Syndrome Patau (isang syndrome ng trisomy sa isang chromosome 13)

Ang Patau syndrome (trisomy sa ika-13 kromosoma) ay dumadagdag sa pagkakaroon ng dagdag na ika-13 kromosoma at may kasamang malformations ng forebrain, mukha at mata; minarkahan ng mental retardation; mababang timbang ng kapanganakan.

Ang Patau syndrome (trisomy sa ika-13 kromosoma) ay nangyayari sa mga 1/10 000 live na panganganak; tungkol sa 80% doon ay kumpleto trisomy 13. Sa edad, ang ina pinatataas ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may Patau syndrome, at dagdag na kromosoma, kadalasan napupunta mula sa ina sa anak.

Ano ang sanhi ng Patau syndrome?

Ang mga batang may sindrom ay mas malamang na ipanganak sa mga babae na mas matanda kaysa 35 taon. Ang probabilidad ng muling kapanganakan ng isang bata na may trisomy sa kromosoma 13 sa mga pamilya ay hindi lalampas sa 1% at hindi isang kontraindiksiyon para sa paulit-ulit na panganganak.

Mga sintomas ng Patau syndrome

Ang mga bata ay ipinanganak na maliit sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga anomalya sa gitnang linya (halimbawa, mga depekto sa anit, balat sinuses) ay katangian. Kadalasan ang Goloprozensefaliya (paglabag sa normal na paghihiwalay ng forebrain). Ang magkakatulad na anomalya ng mukha ay madalas na lamat na labi at panlasa. Ang mikrophthalmia, colobomas (iris clefts) at retinal dysplasia ay karaniwan din. Ang supraorbital margin ay hindi binibigkas, ang mga slits ng mata ay madalas na makitid. Ang mga auricles ay irregularly nabuo at karaniwang mababa ang nakahiga. Kadalasan ang bata ay bingi. Ang malambot na fold ng balat ay madalas na matatagpuan sa likod ng leeg. Karaniwan din ang kulungan ng unggoy (ang tanging transverse tudling sa palad), polydactyly, sobra-sobra na kumaliit ng mga makitid na kuko. Humigit-kumulang 80% ng mga kaso ay malubhang congenital malformations ng cardiovascular system; kadalasang nangyayari dextrocardia. Ang mga anomalya ng mga bahagi ng genital ay madalas sa parehong mga lalaki at babae; sa mga lalaki, ang mga cryptorchidism at scrotal anomalya ay sinusunod, at ang mga batang babae ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang dalawang-paa na matris. Sa mga unang buwan ng buhay, madalas na episodes ng apnea. Ang mabigat na mental retardation ay nabanggit.

Patau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan katutubo depekto sa mata (iris coloboma, microphthalmia at anophthalmos), lamat lip at / o panlasa, aplasia ng anit, postaksialnoy polydactyly, katutubo sakit sa puso at goloprozentsefaliey. Katangian ng presensya ng maraming mga congenital malformations ng utak at malalim na mental retardation. Mataas na kabagsikan - hindi hihigit sa 10% ng mga bata ang nakatira hanggang sa 1 taon.

Pag-diagnose ng Patau syndrome

Diyagnosis ay maaaring ipinapalagay prenatally sa mga paglabag sa panahon ng pangsanggol ultratunog (eg, intrauterine paglago pagpaparahan) o ang mga resulta ng isang screening survey ng ina at anak matapos ang panganganak sa pamamagitan ng kanyang katangi-anyo.

Ang kumpirmasyon sa parehong mga kaso ay isinasagawa sa pag-aaral ng karyotype.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ano ang hula ng Patau syndrome?

Sa karamihan ng mga pasyente (80%), ang Patau syndrome ay sinamahan ng tulad malubhang anomalya sa pag-unlad na sila ay namatay sa unang buwan ng buhay; mas mababa sa 10% nakatira higit sa isang taon.