Gardner's syndrome

Sa kauna-unahang pagkakataon noong 1951, inilarawan ni EJ Gardner, at pagkaraan ng 2 taon sina EJ Gardner at RC Richards ay inilarawan ang isang kakaibang sakit na nailalarawan ng maraming mga sugat sa balat at pang-ilalim ng balat na nangyayari nang sabay-sabay sa mga sugat ng tumor sa mga buto at mga tumor ng malambot na mga tisyu. Sa kasalukuyan, ang sakit na ito, na pinagsasama ang polyposis ng gastrointestinal tract, maraming osteomas at osteofibromas, mga tumor ng malambot na mga tisyu, ay tinatawag na Gardner's syndrome.

Napag-alaman na ang Gardner's syndrome ay isang pleiotropic dominant-hereditary disease na may iba't ibang antas ng penetrance, na batay sa mesenchymal dysplasia. Ang klinikal at morphological na larawan ay maraming polyposis ng colon (kung minsan din ang duodenum at tiyan) na may posibilidad na magkaroon ng cancerous degeneration, maraming osteomas at osteofibromas ng mga buto ng bungo at iba pang bahagi ng skeleton, maraming atheroma, dermoid cyst, subcutaneous fibromas, leiomyomas, maagang pagkawala ng ngipin. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay kadalasang nakikita sa mga taong higit sa 10 taong gulang, madalas pagkatapos ng 20 taon. Matapos ilarawan ni Gardner ang kumplikadong sintomas na ito, lumitaw ang mga ulat sa panitikan na naglilinaw sa mga klinikal na pagpapakita nito, lalo na, sa ilang mga kaso, ang sindrom na ito ay inilarawan din bilang pagkakaroon ng mga polyp ng duodenum at tiyan. J. Suzanne et al. (1977) ay binibigyang-diin ang panganib ng malignancy ng colon polyps, ang dalas nito ay umabot sa 95%, pati na rin ang pag-unlad ng adenocarcinoma mula sa duodenal polyps (kung mayroon); maraming katulad na obserbasyon sa panitikan. Ang "lugar" ng Gardner's syndrome sa iba pang mga variant ng hereditary forms ng gastrointestinal polyposis ay hindi pa ganap na malinaw, lalo na ang pangunahing pagkakaiba mula sa form na inilarawan ni GA Fuchs (1975), kung saan maraming cartilaginous exostoses ay sinusunod nang sabay-sabay sa polyposis ng tiyan at colon, pati na rin mula sa anyo ng H. Hartung at R. tract, osteomas at fibrolipomas ay pinagsama sa bronchiectasis. Posible na ang isang variant ng Gardner's syndrome ("monosymptomatic form") ay isang nakahiwalay na sugat (polyposis) ng gastrointestinal tract. Ang sakit na ito ay dapat na nakikilala mula sa iba pang mga uri ng polyp at polyposis ng gastrointestinal tract.

Mga sintomas ng Gardner's syndrome

Tulad ng iba pang mga anyo ng maramihang polyposis, ang sakit ay maaaring hindi magpakita mismo sa anumang mga sintomas sa loob ng mahabang panahon - hanggang sa panahon ng mga komplikasyon - napakalaking pagdurugo ng bituka, nakahahadlang na sagabal sa bituka, malignancy. Ito ay pinaniniwalaan na ang colorectal cancer sa Gardner's syndrome (sakit) ay madalas na nangyayari - sa halos 95% ng mga kaso.

Ang pangunahing pamamaraan ng diagnostic ay radiological (upang makita ang mga colon polyp - irrigoscopy, upang makita ang mga sugat sa buto - radiography o scintigraphy ng skeletal system). Sa mga buto, ang upper at lower jaws ay kadalasang apektado.

Differential diagnosis

Una, kinakailangan na magsagawa ng mga diagnostic na kaugalian sa pagitan ng karaniwan, pinakakaraniwang polyp - adenomatous, granulomatous, atbp., sa isang banda, at iba't ibang anyo ng maramihang namamana polyposis, na nakakaapekto sa alinman sa lahat ng bahagi ng digestive tract o lamang ang malaking bituka. Pangalawa, kinakailangang isaalang-alang ang "paboritong" lokalisasyon ng mga polyp sa isa o ibang anyo ng namamana na polyposis, na may kasamang mga pagbabago sa balat, malambot na tisyu, buto, katangian ng ilang mga anyo. Pangatlo, kinakailangang isaalang-alang ang data ng namamana na anamnesis (ang pagkakaroon ng isa o ibang anyo ng namamana na polyposis, colon cancer sa isa o higit pang mga miyembro ng pamilya).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Paggamot ng Gardner's syndrome

Ang paggamot sa Gardner's syndrome ay surgical, dahil sa napakataas na panganib ng colorectal cancer. Inirerekomenda ni JQ Stauffer (1970) at ng iba pa ang prophylactic total colectomy (pagtanggal ng colon) na may ileostomy o ileorectal anastomosis (sa mga kaso kung saan walang mga polyp sa tumbong ang dating nakita sa pamamagitan ng rectoscopy). Isinasaalang-alang na ang malignancy ng mga polyp sa karamihan ng mga kaso ay nangyayari nang mas huli kaysa sa namamana na familial juvenile polyposis, ang prophylactic na operasyon na ito ay maaaring isagawa pagkatapos na ang pasyente ay umabot sa 20-25 taong gulang. Kung tinanggihan ang operasyon, kinakailangan ang mandatoryong obserbasyon sa dispensaryo ng pasyente na may colonoscopy kahit isang beses bawat 6-8 na buwan. Kapag ang mga magulang, kung kaninong pamilya ay nagkaroon ng hindi bababa sa isang kaso ng maramihang namamana na polyposis sa nakaraan, nagpasya na magkaroon ng anak, kinakailangan ang medikal na genetic counseling. Sa kaso ng mga komplikasyon ng polyposis na may pagdurugo ng bituka, intussusception o obstructive (polyp) obstruction ng colon - emergency hospitalization sa surgical department at, bilang panuntunan, surgical treatment (kung walang malubhang contraindications).