Sickle cell anemia

Ang Sickle cell anemia ay isang malubhang talamak na hemolytic anemia na nangyayari sa mga taong homozygous para sa hugis ng karit na gene, na sinamahan ng isang mataas na antas ng pagkamatay. Kadalasan, ang sakit na ito ay nangyayari sa mga tao mula sa Africa. Ang insidente ng sickle cell anemia ay 1: 625 newborns. Ang Homozygotes ay hindi nagta-synthesize ng HbA, ang kanilang erythrocytes ay naglalaman ng 90-100% HbS.

Ang mga selyula ng cell hemoglobinopathy ay laganap sa mga taong naninirahan sa tropikal na Aprika at sa ilang lugar ng India, mas karaniwan sa Mediteraneo, Gitnang Silangan, at sa Amerika. May kaugnayan sa laganap na paglipat ng populasyon kamakailan nagsimulang mangyari sa Kanlurang Europa.

Sickle-cell anemia ay sanhi ng homozygosity sa Hb S o double heterozygosity: Hb S-β-thalassemia o Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Mga sanhi ng sickle cell anemia

Ang pangunahing depekto sa sakit na ito ay ang pag-unlad ng HbS bilang isang resulta ng kusang mutations at pagtanggal β-globin gene sa kromosomang 11 na humahantong sa pagpapalit ng valine para glutamic acid sa posisyon VIR-polypeptide chain (a ₂, β ₂, ang katawan ng poste 6). Deoxygenation nagiging sanhi ng maanomalyang shelving deoxygenated molekula ng hemoglobin sa anyo ng monofilaments, na bilang isang resulta ng pagsasama-sama convert sa crystals, kaya ang pagpapalit ng erythrocyte lamad, na kung saan sa huli ay sinamahan ng pagbuo ng sickle cell. Ito ay naniniwala na ang presensya sa katawan ng sickle cell anemia gene ay nagbibigay sa pasyente ng isang tiyak na antas ng paglaban sa malaria.

Mga sanhi at pathogenesis ng sickle cell anemia

[4], [5], [6]

Mga sintomas ng sickle-cell anemia

Sakit na ang nangyayari sa anyo ng pag-atake ng sakit episode (krisis) na nauugnay sa hadlang ng capillaries sa spontaneous "serpleniya" erythrocytes, alternating na may panahon ng pagpapatawad. Ang mga krimeng maaaring pukawin sa pamamagitan ng mga intercurrent disease, klimatiko kondisyon, stresses, kusang paglitaw ng krisis ay posible.

Ang mga klinikal na manifestations ng sakit ay karaniwang lumilitaw sa pagtatapos ng unang taon ng buhay. Ang pangsanggol na hemoglobin (HbF) ay nananaig sa mga bagong silang, dahil ang konsentrasyon ng HbS ay nagdaragdag sa postnatal period ng HbF. Ang intravascular "surplus" at mga tanda ng hemolysis ay maaaring napansin na sa edad na 6-8 na linggo, gayunpaman, ang mga clinical manifestations ng sakit, bilang isang panuntunan, ay hindi karaniwang hanggang 5-6 na buwan ang edad.

Mga sintomas ng sickle-cell anemia

Pag-diagnose ng sickle cell anemia

Sa hemogram, natagpuan ang normochromic hyperregenerative anemia - ang konsentrasyon ng hemoglobin ay karaniwang 60 ~ 80 g / l, ang bilang ng reticulocytes ay 50-150%. Sa mga smears ng paligid ng dugo ay karaniwang naglalaman ng mga pulang selula ng dugo, sumailalim sa hindi maaaring pawalang-bisa "karit" - karit erythrocytes; Ang Aniso- at poikilocytosis, polychromatophilia, ovalocytosis, micro- at macrocytosis ay matatagpuan din, at matatagpuan ang mga katawan ng Kebot at Jolly. Ang kabuuang bilang ng mga leukocytes ay nadagdagan sa 12-20 x 10 ⁹ / l, ang neutrophilia ay sinusunod; ang bilang ng platelet ay nadagdagan, ang rate ng erythrocyte sedimentation ay nabawasan.

Pag-diagnose ng sickle cell anemia

[7], [8], [9], [10], [11]

Paggamot ng sickle cell anemia

Ang terapi ng pagsasalin ng dugo para sa sickle cell anemia ay puno ng nadagdagan na lagkit ng dugo hanggang sa ang antas ng Hb S ay nabawasan nang malaki; Ang Ht ay hindi dapat lumampas sa 25-30% bago ang simula ng transfusion ng erythrocyte mass. Ang transfusion ng dugo ng emergency ay ipinahiwatig lamang kung kinakailangan upang madagdagan ang pag-andar ng transportasyon ng dugo nang hindi minarkahang pagbaba sa antas ng Hb S, halimbawa:

• na may matinding anemya;
• sa krisis ng pagsamsam;
• sa aplastic crisis;
• sa kaso ng pagkawala ng dugo;
• bago ang operasyon.

Paano ginagamot ang sickle cell anemia?