Diamond-Blackfang anemia

Ang anemya ng Diamond-Blackfen ay ang pinaka sikat na anyo ng bahagyang red cell aplasia sa mga bata. Ang sakit ay pinangalanan pagkatapos ng mga may-akda na inilarawan sa 1938 apat na bata na may mga katangian ng mga palatandaan ng sakit.

Mayroong higit sa 500 kaso ng Diamond-Blackfang anemia na iniulat, ang dalas ng syndrome ay tinatayang bilang 4-10 na kaso bawat 1,000,000 na panganganak, ang ratio ng mga lalaki at babae ay tungkol sa 1: 1. Ang mga kaso ng pamilya ay tumutukoy sa 10-20% ng lahat ng kaso ng Diamond-Blackfang anemia, kabilang ang sakit na diagnosed sa monozygotic twins. Pinatunayan bilang autosomal dominant, at autosomal recessive path of inheritance. 80-90% ng mga kaso ng Diamond-Blackfen anemia ay diagnosed sa unang taon ng buhay, at sa 25% ng mga pasyente anemia ay napansin na sa panahon ng kapanganakan. Ang diagnosis ng Diamond-Blackhead anemia sa mas matatandang mga bata ay dapat gawin nang may pag-iingat, matapos ang pagbubukod ng nakuha na mga form ng PKAA. Humigit-kumulang 25-30% ng mga kaso ng Diamond-Blackplet anemia ang nauugnay sa isang mutasyon ng S19 ribosomal protein gene, ang kahalagahan ng kung saan ay hindi kilala para sa erythropoiesis. Ang isa pang chromosomal na locus na nauugnay sa pag-unlad ng sakit ay 8p22-p23.

[1], [2], [3]

Mga sanhi at pathogenesis

Ang Diamond-Blackfang anemia ay isang namamana na sakit na may isang marahil autosomal recessive na uri ng mana, na may parehong dalas sa mga pasyente na may mga lalaki at babae. Kabilang sa mga mekanismo ng sakit ipahiwatig ang anomalya erythroid ninuno cell depekto ang kanilang microenvironment sa buto utak ng pagpigil ng cell-mediated at humoral presence erythropoiesis inhibitors. Para sa permanenteng palatandaan ng sakit ay kinabibilangan ng pagbabawas ng bilang ng mga yunit sa erythroid utak, ang pagtaas ng antas ng erythropoietin sa dugo, ang karagdagang mga depekto ng mga cell utak ng buto.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Mga sintomas ng Diemond-Blackfen Anemia

Ang mga sintomas ay limitado sa pala at iba pang sintomas ng matinding anemya. Tumaas na atay at pali ay hindi karaniwan para sa mga sakit, ngunit sa hinaharap dahil sa ang pagbuo ng fibrosis at / o liver cirrhosis na nagreresulta mula sa bakal Sobra na alon at post-pagsasalin ng hepatitis B at C ay nagiging hepatosplenomegaly tipikal na sintomas.

Para sa mga pasyente na may Diamond-Blackfang anemia, ang mga katutubo na anomalya sa pag-unlad ay katangian, ngunit ang kanilang spectrum at kalubhaan ay magkakaiba mula sa Fanconi anemia. Katangian din ang talamak na kurso ng Diamond-Blackhead anemia; isang bahagi ng mga pasyente, mas madalas sa panahon ng pubertal, tandaan ang kusang pagpapaalis. Anemia ng Diamond-Blackfen - predlekemicemic syndrome: Ang AML ay binuo sa hindi bababa sa 8 mga pasyente.

Diagnostics

Pamantayan ng diagnostic para sa Diamond-Blackhead anemia:

• normochromic, madalas macrocytic anemia;
• malalim na reticulocytopenia;
• normocellular bone marrow na may isang nakahiwalay na pagbawas sa nilalaman ng erythroid progenitors;
• normal o bahagyang nabawasan ang bilang ng mga granulocytes;
• normal o bahagyang mataas na bilang ng mga platelet.

Ang antas ng fetal hemoglobin, bagaman maaaring ito ay nadagdagan, ay hindi nagsisilbi bilang diagnostic sign. Bihirang, ang mga pasyente na may anemya Diamond Black fan mula nang unang buwan ng buhay sa bone marrow ay nadagdagan ang bilang ng mga primitive erythroblasts, na maaaring mapagkamalan leukemic blasts, na hahantong sa isang maling diagnosis ng lukemya. Sa edad, ang cellularity ng buto utak, tinutukoy ng trepanobiopsy, ay maaaring makabuluhang nabawasan, sa ilang mga pasyente, moderate thrombocytopenia develops. Pinasadyang mga pag-aaral ipakita ang matalim tanggihan sa bilang ng mga nakatuon precursors ng erythropoiesis - burstobrazuyuschih yunit ng pulang selula ng dugo at pulang dugo cell kolonya na bumubuo ng unit. Ang antas ng erythropoietin sa mga pasyente na may Diamond-Blackfang anemia ay masidhing nadagdagan.

