasa sa proporsyon ay ipinakita sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahang mapanatili ang potensyal na pagkakaiba ng transepithelial. Ang variant na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang paulit-ulit ngunit bahagyang metabolic acidosis; pagkatapos ng pag-load ng bikarbonate, napakaliit ng blood-urine CO2 partial pressure _gradient.
4. Variant na umaasa sa boltahe, kung saan nangyayari ang hyperkalemia dahil sa kapansanan sa pagtatago ng potassium. Upang masuri ang variant na ito sa mga nasa hustong gulang, ang amiloride loading ay ginagamit upang pigilan at bumetamyl upang pasiglahin ang boltahe na umaasa sa pagtatago ng potassium at hydrogen ions.

Ang pinakakaraniwang mga klinikal na palatandaan ng renal tubular acidosis type I ay:makabuluhang pagpapahinto ng paglago; ang skeletal deformation ay umuusad nang husto sa prepubertal period; polyuria ay katangian; hypokalemia na may pana-panahong pagtaas ng kahinaan ng kalamnan; Ang patuloy na hypercalciuria, nephrocalcinosis at nephrolithiasis ay humantong sa pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato. Morphologically, ang talamak na tubulointerstitial nephritis na may kinalabasan sa sclerosis ay tinutukoy sa mga young adult. Posible ang pagkawala ng pandinig sa sensorineural. Sa lahat ng kaso ng renal tubular acidosis, ang programa ng pagsusuri ay kinakailangang may kasamang audiogram. Ito ay pinaniniwalaan na sa mga bata na may renal tubular acidosis ng distal type - halos palaging isang pangunahing depekto, genetically tinutukoy. Parehong familial at sporadic cases ay posible. Ipinapalagay na ang paghahatid ng depekto ay nangyayari ayon sa autosomal dominant type, ngunit ang nabuong klinikal na larawan ay nangyayari lamang sa mga homozygotes. Ang paggamot sa renal tubular acidosis ay limitado sa pag-alis ng talamak na acidosis sa pamamagitan ng pagrereseta ng mga citrate mixture at alkaline na inumin at maingat na pagrereseta ng bitamina D sa isang indibidwal na dosis upang sugpuin ang pangalawang hyperparathyroidism.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]