Sickle cell anemia

Ang sickle cell anemia ay isang malubhang talamak na hemolytic anemia na nangyayari sa mga indibidwal na homozygous para sa sickle gene, na sinamahan ng mataas na dami ng namamatay. Kadalasan, ang sakit na ito ay nangyayari sa mga taong may lahing Aprikano. Ang dalas ng sickle cell anemia ay 1:625 bagong silang. Ang mga homozygotes ay hindi synthesize ang HbA, ang kanilang mga pulang selula ng dugo ay naglalaman ng 90-100% HbS.

Ang sickle cell hemoglobinopathies ay laganap sa mga residente ng tropikal na Africa at sa ilang lugar ng India, at hindi gaanong karaniwan sa mga bansa sa Mediterranean, sa Malapit at Middle East, at America. Dahil sa malawakang paglipat ng populasyon, kamakailan lamang ay nagsimula silang makatagpo sa Kanlurang Europa.

Ang sickle cell anemia ay sanhi ng homozygosity para sa Hb S o double heterozygosity: Hb S-β-thalassemia o Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi ng Sickle Cell Anemia

Ang pangunahing depekto sa patolohiya na ito ay ang paggawa ng HbS bilang isang resulta ng isang kusang mutation at pagtanggal ng β-globin gene sa chromosome 11, na humahantong sa pagpapalit ng valine na may glutamic acid sa posisyon ng VIP ng polypeptide chain (a ₂, β ₂, 6 val). Ang deoxygenation ay nagiging sanhi ng pagtitiwalag ng mga deoxygenated na molekula ng abnormal na hemoglobin sa anyo ng mga monofilament, na, bilang isang resulta ng pagsasama-sama, ay nagiging mga kristal, at sa gayon ay binabago ang lamad ng mga erythrocytes, na, sa huli, ay sinamahan ng pagbuo ng mga sickle cell. Ito ay pinaniniwalaan na ang pagkakaroon ng sickle cell gene sa katawan ay nagbibigay sa pasyente ng isang tiyak na antas ng paglaban sa malaria.

Mga sanhi at pathogenesis ng sickle cell anemia

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Sintomas ng Sickle Cell Anemia

Ang sakit ay nangyayari sa anyo ng mga yugto ng pag-atake ng sakit (mga krisis) na nauugnay sa capillary occlusion bilang isang resulta ng kusang "crescentification" ng mga erythrocytes, na nagpapalit sa mga panahon ng pagpapatawad. Ang mga krisis ay maaaring pukawin ng magkakaugnay na mga sakit, klimatiko na kondisyon, stress, at kusang paglitaw ng mga krisis ay posible.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay kadalasang lumilitaw sa pagtatapos ng unang taon ng buhay. Sa mga bagong silang, nangingibabaw ang fetal hemoglobin (HbF); habang bumababa ang HbF sa postnatal period, tumataas ang konsentrasyon ng HbS. Ang mga intravascular "crescents" at mga palatandaan ng hemolysis ay maaaring matukoy nang maaga sa 6-8 na linggo ng edad, ngunit ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay karaniwang hindi katangian hanggang 5-6 na buwan ang edad.

Sintomas ng Sickle Cell Anemia

Diagnosis ng sickle cell anemia

Ang hemogram ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia - ang konsentrasyon ng hemoglobin ay karaniwang 60~80 g / l, ang bilang ng mga reticulocytes ay 50-150%. Ang mga peripheral blood smear ay kadalasang naglalaman ng mga erythrocytes na sumailalim sa hindi maibabalik na "sickle formation" - mga erythrocytes na hugis karit; aniso- at poikilocytosis, polychromatophilia, ovalocytosis, micro- at macrocytosis ay nakita din, Cabot rings at Jolly body ay natagpuan. Ang kabuuang bilang ng mga leukocytes ay nadagdagan sa 12-20 x 10 ⁹ / l, ang neutrophilia ay sinusunod; ang bilang ng mga platelet ay nadagdagan, ang erythrocyte sedimentation rate ay nabawasan.

Diagnosis ng sickle cell anemia

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Paggamot ng sickle cell anemia

Ang transfusion therapy para sa sickle cell anemia ay nauugnay sa pagtaas ng lagkit ng dugo hanggang sa makabuluhang bawasan ang mga antas ng Hb S; Ang Ht ay hindi dapat lumampas sa 25-30% bago simulan ang pagsasalin ng pulang selula ng dugo. Ang emerhensiyang pagsasalin ng dugo ay ipinahiwatig lamang kapag may pangangailangan na dagdagan ang function ng transportasyon ng dugo nang walang makabuluhang pagbawas sa mga antas ng Hb S, tulad ng:

• sa matinding anemia;
• sa kaso ng sequestration crisis;
• sa panahon ng aplastic crisis;
• sa kaso ng pagkawala ng dugo;
• bago ang operasyon.

Paano ginagamot ang sickle cell anemia?