Ang pagkakaiba ng anemya ng Diamond-Blackfen ay kailangan mula sa iba pang mga anyo ng PKAA sa mga bata, pangunahin mula sa TED. Ang dokumentasyon ng normal na antas ng hemoglobin bago ang clinical manifestation ng anemia at malayang resolusyon ng sindrom ay nagpapatotoo laban sa Diamond-Blackkemia anemia.

[11], [12], [13]

Paggamot para sa Diemond-Blackfen Anemia

Ang tanging epektibong grupo ng mga gamot sa paggamot ng Diamond-Blackhead anemia ay glucocorticosteroids. Karaniwan, ang paggamot ay nagsimula sa loob ng prednisolone sa isang dosis na 2 mg / kg bawat araw. Ang reticulocyte na tugon ay inaasahan sa loob ng 2 linggo, kasunod ng pagtaas ng hemoglobin. Matapos ang release ng pula ng dugo halaga talampas prednisolone dosis ay dapat na dahan-dahan nabawasan sa isang minimum, na nagpapahintulot sa upang mapanatili ang isang hemoglobin level sa itaas ng 90 g / l. Kadalasan, upang mapanatili ang isang hematologic response, ito ay sapat na upang gumamit ng mga dosis sa rehiyon ng 2.5-5 mg bawat araw o sa bawat iba pang mga araw. Kung ang isang karaniwang dosis ng prednisolone ay hindi sinasagot, makatwirang gamitin ang mas mataas na dosis - 5 mg / kg kada araw. Ang mga nakataas na dosis ay maaaring magamit sa pulse-therapy na rehimen sa loob ng 7 araw na sinusundan ng 2-linggo na bakasyon. Isang kabuuan ng 3-4 pulse-therapy. Kapag naabot ang sagot, maaari mong dagdagan ang mga agwat sa pagitan ng mga kurso, o ilipat ang pasyente sa pang-araw-araw na paggamit ng glucocorticosteroids sa karaniwang dosis, na sinusundan ng pagbawas sa pinakamababang epektibong dosis. Ang paggamit ng ultra-mataas na dosis ng methylprednisolone - 30-100 mg / kg, sa kabila ng kanyang kamag-anak na katanyagan, ay hindi pinatunayan ang mataas na pagiging epektibo nito. Sa pangkalahatan, ang tungkol sa 70% ng mga pasyente ay sensitibo sa paggamit ng mga glucocorticosteroids, ngunit 20% ng mga tumugon sa kasunod na lumalaban sa kanila. Nang kawili-wili, sa mga pasyente na sa una ay hindi tumugon sa mga steroid, ang ilang mga sagot sa mga kasunod na mga pagtatangka, kaya isang pagsubok ng corticosteroids ay kinakailangan mula sa oras-oras upang i-renew (1 sa bawat 1-2 na taon).

Ang paggamot ng mga pasyente na may Diamond-Blackfang anemia na may mga kadahilanan ng paglago-interleukin-3 at erythropoietin, sa kabila ng mga kinakailangang laboratoryo, ay ganap na hindi epektibo. Ang lugar ng cyclosporine, sa kabila ng ilang hiwalay na ulat ng matagumpay na paggamot, sa therapy ng mga pasyente na may Diamond-Blackkemia anemia ay kaduda-duda. Ang allogeneic bone marrow transplantation ay maaaring ihandog sa mga pasyente na may HLA-genotype sibling kung hindi sila sensitibo sa glucocorticosteroid treatment.

Ang mga pasyente na glucocorticosteroids ay hindi epektibo o hindi epektibo sa dosis na nagiging sanhi ng hindi katanggap-tanggap pang-matagalang epekto (osteoporosis, paglago disorder, diabetes, katarata, ni Cushing syndrome), na kinakailangan upang magsagawa ng karampatang talamak dugo at chelation therapy deferroksaminom at / o deferiprone.

Pagtataya

Sa panitikan, 200 mga bata na may anemia ng Diamond-Blackfin ang binanggit; 22.5% ay may kusang remission; 41.8% ay may pagtitiwala sa corticosteroid; sa 35.7% - transfusion - dependent remission; 27.6% ng mga bata ang namatay.